Ńîâđĺěĺííŕ˙ ăĺíĺňčęŕ
Nicolae Popa
BIOLOGIE ?I GENETIC? MODERN?
Material didactic: prelegeri alese
Cuprins:
Din partea autorului 8
I. DIN ISTORIA CONCEP?IILOR DESPRE ERIDITATE 10
II. LEGILE EREDIT??II 14
2.1 Descoperirea celulei 14
2.2 Experien?ele lui Gr. Mendel ?i formularea legilor eredit??ii 15
2.3 Bazele citologice ale eredit??ii 19
III. TEORIA CROMOZOMIAL? A EREDIT??II 23
3.1 Cromozomii, genele ?i caracterele 23
3.2 Muta?iile ca surs? de alele noi 24
3.3 Muta?iile ?i mediul 25
IV. BAZELE MOLECULARE ALE EREDIT??II 27
4.1 Acizii nucleici 27
4.2 Mecanismul de replicare a ADN 28
4.3 Codul genetic 31
4.4 Mecanismul de repara?ie a defectelor din ADN 36
V. DETERMINISMUL GENETIC AL SEXULUI 39
5.1 De ce sunt necesare dou? sexe? 39
5.2 Mecanismele biologice de determinare a sexului 40
5.3 Mecanismul cromozomial de determinare a sexului 40
5.4 Determinarea sexului la om 42
5.5 Ob?inerea sexului dorit 45
VI. GENETICA UMAN? 47
6.1 Variabilitatea genetic? ?i mo?tenirea caracterelor la om 47
6.2 Ereditatea grupelor sanguine ?i a factorului rezus (Rh) 49
6.3 Metodele de studiere a eredit??ii omului 51
VII. GENETICA MEDICAL? 55
7.1 Ereditatea patologic? la om 55
7.2 Eugenica ?i genetica 57
7.3 Consulta?iile medico-genetice 58
VIII. DETERMINISMUL EREDITAR AL LONGEVIT??II 62
8.1 Gerontologia ?i genetica 62
8.2 Teoriile genetice ale îmb?trânirii 63
8.3 Perspectivele juvenologiei 65
IX. REALIZ?RILE ?I PERSPECTIVELE GENETICIII 67
9.1 Genetica ?i fitotehnia 67
9.1.1 Hibridarea ca metod? de ob?inere a soiurilor noi 68
9.1.2 Rolul poliploidiei în ameliorarea plantelor 70
9.1.3 Mutageneza experimental? 70
9.2 Genetica ?i zootehnia 72
9.2.1 Fenomenul heterozisului la animale 72
9.2.2 Reânvierea speciilor disp?rute 73
9.2.3 Banca de gene 74
9.3 Genetica ?i pedagogia 76
9.3.1 Genotipul ?i mediul social 76
9.3.2 Talentul ?i ereditatea 77
9.3.3 Embriogenetica ?i pedagogia 79
9.4. Genetica ?i psihologia 81
9.4.1 Omul ca fiin?? biiosocial? 81
9.4.2. Factorii ereditari ?i intelectul 82
9.4.3. Aptitudinile ?i ereditatea 83
X. INGINERIA GENETIC? 89
10.1 Structura genomlui 89
10.2 Direc?iile principale ale ingineriei genetice 91
10.3 Separarea ?i sinteza artificial? a genelor 93
10.4 Clonarea genelor 95
XI. INGINERIA GENETIC? LA MICROORGANISMELE INDUSTRIALE 97
11.1 Activitatea enigmatic? a microorganismelor vii 97
11.2 Ingineria genic? în natur?: transforma?ia, transduc?ia ?i
conjugarea la bacterii 99
11.3 Ameliorarea microorganismelor 101
11.4 Industria ADN ?i biotehnologia 102
XII. INGINERIA GENETIC? LA PLANTE 105
12.1 Clonarea plantelor 105
12.2 Industria celulelor vegetale 107
12.3 Hibridarea celulelor somatice ?i ob?inerea hibrizilor asexua?i
109
12.4 Transferul interspecific al genelor 113
XIII. INGINERIA GENETIC? LA ANIMALE 116
13.1 Hibrizi neobi?nui?i: ob?inerea animalelor alofene 116
13.2 O turm? în retort?: transplantarea embrionilor 118
13.3 Descenden?? copiat?: clonarea animalelor 120
13.4 Animale transgenice 122
XIV. FONDUL GENETIC AL BIOSFREREI 125
14.1 Rolul organismelor vii în natur? ?i în economia na?ional? 125
14.2 Banca de gene a plantelor 127
14.3 Fondul genetic al plantelor 129
XVI. INGINERIA GENIC? ?I SISTEMATICA 134
15. Genele ?i sistematica 134
15.2 Gradul de înrudire genetic? 135
15.3 Realiz?rile ?i perspectivele genosistematicii 137
XVI. INGINERIA GENETIC? ?I MEDICINA 139
16.1 Povara genetic? în societatea uman? 139
16.2 Medicamentele – sub controlul genelor 141
16.3 Genoterapia ?i perspectivele ei 144
XVII. ASPECTELE SOCIALE ALE INGINERIEI GENETICE 148
17.1 Cutia Pandorei sau consecin?ele imprevizibile ale ingineriei
genice 148
17.2 Clonarea oamenilor! 150
17.3 Controlul genetic la om: pro ?i contra 152
17.4 Ereditatea patologic? ?i criminalitatea 154
Din partea autorului
Evident, pentru nimeni nu prezint? greutate s? deosebeasc? m?rul de par?,
grâul de secar?, oaia de capr?, lupul de vulpe. Este bine cunoscut ?i
faptul c? reprezentan?ii lumii vegetale ?i animale, de-a lungul unui ?ir
infinit de genera?ii, dau via?? unor descenden?i, care sunt dup? chipul ?i
asem?narea lor: leoaica na?te pui de leu, pisica - pui de pisic?, câinele -
pui de câine. Tot odat?, din semin?e de floarea-soarelui vor r?s?ri numai
plante de floarea-soarelui, iar din ghind? - numai arbori de stejar. În mod
obi?nuit aceste fenomene sunt legate de ereditate.
Prin no?iunea de ereditate se în?elege capacitatea organismelor vii de a
transmite caracterele ?i însu?irile lor descenden?ilor.
Se ?tie, îns?, c? asem?n?rile dintre p?rin?i ?i descenden?i nu sunt
absolute - chiar ?i în cazurile când se spune «leit taic?-s?u» sau «leit
maic?-sa». Descenden?ii prezint? anumite diferen?e individuale în raport cu
caracterele definitorii ale p?rin?ilor. Aceste deosebiri sau – devieri de
la tr?s?turile tipice ale p?rin?ilor constituie a?a-numitul fon de
variabilitate sau variabilitatea. În virtutea acesteia organismele sunt
capabile de a suferi la ac?iunea unor factori interni sau externi anumite
modific?ri. Pe fundalul alb al coroanelor pomilor dintr-o livad? în floare
un ochi atent va deosebi ?i numeroase nuan?e cromatice diferite de
colora?ia general? a petalelor; între sutele de mii de frunze de pe oricare
arbore nu vom vedea dou? identice ca form?, dimensiuni ?i colorit; printre
cei cinci miliarde ?i jum?tate de oameni, care populeaz? planeta noastr?,
nu vom g?si doi, care s? aib? exact acelea?i caractere ?i tr?s?turi.
Exemple de acest fel se întâlnesc pretutindeni.
În ce mod, îns?, are loc transmiterea prin ereditate a caracterelor? Unde
?i cum este fixat? informa?ia ereditar?? De ce se nasc uneori mon?tri,
adic? indivizi cu anomalii grave? Pot fi oare schimbate caracterele
organismelor, corectate defectele naturii? Putem ob?ine sexul dorit,
«construi» noi forme de organisme?
Aceste ?i numeroase alte întreb?ri sunt într-un fel sau altul legate de
ereditate ?i variabilitate, care au devenit principalul obiect de studiu al
unei ?tiin?e relativ tinere - genetica. În prezent genetica s-a divizat în
numeroase direc?ii de investiga?ie, fiecare dintre acestea dispunând de
metode specifice de lucru.
În cartea pe care v-o propunem sunt examinate doar o parte din ele.
Sarcina principal? autorul ?i-a v?zut-o, îns?, în familiarizarea unui cerc
larg de cititori cu legile de baz? ale geneticii, cu realiz?rile ei cele
mai importante, precum ?i cu cele mai însemnate domenii de aplicare a lor.
În primele trei capitole am g?sit de cuviin?? s? prezent?m baza teoretica
a acestei ?tiin?e, conducându-l pe cititor, într-o trecere sumar?, dar
consecvent?, prin labirintul ideilor despre ereditate, începând cu
antichitatea ?i pân? în prezent; s? prezent?m natura material? a acestui
fenomen, precum ?i modul în care se produce el la nivel molecular-genetic.
Probabil, c? anume aceste capitole se ?i disting printr-o anumit?
dificultate de în?elegere, dar, dup? cum se ?tie, a se scrie despre lucruri
complicate nu este o treab? u?oar?, iar simplificarea lor pân? la
primitivizare ar însemna, dup? profunda noastr? convingere, s? facem un
prost serviciu cititorului.
Fiecare dintre capitolele urm?toare sunt consacrate prezent?rii
sarcinilor practice ale geneticii în diferite ramuri ale economiei
na?ionale. În acest sene deosebit de larg sunt dezv?luite realiz?rile
geneticii în agricultur? ?i medicin?. Cele din domeniul pedagogiei ?i
sociologiei - domenii în care genetica ?i-a g?sit recent aplicare, sunt mai
modeste, ?i ocup? respectiv, un loc mai modest. Partea a doua a c?r?ii e
consacrat? ingineriei genetice. Ce leg?tur? poate exista între genetic?,
una dintre cele mai tinere ?tiin?e biologice, ?i inginerie - una dintre
cele mai vechi ?tiin?e tehnice? E adev?rat c? secolul XX, pe m?sura
avântului s?u tumultuos, genereaz? în ?tiin?? orient?ri mereu noi,
neobi?nuite la prima vedere, care, pentru a fi realizate, necesit?
antrenarea reprezentan?ilor celor mai diverse specialit??i.
Acest lucru nu e întâmpl?tor. De cele mai multe ori noile descoperiri se
fac mai ales în punctele de jonc?iune ale ?tiin?elor, acolo unde
speciali?tii de diverse profiluri parc? se completeaz? reciproc prin ideile
?i concep?iile lor. Tot a?a s-a întâmplat ?i în cazul nostru. Biologia
molecular? ?i genetica, folosind pe parcursul cercet?rilor lor nu numai
metodele proprii, ci ?i metodele fizicii, chimiei, matematicii,
ciberneticii ?i celorlalte ?tiin?e, au dat na?tere unei noi ?tiin?e
aplicate - ingineria genetic?.
În c?r?ile de specialitate aceast? ?tiin?? are dou? denumiri: ingineria
genetic? ?i ingineria genic?, care, de fapt, sunt sinonime. Sensul lor îns?
nu este absolut identic: cuvântul «genetic» provine de la «genetic?», pe
când cuvântul «genic» ?ine de gene. Denumirea «ingineria genetic?» este mai
ampl?, deoarece, conform spuselor academicianului A. A. Baev, cunoscut
cercet?tor în acest domeniu, ea se ocup? de construirea structurilor
genetice func?ional active, adic? de crearea unor programe genetice
artificiale, iar un întreg program genetic nu se mai refer? doar la o
simpl? gen?.
Astfel, îns??i denumirea acestei ?tiin?e reflect? con?inutul cercet?rilor
ei. Precum a marcat academicianul N. P. Dubinin, îmbinarea cuvintelor
«genetic?» ?i «inginerie» arat? c?, în sfâr?it, a început a se realiza
visul savan?ilor, a început timpul când biologul, asemeni f?uritorului de
mijloace tehnice moderne, va putea construi modele biologice, pe care le va
traduce apoi în via??, creând con?tient orice organism viu cu propriet??i
programate anterior.
Ingineria genetic? n-a ap?rut, bineîn?eles, spontan, pe un loc gol.
Na?terea ei a fost determinat? de dezvoltarea impetuoas? a biologiei
moleculare ?i a geneticii, care a început în a doua jum?tate a secolului
nostru. Apari?ia acestei ?tiin?e se datoreaz? realiz?rilor anterioare ale
biologiei ?i geneticii clasice, temeliile c?rora au fost puse în prima
jum?tate a secolului XX.
În cartea noastr? ne-am propus s? relat?m acele evenimente care au condus
treptat, dar consecvent la constituirea acestei noi ?tiin?e. Vom vorbi
despre realiz?rile practice ale ingineriei genetice în fitotehnie,
zootehnie ?i în industria microbiologic?, despre perspectivele pe care le
au protec?ia fondului genetic, genosistematica ?i genetica medical?. Vom
analiza ?i fenomenele controversate, ce ?in de aceste cercet?ri, precum ?i
aspectele lor sociale.
În carte se opereaz? în temei cu adev?ruri general acceptate, dar pe
alocuri ne oprim aten?ia ?i asupra unor aspecte insuficient elaborate, a
c?ror elaborare, îns?, se va realiza în timpul cel mai apropiat. Aceasta se
refer? la astfel de probleme importante, ca reglarea sexului, clonarea
animalelor ?i a plantelor, prelungirea vârstei de tinere?e a omului,
descoperirea hipertimpurie a capacit??ilor deosebite la copii ?. a. Credem
c? par?ial faptul este justificat prin interesul pe care-l nutre?te
tineretul contemporan fa?? de aceste probleme, la a c?ror rezolvare el va
participa, f?r? îndoial?, în mod nemijlocit.
Vom tr?i un sentiment de fireasc? bucurie atunci, când fiecare dintre
cititori va g?si pe parcursul lucr?rii ceva de folos ?i interesant pentru
el.
?i vom fi recunosc?tori pentru orice sugestie, care ni se va face
referitor la carte.
Autorul
I. DIN ISTORIA CONCEP?IILOR DESPRE ERIDITATE
De?i ca ?tiin?? genetica a început a se constitui la r?scrucea secolelor
XIX-XX, fenomenele ereditare au preocupat demult min?ile oamenilor. Din
timpuri str?vechi omul se întreba: de ce copiii seam?n? sau nu cu p?rin?ii?
Care este mecanismul transmiterii materialului ereditar ?i ce structuri o
înf?ptuiesc?
Evolu?ia concep?iilor cu privire la ereditate este ea îns??i extrem de
interesant?, de aceea credem c? pentru început este potrivit s? prezentam
unele dintre aceste idei în succesiunea lor cronologic?.
În Egiptul antic slujitorii cultului explicau toate particularit??ile
proprii eredit??ii ?i variabilit??ii cu ajutorul teoriei metapsihozei
(despre str?mutarea sufletelor de la un organism la altul). Ei afirmau pe
aceast? baz? c? toate tr?s?turile ?i însu?irile fiin?elor vii depind de
calit??ile sufletului care se instaleaz? în fiecare dintre ele în momentul
concep?iei.
?i în Grecia antic? mul?i filozofi au încercat s? explice fenomenul
eredit??ii. Astfel, filozoful materialist Democrit este exponentul, unei
înv???turi, în multe privin?e naiv?, dar consecvent materialist? despre
ereditate, conform c?reia în procesul form?rii produselor sexuale toate
componentele corpului secret? particule minuscule, care se concentreaz? în
s?mân?? (sperm?) ?i împreun? cu aceasta sunt transmise descenden?ilor. Tot
odat?, dup? Democrit, la acest proces de transmitere a tr?s?turilor ?i
însu?irilor care le sunt proprii contribuie în egal? m?sur? tat?l, ?i mama.
Aceast? doctrin? a fost dezvoltat? în continuare de c?tre Hipocrat (460-375
î. e. n.), fiind denumit? pangenez?.
În lucrarea «Despre s?mân?? ?i despre natura copilului» Hipocrat scria
urm?toarele: «S?mân?a - atât cea femeiasc?, cât ?i cea b?rb?teasc?-provine
de la corpul întreg, cea provenit? din p?r?ile slabe este slab?, cea
provenit? din p?r?ile puternice-este viguroas?, ?i, de regul?, în acela?i
mod se repartizeaz? ?i în copil. ?i dac? dintr-o parte a corpului în
s?mân?? se secret? mai multe elemente de la b?rbat decât de la femeie,
copilul seam?n? mai mult cu tat?l; iar dac? dintr-o parte oarecare se
secret? mai multe elemente de la femei, copilul seam?n? mai mult cu mama.
Nici odat?, îns?, nu se poate întâmpla ca f?tul s? semene mamei cu toate
p?r?ile corpului, iar cu tat?l s? nu semene deloc sau invers, ori, în
general, s? nu semene în nici un fel cu amândoi, fiindc? s?mân?a din
corpurile amândurora se transmite f?tului».
Aristotel (384-322 î. e. n.) s-a pronun?at împotriva ipotezelor pe care
se sprijinea pangeneza. El remarca: «Mai întâi de toate, asem?narea nu
poate servi drept dovad? a secret?rii semin?ei din întreg corpul, deoarece
asem?n?toare devine ?i vocea, ?i unghiile, ?i p?rul, ?i chiar mi?c?rile,
iar de la toate acestea nu se secret? nimic»
Aristotel, spre deosebire de Hipocrat, afirma totodat? c? fiecare dintre
p?rin?i joac? un rol cu totul diferit la apari?ia descenden?ei: de la mam?
provine numai o materie moart?, pasiv?, incapabil? de a se dezvolta în mod
independent, în timp ce tat?l furnizeaz? for?a vital?, care însufle?e?te
aceast? materie inactiv? ?i dirijeaz? dezvoltarea organismului. Dup?
Aristotel, for?a vital?, pe care el o denume?te enteslehie, este
imaterial?, indivizibil? ?i reprezint? acel ideal spre care tinde
organismul în procesul dezvolt?rii sale. Din s?mân??, conform opiniei lui,
for?a vital? se revars? prin tot organismul, determinând toate
particularit??ile specifice ale diferitelor ?esuturi ?i organe din el.
La începutul erei noastre Galen (129-199 e. n.), un alt înv??at grec,
afirma, c? ambii p?rin?i particip? în egal? m?sur? la transmiterea
tr?s?turilor ?i însu?irilor ce le sunt lor proprii copiilor. O dovad? a
acestui fapt o constitui asem?narea copiilor cu ambii p?rin?i, asem?nare ce
se observ? în majoritatea cazurilor.
În perioada Evului Mediu cuno?tin?ele despre ereditate nu s-au dezvoltat.
Toate publica?iile cu acest subiect erau interzise de biseric?, deoarece
concep?iile despre mo?tenirea caracterelor ?i evolu?ia organismelor nu
corespundeau cu principiile ?i ideile ei. Abia în secolul al XVII-lea se
fac primele descoperiri importante în domeniul eredit??ii. Este perioada în
care au fost construite primele microscoape, cu ajutorul c?rora a început
studierea celulelor ?i ?esuturilor organismelor. Savan?ii A. Levenhuc, M.
Malpighi ?i G. Laibni? au descoperit ?i au descris spermatozoizii (celulele
sexuale masculine) la câteva specii de animale. Ei au fost primii care au
lansat concep?ia cu privire la faptul c? spermatozoizii con?in în stare
gata preformat?, dar miniatural?, un întreg embrion ?i, din contra, al?i
biologi erau de p?rerea c? embrionul preformat se afl? în ovul (celula
sexual? feminin?). A?a a luat na?tere teoria preformist?, conform c?reia
celulele sexuale, atât cele feminine, cât ?i cele masculine, con?in
viitoarele organisme în stare integr?, în stare preformat?, cu toate
organele ?i ?esuturile în miniatur?, care mai apoi î?i m?resc, pur ?i
simplu, dimensiunile ?i cap?t? aspectul unui individ matur. În acest fel,
preformismul admite numai modific?rile cantitative ale p?r?ilor deja
formate ale organismului ?i le neag? pe cele calitative, ce se produc în
procesul dezvolt?rii individuale, adic?, de fapt, neag? îns??i dezvoltarea.
O prim? lovitur? important? asupra teoriei preformiste a fost dat? de
c?tre S. F. Wolf, care în anul 1759 a formulat teoria epigenezei. Conform
acestei teorii, embrionul nu se afl? în stare format? în ovul sau
spermatozoid, ce rezult? din ovulul fecundat ca urmare a unei serii întregi
de transform?ri calitative succesive, care conduc la formarea ?esuturilor
?i organelor.
Cristalizarea unor noi idei despre ereditate a devenit posibil? odat? cu
dezvoltarea teoriei transformiste, care a deschis calea unei fundament?ri
experimentale a unor fenomene biologice. În lucrarea sa «Filozofia
zoologic?» savantul francez J. B. Lamark a expus principiile de baz? ale
modific?rii organismelor ?i ale mo?tenirii a?a-numitelor caractere
favorabile. Conform acestor principii, organismele sufer? în permanen??
schimb?ri ca urmare a ac?iunii factorilor mediului înconjur?tor Dup? opinia
lui Lamark, influen?a ambian?ei determin? modific?ri adecvate în interiorul
organismelor, adic? în acestea se formeaz? caractere ce corespund întocmai
condi?iilor de via??. Aceste caractere se transmit prin ereditate, sunt
mo?tenite ?i de aceea ele se afl? la baza evolu?iei progresive.
Iat?, de exemplu, cum explic? Lamark lungirea gâtului la giraf?.
Se cunoa?te c? str?mo?ii girafei aveau gâtul scurt. Odat? cu schimbarea
condi?iilor de via??, ei au încetat treptat s? se mai hr?neasc? cu iarb?
(dat fiind faptul c? aceasta era tot mai greu de g?sit) ?i au început s? se
hr?neasc? cu frunze de copac de pe p?r?ile inferioare ale coroanelor, apoi
?i de pe cele superioare. Pentru aceasta animalele î?i întindeau gâtul ?i-l
exersau. Opera?ia fiind repetat? de nenum?rate ori, încetul cu încetul
lungimea gâtului crescu. Ap?ru astfel un nou caracter, care s-a transmis
prin ereditate genera?iilor ulterioare. Exerci?iul impus de condi?iile de
via?? continu? ?i în final apar girafele contemporane, animale care au cel
mai lung gât.
E simplu, nu? În aparen??-da, în realitate, îns?, unei astfel de
explica?ii a eredit??ii îi scap mecanismele propriu-zise ale procesului de
mo?tenire a caracterelor dobândite. S? zicem, c? animalele mature au
dobândit un caracter nou – gâtul lung. Informa?ia cu privire la acest
caracter dobândit (nu mo?tenit) trebuie s? se transmit? într-un mod
oarecare în celulele sexuale, deoarece numai prin acestea ea poate deveni
un bun al urm?toarelor genera?ii ale organismului dat. Care, îns?, e
modalitatea de transmitere a acestei informa?ii? Nici Lamark ?i nici
oricare altul dintre adep?ii teoriei sale n-au oferit explica?ia
mecanismului real al acestei transmiteri.
De men?ionat c? înc? Jorj de Buffon (1707-1788) constata categoric în
operele sale: «Câinii, c?rora li se taie din genera?ie în genera?ie
urechile ?i cozile, transmit aceste defecte urma?ilor lor». ?arl Bone (1720-
1793), negând aceast? afirma?ie, spunea: «Nu este oare destul exemplul
cailor engleze?ti, c?rora li se taie cozile timp de dou? secole ?i care se
nasc cu cozi, pentru a-l combate pe domnul de Buffon ?i a pune la îndoial?
faptul pe care el îl prezint? drept veridic».
Ideea despre mo?tenirea caracterelor dobândite p?rea atât de elocvent?,
încât timp îndelungat ea a fost considerat? inatacabil?. Însu?i cunoscutul
fiziolog I. P. Pavlov a f?cut încercarea de a explica transformarea
reflexelor condi?ionate (dobândite, ne ereditare) ?i necondi?ionate
(înn?scute, mo?tenite) la ?oareci.
Reflexe înn?scute, sunt de exemplu, primul ?ip?t al copilului imediat
dup? na?tere, obi?nuin?a cucului de a-?i depune ou?le în cuiburi str?ine ?.
a. Ele nu se formeaz? în cursul vie?ii, ce se transmit descenden?ilor de la
p?rin?i.
De categoria reflexelor condi?ionate ?ine obi?nuin?a de a lua masa la
anumite ore, fumatul tutunului ?i altele, care nu se transmit prin
ereditate, ce se formeaz? ?i dispar pe parcursul vie?ii individuale.
I. P. Pavlov i-a dat colaboratorului s?u N. P. Studen?ov misiunea s?
studieze posibilitatea transform?rii reflexelor condi?ionate în
necondi?ionate.
Formarea reflexului condi?ionat consta în înv??area ?oarecelui supus
experien?ei s? alerge spre locul de hr?nire la emiterea unui semnal sonor.
Rezultatele experien?ei au ar?tat c? pentru formarea acestui reflex la
prima genera?ie de ?oareci sunt necesare 300 de lec?ii. La genera?ia a doua
- de numai 100 de lec?ii, genera?ia a trei s-a înv??at dup? 30 de lec?ii, a
patra dup? 10, iar a cincia - dup? 5 lec?ii. Pe baza acestor date Pavlov a
f?cut concluzia, c? peste o perioad? de timp o nou? genera?ie de ?oareci,
la auzul semnalului sonor, va alerga spre locul de hr?nire f?r? lec?ii
prealabile.
În leg?tur? cu aceasta un alt savant cu faim? - N. C. Col?ov - i-a f?cut
o vizit? lui I. P. Pavlov special pentru a-l convinge de imposibilitatea
mo?tenirii reflexelor condi?ionate, el fiind de p?rerea, c? «se înv??au nu
?oarecii, ce experimentatorul, care pân? la momentul respectiv nu avea
experien?? de lucru cu ?oarecii». Nu este inutil s? amintim, c? artistul de
circ V. Durov, ne întrecut în arta dres?rii animalelor, s-a mirat mult,
când a auzit despre cele 300 de lec?ii de înv??are a ?oarecilor. El avea
nevoie doar de câteva ore pentru a înv??a ?oarecii s? execute anumite
procedee. Ca urmare, rezultatele experien?elor lui Studen?ov au fost puse
sub semnul îndoielii ?i dup? câteva verific?ri în diferite laboratoare s-a
stabilit definitiv c? ele nu se confirm?. Nu s-au mai confirmat nici în
laboratorul lui I. P. Pavlov.
Pentru el, experimentator iscusit, aceast? întâmplare a fost cât se poate
de ne pl?cut?. La 13 mai 1927 Pavlov scria în ziarul «Pravda» urm?toarele:
«Experien?ele ini?iale asupra transmiterii prin ereditate reflexelor
condi?ionate la ?oarecii albi, folosindu-se o metodic? îmbun?t??it? ?i
aplicându-se un control mai riguros, pân? în prezent nu au dat rezultatele
scontate, de aceea nu am motive s? m? consider adept al acestei
transmiteri».
S? ne imagin?m pentru o clip?, c? mo?tenirea caracterelor dobândite (ne
ereditare) este posibil?. În acest caz în familiile atle?ilor ar trebui s?
se nasc? numai atle?i, la muzicieni - numai muzicieni, iar copiii tuturor
intelectualilor n-ar mai avea nevoie de ?coal? - ar ?ti cu to?ii s? scrie
?i s? citeasc?. Doar toate aceste capacit??i se ob?in în cursul vie?ii.
Mo?tenirea lor ar fi o performan?? remarcabil?.
S? presupunem, c? avem de rezolvat sarcina ob?inerii unui nou soi de
p?pu?oi, care d? roade bogate chiar ?i pe soluri obi?nuite, f?r? a se
introduce îngr???minte. Nimic mai simplu! Am proceda în felul urm?tor: pe
parcursul câtorva genera?ii am trata cu îngr???minte Iotul, pân? vom ob?ine
roada cea mai bogat? posibil?, iar în continuare acest caracter dobândit
(rodnicia înalt?) se va transmite prin ereditate ?i se va manifesta chiar
?i pe solurile care n-au fost introduse îngr???minte. Dar lucr?torii din
agricultur? ?tiu foarte bine c? atunci când în sol se introduc
îngr???mintele necesare, se ob?ine o road? bogat? ?i invers. Acela?i adev?r
este valabil ?i referitor la animale. Buna între?inere duce la indicatorii
dori?i, iar între?inere rea - la indicatorii corespunz?tori.
Faptul ?i-a g?sit o bun? reflectare în aceste versuri ale lui A. Busuioc:
«Eu nu ?tiu zootehnie,
Dar cunosc un adev?r:
Dac? dai la porc hârtie,
Nu vezi carne m?i b?die,
Cum nu vezi pe broasc? p?r»
Este cunoscut c? T. D. Lâsenco a experimentat timp de peste 20 de ani,
pentru a putea ob?ine o ras? de vaci cu lapte gras. ?i totul a fost
zadarnic. De?i vi?eii mai multor genera?ii succesive, au fost între?inu?i
dup? o diet? special? (erau hr?ni?i cu lapte cu un procent ridicat de
gr?sime), acest caracter nu s-a transmis prin ereditate. Dar s? revenim la
tem?.
În anul 1859 marele savant englez Charlz Darwin a dat publicit??ii
lucrarea «Originea speciilor», în care a expus bazele teoriei
evolu?ioniste. În acest context ereditatea a fost acceptat? ca unul din
factorii evolu?iei, de?i ?i pentru Darwin mecanismul eredit??ii, esen?a ei,
au r?mas necunoscute.
În vederea explic?rii eredit??ii Darwin a apelat, la concep?ia respectiv?
a lui Hipocrat, a reînviat-o, aprofundând-o, ?i a expus-o ca pe o «ipotez?
provizorie a pangenezei». Darwin era de p?rerea c? toate celulele
organismelor pluricelulare secret? particule foarte mici (corpusculi) pe
care le-a numit gemule. Deplasându-se cu u?urin??, aceste gemule se
concentreaz? în locurile unde are loc formarea produselor sexuale. În
procesul dezvolt?rii noului organism gemulele diferitelor celule,
formatoare de produse sexuale, condi?ioneaz? dezvoltarea unor celule
similare celor care le-au generat pe ele.
Tot odat?, Darwin considera, c? celulele modificate produc gemule
modificate, care genereaz? ulterior celule de asemenea modificate,
presupunând c? aceast? particularitate a gemulelor reprezint? baza
materiala a mo?tenirii modific?rilor care au loc în procesul dezvolt?rii
individuale.
În acest fel, Darwin accepta ideea materialit??ii ?i segment?rii
(caracterul discret) al eredit??ii ?i considera c? unit??ile materiale ale
eredit??ii - gemulele se deplaseaz? liber prin tot corpul ?i într-o anumit?
m?sur? se pot transmite independent una de alta.
În prezent teza lui Darwin referitoare la materialitatea ?i caracterul
discret al eredit??ii a c?p?tat o recunoa?tere unanim?, de?i teoria despre
migrarea gemulelor prezint? doar un interes istoric.
În 1892 zoologul german August Waisman a emis în calitate de antitez? a
«ipotezei provizorii a pangenezei» a?a-numita teorie a plasmei germinative
(idioplasma). Waisman considera c? corpul organismelor pluricelulare este
compus din dou? componente diferite sub raport calitativ - soma
(totalitatea celulelor somatice sau corporale, excep?ie f?când cele
sexuale) ?i plasma germinativ?, care condi?ioneaz? ansamblul de însu?iri
ereditare ale organismelor ?i care în cantitate deplin? se con?ine doar în
celulele sexuale.
Conform teoriei lui Waisman, plasma germinativ? este deosebit de
constant?, fapt care-i asigur? p?strarea în stare neschimbat? în decursul
multor mii de genera?ii. Waisman a numit particulele materiale heterogene,
din care este alc?tuit? plasma germinativ?, determinan?i. Determinan?ii au
facultatea de a se multiplica ?i de a forma particule de acela?i fel cu ei.
Plasma germinativ? ?i determinan?ii se afl? în nucleul ovulului fecundat
(zigotului). Concomitent cu prima diviziune are loc o împ?r?ire inegal? a
determinan?ilor în celulele-fiice. Nucleele unor celule î?i men?in întreaga
plasm? germinativ? f?r? modific?ri, în cadrul nucleelor altor celule ea se
repartizeaz? în a?a fel, încât, spre sfâr?itul procesului de divizare a
ovulului, în nucleele acestor celule r?mâne un num?r ne însemnat de
determinan?i. Datorit? repartiz?rii inegale a plasmei germinative, în
embrionul în dezvoltare se formeaz? dou? tipuri de celule: pe de o parte,
celulele c?ii germinative, din care se formeaz? celule sexuale ?i care
con?in întreaga garnitur? de determinan?i, iar pe de alta - celulele
somatice, ale c?ror nucleu con?ine un num?r variabil de determinan?i, de
aceea ele pun începutul diferitelor ?esuturi din organism.
Conform acestei teorii, plasma germinativ? este un tot ?i se transmite
integral de la o genera?ie la alta. Mai târziu, îns?, s-a constatat c?
informa?ia ereditar? este localizat? nu numai în celulele sexuale, dar ?i
în cele somatice. Astfel, se cunosc cazuri de dezvoltare a plantelor numai
din celule somatice (ne sexuale).
În prezent împ?r?irea organismului în dou? p?r?i - som? ?i plasm?
germinativ? - propus? de Waisman, care considera c? ele ar fi diferite prin
ereditate, a fost categoric respins? de genetic?. În acest fel, ideile
despre ereditate, începând cu cele mai vechi timpuri ?i pân? în secolul
XIX, s-au dovedit a fi în bun? parte naive ?i bazate pe intui?ie.
Dezvoltarea în continuare a teoriei despre ereditate putea fi fructuoas?
doar bazându-se pe numeroasele experien?e privind încruci?area între ele a
diferitelor specii de plante ?i animale.
II. LEGILE EREDIT??II
2.1 Descoperirea celulei
Analizând opiniile marilor savan?i a dou? epoci îndep?rtate, a
antichit??ii ?i a Rena?terii, în?elegem c? concep?iile lor asupra esen?ei
eredit??ii con?in acelea?i no?iuni intuitive. Ei încercau s? în?eleag? ?i
s? descrie fenomenele pe care le observau, dar pe care nu le puteau dovedi
în mod experimental. Pentru ca aceste fenomene s? fie dovedite în mod
experimental, a fost nevoie de mult timp, pe parcursul c?ruia savan?ii au
acumulat cuno?tin?e noi, p?trunzând treptat în microuniversul proceselor ?i
fenomenelor biologice.
Cu peste trei secole în urm? olandezul Antoni van Levenhuc (1632-1723) în
timpul liber a înv??at s? ?lefuiasc? sticla ?i a ob?inut în acest sens mari
succese. El a izbutit s? observe, privind prin aceste sticle, ni?te obiecte
foarte mici, care erau m?rite de 200 ?i chiar de mai multe ori. Aparatul
s?u Levenhuc l-a numit microscop. În compara?ie cu realiz?rile tehnice
moderne microscopul lui Levenhuc era destul de primitiv, dar la sfâr?itul
secolului XVII el a reu?it s? observe cu ajutorul lui lucruri pe care nu le
v?zuse pân? la el nici un om din lume. Cu ajutorul microscopului s?u el a
descoperit, c? o pic?tur? de ap? con?ine o cantitate enorm? de animale
neobi?nuite, foarte mici, de diferite forme. El a numit aceste fiin?e
bizare «animalcula», ceea ce înseamn? în traducere din limba latin?
«animal».
Astfel, un naturalist amator necunoscut a descoperit o lume necunoscut?
pân? la el. Savan?ii englezi au acordat aten?ie scrisorilor ?i desenelor
microuniversului v?zut de Levenhuc, pe care acesta le-a trimis Societ??ii
regale din Londra, lucru foarte important pentru ?tiin??. În anul 1680 el a
fost alese membru-corespondent al acestei societ??i.
Robert Huc (1635-1703), naturalist englez, contemporan lui A. Levenhuc,
f?cea ?i el parte din num?rul celor înseta?i de cuno?tin?e. Odat? i-a atras
aten?ia un dop de sticl?. El a t?iat o sec?iune foarte sub?ire din dop ?i a
cercetat-o la microscop, r?mânând uluit de descoperirea f?cut?: pe
sec?iunea dopului a observat o structur? ce se asem?na mult cu fagurii de
miere. Huc a numit elementele observate ale sec?iunii sub?iri a dopului
«celula» - celul?.
Mai târziu, savan?ii s-au convins cu ajutorul unor microscoape mai
perfecte c? nu numai lemnul stejarului, dar c? ?i celelalte plante sunt
compuse din diferite celule. Cercet?torii au observat în multe celule câte
o «insuli??». În anul 1831 botanistul englez Robert Brown (1773-1858) a
numit aceast? «insuli??» «nucleus», adic? «nucleu» în traducere din latin?.
Savantul german Matias ?chleiden (1804-1881), aflând despre descoperirea
nucleielor în celulele vegetale, f?cut? de R. Brown, a emis teoria despre
originea ?esuturilor celulare. Aceast? teorie a produs o deosebit? impresie
asupra lui Teodor Schwan, tân?r biolog, contemporan lui. Studiind embrionii
?i ?esuturile animalelor, Schwan a descoperit în ele ni?te forma?iuni care
aminteau celulele vegetale. El a comunicat acest lucru compatriotului s?u
?cleiden. Discutând problema structurii celulare a ?esuturilor animale, ,
Schwan ?i ?chleiden se convingeau de adev?rul presupunerilor lor: în celule
sunt concentrate temeliile vie?ii. Aceast? tez? cunoscut? sub denumirea de
teorie celular? Schleiden-Schwan o con?in majoritatea manualelor de
biologie.
Vom vedea în continuare, îns?, c? lucrurile nu-s chiar a?a. Structura
?esuturilor organismelor vii a fost studiat? ?i de al?i savan?i, care au
contribuit la formarea teoriei celulare. Unul dintre ace?tia a fost
naturalistul ceh Ian Purchine (1787-1869). În anul 1837 Purchine a
prezentat la congresul naturali?tilor ?i medicilor germani un raport, în
care a enun?at teoria (argumentele în sus?inerea ei, el le-a prezentat
înc? în anul 1825), conform c?reia toate ^ celulele animale ?i vegetale au
nuclee. Astfel cu doi ani : pân? la apari?ia operei fundamentale a lui
Schwan «Cercet?ri microscopice» (1839), în care se descria structura
celular? a ?esuturilor plantelor ?i animalelor, Purchine a expus aceia?i
idee.
Pe baza cercet?rilor efectuate mai târziu s-a aflat c? nucleul este cea
mai important? parte component? a celulei, centrul ei de comand?. În nucleu
sunt concentrate toate dispozi?iile, aici se iau, de fapt, toate deciziile
ce ?in de activitatea vital? a celulei. Este important ?i faptul c?
celulele se deosebesc foarte pu?in între ele, iar sistemele lor de
reproduc?ie ?i de conducere s-au dovedit a fi absolut identice.
Toate aceste realiz?ri au fost cu adev?rat epocale, deoarece ele nu au
descoperit numai un microunivers necunoscut ochiului ne înarmat, ce au
determinat ?i direc?ia unor noi cercet?ri ?tiin?ifice, care ne-au apropiat
de tainele eredit??ii.
2.2 Experien?ele lui Gr. Mendel ?i formularea legilor eredit??ii
Primele lucr?ri importante de hibridizare a plantelor au fost efectuate
în a doua jum?tate a secolu-lui XVIII de I. G. K(lreuter, membru al
Academiei din Sanct-Peterburg. K(lreuter a demonstrat definitiv existen?a
la plante a caracterelor de sex, fecunda?ia, precum ?i posibilitatea
ob?inerii hibrizilor interspecifici. Tot K(lreuter a descoperit fenomenul
numit heterozis, care se produce la încruci?area unor soiuri diferite:
hibrizii din prima genera?ie sunt mai productivi ca formele parentale.
Cultivatorii de plante ?i selec?ionatorii au dat aprecierea cuvenit?
acestor descoperiri remarcabile, aplicându-le pe larg în practica lor. O
aten?ie însemnat? au acordat metodelor de hibridizare T. Nait, mul?i ani
pre?edinte al societ??ii pomicultorilor din Londra, M. Sageret, naturalist
?i agronom-savant, membru al societ??ii agricole pariziene ?i al?i savan?i
din Europa. Îns? eroarea de baz?, în care au c?zut, consta în faptul c? ei
studiau transmiterea prin ereditate a unui grup întreg de caractere formate
prin hibridizare ?i ignorau eviden?a cantitativ? a fiec?rui caracter în
parte la descenden?ii dintr-un ?ir consecutiv de genera?ii. Anume din
aceast? cauz? ei n-au reu?it s? formuleze legile eredit??ii ?i s? explice
mecanismul acestui fenomen biologic.
Onoarea acestor descoperiri apar?ine lui Iohan Gregor Mendel, str?lucit
cercet?tor ceh.
Fiu de ??ran, I. Mendel n-a putut s?-?i termine studiile universitare ?i
din cauza greut??ilor de ordin material a fost nevoit s? se c?lug?reasc?
(c?p?tând cu acest prilej un nume nou – Gregor). Concomitent cu predarea
fizici, matematici, ?tiin?elor naturii la ?coala real?, el efectua
experien?e privind încruci?area unor soiuri diferite de maz?re (comanda la
diferite firme, produc?toare de semin?e, 34 de soiuri de maz?re). Timp de
doi ani Mendel a examinat soiurile ob?inute sub aspectul purit??ii ?i,
numai dup? ce s-a convins c? fiecare soi d? na?tere unei descenden?e
absolut uniforme, a început s? efectueze experien?e pentru cercetarea unor
caractere clar exprimate. Mendel ?i-a ales maz?rea pentru experien?e,
deoarece la aceast? plant? nu are loc polenizarea încruci?at?: florile de
maz?re sunt bisexuate, adic? dispun ?i de sta-mine, ?i de pistil, al c?rui
stigmat se acoper? de polen înc? înainte de înflorire. În acest fel se
produce autopolenizarea plantelor. Pentru ob?inerea hibrizilor de la
diferite soiuri, îns?, este necesar? polenizarea artificial?. În acest scop
Mendel alegea momentul când butonul era gata de fecundare, îl deschidea,
înl?tura una dup? alta toate staminele ?i pres?ra pe stigmatul pistilului
polen de pe alte plante. Mendel aplica aceast? opera?ie la mii de flori.
Erau supuse încruci??rii artificiale plante prezentând caractere diferite:
cu semin?e galbene ?i verzi, netede ?i rugoase, cu flori ro?ii ?i albe. ?i
în toate experien?ele se ob?ineau rezultate identice - un caracter era de
fiecare dat? mai exprimat decât cel?lalt (domina). De exemplu, culoarea
galben? a semin?elor domina asupra culorii lor verzi, culoarea ro?ie a
florii – asupra celei albe, suprafa?a neted? a semin?elor – asupra celei
rugoase. Astfel, ca urmare a încruci??rii plantelor cu semin?e galbene ?i
verzi, întreaga descenden?? avea semin?ele galbene. Se isc? întrebarea:
unde a disp?rut culoarea verde? Dar Mendel nu se gr?bea s? trag? concluzii.
Prim?vara urm?toare el introduce semin?ele în sol ?i nu mai intervine;
plantele ce urmau s? creasc? au fost l?sate s? se autopolenizeze. Spre
sfâr?itul verii strânge roada ?i o supune analizelor. El a observat ceva
interesant. ?i anume: dac? la prima genera?ie toate semin?ele erau la fel
?i mo?teneau doar caracterul dominant (culoarea galben?), la cele din
genera?ia a doua, pe lâng? caracterul dominant, ap?ru un altul (culoarea
verde), pe care l-a numit caracter recesiv. Faptul l-a condus pe Mendel la
concluzia c? culoarea verde a semin?elor primei genera?ii nu disp?ruse cu
totul, ce într-o form? atenuat?, ascuns?, s-a p?strat. ?i aceea ce era
deosebit de interesant, între caracterul dominant ?i cel recesiv se
constata o corela?ie cât se poate de riguroas?. Astfel, dintr-un num?r de
8023 de semin?e 6022 erau dominantele galbene, iar 2001 – recesivele verzi.
Acest raport s-a dovedit a fi egal cu 3,01:1. Între cele 7324 semin?e din
genera?ia a doua 5474 erau netede ?i 1850 rugoase. În acest caz raportul s-
a dovedit a fi egal cu 2,96:1. Acela?i lucru s-a constatat ?i în cazul
celorlalte perechi de caractere contrastante. În genera?ia a doua are loc
segregarea caracterelor în a?a fel, încât un caracter recesiv revine la
trei caractere dominante. Este descoperit?, deci, o foarte important?
legitate! Dar pe Mendel îl intereseaz? modul în care se vor manifesta
aceste caractere la urm?toarea, cea de-a treia genera?ie. ?i din nou ob?ine
rezultate nea?teptate: în cazul autopoleniz?rii plantelor cu caractere
recesive fenomenul segreg?rii lipse?te, întreaga descenden?? este omogen?.
În schimb, plantele cu caractere dominante se manifest? în mod diferit: o
treime din ele nu segreg? în continuare; la celelalte dou? se produce
segregarea caracterelor dominante ?i recesive într-un raport de 3 la 1!
Plantele care in genera?iile urm?toare î?i p?streaz? neschimbate
caracterele au fost numite homozigote (omogene), iar plantele la care avea
loc segregarea caracterelor au fost numite heterozigote (heterogene) sau
hibride.
Reie?ind din experien?ele efectuate, Mendel a formulat dou? reguli:
regula domin?rii, denumit? ulterior prima lege a lui Mendel, sau legea
uniformit??ii hibrizilor din prima genera?ie; ?i cea de-a doua – regula
segreg?rii sau a doua lege a lui Mendel. Ea se bazeaz? pe faptul c? într-o
descenden?? de plante hibride, pe lâng? caractere dominante, apar ?i
caractere recesive, reprimate în prima genera?ie. Este cunoscut? ?i legea a
treia a lui Mendel – legea purit??ii game?ilor sau legea reparti?iei
independente a factorilor ereditari. Aceast? lege se manifest? în cazurile
în care formele parentale alese pentru încruci?are se deosebesc între ele
dup? câteva perechi de caractere contrastante.
În acest fel Mendel a fost primul care a reu?it s? stabileasc?
raporturile cantitative ?i legile de manifestare a eredit??ii. Cu ajutorul
acestor legi el a putut s? demonstreze de ce caracterele ereditare se
comport? anume într-un fel ?i nu în altul.
Mendel a f?cut presupunerea, c? factorii ereditari (genele) formeaz?
perechi ?i constau din dou? subunit??i, cunoscute în prezent sub numele de
alele. În procesul form?rii celulelor sexuale (proces, numit gametogenez?)
genele alele nimeresc în game?i diferi?i, iar în procesul fecunda?iei se
unesc iar??i în perechi.
Folosind diferite semne conven?ionale, Mendel a prezentat în felul
urm?tor procesul de combinare a alelelor ?i, prin urmare, a caracterelor.
Formele parentale el le-a însemnat prin P (de la latinescul parenta –
p?rin?i), forma matern? – prin semnul ?, care la grecii antici simboliza
oglinda Venerei, iar forma patern? prin semnul ? , care semnifica scutul ?i
suli?a zeului Marte. Alelele dominante au fost însemnate cu majuscule, iar
cele recesive - cu litere mic. Semnul X urma s? simbolizeze procesul
încruci??rii formelor parentale, F1 ?i F2 – prima ?i a doua genera?ie (F –
de la latinescul filii – copii).
S? examin?m cazul, când pentru încruci?are, în calitate de forma matern?
a fost folosit? maz?re cu flori ro?ii, iar în calitate de forma patern?-
maz?re cu flori albe. Dat fiind faptul c? formele parentale sunt uniforme
(homozigote), ele se înseamn? prin urm?toarele perechi de alele: AA –
pentru forma matern? (culoarea ro?ie a florilor) ?i aa pentru forma patern?
(culoarea alb? a florilor).
În procesul form?rii game?ilor (celulelor sexuale) fiecare dintre aceste
alele se integreaz? lor. În timpul fecund?rii game?ii masculi
(spermatozoizii) se unesc cu game?ii femeli (ovulele) ?i produc zigo?i
(ovule fecundate), ce con?in o alel? dominant? provenit? de la forma
matern? ?i una recesiv?, provenit? de la forma patern?. În acest fel,
formula lor genetic? va fi Aa.
Dar în virtutea faptului c? alela A reprim? complect ac?iunea alelei a,
în descenden?? se manifest? caracterul unuia dintre p?rin?i ?i anume
culoarea ro?ie a florilor, care o domin? pe cea alb?. Anume prin aceasta se
explic? uniformitatea hibrizilor din prima genera?ie.
Iar acum s? urm?rim în ce mod se combin? alelele ?i caracterele la
plantele hibride din a doua genera?ie.
În procesul gametogenezei la hibrizi genele alele se localizeaz? iar??i
în game?i. La rândul lor, diferi?i game?i în timpul fecund?rii se combin?
cu o probabilitate egal? ?i formeaz? patru tipuri de zigo?i. 'Trei din ei
con?ii alele dominante, dezvoltându-se în plante cu flori ro?ii, cel de-al
patrulea con?ine numai alele recesive ?i se. dezvolt? în planta cu flori
albe. Iat? ?i explica?ia segreg?rii în raport de 3 la plantelor cu flori
dup? fenotipul-culoare. Este de asemenea limpede c? unul dintre zigo?i
con?ine ambele alele dominante (AA), doi-câte una dominant? ?i câte una
recesiv? (Aa), iar ultimul – ambele recesive (aa). De aici reiese c?
segregarea dup? genotip este egal? cu 1:2:1.
Ce se are în vedere prin no?iunea de fenotip ?i genotip? Prin fenotip se
în?elege totalitatea caracterelor ?i însu?irilor vizibile ale unui
organism, iar prin genotip - totalitatea însu?irilor sale ereditare, a
genelor care determin? modul de dezvoltare a acestor caractere ?i însu?iri.
Cu alte cuvinte, genotipul reprezint? identitatea (localizat? în gene) a
organismului.
Dup? un princpiu analogic are loc combinarea alelelor ?i în cazul când
formele parentale se deosebesc prin mai multe perechi de caractere. S?
analiz?m cazul când Mendel a luat pentru încruci?are maz?rea cu culoarea
galben? ?i suprafa?a neted? a semin?elor (AABB) ?i maz?rea cu culoarea
verde ?i suprafa?a rugoas? a lor (aabb). În procesul gametogenezei la
ambele forme parentale în game?i se instaleaz? câte o alel? de la fiecare
pereche de gene.
În rezultatul fecund?rii se formeaz? plante hibride cu genotipul
heterozigotat dup? ambele perechi de alele (AaBb) ?i fenotipul de culoare
galben? ?i suprafa?a neted? a boabelor. Deci, ?i de data aceasta se observ?
aceea?i uniformitate a hibrizilor ca ?i în cazul monohibrid?rii.
Plantele hibride din prima genera?ie prin combinarea liber? ?i
independent? a alelelor formeaz? câte patru tipuri de game?i, care,
contopindu-se între ei, dau na?tere la 16 tipuri de zigo?i diferi?i. 9
dintre ei con?in în genotipul lor alelele dominante ale ambelor perechi de
gene (A-B-). De aceea dup? fenotip boabele vor fi galbene ?i netede. Trei
zigo?i con?in alele dominante de la prima pereche de gene ?i alele recesive
de la a doua pereche (A-bb).Dup? fenotip aceste boabe vor fi galbene ?i
rugoase. Al?i trei zigo?i, din contra, con?in în genotip alelele recesive
ale primei perechi de gene ?i pe cele dominante de la a doua pereche (aa B-
). Fenotipul semin?elor va fi verde ?i neted. În sfâr?it, unul din 16
zigo?i con?ine în genotipul s?u numai alelele recesive ale ambelor perechi
de gene (aabb). Aceste boabe sunt verzi ?i rugoase.
A?a dar, în cazul încruci??rii plantelor ce se deosebesc dup? dou?
perechi de caractere segregarea lor în genera?ia a doua are loc în raport
de 9:3:3:1.
Anume acest rezultat al segreg?rii i-a permis lui Mendel s? conchid? c?
factorii ereditari nu se contopesc ?i nu dispar, ce î?i p?streaz?
caracterul discret ?i se combin? liber cu o probabilitate egal?, iar
fiecare-pereche de caractere se transmite independent una de alta de la o
genera?ie la alta.
În acest fel Mendel nu numai c? a fost primul care a descoperit
principalele legit??i dup? care are loc mo?tenirea caracterelor, dar a
reu?it intuitiv, f?r? s? dispun? de nici un fel de date despre natura
factorilor ereditari, s? le dea o explica?ie. În aceasta ?i constat
genialitatea sa. Aceste descoperiri au acoperit de glorie numele lui
Mendel, dar faptul s-a produs abia dup? moartea sa.
Rezultatele experien?elor sale, verificate ?i iar??i verificate, Mendel
le-a prezentat în martie 1865 la ?edin?a societ??ii naturali?tilor la
Briunn (denumirea german? a ora?ului Brno). ?i-a întitulat expunerea
simplu: «Experien?e asupra hibrizilor vegetali», dar n-a fost în?eles de
audien?? – nu i s-a pus nici o întrebare. Aceast? lips? de în?elegere nu
avea nimic surprinz?tor: el vorbea despre fenomenele ereditare în cu totul
al?i termini decât se obi?nuia s? se fac? la acel moment. În afar? de
aceasta, el a apelat pe larg la serviciile matematici, lucru de asemenea
f?r? precedent.
În 1866 expunerea lui Mendel a fost publicat? în «Buletinul societ??ii
naturali?tilor din Briunn», care s-a expediat la 120 de biblioteci din
diferite ??ri ale Europei. Dar pesta tot lucrarea a întâmpinat lipsa de
în?elegere a contemporanilor. Vestitul Carl fon N(geli, profesor de
botanic? la Universitatea din Miunhen, a apreciat lucrarea ca fiind «un fel
de vinegret? - un amestec de botanic? cu algebr?», considerând, îns?, c?-?i
poate permite s?-l sf?tuiasc? pe Mendel s? verifice concluziile sale pe
al?i subiec?i, de exemplu, pe vulturici. Acesta s-a dovedit a fi un prost
serviciu, care a avut urm?ri nefaste. Florile vulturicilor sunt mici ?i (ca
?i alte compozite) formeaz? adesea semin?e f?r? a avea nevoie de
polenizare. De aceea experien?ele efectuate pe vulturici, pentru care
perseverentul Mendel a cheltuit câ?iva ani, au dat rezultate atenuate ?i l-
au f?cut chiar s? se îndoiasc? de juste?a descoperirii sale. A?a a ?i
murit, f?r? ca meritele s?-i fie recunoscute.
În anul 1900 în «Anale ale societ??ii germane de botanic?» au fost
publicate lucr?ri, apar?inând lui Hugo de Vries din Olanda, Carl Correns
din Germania ?i Eric Tschermak din Austria ?i care con?ineau rezultate
uimitor de asem?n?toare cu cele din lucrarea lui Mendel scris? cu 35 de ani
mai înainte. Fiecare dintre ace?ti autori remarca cu regret faptul c? luase
cuno?tin?? de lucrarea lui Mendel abia dup? ce ?i-a încheiat experien?ele.
Anul 1900, anul redescoperirii legilor lui Mendel, a devenit ?i anul de
na?tere a unei noi ?tiin?e – a geneticii. Din acest moment v?d încontinuu
lumina tiparului numeroase lucr?ri ale multor savan?i din diferite ??ri,
care vin s? confirme ideile lui Mendel despre factorii ereditari materiali.
Mendelismul a devenit fundamentul geneticii contemporane. Iat? cum
apreciaz? munca lui Mendel cunoscutul geneticiian T. G. Morgan: «În cei
zece ani cât a lucrat cu plantele sale în gr?dina m?n?stireasc? G. Mendel a
f?cut cea mai mare descoperire dintre toate câte au fost f?cute în biologie
în ultimii cinci sute de ani».
2.3 Bazele citologice ale eredit??ii
Cine nu a fost surprins de diversitatea organismelor vii din natur?! ?i
într-adev?r, reprezentan?ii lumii microorganismelor, ai plantelor ?i ai
animalelor par la prima vedere lipsi?i de vre-o asem?nare între ei.
Studiindu-se, îns?, structura intern? a organismelor, se descoper? dovezi
concludente ale similitudinilor existente între acele elemente vitale
minuscule din care se compun organele ?i ?esuturile lor. Astfel de
particule vitale elementare sunt celulele. Num?rul de celule, care
constituie corpul plantelor ?i animalelor superioare, este enorm. Astfel,
spre exemplu, în corpul uman se con?in aproximativ 5-1014 celule. ?i ele
toate provin din divizarea consecutiv? a unei singure celule – a ovulului
fecundat.
De?i num?rul de celule rezultate este mare, num?rul de diviz?ri necesare
form?rii lor este relativ mic – aceasta în virtutea faptului c? în urma
fiec?reia dintre diviz?rile ulterioare num?rul general de celule din
organismul în cre?tere se m?re?te de dou? ori în raport cu num?rul existent
la divizarea precedent?. S? explic?m, apelând la tabla de ?ah.
Conform unei legende, împ?ratul indian ne nume Sheram, care a tr?it cu o
mie cinci sute de ani în urm?, ?i care nu prea manifesta pricepere în
cârmuirea ??rii, a dus-o repede la ruin?. Atunci în?eleptul Sessa a compus
jocul de ?ah, în care regele – figura cea mai important? – nu putea s?
realizeze nimic f?r? ajutorul acordat de alte figuri. Lec?ia jocului de ?ah
a produs o mare impresie asupra regelui ?i i-a promis lui Sessa s?-l
r?spl?teasc? cu tot ce numai va dori. Sessa a cerut s?-i fie pus? pe primul
p?trat al tablei de ?ah un gr?unte, iar pe fiecare din cele 64 – de dou?
ori mai mult decât pe cel precedent. Regele a c?zut repede de acord,
bucurându-se de faptul c? s-a achitat , atât de ieftin cu în?eleptul. Din
hambare a început s? se aduc? grâu. Dar foarte curând a devenit limpede c?
condi?ia lui Sessa este irealizabil?: pentru strângerea unei astfel de
cantit??i de grâu ar fi necesar s? se semene ?i s? se recolteze de opt ori
întreaga suprafa?? a globului p?mântesc.
Indiferent de faptul dac? fac parte dintr-un organism multicelular sau
reprezint? ni?te vie?uitoare unicelulare de tipul protozoarelor, toate
celulele vii – au o structur? similar? ?i destul de complicat?. Ele sunt
compuse din membran?, citoplasm?, nucleu ?i din alte componente structurale
(fig. 3-4), care îndeplinesc diferite func?ii.
În via?a celulelor un rol excep?ional de mare îl joac? nucleul. Celulele
lipsite de nucleu nu se pot divide ?i mor.
Fig. 3. Schema structurii celulei dup? datele microscopiei electronice
Fig. 4. Schema combinat? a structurii celuleeucariotice cc?zut? la
microscoppul electronic (sec?iune transversal?)
a) selula animal?; b) celula vagetal?
1– nucleu cu cromatin? ?i nucleoli; 2 – mimbran? plasmatic?; 3 –
membran? celular?; 4 – plasmodesm?; 5 – reticul endoplasmatic
granulat; 6 – reticul neted; 7 – vacuol? pinocitotic?; 8 – apartul
Golgi; 9 – lizozomi; 10 – incluziunni de gr?simi în reticulul neted; 11
– centriol? cu microtuburile centrosferei; 12 – mitocondrii; 13 –
poliribozomi ai hialoplasmei; 14 – vacuuuol? central?; 15 – cloroplast.
Principalele elemente ale nucleului celular sunt forma?iile, de obicei
filiforme, de dimensiuni microscopice, care pentru capacitatea lor de a se
colora intens au fost denumite cromozomi (corpuri ce se pot colora). La
organismele de diferite specii num?rul de cromozomi variaz? în limite mari:
la maz?re exist? 14, la p?pu?oi – 20, la ?oareci – 40, la om – 46, la
cimpanzeu – 48 ?. a. m. d. În schimb, la reprezentan?ii uneia ?i aceleia?i
specii num?rul de cromozomi r?mâne constant. Celulele noi iau întotdeauna
fiin?? din cele existente pe calea diviz?rii acestora din urm?. Un moment
deosebit de important în procesul diviz?rii celulelor îl reprezint?
dublarea num?rului de cromozomi, care precede migr?rii lor în celulele-
fiice.
Înainte de divizarea celulei, fiecare cromozom se dubleaz?, formând
cromozomi identici cu el. În momentul în care celula matern? se divide în
dou? celule-fiice cromozomii pari se îndep?rteaz? unul de altul ?i migreaz?
în celule diferite. În consecin??, celulele fiice primesc cromozomi de
acela?i fel ca ?i cromozomii din celula matern?. Dup? distribuirea
cromozomilor în celulele fiice are loc ?i procesul de repartizare a
citoplasmei din celula matern?. Acest tip de diviziune a celulei a fost
numit mitoz?. Celulele formate cu ajutorul mitozei au aceea?i garnitur?
cromosomal?. Înmul?irea celulelor cu ajutorul mitozei asigur? cre?terea
organismului.
Pe lâng? mitoz?, este cunoscut ?i un alt tip de diviziune a celulelor
numit? diviziune reduc?ional? sau meioz?. Ea se produce în ?esuturile
generative ale plantelor ?i animalelor ?i se afl? la baza form?rii
celulelor sexuale.
Spre deosebire de mitoz?, meioza este înso?it? de dou? diviziuni
succesive ale celulelor, prima dintre ele se nume?te diviziune
reduc?ional?, iar cea de-a doua diviziune ecua?ional? sau de echilibrare. -
?i prima, ?i cea de-a doua diviziune sunt compuse din patru faze: profaz?,
metafaz?, anafaz? ?i telofaz?. Înainte de a întra în proces de diviziune
reduc?ional? cromozomii, ca în mitoz?, se dubleaz? ?i ca urmare fiecare
cromozom este compus din dou? jum?t??i egale – cromatide - surori.
Fig. 5. Schema fazelor mitozei în celula animal? (dup? M. Loba?ev);
1 – interfaza; 2 – profaza; 3 – prometefaza; 4 – metafaza; 5 – anafaza; 6 –
fusul nuclear; 7 – telofaza; 8 – ?an?ul de plasmodierez?.
În faza ini?ial? (profaz?) a diviziuni reduc?ionale cromozomii omologi
(materni ?i paterni) încep, s? se apropie ?i formeaz? perechi, ceva mai
târziu, în anafaz?, ei se deplaseaz? câte unul spre cele dou? poluri ale
celulei. În acest fel celula-fiic? con?ine câte un cromozom de la fiecare
pereche ?i de aceea num?rul total de cromozomi în sa este de dou? ori mai
mic decât în celula matern?.
A doua etap? de diviziune prin meioz? (diviziunea de echilibrare) se
produce dup? principiul mitozei obi?nuite. Singura diferen?? const? în
faptul c? în anafaza acestei diviziuni spre polurile celulei migreaz? nu
cromozomi întregi (constând din câte dou? cromatide) de la fiecare pereche
ca în anafaza diviziunii reduc?ionale, ce numai câte o jum?tate (câte o
cromatid?-sor?) de la fiecare cromozom.
Celulele care con?in un num?r redus (pe jum?tate) de cromozomi se numesc
celule haploide, iar cele care con?in o garnitur? întreag? (sau dubl?) de
cromozomi se numesc diploide.
Celulele organismului, cu excep?ia, celor sexuale sunt diploide, celulele
sexuale sau game?ii con?in un num?r redus de cromozomi.
În urma unirii în procesul fecunda?iei game?ii formeaz? zigo?i, în care
se restabile?te garnitura cromozomal? diploid?: una este adus? de
spermatozoizi, iar alta de ovul. Dezvoltându-se, zigotul d? na?tere
embrionului, iar din acesta se dezvolt? organismul matur. Când într-un
astfel de organism diploid se formeaz? game?ii, ei ob?in din nou o
garnitur? haploid? de cromozomi. Prin unirea ulterioar? a celulelor sexuale
se constituie iar??i organisme diploide. A?a, din genera?ie în genera?ie,
fiecare organism diploid, care apare din game?ii haploizi, dup? atingerea
perioadei de maturitate, formeaz? la rândul s?u game?i, prin care î?i
transmite caracterele genera?iei urm?toare. Prin urmare, ereditatea asigur?
continuitatea material? ?i func?ional? între un ?ir de genera?ii. Ea este
legat? nemijlocit de procesul înmul?irii, înmul?irea, la rândul ei, fiind
legat? de procesul diviziunii celulelor ?i de cel al reproducerii
elementelor lor structurale. Ovulul ?i spermatozoidul constituie puntea de
leg?tur? care une?te dou? genera?ii succesive, iar baza materiala a
eredit??ii o constituie acele elemente structurale ale celulelor care în
procesul diviziunii lor sunt capabile s? se autodubleze ?i s? se
repartizeze în mod egal între celulele-fiice.
Fig. 6. Schema meiozei
Numeroase cercet?ri au permis s? se poat? stabili, c? cromozomii
nucleului celular sunt capabili s? satisfac? aceste condi?ii. Treptat s-a
format opinia c? unit??ile materiale, denumite de Mendel factori ereditari,
sunt localizate în cromozomi.
Primele confirm?ri experimentale în acest sens au fost ob?inute în anul
1902 de c?tre V. Sutton în SUA ?i de c?tre T. Boveri în Germania. Studiind
procesul de gametogenez? la l?cust? ?i la alte specii de animale, Seton a
reu?it s? urm?reasc? modul de repartizare a cromozomilor în game?i,
reunirea lor în zigo?i ?i principiul de transmitere a caracterelor
urma?ilor. Concomitent s-a constatat c? comportamentul specific al
caracterelor, stabilit de Mendel, este condi?ionat de acela?i mecanism ca
?i comportamentul cromozomilor omologi în procesul gametogenezei ?i
fecunda?iei. A devenit cunoscut faptul c? genele alele sunt localizate pe
perechile de cromozomi omologi: câte una în fiecare cromozom. Prin urmare,
combinarea cromozomilor duce în mod automat ?i la combinarea genelor alele
localizate în ei. În acest fel comportamentul cromozomilor omologi serve?te
în calitate de mecanism citologic al combin?rii genelor ?i, corespunz?tor,
al caracterelor într-un ?ir consecutiv de genera?ii. Prin acest mecanism
legile eredit??ii, descoperite de Mendel, cap?t? o bun? explica?ie.
Concluziile f?cute de V. Sutton ?i T. Boveri au pus o baz? solid? teoriei
cromozomale a eredit??ii, numit? morganism, în cinstea vestitului
geneticiian american T. Morgan, care a adus o mare contribu?ie la
demonstrarea experimental? a rolului cromozomilor în transmiterea
ereditar?.
III. TEORIA CROMOZOMIAL? A EREDIT??II
3.1 Cromozomii, genele ?i caracterele
Dup? cum am men?ionat deja în urma cercet?rilor citologice ?i a primelor
cercet?ri genetice la începutul secolului nostru au devenit absolut
evidente urm?toarele:
1. Toate celulele au un num?r determinat de cromozomi, localiza?i în
nucleu.
2. În celulele somatice cromozomii formeaz? perechi.
3. La reproducerea celulelor cromozomii se divizeaz? ?i sunt distribui?i
în p?r?i egale între cele dou? celule-fiice. Datorit? acestui fapt fiecare
celul? ob?ine dou? copii de cromozomi de fiecare tip.
4. La formarea celulelor sexuale (game?ilor) se produce o diviziune
reduc?ional? (meioz?), care asigur? mic?orarea de dou? ori a num?rului de
cromozomi. Game?ii au numai câte o copie de cromozom de fiecare tip.
5. Ovulele fecundate conduc la formarea zigotului (ovulului fecundat), în
nucleul c?ruia se restabile?te garnitura dubl? de cromozomi. Zigotul este
celula ini?ial? a noului organism, care începe a se dezvolta.
Aceste principii se afl? la baza teoriei cromozomice a eredit??ii, numit?
morganism, în cinstea cunoscutului savant american T. Morgan, care prin
cercet?rile sale a dovedit pe cale experimental? rolul cromozomilor în
transmiterea ereditar? a caracterelor. Conform acestei teorii, unit??ile
materiale ale eredit??ii (genele) formeaz? elementele structurale ale
cromozomilor ?i se localizeaz? în ele în ordine liniar?.
În aceea?i perioad?, datorit? alian?ei dintre genetic? ?i citologie, a
luat na?tere citogenetica, o ramur? independent? a biologiei, care a
explicat ?i a dovedit aptitudinile ereditare abstracte, descoperite de
Mendel.
Pe baza a numeroase observa?ii ?i experien?e cu musculi?a o?etului
(Drozophila melanogaster) Morgan a stabilit modul în care sunt mo?tenite
caracterele cele mai manifeste. Luând în considera?ie, c? drozofila are
caractere multe, iar cromozomi doar 8, el a f?cut concluzia c? între
cromozomi ?i gene nu poate fi pus semnul egalit??ii, ele nu sunt identice:
genele reprezint? componentele structurale ale cromozomilor ?i sunt
localizate în num?r mare în ei în ordine liniar?.
A fost confirmat faptul c? genele sunt elementele prin care se transmite
informa?ia ereditar?.
Genele joac? un rol dintre cele mai însemnate în toate procesele vitale.
Pu?in probabil c? exist? vre-un caracter care s? nu se g?seasc? într-o
m?sur? oarecare sub controlul genelor. Genele controleaz? culoarea ?i forma
animalelor ?i a plantelor, dimensiunile ?i ritmul lor de cre?tere,
capacitatea de a vedea, auzi, mirosi ?i chiar m?sura în care copilul este
receptiv la educa?ie.
Pentru a ne da sama de importan?a genelor, s? compar?m organismul cu o
fabric? sau uzin?, unde se desf??oar? un num?r enorm de procese. Grupe de
muncitori specializa?i execut? opera?ii conform unor indica?ii precise date
de cineva. În «fabrica» organismu-lui aceste indica?ii sunt date de gene.
Genele î?i exercit? ac?iunea la orice stadiu de dezvoltare a organismului
de-a lungul întregii lui vie?i. Cu toate acestea nu înseamn? deloc c?
genele constituie unicul factor ce condi?ioneaz? dezvoltarea. Asemenea
proceselor de produc?ie de la întreprinderi industriale, procesele vitale
depind, bun?oar?, de aprovizionarea cu materialele necesare, precum ?i de
alte aspecte. De exemplu, genele care condi?ioneaz? cre?terea normal? nu-?i
pot manifesta pe deplin poten?ele la plantele cultivate pe un sol s?rac sau
la animalele prost alimentate. Remarcabile capacit??i intelectuale,
determinate de gene, pot r?mâne f?r? manifestare-la copiii care nu au
c?p?tat instruirea necesar?. Dezvoltarea în cadrul fiec?rei etape este
controlat? prin interac?iunea genelor ?i a factorilor din mediul extern.
Ce sunt, totu?i, genele?
În istoria cercet?rii structurii Genei momentul principal l-a constituit
dezv?luirea naturii alelismului. T. Morgan, autorul teoriei cromozomiale a
eredit??ii, considera c? genele reprezint? structuri elementare, f?r?
diviziuni ulterioare, care ocup? un loc strict determinat în cromozom ?i
care în timpul muta?iilor (modific?rilor ereditare) se schimb? integral.
Baz? pentru o asemenea concluzie au servit experien?ele în domeniul
alelizmului. Alele se numesc diferitele st?ri (muta?ii) ale uneia ?i
acelea?i gene.
În anii 1928-1930 renumitul geneticiian N. P. Dubinin a descoperit la
drozofil? un ?ir de muta?ii de tipul «scut», care priveau dezvoltarea
peri?orilor. Desenul amplas?rii pe corpul acestei musculi?e a perilor mari
are un caracter cât se poate de precis. În schimb diferitele muta?ii «scut»
conduceau la faptul c? în diferite p?r?i ale corpului drozofilei peri?orii
nu se dezvoltau. Aceste noi fenomene nu puteau fi nici într-un fel
explicate, reie?ind din concep?ia indivizibilit??ii genelor. N. P. Dubinin
a fost primul care a emis ideea c? genele muteaz? pe p?r?i ?i nu integral.
În acest context urma s? se accepte ipoteza c? genele se divid, adic? sunt
compuse din forma?ii ?i mai mici. Prin lucr?rile lui N. P. Dubinin, I. I.
Agol, A. O. Gaisinovici, A. S. Serebrovschii, S. G. Levit, N. I. ?apiro ?i
ale altor savan?i a fost creat? teoria centric? a genei conform c?reia în
gene exist? numeroase centre, dispuse în ordine liniar? ?i capabile s? se
modifice (s? muteze) unul independent de altul.
3.2 Muta?iile ca surs? de alele noi
Muta?ia reprezint? o modificare structural? ?i func?ional? a genelor,
care se transmite prin ereditate ?i din care rezult? gene alele. În urma
unui ?ir de muta?ii ale unei gene care ocup? un loc constant (locus) în
cromozom, se formeaz? o serie de gene alele. Alela normal? sau alela «de
tip s?lbatic», cum i se mai spune, se consider? dominant?, iar alela care
apare în urma modific?rii acestea se nume?te alel? mutanta sau recesiv?. La
musculi?a o?etului culoarea ochilor este determinat? de o serie dintr-un
num?r do 12 alele, care ?i condi?ioneaz? apari?ia tuturor varia?iilor
coloristice de la ro?u-aprins pân? la alb. La iepuri s-a descoperit o serie
din patru alele care condi?ioneaz? culoarea neagr?, cenu?ie, himalaian? ?i
alb? a bl?nii. Culoarea neagr? reprezint? culoarea dominant?, iar cea alb?,
în raport cu celelalte culori, este recesiv?. La rândul ei, culoarea
cenu?ie este recesiv? în raport cu cea neagr? ?i dominant? în raport cu
alte culori. Culoarea himalaian? este dominant? în raport cu cea alb? ?i
recesiv? în raport cu celelalte.
Cuno?tin?ele teoretice despre modul în care sunt mo?tenite caracterele
date sunt folosite pe larg în practic? în vederea ob?inerii culorii dorite
a bl?nii la iepuri. De exemplu, prin încruci?area a doi iepuri de culoare
neagr? în genera?iile care rezult? se pot ob?ine nu numai iepuri negri, ci
?i suri, himalaeni ?i chiar albi. În toate cazurile rezultatele
încruci??rii depind de genotipul perechilor parentale. Dac? sunt
încruci?a?i doi iepuri negri heterozigo?i dup? culoarea neagr? ?i cenu?ie,
în descenden?? se vor ob?ine 75 % de iepuri de culoare neagr? ?i 25% de
culoare cenu?ie. Dac?, îns?, p?rin?ii sunt heterozigo?i dup? culoarea
himalaian? ?i alb?, 75% de descenden?i vor fi himalaeni, iar 25%-albi. La
iepurii himalaeni colora?ia bl?nii este alb?, iar pe vârful urechilor, pe
coad?, bot ?i pe labe - neagr?.
Dat fiind faptul c? ?i cromozomii, ?i genele sunt destul de statornice ?i
în virtutea acestei împrejur?ri, muta?iile se produc relativ rar apari?ia
de noi gene are loc la fel de rar. Dac? ar fi altfel, în natur? ar domina,
în schimbul legilor dup? care se desf??oar? transmiterea de caractere, un
haos general.
S? prezent?m câteva exemple de muta?ie. În anul 1791 în statul Masacusets
(SUA) într-o turm? de oi a ap?rut un miel-mutant cu picioare foarte scurte.
Cresc?torii de oi l-au remarcat ?i au g?sit c? este ra?ional ca prin
selec?ie acest caracter (picioarele scurte) s? fie fixat în ereditate.
Explica?ia? Nu mai era nevoie de a se construi ocoale înalte. A?a a ap?rut
vestita ras? ancon? de oi cu picioare scurte.
Dup? cum se ?tie, vaci f?r? coarne se întâlnesc rar. Muta?ia în urma
c?reia au ap?rut aceste soiuri de vaci s-a produs în 1889 în statul Canzas
(SUA). Tot pe calea selec?iei ea a fost fixat? ?i astfel s-a pus începutul
vitelor de rasa Herford f?r? coarne. Vacile f?r? coarne, de?i din
neobi?nuin?? ele ne par nu tocmai ar?toase, în schimb au mai pu?ine ?anse
de a se r?ni în timpul «disputelor».
Este general cunoscut? compara?ia cu o cioar? alb?. Dar a v?zut oare
cineva dintre dumneavoastr? o cioar? alb?? În muzeul Darwin din Moscova
sunt expuse sub forma împ?iat? p?s?ri ?i animale de culoare alb?, a?a-
numi?ii albino?i: exemplare de cioar?, st?ncu??, vulturi, samur ?. a. De
curând în Primorie ni?te vân?tori au capturat un lup alb. În gr?dina
zoologic? din Deli exist? un tigru alb, iar la Tochio se afl? o giraf? de
culoare alb? - singurul exemplar din lume. În octombrie 1967 în junglele
Rio-Muni (Guineea Ecuatorial?) a fost descoperit? o goril? complet alb?,
fapt care a produs o adev?rat? senza?ie printre zoologi. Ei i s-a dat
numele de «Fulgu?orul» ?i a fost dus? într-una din gr?dinile zoologice ale
acestei ??ri.
Se întâlnesc de asemenea mutan?i de alt tip, când func?iile genelor nu
sunt reprimate, ci, din contra, se intensific?. În urma anumitor modific?ri
se poate forma o gen? care s? condi?ioneze formarea unui pigment ne
întâlnit la indivizii de specia dat?. Exist?, de exemplu, lupi negri,
ro?ii. În sovhozul «Cabadian» din Republica Tadjic? s-a n?scut un miel cu
blan? albastr?.
3.3 Muta?iile ?i mediul
Muta?iile pot fi utile, neutre sau d?un?toare pentru organismul dat.
Muta?iile utile (adaptive) stau la baza dezvolt?rii evolutive a
organismelor prin intermediul selec?iei naturale. Astfel, gâtul lung al
girafei, ap?rut ca urmare a unei muta?ii, prezenta avantaje în lupta pentru
existen?? fa?? de gâtul scurt. Microbii mutan?i, care sunt mai rezisten?i
la antibiotice, continu? s? existe, în timp ce microbii sensibili la
acestea per.
De regul?, muta?iile d?un?toare duc la moartea organismelor sau le
determin? sterilitatea, ?i, deoarece nu pot l?sa descenden?i, aceste
organisme sunt treptat eliminate de pe arena evolu?iei. În cel mai bun caz,
în urma muta?iilor d?un?toare organismele r?mân vii, dar caracterele le
sunt schimbate într-o a?a m?sur?, încât nu mai sunt capabile s? ?in? piept
concuren?ei cu alte organisme ?i sunt nevoite s? cedeze locul unor indivizi
mai adapta?i.
Muta?iile neutre sau indiferente nu afecteaz? caractere ?i însu?iri de
importan?? vital? ale organismului, care s? determine o modificare a
poten?ialului s?u biotic. Astfel de organisme se înmul?esc în mod normal,
muta?iile neutre acumulându-se treptat în popula?ii. O bucl? de p?r alb pe
un fundal de p?r negru la b?rba?i nu influen?eaz? asupra cre?terii,
dezvolt?rii, c?s?toriei ?i asupra capacit??ii reproductive a acestuia. Din
aceast? cauz? o astfel de muta?ie nu are sub raportul capacit??ii vitale a
subiectului nici o urmare, îi este indiferent?. ?i totu?i i, majoritatea
absolut? a muta?iilor sunt d?un?toare pentru organism. De ce? S? încerc?m
s? g?sim explica?ia.
Se ?tie c? speciile exist? în' condi?ii naturale timp de milioane de ani.
Într-un timp atât de îndelungat indivizii care le compun sunt confrunta?i
cu cele mai variate condi?ii de mediu. Supravie?uiau doar cei care se
puteau adapta u?or, acomodându-se la noile condi?ii. To?i ceilal?i periau.
Indivizii supravie?uitori erau adapta?i nu numai la un singur factor al
ambian?ei, ci la întreg complexul de factori, prezen?i în ea. Din aceast?
cauz? la ei toate caracterele ?i însu?irile sunt bine coordonate,
dezvoltate ?i exprimate fenotipic în chipul cel mai fericit toate genele
din sistemul genotipurilor acestor organisme se condi?ioneaz? reciproc,
ac?iunea uneia dintre ele se combin? armonios cu ac?iunile altora exact în
felul în care se îmbin? armonios ac?iunile tuturor interpre?ilor dintr-o
orchestr? simfonic? bine dirijat?.
Dar intervine momentul producerii muta?iei, care determin? modificarea
uneia dintre însu?irile organismului. Organismul mutant înc? nu s-a
acomodat definitiv la condi?iile reale de via??, gena care a suferit o
modificare înc? nu s-a înscris în constela?ia altor gene din sistemul
genetic, ac?iunea ei într? în contradic?ie cu direc?ia general? de ac?iune
a întregului genotip.
Dac? o asemenea muta?ie are un caracter dominant, adic? se manifest?
imediat în fenotip, atunci purt?torul acestei muta?ii are pu?ine ?anse s?-
?i continue existen?a. Bun?oar?, plantele de grâu cu tulpin? lung? ?i
sub?ire au pu?ine ?anse s? se men?in? în pozi?ie vertical? în timpul
irig?rii, comparativ cu exemplarele cu tulpina groas? ?i scurt?. Dac?,
îns?, muta?ia are un caracter recesiv, un timp ea se men?ine în stare
recesiv? f?r? s? produc? vre-o daun? purt?torului ei. Dar, începând cu cea
de-a doua genera?ie, aceast? muta?ie începe s? treac? treptat în stare
homozigot? ?i ac?iunea ei se va r?sfrânge asupra organismului. De regul?,
prin selec?ia natural? aceste organisme sunt eliminate din popula?ie-tot
a?a cum, s? zicem, conduc?torul unui ansamblu de dansuri înlocuie?te
dansatorul, având un picior luxat, pentru ca acesta s? nu încurce
celorlal?i.
Cu alte cuvinte, probabilitatea ca muta?ia numai ce produs? s? prezinte
imediat valoare adaptiv? pentru organism este extrem de mic?. Aceast?
probabilitate poate fi asem?nat? cu felul în care un me?ter-ceasornicar
scoate pe achipuite din cutia cu piese de schimb anume piesa care este
necesar? pentru marca de ceasornic adus la repara?ie. Se poate mai degrab?
a?tepta s?-i nimereasc? o pies? asem?n?toare de la o alt? marc? de
ceasornic, fapt care n-ar îmbun?t??i, ci, din contra, ar conduce la o mai
proast? func?ionare a întregului mecanism. A?a stând lucrurile, în sistemul
genotipului dat sunt «achizi?ionate» doar acele muta?ii care sunt aprobate
prin selec?ie natural?.
De remarcat faptul c? no?iunile de nocivitate sau utilitate a muta?iilor,
de caractere dominante ?i recesive sunt cât se poate de relative. In
dependen?? de condi?iile concrete în care tr?ie?te organismul dat, aceste
no?iuni pot s? treac? dintr-o categorie în alta. Astfel, la nord blana alb?
a ursului alb reprezint? un caracter util, iar în regiunile centrale ale
planetei el va deveni d?un?tor, îl va împiedica s? se poat? ascunde de
du?mani, inclusiv de vân?tori.
Mai sus am men?ionat c? prin interac?iunea eredit??ii cu mediul se
formeaz? fenotipul organismelor. Dar în ce m?sur? caracterele organismului
depind de ereditate ?i în ce m?sur? de mediul ambiant? Iat? rezultatele
unei experien?e. Dac? sunt crescu?i în incubator, iepurii himalaeni r?mân
absolut albi, lipsindu-le por?iunile negre de pe anumite p?r?i ale
corpului. iar dac? unui epure himalaeani se vor smulge de pe o por?iune
perii de culoare alb? ?i locul gol ap?rut se va men?ine la o temperatur?
joas?, perii crescu?i din nou vor fi negri. Aceasta înseamn? c? gena
culorii la epurele himalaean nu determin? în mod nemijlocit apari?ia
perilor negri sau albi. Ea condi?ioneaz? numai reac?ia specfic? a perilor
la ac?iunea termic?: la o temperatur? sc?zut? a corpului (ca ?i în cazul
r?cirii artificiale a unor por?iuni ale pieii) cresc peri de culoare
neagr?, iar la o temperatur? ridicat? perii r?mân albi.
Majoritatea caracterelor cantitative depind în mare m?sur? de mediul
ambiant. Genotipul determin? cadrul în care va decurge dezvoltarea
organismului, iar factorii externi determin? dezvoltarea în limitele
stabilite de genotip. Câinele care a fost bine hr?nit este mai mare decât
cel ?inut fl?mând. Dar un ?ânc de ras? vîn?toreasc? silit s? îndure foame
va cre?te, totu?i, un câine mai mare decât ?âncul bine hr?nit al unui
câine de camer?.
Diferitele rase de vite cornute mari ?i unii indivizi lua?i aparte din
cadrul aceleia?i rase se deosebesc prin genotipuri, care determin?
cantitatea de lapte format. Atunci, îns?, când o vac? cu un genotip bun
este prost hr?nit?, ea poate s? dea chiar mai pu?in lapte decât una având
un genotip mai inferior, dar care este între?inut? în condi?ii mai bune. În
aceste cazuri este important s? se stabileasc? în ce m?sur? pot influen?a
condi?iile de mediu asupra poten?elor ereditare ale organismului. Cu alte
cuvinte, este necesar s? se creeze astfel de condi?ii în care
posibilit??ile poten?iale con?inute în genotip s? se manifeste plenar în
fenotip, adic? în organismul matur.
Protejarea ac?iunii genotipului de influen?ele d?un?toare ale mediului în
timpul form?rii caracterelor cantitative reprezint? una dintre cele mai
importante (dar ?i dintre cele mai dificile) sarcini, ce stau în fa?a
geneticiienilor ?i a selec?ionatorilor.
IV. BAZELE MOLECULARE ALE EREDIT??II
4.1 Acizii nucleici
Cromozomii, în care sunt localizate genele, sunt ni?te structuri cu
caracter molecular, alc?tuite dintr-un mare num?r de elemente de natur?
chimic? diferit?. Aproximativ 90% din masa total? a cromozomilor o
constituie a?a-numitul complex nucleo-histonic, format din acid
dezoxiribonucleic (ADN) ?i proteine histonice. În afar? de aceasta, în
componen?a cromozomilor mai intr? ?i mici cantit??i de proteine bazice, de
lipide, acizi ribonucleici (ARN) ?i cationi ai unor metale (calciu, magniu
?. a.).
S? vedem, ce func?ii îndeplinesc fiecare dintre aceste componente ?i care
molecule sunt înzestrate cu propriet??i ereditare.
La dezvoltarea cuno?tin?elor despre moleculele ereditare o mare
contribu?ie a adus remarcabilul savant N. CE- Col?ov. Înc? în anul 1927 el
a emis o serie de ipoteze ?i presupuneri în leg?tur? cu natura chimic? a
substan?ei responsabile de p?strarea, transmiterea ?i realizarea
capacit??ilor ereditare (genetice) ale organismelor. Col?ov a exprimat
aceste idei privind mecanismul care asigur? continuitatea materialului
ereditar prin formula: «Omnis molecula ex molecula»: «Fiecare molecul?
provine din alt? molecul?».
C?tre acest timp, datorit? lucr?rilor lui Morgan, ?i-a câ?tigat încredere
unanim? ideea c? genele sunt aranjate într-o ordine strict determinat? în
cadrul structurilor liniare cromozomale. Dar structura molecular? a
cromozomilor r?mânea complet necunoscut?.
Pornind de la ra?ionamente pur logice, Col?ov a ajuns la concluzia c?
fiecare cromozom con?ine dou? molecule gigantice absolut identice. El a
f?cut presupunerea, c? aceste molecule ereditare sunt ni?te proteine. Mai
mult, el a propus ?i explica?ia mecanismului de autodublare a moleculelor
ereditare, mecanism care a fost demonstrat pe cale experimental? abia peste
30 de ani. Conform opiniei lui Col?ov, la diviziunea celulelor trebuie s?
aib? loc procesul de formare pe baza moleculei deja existente a unei a doua
molecule identice cu prima. În aceast? privin?? Col?ov s-a dovedit a fi un
adev?rat profet, de?i ideea despre natura proteic? a materialului ereditar
era gre?it?. Mult timp mai târziu a devenit cunoscut faptul c? informa?ia
ereditar? se con?ine în moleculele acizilor nucleici.
Ce reprezint? acizii nucleic? Primele cercet?ri asupra acizilor nucleic
au fost întreprinse în anul 1868 de c?tre tân?rul savant elve?ian F.
Miescher. În laboratorul lui E. Hoppe-Zeiller - cunoscut biochimist german
- el s-a ocupat de studierea compozi?iei nucleelor leucocitelor. Miescher a
reu?it s? extrag? din acestea o substan?? bogat? în fosfor, pe care a numit-
o nuclein? (de la latinescul «nucleus» - «nucleu»).
Cercet?rile întreprinse ulterior au ar?tat, c? nucleina nu este o
substan?? simpl?, ce un compus complex, alc?tuit din protein? ?i acid
nucleic.
Dat fiind faptul c? la acel timp proteinele erau cunoscute, chimi?tii ?i-
au propus s? extrag? din nuclein? cel?lalt component al ei - acidul nucleic
- în vederea studierii compozi?iei acestuia. În 1871 au fost publicate
rezultatele cercet?rilor ini?iale asupra nucleinei, de aceea, în mod
formal, acest an este considerat drept anul descoperirii unei noi clase de
compu?i organici - acizii nucleici.
În anul 1889 chimistul Altmann a ob?inut pentru prima oar? acid nucleic
în stare pur? din drojdie, fapt ce l-a determinat s?-l numeasc? acid
nucleic de drojdie. Peste trei ani alt chimist, pe nume Lilienfeld, din
timusul unui vi?el a extras un alt acid nucleic, care avea o compozi?ie
întrucâtva diferit? ?i pe care l-a numit acid timonucleic. Cercet?ri
întreprinse în continuare au ar?tat c? acidul nucleic de drojdie este
prezent în diferite organe ?i ?esuturi ale plantelor, animalelor ?i omului,
în special în citoplasma celulelor. Din aceast? cauz? i s-a dat numele de
acid nucleic citoplasmatic. Cel de-al doilea acid nucleic, îns?, s-a putut
extrage numai din nucleele celulelor ?i a fost numit acid nucleic nuclear.
Aceste denumiri ale acizilor nucleici s-au p?strat pân? ce ei au fost
supu?i unei analize mai minu?ioase. Dup? cum s-a putut constata, ambii
acizi, în ce prive?te compozi?ia chimic?, seam?n? unul cu altul, de?i
exist? ?i anumite deosebiri.
Structura primar? a ambilor acizi nucleic este compus? dintr-un num?r
mare de monomeri - a?a-numitele nucleotide - care, la rândul lor, constau
din trei componente diferite: un hidrat de carbon (zah?r), acid fosforic ?i
o baz? azotat?. Nucleotidele se disting dup? compozi?ia hidratului de
carbon ?i a bazelor azotate. Astfel, nucleotidele acidului nucleic
citoplasmatic con?in riboz?, iar cele ale acidului nucleic nuclear con?in
un alt glucid - dezoxiriboz?. În leg?tur? cu aceasta savan?ii au început s?
denumeasc? acizii nucleici nu în dependen?? de localizarea lor în celul?
(nucleic?, citoplasmatic?), c? dup? glucidul, care intra în componen?a lor
?i anume acidul dezoxiribonucleic (prescurtat ADN) ?i respectiv acidul
ribonucleic (prescurtat ARN).
Din componen?a ADN fac parte urm?toarele patru baze azotate: adenina (A),
guanina (G), ctozina (CE) ?i timina (T), iar ARN con?ine adenin?, guanin?,
citozin? ?i uracil (U).
În ce const? rolul genetic al acizilor nucleic? Func?ia genetic? a
acizilor nucleic a fost relevat? experimental pentru prima oar? în anul
1944 de c?tre O. Avery, C. Mac-Leod ?i M. Mac-Carty. Introducând într-o
cultur? de pneumococi încapsula?i ADN, ei au reu?it s? le induc? un nou
caracter - apari?ia capsulei. În esen??, avea loc transformarea unei forme
de pneumococi în alta.
Dup? stabilirea rolului pe care îl joac? ADN în procesul transform?rii
pneumococilor experien?e similare au fost înf?ptuite ?i cu alte bacterii. S-
a putut constata c?, cu ajutorul ADN-ului extras din unele bacterii se pot
determina la altele nu numai modific?ri în caracterele externe (de exemplu,
formarea de capsule sau cili), ci ?i în propriet??ile lor biologice,
bun?oar?, rezisten?a la antibiotice (penicilin?, streptomicin?), la
diferite substan?e medicamentoase (sulfatizol, sulfonamid), precum ?i
capacitatea de a sintetiza aminoacizi (lizin?) ?i vitamine (B12).
Moleculele de ADN ating dimensiuni gigantice ?i, de regul?, sunt formate
din dou? catene, în timp ce moleculele de ARN au o mas? molecular? mult mai
mic? ?i sunt formate dintr-o singur? caten?.
În anul 1953 pe baza a numeroase date, ob?inute prin diferite metode J.
Watson ?i F. Crick au creat pentru prima oar? un model al structurii
moleculei de ADN, conform c?ruia ea este format? din dou? catene de
polinucleotide unite între ele ?i r?sucite, având aspectul unei spirale
duble. Pe lâng? aceasta, molecula de ADN este capabil? s? formeze ?i o
superspiral?, adic? poate c?p?ta o astfel de configura?ie care permite
acestei molecule gigantice s? ocupe un loc ne însemnat în nucleele
celulelor. De exemplu, în colibacil, una din bacteriile cele mai
r?spândite, întreaga molecul? de ADN este «împachetat?» într-o' structur?,
amintind un nucleu minuscul. Dac?, îns?, enorma molecul? de acid nucleic,
strâns? ghem, ar fi desf??urat? ?i întins? într-o linie dreapt?, lungimea
ei ar constitui un milimetru. Aceasta este de o sut? de mii de ori mai mult
decât diametrul nucleului în care s-a aflat instalat? molecula! Cu ce este
mai prejos decât un autentic fir al vie?ii?!
4.2 Mecanismul de replicare a ADN
Molecula de ADN este elementul activ, care transmite de la p?rin?i la
urma?i, din genera?ie în genera?ie, întreaga informa?ie ereditar? ?i
aceast? capacitate poate fi considerat? cea mai uimitoare dintre toate
capacit??ile cu care este înzestrat?.
Modelul structurii moleculei de ADN, propus de Watson ?i Crick, a permis
s? fie explicate ?i în?elese un ?ir de procese biologice importante ca:
mecanismul de reproducere (replica?ie) a îns??i moleculei de ADN,
transmiterea caracterelor prin ereditate, codul genetic al sintezei
proteinelor, cauzele variabilit??ii organismelor ?. a. m. d. Despre toate
acestea vom vorbi în continuare.
T. Watson (n. 1928) Fr.
Crick (n. 1916)
Probabil, c? pu?ini sunt cei care n-au auzit despre unicelulara amib?. Ea
se înmul?e?te prin diviziune formând în consecin?? dou? celule-fiice.
Fiecare dintre amibele-fiice, la rândul s?u, se divid iar??i în câte dou?
celule. S-a calculat c? în celulele-fiice, rezultate din cea de-a 500-a
diviziune, nu se mai p?streaz? nici o molecul? din substan?ele care întrau
în compozi?ia celulei materne primare. Dar de fiecare dat?, dup? aspectul
exterior ?i însu?iri, celulele-fiice au tr?s?turi comune cu celula matern?
primar?: dispun de aceea?i compozi?ie chimic? ?i au acela?i tip de
metabolism. În virtutea acestui fapt, la fiecare diviziune a celulei,
concomitent cu dublarea, are loc ?i reproducerea unei substan?e care
con?ine informa?ia ce determin? toate caracterele ?i însu?irile ereditare
ale amibei ?i asigur? transmiterea acestora la descenden??. Aceast?
substan?? urma s? posede capacitatea de a se dubla.
Iat? în ce mod prezentau Watson ?i Crick mecanismul autoreproducerii
moleculei de ADN. În corespundere cu schema propus? de ei, molecula
r?sucit? sub form? de spiral? dubl? trebuia la început s? se desfac? de-a
lungul axei sale. În timpul acestui proces are loc ruperea leg?turilor
hidrogenice dintre dou? filamente care, odat? ajunse în stare liber?, se
separ?. Dup? aceasta de-a lungul fiec?rui filament din nucleotidele libere
cu ajutorul fermentului ADN - polimeraz? se sintetizeaz? cel de-al doilea
filament. Aici intr? în vigoare legea complimentarit??ii în conformitate cu
care la adenin?, într-un filament comun, se alipe?te timina, iar la
filamentul cu guanin? se alipe?te citozina. Ca urmare, se formeaz? dou?
molecule-fiice, care dup? structur? ?i propriet??i fizice sunt identice cu
molecula matern?. Aceasta-i totul. E simplu, nu-i a?a? La o examinare mai
atent? a acestui proces, îns?, cercet?torii au avut de întâmpinat o
dificultate.
Fapt este c? moleculele de ADN sunt foarte lungi, fiind de aceea numite
adesea molecule centimetrice. În celulele organismelor superioare, s?
zicem, la om, lungimea unor filamente din cromozomi atinge câ?iva
centimetri.
Fire?te, aceasta nu înseamn? deloc c? molecula de ADN poate fi v?zut? cu
ochiul liber: grosimea acestor filamente este infim?-de 20-25 angstromi (1
angstrom – 10-8 cm). Tocmai de aceea în munca cu acizii nucleici ?i este
nevoie de utilizarea celor mai perfecte microscoape.
Dar dac? lungimea acestor molecule este atât de mare, cum de reu?esc ele,
totu?i , s? se dezr?suceasc? în celul?, f?r? a se înc?lca ?i în intervale
foarte mici de timp?
S? examin?m procesul de dezr?sucire a ADN-ului în celulele celor mai mici
organisme - a bacteriilor.
Lungimea ADN-ului bacterial constituie câ?iva milimetri.
Jirul (bucla) unei spirale este egal cu 34 angstromi iar intervalul de
timp care se scurge între dou? diviziuni consecutive ale celulelor
bacteriene este de 20-45 minute Pentru replicarea (autoreproducerea) ADN-
ului se consum? mai pu?in de o treime din acest timp Dac?, pornind de la
aceste considera?ii, se va calcula viteza de rota?ie a capetelor
moleculelor de ADN la dezr?sucire, se va ob?ine o m?rime fantastic?: 15000
rota?ii pe minut?!
Se în?elege de la sine c? acest lucru este pu?in probabil. Aceasta f?ceau
necesar elaborarea de noi modalit??i pentru explicarea modului în care ADN
reu?e?te s? se dubleze în intervalele de timp atât de scurte.
Numeroasele date confirm? c? în procesul diviziunii în celule se produce
o repartizare exact? în p?r?i egale a ADN-ului între celulele-fiice. Cum se
produce acest fenomen?
În principiu în celulele-fiice sunt posibile trei c?i diferite de
diviziune a ADN-ului: calea conservativ?, calea semiconservatic? ?i calea
dispers?.
În caz de replica?ie conservativ? a ADN-ului pe o molecul? integral? cu
dou? filamente, se construie?te din nou, ca pe o matri??, o molecul?
identic? de ADN, iar celula ini?ial? r?mâne neschimbat?.
La metoda semiconservativ? molecula primar? se descompune în dou?
filamente ?i pe fiecare din ele se construie?te câte o molecul? integral?
de ADN.
Metoda de dispersie prevede ca materialul ADN-ului ini?ial s? fie
repartizat uniform la celulele-fiice, iar celelalte sectoare ale ADN-ului
s? fie construite din nou.
Care din aceste metode de replica?ie a ADN-ului se aplic? în realitate?
La aceast? întrebare au r?spuns Meselson ?i Stahl, elaborând o metoda
special? de centrifugare echilibrat? a moleculelor de ADN.
Esen?a acestei metode const? în urm?toarele: dac? la o centrifugare
obi?nuit? moleculele polimere se divizau conform greut??ii moleculare, apoi
la centrifugarea echilibrat? macromoleculele se divizau conform densit??ii
specifice. În acest scop centrifugarea se f?cea într-o solu?ie de s?ruri cu
mare densitate.
Deoarece întotdeauna se poate alege o concentra?ie a solu?iei care ar
corespunde densit??ii polimerului studiat, moleculele substan?ei studiate
se concentreaz? în acel loc îngust al epruvetei, unde densitatea substan?ei
este egal? cu densitatea mediului, adic? a solu?iei. Ajungând aici,
substan?a nu se va mai disloca.
Dac? preparatul studiat con?ine câteva tipuri de molecule cu diferit?
densitate, ele se vor concentra în diferite sectoare ale epruvetei.
Efectuând o serie de experien?e fine, Meselson ?i Stahl au reu?it s?
determine mecanismul semiconservativ al replica?iei ADN-ului (des. 8).
Dar mai r?mânea ne solu?ionat? înc? o problem?, cea a dinamici procesului
de replica?ie: a fost descoperit un ferment special, care realiza
replica?ia. Fermentul a fost numit ADN-polimeraz?.
A. Cornberg, biochimist american, a Clarificat c? ADN-polimeraza se
deplaseaz? din direc?ia polului 5' spre polul 3' al filamentului ADN.
Pentru c? filamentele ADN-ului nu sunt paralele în orice pol al lor, un
filament purta liber un 3' -atom de hidrat de carbon, iar cel?lalt filament
- un 5' -atom. Aceasta înseamn? c? fermentul ADN-polimeraza se putea alipi
numai la un pol al ADN (la polul 5') ?i târî de-a lungul acestui filament,
iar al doilea trebuia s? r?mân? liber.
Dar experien?ele ar?tau, c? se întâmpl? invers - ambele filamente de ADN
erau supuse replica?iei.
În anul 1968 savan?ii japonezi, în frunte cu R. Ocazachi, au contribuit
la solu?ionarea acestei controverse. S-a dovedit c? Cornberg a avut
dreptate ?i c? ambele filamente de ADN au fost supuse la dublare, numai c?
sinteza noilor filamente se efectua pe segmente scurte - «fragmente
Ocazachi», c?ci a?a au fost numite ele mai târziu.
Conform concluziei lui Ocazachi, moleculele fermentului ADN-polimeraza se
alipesc de ambele filamente de ADN, dar ele trebuie s?-?i încap? munca în
direc?ii opuse. Acest lucru e explicat schematic în figura 9: a, b,
c.
La început ADN-ul se desface de la un pol, formând o furc? de replica?ie
de care se alipesc moleculele de ADN-polimeraz?. În timp ce ele muncesc,
sintetizând copii ale polilor elibera?i, ADN-ul continu? s? se desfac? ?i
pentru ADN-polimeraza devine accesibil un nou sector al ambelor filamente.
Prima molecul? a fermentului î?i poate continua mi?carea de-a lungul
filamentului 5' eliberat, iar de sectorul elibera al filamentului 3' se
alipe?te o nou? molecul? de ADN-polimeraz?.
Cu cât se desf??oar? mai mult procesul de desfacere a ADN-ului, cu atât
va apare o cantitate mai mare de fragmente. Este interesant c? în
experien?ele lui Ocazachi pe filamentele 5' copiile noi se sintetizau ?i
ele în fragmente.
Ce se întâmpl? cu pun?ile dintre fragmente? Doar ADN-ul din celulele în
care s-a terminat diviziunea nu este fragmentar.
Cu un an pân? a descoperi Ocazachi acest lucru, savan?ii Riciardson ?i
Veis din SUA au g?sit un nou ferment. Func?ia lui consta în a uni, a alipi
polii liberi zaharo-fosfatici ai moleculei de ADN. ?i deoarece verbul «a
alipi» în englez? sun? «ligaze» fermentul a fost numit «ligaz?». Tocmai
ligaza e responsabil? de «cusutul» într-un tot unic al fragmentelor
Ocazachi, noi sintetizate, ?i transform? catena fragmentar? de ADN într-o
caten? întreag?.
Replica?ia ADN este, îns?, numai unul din numeroasele procese care
asigur? p?strarea ?i continuarea informa?iei genetice. Pentru transmiterea
acestei informa?ii ?i traducerea ei în caractere concrete ale organizmelor,
exist? alte procese, la fel de complicate, ?i alte «personaje». Despre
unele din ele vom vorbi în continuare.
4.3 Codul genetic
Informa?ia genetic? este codificat? în molecula de ADN prin intermediul a
4 tipuri de nucleotide, care fac parte din componen?a ei. Se cunoa?te de
asemenea c? informa?ia genetic?, codificat? în ADN, se realizeaz? în
procesul sintezei biologice a proteinelor în celul?.
Ca ?i acizii nucleici, proteinele sunt compu?i polimerici, dar în
calitate de monomeri ele con?in nu nucleotide, ci diferi?i aminoacizi. În
structura proteinelor au fost descoperi?i 20-21 de tipuri de aminoacizi.
În ce prive?te propriet??ile moleculei de protein?, ele depind nu numai
de componen?a lor general?, dar ?i de aranjarea reciproc? a aminoacizilor,
exact a?a precum sensul cuvântului depinde nu numai de literele din care
este compus, ci ?i de ordinea lor.
N. C. Col?ov a calculat câte molecule diferite (izomeri) se pot ob?ine
printr-o simpl? schimbare a locului aminoacizilor dintr-un lan? de 17.
M?rimea ob?inut? era de circa un trilion' Dac? am dori s? tip?rim un
trilion de izomeri, însemnând fiecare aminoacid printr-o liter?, iar toate
tipografiile de pe glob ar tip?ri anual câte 50000 de volume a câte 100
coli fiecare, pân? la încheierea acestei munci vor trece tot atâ?ia ani
câ?i s-au scurs din perioada arhaic? ?i pân? în prezent
Dar majoritatea proteinelor sunt compuse nu din 17, ci din câteva sute de
aminoacizi. În acest sens sunt impresionante calculele efectuate de
savantul Senger Greutatea molecular? medie a proteinei este egal? cu
aproximativ 34000 S-a dovedit c? din 12 tipuri de aminoacizi prin varierea
succesiunii lor se poate ob?ine un num?r de 10300 de diferite proteine,
greutatea lor total? constituind 10280 grame. E mult sau pu?in? Evident, e
o greutate enorm?. Este suficient s? compar?m aceast? greutate cu greutatea
p?mântului nostru, egal? cu doar 1027 grame.
În acest fel, odat? ce fiecare dintre ace?ti izomeri are propriet??i
specifice, rezult? c? înc?rc?tura semantic? în structura primar? a materiei
este datorat? secven?ei (de fiecare dat? alta) a aminoacizilor de-a lungul
lan?ului polipeptidic. Dac? este a?a, atunci prin analogie, o astfel de
înc?rc?tur? semantic? (informa?ie) trebuie c?utat? ?i în succesiunea
nucleotidelor în moleculele de ADN.
Se isc? întrebarea: în ce mod succesiunea a patru nucleotide diferite din
molecula de ADN determin? secven?a a 20 de aminoacizi în molecula de
protein?. E cam acela?i lucru ca ?i cum prin combinarea în diferite feluri
a patru litere ale alfabetului se pot forma 20 de cuvinte diferite dup?
con?inut ?i structur?. S-a dovedit c? prin intermediul a patru baze azotate
(nucleotide) se poate transmite o cantitate nelimitat? de informa?ie.
Calculele demonstreaz? c? o singur? baz? este capabil? s? codifice nu mai
mult de un aminoacid, iar toate cele patru baze (nucleotide) care într? în
componen?a acizilor nucleici, respectiv nu mai mult de patru aminoacizi. De
aici reiese c? aminoacizii sunt codifica?i (specifica?i) de c?tre grupe de
baze. Combina?iile din dou? baze pot codifica numai 16 aminoacizi (42), ne
fiind capabile s?-i specifice pe to?i 20. În schimb, combina?iile de trei
baze (nucleotide) sunt capabile s?-i specifice pe to?i cei 20 de aminoacizi
?i chiar pe mai mul?i (43=64). Asemenea trei baze, situate una lâng? alta
(triplete), se numesc codoni ?i fiecare poate codifica un aminoacid anumit.
Urmau de asemenea s? fie rezolvate înc? un ?ir de alte sarcini
complicate. În primul rând, era necesar? relevarea modului în care în
celul? are loc «citirea» informa?iei genetice. În al doilea rând, care sunt
tripletele ce codific?, anumi?i aminoacizi. Prin eforturile mai multor
savan?i din diferite ??ri au fost elaborate câteva variante ale codului
genetic, dar dintre acestea nu toate au rezistat la verific?ri minu?ioase.
Primul care a emis (înc? în anul 1954) ipoteza c? codul genetic are un
caracter tripletic a fost fizicianul american de origine rus? G. Gamov.
Dup? cum s-a men?ionat, în moleculele de acizi nucleici bazele sunt
amplasate unele dup? altele în ?ir liniar ?i citirea informa?iei localizate
în ele se poate realiza în chip diferit. Mai jos prezent?m dou? variante de
citire a tripletelor care con?in 12 baze:
A-T-G-CE -A-T-T-A-G-CE-T-A
1 AA 2 AA 3AA 4 AA
2 AA
3 AA
Citirea tripletelor din acest rând (de la stânga) se poate efectua, de
exemplu, în felul în care a pro-pus Gamov, respectiv:
A-T-G-primul aminoacid (1 AA)
T-G-CE-al doilea aminoacid (2 AA).
G-CE-A-al treilea aminoacid (3 AA) ?. a. m. d.
Un astfel de cod se nume?te suprapus, dat fiind faptul c? unele baze
într? în componen?a a mai multor triplete vecine. Dar prin cercet?ri
ulterioare s-a demonstrat c? un asemenea cod este imposibil, deci, ipoteza
lui Gamov nu ?i a aflat confirmarea.
Un alt mod de citire a tripletelor, propus în anul 1961 de F. Cric, este
prezentat în continuare:
A-T-G - 1 AA; CE-A-T - 2 AA; T-A-G - 3 AA; CE-T-A - 4 AA.
Un astfel de cod se nume?te ne suprapus. Informa?ia pe care o con?ine se
cite?te succesiv dup? triplete, f?r? omiterea bazelor ?i f?r? suprapunerea
lor. În acest fel, textul informa?iei genetice urmeaz? s? fie contopit.
Dup? opinia lui Cric, citirea informa?iei se va începe de la un anumit
punct din molecula de acid nucleic, în mod contrar textul pe care îl
con?ine s-ar denatura tot a?a cum sensul cuvântului, dac? ar fi s?-l citim
de la o liter? întâmpl?toare. Experien?ele ulterioare, efectuate de Cric ?i
colaboratorii s?i în anul 1963, au confirmat juste?a ipotezei emise de el.
Determinarea principiului de citire corect? a informa?iei dup? triplete nu
constituia îns? rezolvarea definitiv? a problemei codului genetic, deoarece
ordinea de alternare a bazelor în triplete (cuvintele de cod) poate fi
variabil?, respectiv: A-G-CE, G-CE-A, CE-G-A, G-A-CE, A-CE-G, CE-A-G ?. a.
m. d. Se pune întrebarea: pe care aminoacid îl codific? fiecare dintre
tripletele enumerate?
Primele date privind componen?a cuvintelor de cod au fost prezentate în
anul 1961 în cadrul Congresului interna?ional de biochimie de la Moscova de
c?tre savan?ii americani M. Nirenberg ?i J. Mattei. Utilizând sistemul de
sintez? artificial? (acelular?) a proteinei, savan?ii au început s? depun?
eforturi în vederea descifr?rii «sensului» cuvintelor de cod, adic? a
modului de alternare în triplete a bazelor. La început ei au sintetizat un
polinucleotid artificial, a?a-numitul poli-U (U-U-U-U-U-U...), care
con?inea sub form? de baz? numai uracil. Introducând într-un sistem
acelular toate componentele necesare .(suc celular, ribozomi, complexul de
fermen?i necesari, o surs? de energie sub form? de acid adenozintrifosforic
(ATF), o garnitura complecta compus? din 20 de aminoacizi ?i molecule de
poli-U), au constatat c? în acest caz are loc sinteza proteinei compuse din
r?m??i?ele unui singur aminoacid - fenilalanin? (fen-fen-fen-fen-fen...).
În felul acesta identitatea primului codon a fost descfrat?: tripleta U-U-U
corespunde fenilalaninei.
Apoi cercet?torii au realizat sinteza altor polinucleotide ?i au stabilit
care sunt codonii prolinei (CE-CE-CE) ?i ai lizinei (A-A-A). În continuare
s-a realizat sintetizarea garniturilor de trinucleotide (tripletele) cu
diferite îmbin?ri ale bazelor ?i s-a stabilit ce fel de aminoacizi se leag?
cu ribozomii. Treptat au fost descifra?i to?i cei 64 de codoni ?i a fost
alc?tuit «dic?ionarul» complect al codului genetic.
Codul genetic (ARN)
Dar la ce folosesc tocmai 64 de codoni, dac? în protein? intr? doar 20
aminoacizi? Înseamn? c? ceilal?i sunt de prisos?
La început aceast? întrebare i-a pus în încurc?tur? pe savan?i, dar mai
târziu a devenit clar c? nu exist? nici un fel de «surplus» de codoni.
Experien?ele întreprinse de Nirenberg ?i Leder au demonstrat c? numero?i
aminoacizi pot fi codifica?i nu de una, ci de câteva triplete-sinonime.
Bun?oar?, aminoacidul numit cistein? poate fi codificat de dou? triplete
(UGU, UGC), alanina - de patru (GCC, GCA, GCG, GCU), iar leucina de ?ase,
(UUA, UUG, CUU, CUC, CUA ?i CUG). Codul în care unul ?i acela?i aminoacid
este codificat de câteva triplete se nume?te cod degenerativ. S-a constatat
c? din punct de vedere biologic caracterul degenerativ al codului este
avantajos. Este ca un. fel de «m?sur? de siguran??» a naturii, elaborat? în
procesul evolu?iei, când, prin înlocuirea unor codoni prin al?ii, se
realizeaz? posibilitatea p?str?rii structurii ?i a însu?irilor specifice
ale proteinelor. Datorit? caracterului degenerativ al codului, diferite
organisme pot s? introduc? în proteinele de care dispun unii ?i aceea?i
aminoacizi, folosind în acest scop diferi?i codoni.
|Pri|A doua nucleotid? a codonului |A |
|ma | |tre|
|nuc| |ia |
|leo| |nuc|
|tid| |leo|
|? a| |tid|
|cod| |? a|
|ulu| |cod|
|i 5| |onu|
| | |lui|
| |U |C |A |G | |
|U |[pic]} fenilalanin? |[pic]}serin? |[pic]}tirozin?, |[pic]}cistein?|U |
| |[pic]} leucin? | |UAA ocru | |C |
| | | |UAG ambr? |UGA azur |A |
| | | | |UGG triptofan |G |
|C |[pic]} leucin? |[pic]}prolin? |[pic]}histidin? |[pic]}arginin?|U |
| | | |[pic]}glutamin? | |C |
| | | | | |A |
| | | | | |G |
|A |[pic]} izoleucin? |[pic]}treonin?|[pic]}asparagin? |[pic]}serin? |U |
| |AUG | |[pic]}lizin? |[pic]}argin? |C |
| |metionin? | | | |A |
| | | | | |G |
|G |[pic]} valin? |[pic]}alanin? |[pic]}acid |[pic]}glicocol|U |
| |GUG valin? sau | |asparatic | |C |
| |formilmet. | |[pic]}acid | |A |
| | | |glutamic | |G |
?i într-adev?r, s? ne imagin?m pentru o clip? c? moleculele de ADN (?i
corespunz?tor cele de ARN) ale fiec?rei celule con?in numai câte un singur
codon pentru fiecare aminoacid. În rezultatul unor muta?ii ace?ti codoni se
pot modifica ?i dac? ei nu au schimb, aminoacizii care le corespund nu vor
fi cuprin?i în proteine, fapt care va duce la schimbarea structurii ?i
func?iilor lor iar aceasta poate conduce, în consecin??, la urm?ri negative
pentru activitatea vital? a întregii celule. Dac?, îns?, în urma muta?iei
se va forma un codon-sinonim, atunci totul va r?mâne f?r? schimb?ri.
Ceva asem?n?tor ne putem imagina ?i în cazurile când într-o ?coal? sau
institu?ie de înv???mânt superior pentru predarea unui obiect oarecare
exist? numai un singur cadru didactic. Dac?, de exemplu, acesta se
îmboln?ve?te ?i nu are cine s?-l înlocuiasc? pentru un timp predarea
disciplinei respective se întrerupe. Probabil, c? ar fi fost mai chibzuit
dac? ar fi existat un înv???tor (lector) care, intervenind la timp, s?
continue predarea acestei discipline. Cel pu?in pentru ca elevii s? nu
dovedeasc? s? uite materialul studiat sau pentru ca predarea obiectului dat
s? nu fie reprogramat? pentru alt trimestru.
Cum s-a remarcat deja, moleculele acizilor nucleici sunt catene
polinucleotidice, alc?tuite din ?iruri lungi de triplete. De-a lungul
moleculelor de ADN numeroase triplete – codonii - formeaz? sectoare aparte,
numite cistrone sau gene. Fiecare gen? con?ine informa?ia necesar? pentru
realizarea sintezei unei anumite proteine. Dar deoarece genele sunt am-
plasate în moleculele de ADN în ordine liniar?, una dup? alta, se întreab?:
unde începe ?i unde se termin? citirea ?i transmiterea informa?iei genetice
privind fiecare protein? în parte ?i ce semne conven?ionale sunt folosite
în acest scop? Doar codul genetic este, dup? cum ?tim, compact, f?r? nici
un fel de virgule în «textul» s?u.
S-a dovedit c? între cei 64 de codoni exist? astfel de triplete a c?ror
func?ie const? în marcarea începutului ?i sfâr?itului citirii
(transcrip?iei) ?i transmiterii (transla?iei) informa?iei genetice,
con?inut? în gene. Începutul transl?rii genelor (sau, aceea ce e acela?i
lucru, începutul sintezei proteinei date) se marcheaz? prin tripleta AUG.
denumit? respectiv de ini?iere. Tripletele UAG ?i UAA marcheaz? sfâr?itul
transl?rii genelor (încheierea procesului de sintez? a proteinelor) ?i sunt
corespunz?tor denumite finale.
În ce const? esen?a procesului de descifrare a codului genetic ?i a
biosintezei proteinelor?
Toate caracterele ?i însu?irile organismelor sunt determinate de
proteine. Prin urmare, transmiterea informa?iei genetice în procesul
sintezei proteice se desf??oar? strict conform unui anumit plan (program),
schi?at din timp.
Rolul de baz? în biosinteza proteinelor îl joac? acizii nucleici: ADN ?i
câteva tipuri diferite de ARN, care se deosebesc dup? structur?, mas?
molecular? ?i func?ii biologice. Dintre ace?tia face parte a?a-numitul ARN
informa?ional sau de informa?ie (ARN-i), ARN de transport sau de transfer
(ARN-t) ?i ARN ribozomal (ARN-r). Ei sunt sintetiza?i de pe matri?ele de
ADN ale celulelor, cu participarea fermen?ilor corespunz?tori - ARN-
polimeraze, iar apoi încep s? îndeplineasc? func?iile ce le au în procesul
biosintezei proteinelor. Astfel ARN-r, unindu-se în complexe cu proteine
speciale, formeaz? ribozomii, în care are loc sinteza tuturor tipurilor de
protein? (proteinosinteza).
Ribozomii constau din dou? subunit??i. În celul? num?rul de ribozomi se
ridic? la circa 100 mii ?i de aceea cantitatea general? de ARN-r din ei
constituie circa 80% din totalul de ARN al celulei.
Care sunt, deci, func?iile biologice ale ADN-ului, ARN-i ?i ARN-t? Care
este contribu?ia lor nemijlocit? în procesul de biosintez? a proteinelor?
Vom remarca de la bun început c? ADN nu particip? nemijlocit la sinteza
proteinelor. Func?ia lui se limiteaz? la p?strarea informa?iei genetice ?i
la replicarea nemijlocit? a moleculei, adic? la formarea de copii necesare
pentru transmiterea informa?iei urma?ilor.
Prima etap? a biosintezei proteinelor o constituie recep?ionarea
informa?iei genetice de la ADN ?i înscrierea ei pe o molecul? ARN-i, proces
care se realizeaz? în felul urm?tor: pe unul din firele moleculei de ADN cu
ajutorul fermentului ARN-polimeraz? din nucleotidele libere se sintetizeaz?
firul ARN-i, în care locul timinei (T), con?inute în ADN, îl ia uracilul
(U). Molecula ARN-i sintetizat?, care a preluat informa?ia con?inut? în
ADN, se instaleaz? apoi în ribozomi, unde va servi în calitate de matri??
pentru sintetizarea proteinelor. Aceasta înseamn? c? succesiunea
aminoacizilor din molecula de protein? este determinat? de succesiunea
nucleotidelor în ARN-i. Schematic acest proces poate fi exprimat astfel:
ADN(ARN-i(protein?.
Pe lâng? ARN-i citoplasma celulelor mai con?ine nu mai pu?in de 20 de
tipuri de ARN-t - aceasta fiindc? fiec?rui aminoacid îi corespunde cel
pu?in o molecul? «a sa», specific?, de ARN-t. Func?ia lui ARN-t const? în
transportarea aminoacizilor spre ribozomi ?i a?ezarea lor pe matri?a de ARN-
i în cadrul lan?ului peptidic, în conformitate cu codul sintezei proteice.
Pentru aceasta fiecare ARN-t trebuie «s? înha?e» aminoacidul corespunz?tor
?i împreun? cu acesta s? treac? în ribozom. La realizarea acestei opera?ii
ei sunt ajuta?i de omniprezen?ii fermen?i, care fac aminoacizii mai activi.
La propunerea academicanului V. A. Enghelgard ace?ti fermen?i, dat fiind
faptul c? ei particip? la descifrarea codului genetic, au fost numi?i
codaze. De remarcat c? fiec?rui aminoacid îi corespunde o codaz? specific?.
În acest fel, pentru to?i cei 20 de aminoacizi exist? tot atâtea tipuri de
ARN-t ?i respectiv de codaze.
La unul din capete moleculele de ARN-t au un sector acceptor cu ajutorul
c?ruia ele ata?? aminoacizii, în timp ce la cel?lalt cap?t se afl? un
anticodon-triplet? cu func?ie complementar? fa?? de codonul corespunz?tor
din ARN-i. «Înc?rcate» cu aminoacizi, moleculele de ARN-t se apropie de
ribozom ?i se unesc cu codonii corespunz?tori de ARN-i, pentru a-i
complini.
Procesul de translare a informa?iei genetice înseamn? transferarea
succesiunii nucleotidelor ARN-i în succesiunea aminoacizilor în lan?ul
polipeptidic al proteinei. Sinteza proteinei începe în momentul în care în
ribozomi p?trund dou? molecule de ARN-t; prima corespunde tripletei
ini?iale, iar a doua - unei alte triplete de ARN-i, care urmeaz? nemijlocit
dup? prima. Când aceste molecule ajung s? se afle al?turi, aminoacidul de
pe prima molecul? de ARN-t trece pe cea de-a doua molecul? de ARN-t, unindu-
se cu aminoacidul acesteia. În acest fel prima molecul? de ARN-t se
pomene?te lipsit? de aminoacid ?i iese în citoplasm?, în timp ce cea de-a
doua molecul? de ARN-t con?ine doi aminoacizi, uni?i prin leg?tur?
peptidic?. În continuare, ribozomul se deplaseaz? cu o triplet? de-a lungul
moleculei de ARN-i ?i în el într? o nou? molecul? de ARN-t, a c?rei
anticodon este complementar fa?? de cea de-a treia triplet? (codon) a ARN-i
din ribozom. Dipeptida (sau primii doi aminoacizi) se desprinde de cea de-a
doua molecul? de ARN-t ?i trece pe cea de-a treia molecul? de ARN-t numai
ce întrat? în ribozom. În acest fel se pomenesc unul lâng? altul trei
aminoacizi lega?i între ei ?i procesul se repet?, pân? când este translat
ultimul codon al ARN-i.
În mod obi?nuit fenomenul transmiterii informa?iei genetice este comparat
cu modul de func?ionare al unei ma?ini de scris, unde dup? fiecare ap?sare
a clapelor careta se deplaseaz? cu o liter?, f?când loc pentru imprimarea
urm?toarelor, pân? nu este dactilografiat tot textul.
Încheind transmiterea informa?iei, ribozomul p?r?se?te firul de ARN-i ?i
se localizeaz? iar??i în citoplasm?.
Moleculele de ARN-i pot avea, în dependen?? de num?rul de gene
(cistroane) pe care le con?in, diferite m?rimi. Este limpede faptul c? dac?
ctirea de pe o molecul? lung? de ARN-i ar fi efectuat? de un singur
ribozom, sinteza proteinei
s-ar desf??ura încet: iat? de ce la translarea unor astfel de molecule de
ARN-i ribozomii lucreaz? prin «Metoda de brigad?», câteva zeci de ribozomi
unindu-se ?i formând a?a-numi?ii poliribozomi, sau, mai simplu, polizomi.
Dar cum, totu?i , afl? ribozomii din care cap?t al moleculei de ARN-i
trebuie s? încap? translarea informa?iei genetice? S-a stabilit c? ambele
capete ale moleculei de ARN-i sunt marcate distinct de anumite grupe. La
unul din capete exist? grupuri fosfatice (însemnate conven?ional prin ppp-
uri latine?ti), iar la altul-grupa hidroxil? (ON). Prescurtat ele sunt
însemnate respectiv prin 5' ?i 3'. Ribozomii se deplaseaz? întotdeauna de
la cap?tul 5' spre cap?tul 3', a?a cum e ar?tat pe schema ce urmeaz?:
5' PPP-uri AUG-GCU-UCU-AAC-UUU-CGA-AAC-CUG ON... 3'.
S-a mai constatat ?i faptul c? în moleculele acizilor nucleici nu toate
tripletele sunt citite. Asemenea triplete ca UAG, UAA ?i UGA sunt
repartizate în locuri diferite: la începutul, la sfâr?itul sau în
sectoarele medii ale lan?ului între anumite gene. Datorit? faptului c? nu
sunt translate, aceste triplete servesc ca un fel de zone de frontier?
între genele pe care sinteza lan?urilor polipeptidice se întrerupe.
Cu ce ar putea fi comparat? activitatea codului genetic? Vom aduce aici
un exemplu interesant din cartea lui X. Raubah «Enigmele moleculelor».
Catena polipeptid? ne-o putem imagina ca pe un tren de marf?, iar
compunerea catenei peptide poate fi comparat? cu formarea acestui tren.
La centrul de comanda (în nucleul celulei) este preg?tit? o list? în care
se indic? succesiunea vagoanelor (o caten? de ADN). Aceast? informa?ie
urmeaz? s? fie transmis? la sta?iunea de sortare (ribozomele din
citoplasm?). Translarea este efectuat? de un teleimprimator de construc?ie
special?. Pentru ca teleimprimatorul s? poat? func?iona, lista ini?ial?
trebuie s? fie transcris? pe una complementar? (ARNi). În procesul acestei
transcrieri se produce transformarea lui CE în G, lui G în CE, lui T în A.
Teleimprimatorul mai are o particularitate: de fiecare dat?, când la
transformarea lui A trebuie s? apar? semnul T, teleimprimatorul scrie U,
dup? cum se indic? mai jos.
Lista ini?ial? (catena ADN)
TAC GAT CCC AGG CGT CAA AAG ATA ATT
Transcrierea
AUG CUA GGG UCC GCA GUU UUC UAU UAA
Lista complementar? (ARNi)
Acum aceast? informa?ie transmis? prin teleimprimator este tradus? cu
ajutorul tabelelor codului (translarea). Traducerea îi indic? ?efului de
manevr? succesiunea în care trebuie cuplate vagoanele. Mii de vagoane
a?teapt? s? fie aduse la trenul care se formeaz?. O mic? locomotiv?
electric? de manevrare (este a treia varietate de ARN - ARN de transport)
trage vagoane aparte la cocoa?a de tiraj.
?eful de manevr? formeaz? acum trenul în conformitate cu traducerea pe
care a primit-o. Se ob?ine urm?toarea succesiune a vagoanelor
(aminoaczilor); Met-Leu-Gli--Ser-Ala-Val-Fen-Tir - sfâr?it.
AUG este semnalul de start din ARNi: d? ordinul s? se înceap?
sintetizarea catenei peptidice; ARNt- aduce la locul de sintetizare
aminoacidul metionina (Met.). Met- este locomotiva electric?. Apoi tripleta
CUA trebuie s? aduc? ?i s? cupleze cel?lalt vagon - aminoacidul leucina
(Leu), apoi tripleta GGG - glicina (Gli) ?. a. m. d. Astfel, conform
«planului de construc?ie» pus în ADN, catena polipeptid? (trenul) cre?te,
datorit? aminoacizilor (vagoanelor) aduse ?i cuplate la locurile lor.
Terminarea form?rii trenului este indicat? în lista complementar? de
tripleta UAA. Tot despre aceasta semnalizeaz? ?i ceilal?i codoni finali -
UAG ?i UGA.
La sfâr?itul acestor referin?e despre moleculele ereditare poate s? se
nasc? în mod firesc urm?toarea întreb?ri: codul genetic este unul ?i
acela?i pentru toate organismele sau, de exemplu, între cel al plantelor ?i
animalelor exist? anumite diferen?e? R?spunsul la aceast? întrebare este
pozitiv. Mecanismul general de sintez? a proteinelor este universal pentru
toate organismele vii. Pentru majoritatea aminoacizilor s-a constatat o
coinciden?? deplin? a codonilor din organisme, f?când parte din regnuri
diferite, la unele organisme, îns?, codonii prezint? anumite devieri care
se explic? prin caracterul degenerativ al codului.
În acest fel, «limbajul» genetic al naturii este unitar, dar în el exist?
anumite «dialecte», ca, de altfel, în toate limbile lumii.
4.4 Mecanismul de repara?ie a defectelor din ADN
Acizii nucleic ca oricare alte molecule organice, oricât ar fi ap?rate de
celule, sunt supu?i permanent ac?iunii celor mai diferi?i factori ai
mediului. De aceea ace?tia modific? structura armonioas? a acizilor ?i,
respectiv, func?iile, pe care le realizeaz?.
Din modific?rile principale ce se produc în ADN fac parte: substituirea,
excluderea ?i amplasarea bazelor.
Aceste transform?ri din ADN au fost numite muta?ii genice. Ele toate
conduc la denatur?ri în structura primar?, precum ?i în cele secundar?,
ter?iar? ?i cvarternar? a proteinelor. Aceste modific?ri sunt succedate de
propriet??i-le lor func?ionale, fapt ce influen?eaz? direct asupra
func?ion?rii celulelor ?i a întregului organism.
Muta?iile genice se mai numesc ?i boli moleculare, deoarece acestea
provoac? adesea modificarea tipului de metabolism. La om au loc peste o mie
de aceste boli moleculare, printre care cit?m galactozemia, alcaptonuria,
fenilcetonuria, drepanochitoza ?. a.
Celulele sangvine ro?ii (eritrocitele normale) au o form? rotund? sau
elipsoid?. Dac? în timpul sintezei p?r?ii proteice a hemoglobinei acidul
glutamic (Glu) în pozi?ia 6 este substituit cu valina (Val), va apare în
loc de hemoglobin? normal? (HbA) o hemoglobin? anormal? (HbS). Eritrocitele
cu hemoglobin? anormal? au o form? de secer? ?i nu sunt în stare s?
îndeplineasc? func?ia lor de baz? - s? aduc? oxigenul la toate ?esuturile
organismului. De aceea pruncii care sufer? de aceste boli moleculare ca
regul? tr?iesc aproximativ doi ani ?i mor de anemie - insuficien?? de
oxigen.
Acestea sunt fenomenele ap?rute în urma denatur?rii codului genetic.
Factorii mediului înconjur?tor, care exercit? o ac?iune direct? asupra
moleculelor acizilor nucleici, provocându-le muta?ii de diferite tipuri,
sunt, în primul rând, diferitele radia?ii ionizante-?i numero?ii agen?i
chimici. Num?rul lor total este atât de mare, încât, dac? celulele n-ar fi
ocrotite de ei, ar fi imposibil? apari?ia unei descenden?e s?n?toase.
Natura, îns?, a avut grij? s? înarmeze la timp celulele cu un sistem
puternic de ap?rare contra ac?iunii factorilor mutageni.
Savan?ilor le-a revenit sarcina s? descopere taina sistemului de
protec?ie a celulelor.
În deceniul al ?aselea s-a început studierea sistematic? a ac?iunii
radia?iei asupra celulelor, ?i, în primul rând, asupra genelor lor, precum
?i cercet?rile metodelor de protec?ie a organismelor contra iradierii.
În aceste cazuri experien?ele încep prin utilizarea organismelor
monocelulare, care, de regul?, se aseam?n? între ele. Suspensiile de celule
sunt expuse la raze în doze crescânde ?i savan?ii caut? s? determine
rezisten?a lor biologic? dup? expunere.
Odat? A. Chelner a schimbat condi?iile experien?ei: jum?tate din
suspensia iradiat? a celulelor a l?sat-o s? creasc? la întuneric, cealalt?
jum?tate - s? creasc? la lumin?. Rezultatul a fost neobi?nuit. Celulele
care au fost supuse la raze în întuneric ?i apoi transferate pentru a
cre?te la lumin? au supravie?uit mult mai bine, decât celulele care
cre?teau la întuneric.
La sfatul magistrului s?u M. Delbruc a numit acest fenomen
fotoreactivare, adic? restabilire luminoas?.
Imediat s-a pus întrebarea - ce se produce cu ADN-ul în timpul supunerii
la raze. Sa stabilit c? în timpul supunerii la raze dou? timine, care se
afl? al?turi, se contopesc într-o singur? structur? (TT), formând o
molecul? dubl?, numit? dimer al timinelor. Sa constatat o corespundere
exact? între num?rul dimerilor din ADN ?i nivelul mortalit??ii, Leg?tura s-
a dovedit a fi direct?: cu cât erau mai mul?i dimeri, cu atât era mai
înalt? mortalitatea. A fost clarificat? ?i cauza acestui fenomen. Dimerul
denatureaz? molecula de ADN. ADN-ul se desface în locurile dimere ?i,
natural, cu cât sunt mai multe sectoarele tulburate, cu atât el este mai
pu?in activ.
A devenit limpede c? dup? fotoreactivare num?rul dimerilor din ADN, supus
la radia?ie, trebuie s? se reduc?.
La sfâr?itul deceniului al ?aselea geneticiianul american C. Rupert a
dovedit c? procesul fotoreactiv?rii se realizeaz? cu ajutorul unui ferment
special, numit ferment fotoreactivator. Rupert a dovedit c? fermentul se
une?te cu ADN-ul supus la raze ?i restabile?te integritatea lui.
S-a clarificat ?i rolul luminii vizibile. Tocmai cvan?ii luminii vizibile
excitau moleculele fermentului ?i le permiteau s?-?i manifeste activitatea
reparatoare.
La întuneric fermentul r?mânea inactiv ?i nu putea t?m?dui ADN-ul.
Setlou, un alt savant american, a demonstrat mai târziu c? fermentul
fotoreactivator desface pur ?i simplu leg?turile ce s-au format între
moleculele vecine de timin?, ?i, ca urmare, structura ADN cap?t? forma lui
anterioar? ?i se restabile?te complect activitatea lui biologic?.
Fermen?ii reactivan?i au fost descoperi?i nu numai la bacterii, dar ?i în
celulele plantelor ?i animalelor. Îns? posibilit??ile celulelor vii de a
trata moleculele lor ereditare nu se limiteaz? la reac?ia fotoreactiv?rii.
Sa constatat c? celulele pot s? se t?m?duiasc? ?i la întuneric. Dar în
aceste condi?ii func?ioneaz? cu totul alte sisteme de fermen?i.
Un alt sistem de protec?ie a celulelor - repara?ia la întuneric - s-a
dovedit a fi mult mai complicat decât fotoreactivarea. Dac? fotoreactivarea
este efectuat? numai de un singur ferment, apoi în repara?ia la întuneric
particp? cel pu?in 5 fermen?i. Dac? în procesul fotoreactiv?rii sunt
înl?turate numai leziunile prin expunerea la raze ultraviolete (UV)
-dimerii timinei, apoi în timpul repara?iei la întuneric se vindec? ?i
celelalte leziuni, inclusiv cele provocate de numero?ii agen?i chimic, care
vat?m? ADN-ul.
Procesul repara?iei la întuneric se deosebe?te radical de procesul
fotoreactiv?rii. Sectoarele lezate sunt, pur ?i simplu, extirpate din ADN.
Aceast? extirpare se realizeaz? în câteva etape, precum vedem în fig. 11.
La început un ferment special taie unul din filamentele ADN-ului în
apropiere de punctul lezat. Apoi un alt ferment taie sectorul lezat. Al
treilea ferment l?rge?te bre?a format?: el taie unul dup? altul
nucleotidele în catena lezat? a ADN-ului. Al patrulea ferment începe a
astupa bre?a. În conformitate cu ordinea nucleotidelor r?mase în al doilea
filament al ADN-ului, ce se afl? în fa?a filamentului extirpat, fermentul
ADN-polimeraza începe procesul de astupare a bre?ei. Fermentul al cincilea
- ligaza, despre care s-a mai men?ionat, une?te polii filamentului vechi cu
cei ai fragmentului nou construit, terminând astfel restabilirea ADN-ului.
A?a dar, dac? în cazul de fotoreactivare tratamentul constituie un
amestec «terapeutic» delicat, apoi în timpul repara?iei la întuneric se
efectueaz? o adev?rat? opera?ie «chirurgical?». Fragmentul lezat este, pur
?i simplu, extirpat din ADN ?i dat afar?. Celula se autoopereaz?. P?rea
stranie tendin?a celulei de a l?rgi bre?a pân? la m?rimi gigantice dup?
extirparea leziunii. Un lucru asem?n?tor face ?i chirurgul, care, extirpând
?esutul bolnav, taie ?i o parte din ?esutul s?n?tos pentru a lichida urmele
bolii.
Posibil c? aceast? l?rgire a bre?ei este determinat? de faptul c? pentru
func?ionarea corect? a fermentului el trebuie s?-?i înceap? munca de la un
anumit punct. Acest punct de «start» pentru începutul muncii ADN-
polimerazei poate fi hotarul genei.
În timpul unor experien?e autorii au notat c? bre?a era l?rgit? în unele
celule pân? la 1000 de nucleotide, în altele - doar cu câteva zeci de
nucleotide, dup? care l?rgirea bre?ei se oprea. S? vedem din ce motiv se
întâmpl? acest lucru,
V. Soifer înc? în anul 1969 a presupus c? pentru a se evita gre?eli în
cursul opera?iilor posterioare de vindecare a leziunii, este necesar ca
filamentul lezat s? fie distrus complect pân? la cap?tul genei în care a
ap?rut ini?ial leziunea. În cazurile când leziunea se afla în apropiere de
hotarul genei, nu e nevoie a se extirpa atât de multe nucleotide. În toate
celelalte cazuri e necesar? extirparea unor por?iuni mult mai mari.
Am vorbit numai despre dou? sisteme de repara?ie a celulelor care î?i
protejeaz? materialul genetic de ac?iunile d?un?toare ale razelor UV ?i ale
radia?iei ionizate. Deoarece partea covâr?itoare a energiei radiante o
formeaz? aceste feluri de radia?ie, este limpede ce proprietate de valoare
constituie capacitatea celulelor de a-?i repara structurile genetice dup?
ac?iunea acestor raze.
Asupra structurilor genetice exercit?, îns?, influen?? ?i al?i factori cu
diverse mecanisme de ac?iune. De aceea celulele au elaborat diferite
mecanisme de autoprotec?ie, dintre care multe au fost studiate doar
par?ial, majoritatea lor r?mânând înc? necunoscute ?i este pu?in probabil
ca în viitorul apropiat s? fie clarificate definitiv. Natura a înzestrat
fiin?ele vii cu multe enigme ?i procesul de descoperire a tainelor vie?ii
de bun? sam? nu se va sfâr?i niciodat?.
V. DETERMINISMUL GENETIC AL SEXULUI
5.1 De ce sunt necesare dou? sexe?
Indivizii diferitelor specii se deosebesc printr-un ?ir de tr?s?turi,
care în ansamblu formeaz? a?a-numitul dimorfizm sexual. La animalele
superioare ?i la om aceste diferen?e sunt atât de accentuate, încât au fost
puse la baza clasific?rii în dou? sexe - masculin ?i feminin.
Sexul constituie unul dintre cele mai complicate caractere ale
organismului, având o determinare genetic?. În sens larg prin sex se
în?elege ansamblul de caractere ?i însu?iri ale organismului, care asigur?
reproducerea ?i transmiterea informa?iei genetice. La majoritatea speciilor
el se diferen?iaz? înc? în stadiul embrionar de dezvoltare a organismului.
Când se vorbe?te de diferen?ierea sexului, se are în vedere procesul
dezvolt?rii în cursul c?ruia se formeaz? deosebirile sexuale la masculi ?i
femele. Sexul ?i caracterele sexuale joac? un rol esen?ial la înmul?ire.
Exist? dou? modalit??i fundamentale de înmul?ire a organismelor: asexuat?
?i sexuat?. La realizarea înmul?irii asexuate particip? numai un singur
individ, care produce o genera?ie identic? lui. La înmul?irea sexuat? iau
parte doi p?rin?i. Din punct de vedere genetic aceast? deosebire în modul
de realizare a înmul?irii are o mare importan??, deoarece în urma
înmul?irii asexuate urma?ii nu prezint? nici un caracter nou, în timp ce
prin înmul?irea sexuat? de fie-care dat? apar indivizi care prezint?
anumite diferen?e în raport cu p?rin?ii.
Înmul?irea asexuat? se întâlne?te în temei la organismele unicelulare,
iar cea sexuat? este caracteristic? pentru majoritatea speciilor de plante
?i animale superioare. Sub raport evolutiv înmul?irea sexuat? este
superioar? celei asexuate.
Superioritatea acestei c?i de înmul?ire const? în faptul c? prin ea are
loc combinarea caracterelor ereditare, aceea ce determin? apari?ia unor
diferen?e genetice la descenden??. Înmul?irea sexuat? este realizat? prin
încruci?area unor indivizi de sexe diferite. A?a stând lucrurile, este
limpede c? încruci?area este necesar? pentru formarea variet??ii genetice.
Dar întotdeauna oare, pentru realizarea înmul?irii, sunt necesari
indivizi de dou? sexe?
Unele specii de ?opârle sunt compuse numai din indivizi de genul feminin.
Ele depun ou? ne fecundate din care apar de asemenea numai femele. Reiese,
deci, c? pentru perpetuarea speciei masculii nu întotdeauna sunt absolut
necesari.
O alt? form? curioas? de reproducere o prezint? cara?ii argintii. ?i ei
sunt reprezenta?i numai prin femele, dar care apeleaz? în schimb... la
serviciile masculilor de alt? specie. Produsele sexuale ale acestor masculi
le activizeaz? icrele, stimulându-le dezvoltarea. Adev?rata contopire,
îns?, a nucleelor celulei masculine ?i a celei feminine - adic? fecundarea
- nu se produce. Din punct de vedere genetic masculii nu particip? în acest
caz la formarea descenden?ei ?i de aceea nu pot s? pretind? dreptul de
paternitate.
La unele specii de animale se întâlnesc cazuri de tratare cât se poate de
nedreapt? a masculilor. Astfel, la o serie de specii de p?ianjen femelele
caut? s?-?i consume dup? împerechere masculii. Pentru a evita acest destin,
masculul aduce înainte de împerechere femelei ceva de mâncare.
Într-un fel asem?n?tor procedeaz? ?i femelele c?lug?ri?ei, care în timpul
împerecherii consum? capul masculului. ?i acesta ajunge s?-?i îndeplineasc?
misiunea, fiind deja f?r? cap.
Dar la majoritatea speciilor de animale femelele manifest? destul?
toleran?? fa?? de masculi. Este expresia faptului c? masculii sunt, totu?i,
necesari. Pentru ce? Iat? ce gânde?te în leg?tur? cu acest aspect V.
Gheodachean, specialist în domeniul geneticii popula?iilor.
S? presupunem, c? într-o rezerva?ie natural? urmeaz? s? fie adu?i 100 de
zimbri. Înainte de toate se ridic? problema alegerii raportului dintre
sexe, adic? a num?rului de vaci ?i de tauri care urmeaz? s? fie ale?i,
pentru a li se da drumul împreun?. În acest caz totul depinde de scopul
care se urm?re?te. Dac? se va sconta ob?inerea unui num?r maximal de vi?ei
pentru producerea de carne, este ra?ional s? se aleag? 99 de vaci ?i un
bou. În acest caz în fiecare genera?ie nou? ar putea s? se nasc? 99 de
vi?ei, care vor sem?na cu tat?l, prezentând diferen?e numai în raport cu
mama.
În acest caz num?rul maxim de combina?ii posibile dintre p?rin?i va fi
egal cu 99. Dac? se urm?re?te ob?inerea unei varia?ii maxim posibile, se va
alege un num?r egal de vaci ?i de tauri. În acest caz num?rul de varia?ii
posibile va fi egal cu 2500 (50(50), aceea ce este incomparabil mai mult
decât în primul caz. În schimb, în acest caz num?rul urma?ilor va fi mai
mic: într-o singur? genera?ie se vor na?te numai 50 de vi?ei. Ei vor
prezenta diferite combina?ii ereditare, realizate de amândoi p?rin?ii, iar
o astfel de popula?ie va avea un grad mai mare de adaptabilitate la mediu
?i, prin urmare, va avea o evolu?ie mai avantajoas? în compara?ie cu prima.
De aici reiese c? diferen?ierea popula?iilor de organisme in dou? sexe are
un important rol biologic.
5.2 Mecanismele biologice de determinare a sexului
Orice popula?ie în forma sa tipic? este constituit? din indivizi de sex
?i vârste diferite.
No?iunea de sex provine de la latinescul «seco» ceea ce înseamn?
«despart». Sexul prezint? o comunitate de caractere ?i însu?iri ale
organismului ce asigur? reproducerea descenden?ei ?i transmiterea
informa?iei genetice urm?toarei genera?ii prin intermediul game?ilor. De
obicei caracterele ce determin? dimorfismul sexual se împart în primare ?i
secundare.
C?tre caracterele primare apar?in toate particularit??ile morfologice ?i
fiziologice ale organismului care condi?ioneaz? formare a game?ilor ?i
contopirea lor în procesul fecunda?iei. C?tre cele secundare apar?in a?a
particularit??i ale organismului care nemijlocit nu particip? în procesele
de gametogenez? ?i fecunda?ie insa in mod indirect condi?ioneaz?
împerecherea indivizilor de diferite sexe ?i înmul?irea lor. Acestea pot fi
aripioarele înot?toare la pe?ti, colora?ia penajului la p?s?ri, glandele
mamare la mamifere etc.
La unele specii de animale se deosebesc ?i caractere limitate de sex,
informa?ia genetic? despre care o poseda ambele sexe, îns? manifestarea lor
se produce numai la unul dintre acestea, de exemplu productivitatea de
lapte la taurine sau de ou? la g?ini. Exist? ?i a?a numitele caractere
cuplate cu sexul, care se transmit specific «cruce în cruce», de la mam? la
fiu ?i de la tat? la fiic?, dat fiind faptul c? genele ce le determin? sânt
localizate în cromozomul X ?i care nu au analogul lor în cromozomul Y.
C?tre acestea apar?in culoarea ro?ie a ochilor ?i galben? a corpului la
drosofil? daltonismul ?i hemofilia la om etc.
Având în vedere c? caracterele cuplate cu sexul se transmit altfel decât
cele autosomale, c? frecven?ele lor în popula?ii se determin? dup? alt
principiu ?i, în general, c? dimorfismul sexual joac? un rol important în
multe procese ce controleaz? structura genetic? a popula?iilor, ar fi
necesar s? facem o privire retrospectiv? asupra celor mai r?spândite
mecanisme de determinare a sexului. În primul rând trebuie de men?ionat c?
existen?a a dou? sexe asigur? sporirea variabilit??ii genetice din contul
recombina?iilor, iar indivizii ap?ru?i prin înmul?irea sexuat? au mai multe
avantaje în lupta pentru existent?. Sporirea fondului variabilit??ii
ereditare intensific? selec?ia natural? , o face mai efectiv?. Totodat?
existen?a a dou? sexe condi?ioneaz? izolarea reproductiv? ce favorizeaz?
apari?ia speciilor noi, deci înlesne?te ?i progresul evolutiv.
În dependen?? de momentul determinarii sexului în ontogenez? se deosebesc
3 grupe de organisme:
1 - cu determinare progamic?; determinarea se produce pân? la fecunda?ie.
C?tre aceast? grup? apar?in formele heterogametice, femelele c?rora
formeaz? dou? tipuri de ovule: mai mari, din care dup? fecunda?ie apar
femele, ?i cu dimensiuni mai mici din care apar masculi. Acest tip de
determinare a sexului e caracteristic, de exemplu, pentru Phyloxera.
2 – singamic?; sexul se determin? în procesul fecunda?iei. C?tre acest
tip apar?in majoritatea organismelor: pe?tii, p?s?rile, mamiferele ?. a.
3 – epigamic? (metagamic?); determinarea are loc dup? fecunda?ie, în
timpul diferen?ierii embrionare. E tipic? pentru viermele de mare Bonellia
viridis, la care femelele sunt de dimensiuni mari, iar masculii - foarte
mici paraziteaz? în ele ?i le fecundeaz?. Larvele care apar ?i plutesc
liber în ap? se transform? în femele, iar cele care se aga?? de trompa
femelei - în masculi. în cazul când o astfel de larv? este înl?turat? de la
femela-mamâ si se dezvolt? separat, ea devine intersex. Din punct de vedere
evolutiv acest tip, probabil, este cel mai primitiv ?i depinde mai mult de
condi?iile mediului. Nu este exclus c? în aceste cazuri femela secret?
anumi?i «mediatori» care activeaz? preponderent genele ce controleaz?
diferen?ierea sexului mascul, ?i astfel ea regleaz? propor?ia indivizilor
de ambele sexe în popula?ia local?.
5.3 Mecanismul cromozomial de determinare a sexului
În celelalte cazuri de singamie sex-ra?io e determinat de mecanismul
cromozomial ?i este egal cu 1:1. Acest raport ne aminte?te segregarea la
încruci?area. monohibrid? de analiz?, când unul dintre p?rin?i este
heterozigotat, iar cel?lalt homozigotat dup? alelele recesive:
( Aa x ? aa
(
2 Aa : 2 aa
1 1
Deci, dac? raportul dintre cele dou? sexe este de 1:1, înseamn? c? unul
dintre p?rin?i dup? con?inutul cromozomilor sexuali trebuie s? fie
homogametic (s? formeze numai un tip de game?i), iar cel?lalt -
heterogametic (s? produc? dou? tipuri de game?i).
Cercet?rile citologice au demonstrat, c? la genul de plo?ni?e Protenor o
jum?tate dintre spermatocite con?ine 7 cromosomi, iar alta numai 6.
Cromozomul în plus a fost numit X. La alt gen de plo?ni?e Lygaeus toate
spermatocitele con?ineau câte 7 cromozomi, îns? unul dintre ei se deosebea
atât dup? form?, cât ?i dup? dimensiuni, de acea el a fost numit y -
cromozom. Ovulele la ambele genuri tot con?ineau câte 7 cromozomi, inclusiv
cromozomi - X. Perechea de cromozomi dup? care se deosebeau între ei
masculul ?i femela ?i care determin? sexul au fost numi?i de c?tre E.
Wilson în 1908 cromozomi sexuali. Deci în ambele cazuri un sex va fi
homogametic (XX), iar altul - heterogametic (XO sau XY) ?i în ambele
cazuri segregarea dup? sex va fi în raport de 1:1 dup? cum urmeaz?:
( XX x ? XO ( XX x ? XY
( (
2 XX : 2 XO 2 XX : 2 XY
1 1 1 1
Cercet?rile ulterioare au demonstrat c? sexul heterogametic poate fi nu
numai cel mascul, ci ?i cel femel. Astfel, prin analiza genetic? s-a
constatat c? la p?s?ri (g?ini) sexul femel este heterogametic. Îns?
morfologia cromozomilor nu era înc? studiat? de aceea sa propus ca ei s?
fie însemna?i prin Z (în loc de X) ?i W (în loc de Y). Actualmente, când s-
a constatat c? Z ?i W- cromozomii prin nimic func?ional nu se deosebesc de
cromozomii X ?i Y, aceast? semnifica?ie a lor nu se mai e în seam?.
Generalizând datele cunoscute în literatur? se pot eviden?ia patru tipuri
în determinismul sexului:
1 - tip Drosophyla: (XX ; ?XY
E caracteristic pentru majoritatea speciilor: mamifere, inclusiv omul;
diptere (Drosophyla), unele specii de pe?ti s. a.
2 - tip Protenor: (XX; ?XO
ortoptere (greierii de câmp), libelule, unele mamifere (cangur) ?. a.
3 tip - Abraxas : (XY; ?XX
p?s?ri (g?ini), târâtoare (?arpi), pe?ti, fluturi (vierme de m?tase) ?.
a.
4 - tip Lygaeus: (XO; ?XX
târâtoare (?opârle), amfibieni (broa?te), fluturi (molii) etc.
În cazuri de partenogenez? determinismul sexual difer? de aceste tipuri
de baz?. Astfel, la albine regina poate depune atât ou? fecundate, cât ?i
ne fecundate. Din primele se dezvolt? albinele lucr?toare – (2n = 32, iar
din celelalte - trântori: ?n=16.
Mecanismele determinismului sexual la plante sunt mai pu?in cunoscute ?i
cu mult mai dificil? este studierea lor. Aceasta se datore?te în primul
rând faptului c? multiplele gene ce determin? sexul sunt localizate
preponderent în autozomi. Diversitatea modurilor de înmul?ire a plantelor
fac înc? mai dificil? analiza genetic? a acestor mecanisme. Devierea în
raportul segreg?rii dup? sex e obi?nuit? pentru toate speciile cu
determinare fenotipic? a acestuia. Astfel, la Arisaema japonica din bulbi
mari se dezvolt? plante cu flori feminine, iar din cei mici - plante cu
flori masculine.
Problema. despre sex-ra?io la plante poate fi pus? în aceea?i form? ca la
animale numai în dou? cazuri: la plantele dioice ?i la cele monoice
unisexuate. Dup? datele lui Westergaard (1958) mecanismul cromozomic e bine
cunoscut la pu?ine genuri de plante, printre care:
Canabis - (XX; ?XY
Fragaria - (XY; ?XX
Valisneria - (XX; ?XO ?.a.
În încheierea acestui capitol trebuie de men?ionat, c? tot mai mult se
acumuleaz? date ce m?rturisesc despre natura bisexuat? a indivizilor unor
specii, ceea ce contravin teoriei despre rolul absolut al cromosomilor X ?i
Y în determinarea sexului. Înc? în anul 1921 K. Bridges, studiind
am?nun?it dimorfismul sexual la Drosophyla a observat diferite forme de
trecere de la un sex la altul, numindu-le intersexe. El a descris ?i multe
cazuri de supersexe - super-femele ?i supermasculi, la care organele
reproductive erau hipertrofiate, îns? indivizii ca atare sterili. Studiul
citologic al indivizilor intersexuali a demonstrat o varia?ie vast? în
coraportul dintre num?rul cromozomilor - X ?i a garniturilor de autozomi. S-
a constatat urm?toarea legitate: cu cât indicele sexual X/A este mai mare,
cu atât mai mult sunt exprimate caracterele femelei, ?i invers. De aici
reiese, c? sexul la Drosophyla este determinat de bilan?ul între cromozomii
- X ?i autozomi. Deci sexul prezint? un caracter poligenic, plurifactorial.
Genele, ce determina sexul femel sunt localizate în cromozomul X, iar cele
ce controleaz? sexul mascul – în autozomi.
5.4 Determinarea sexului la om
Determinarea sexului la om are loc în corespundere deplin? cu mecanismul
cromozomal. Reie?ind din formula mecanismului cromozomal, sexul copilului
va depinde înainte de toate de tat?, dat fiind faptul c? unirea diferi?ilor
lui game?i (X ?i Y) cu game?ii X ai mamei va pune începutul dezvolt?rii fie
a unei feti?e (XX), fie a unui b?ie?el (XY).
Teoretic, reie?ind din aceast? formula, ar trebuie s? se nasc? un num?r
egal de feti?e ?i b?ie?i. Statistica demonstreaz?, îns?, c? mai des se
nasc, totu?i , b?ie?i. Iat? câteva exemple.
În momentul concep?iei se formeaz? aproximativ de o dat? ?i jum?tate ori
mai mul?i embrioni-b?ie?i decât embrioni-feti?e. Dar în primele luni de
sarcin? mor de 2-3 ori mai mul?i embrioni-b?ie?i, raportul dintre num?rul
de b?ie?i ?i feti?e n?scu?i mor?i este egal cu 125: 100, iar mortalitatea
infantil? este ?i ea mai ridicat? la b?ie?i.
În momentul na?terii raportul dintre num?rul de feti?e ?i b?ie?i e de 100
la 106. Spre vârsta de 18 ani num?rul de fete ?i b?ie?i se echilibreaz?
(începutul alegerii miresei ?i a mirelui!). Spre vârsta de 50 de ani la 100
de femei revin 85 de b?rba?i, iar la 85 do ani la 100 de b?trânele revin
numai 50de b?trâni. A?a stând lucrurile, mai r?mâne de v?zut care este,
totu?i , sexul tare: sexul feminin este astfel nu numai frumos, ci ?i tare!
?i, totu?i , de ce se nasc mai mul?i b?ie?i? Cromozomul Y este întrucâtva
mai mic decât cromozomul X. Mult timp, îns?, nu s-a ?tiut dac? aceast?
deosebire între spermatozoizii «masculini» ?i «feminini» se r?sfrânge
asupra aspectului lor.
Abia relativ recent, prin aplicarea unor metode perfec?ionate de
microscopie, s-a putut stabili c? exist? într-adev?r dou? variet??i de
spermatozoizi: unii au capul mic ?i rotund, iar la al?ii el este mai mare
?i u?or alungit. Biologul american L. ?ettlz a f?cut presupunerea c?
cromozomii Y sunt localiza?i în spermatozoizii cu capul mai mic. Ei au o
mai mare vitez? de deplasare, de aceea ajung mai repede în ovuli, ?i se
concep mai mul?i b?ie?i.
Trebuie remarcat faptul c? raportul de sex la nou-n?scu?i depinde ?i de
vârsta mamei. Astfel, mamele în vârst? de 18-22 de ani nasc 100 de fete la
125 de b?ie?i, iar mamele între 38 ?i 42 de ani-100 de fete la 90 de
b?ie?i. Dup? toate probabilit??ile aceast? legitate este condi?ionat? de
modificarea, în leg?tur? cu vârsta, a mediului fiziologic ?i biochimic al
organismului feminin. Cele mai mic devieri în direc?ia cre?terii sau
mic?or?rii acidit??ii, a alcalinit??ii ?. a. m. d. pot duce la crearea de
condi?ii care s? avantajele spermatozoizii de un tip ?i s?-i dezavantajeze
pe cei de alt tip.
Referitor, îns?, la mortalitatea ridicat? în rândul indivizilor de sex
masculin, fenomen propriu nu numai speciei umane, dar ?i majorit??ii
reprezentan?ilor lumii animale, putem construi doar ipoteze. Dar ne
îndoielnic este c? precump?nirea în momentul concep?iei ?i în cel al
na?terii a num?rului de indivizi masculini are o important? valoare
adaptiv?, care vine s? compenseze viabilitatea lor mai mic? ?i s? asigure o
egalitate numeric? între sexe anume c?tre momentul atingerii matur?rii
sexuale. La mamifere sexul masculin reprezint? partea activ? a speciilor
?i, în consecin??, mortalitatea în rândul masculilor, ca urmare a luptelor
pentru supravie?uire dintre ace?tia, este mai ridicat? ca la femele.
La om sexele masculin ?i cel feminin sunt clar diferen?iate atât în ce
prive?te caracterele primare, cât ?i cele secundare.
Dar uneori se întâlnesc indivizi, care posed? caractere sexuale proprii
ambelor sexe (bisexuali). Grecii, care vedeau în astfel de fiin?e o
îmbinare a b?rb??iei lui Hermes ?i a feminit??ii Afroditei, i-au numit
hermafrodi?i.
Adev?ratul hermafrodit ar trebui s? posede organele necesare pentru a se
autofecunda ?i, deci, s? fie în acela?i timp ?i mam?, ?i tat?. Dar
organisme cu astfel de tr?s?turi anormale nu sunt cunoscute.
Ceva mai des se întâlnesc indivizi numi?i pseudohermafrodi?i: la 1000 de
persoane revine 1 pseudohermafrodit. Ace?tia-ni?te intersec?i - sunt
înzestra?i cu caractere sexuale secundare proprii ambelor sexe, caracterele
sexuale primare fiind distincte. Iat? câteva exemple.
În 1935, în timpul Jocurilor Olimpice, mare a fost surpriza pe care au
tr?it-o arbitrii, când au aflat c? înving?toarei în proba de 800 m pr?ntr'o
interven?ie chirurgical? i-a fost redat? natura masculin?. Un an mai târziu
o atlet? de frunte din Anglia, recordman? la aruncarea discului, în
rezultatul opera?iei a fost trecut? de asemenea în categoria b?rba?ilor.
Într-un alt caz un sergent al armatei poloneze s-a dovedit a fi femeie ?i
apoi a n?scut un copil.
În celulele hermafrodi?ilor, de regul?, exist? doi cromozomi X, iar pe
unul din ei este fixat un fragment de cromozom Y. Dup? opinia savantului
american S. Voctel, aceasta nu este singura cauz? a hermafroditismului.
Nu este exclus c? în anumite condi?ii factorii de mediu pot ac?iona în
a?a fel asupra genelor cromozomului X, încât ele încep s? determine unele
dintre caracterele proprii sexului masculin. Drept exemplu poate servi
boala de natur? cromozomal? numit? «feminizare testicular?» ?i manifestat?
prin fenomenul când individul este femeie dup? aspectul exterior ?i b?rbat
dup? structura intern?. De aceast? boal? sufer? fiecare a 2000-ea femeie cu
genotipul XY. O astfel de femeie se poate c?s?tori f?r? ca so?ul s?-?i
poat? da sama de adev?rata ei identitate. Singurul simptom evident al
st?rii sale anormale o constituie sterilitatea. O astfel de femeie a fost
regina englez? Elizabet I, care, de?i n-a manifestat indiferen?? fa?? de
b?rba?i, totu?i, n-a avut copii.
Dar se poate prezice sexul viitorului copil? S-a dovedit c? se poate.
Astfel, savantul polonez F. Benendo a observat c? exist? o anumit? leg?tur?
între sexul viitorului copil ?i momentul concep?iei. Drept baz? pentru
aceast? constatare au servit datele pe care Benendo le-a ob?inut în urma
anchet?rii a circa 40 mii de femei gravide ?i perechi conjugale. A ie?it la
iveal? o legitate curioas?. Astfel, dac? momentul concep?iei coincidea cu
ziua ovula?iei, când ovulul matur este eliminat de ovar (de regul?, aceasta
se întâmpl? în a 12-14-ea zi de la începutul ciclului menstrual) în 86,6%
se n??tea b?iat. Dac?, îns?, actul sexual se produce cu 4 zile mai devreme
în 84,7% de cazuri se n??teau fete.
Pe baza acestei legit??i Benendo a prezis la 11 perechi conjugale sexul
viitorului copil ?i a gre?it numai într-un singur caz, iar la alte 11
perechi, care urmau indica?iile savantului, s-au n?scut copii anume de
sexul de care au dorit.
Dar cercet?rile savantului polonez nu s-au bucurat de apreciere. Ele nu
aveau o baz? riguros ?tiin?ific?, iar la întrebarea prin ce se explic?
legitatea remarcat? Benendo n-a putut r?spunde.
Între timp experien?ele lui ?ettlz (despre care am pomenit) au demonstrat
c? spermatozoizii «feminini» sunt mai activi în mediu acid, iar cei
«masculini» - în mediu alcalin. Ginecologilor le este cunoscut faptul c? de-
a lungul ciclului de ovula?ie compozi?ia secre?iilor uterine sufer?
schimb?ri considerabile: pe m?sura ce se apropie momentul ovula?iei aceste
secre?ii cap?t? un caracter tot mai pronun?at alcalin mai favorabil pentru
spermatozoizii «masculini».
Cum vedem, aceste date conduc la aceea?i concluzie cu a statisticii lui
Benendo: dac? concep?ia se produce în momentul ovula?iei, ?ansele na?terii
unui b?iat prevaleaz?.
Dar iat? cu ce rezultate s-au încheiat cercet?rile profesorului de la
Universitatea din Paris J. Stolcovschi. Ancheta pe care a întreprins-o la
134 de ferme din Normandia ?i care a cuprins 25653 de na?teri a demonstrat
c? surplusul de caliu în alimenta?ie face s? sporeasc? probabilitatea
na?terii de vi?ei, iar surplusul de magneziu ?i calciu de vi?ele. La 82 de
ferme la o parte de vaci, timp de o lun? pân? la fecunda?ie ?i o lun? dup?,
li s-a dat hran? cu diferite adausuri. ?i iat? ce rezultate s-au ob?inut:
la vacile care au primit hran? cu surplus de caliu s-au n?scut 7 vi?ei ?i 1
vi?ic?, controlul - de 2 ?i 2; la cele la care în hran? li s-a ad?ugat
surplus de calciu ?i magneziu -1 ?i 9, controlul -2 ?i 3.
Profesorul Stolcovschi consider? c? aceste rezultate nu contravin datelor
ob?inute de ?ettlz. Totul const? în faptul c? la ridicarea gradului de
aciditate celulele pierd caliul, iar la mic?orarea lui, din contra, îl
acumuleaz?. Prin aceasta ?i se poate explica na?terea cu prec?dere a
b?ie?ilor în cazurile când concep?ia se produce în momentul ovula?iei,
proces, care coincide cu cea mai sc?zut? aciditate a secre?ilor uterine.
Ei, dar s? zicem, c? embrionul e deja în stadiu de f?t ?i p?rin?ii vor
s? ?tie ce vor avea. Poate c? apare nevoia lu?rii unei decizii oportune. ?i
pentru asemenea situa?ie exist? metode de determinare a sexului viitorului
copil. Ele constau în determinarea schimb?rilor din compozi?ia sângelui
matern, în studierea celulelor frotiurilor vaginale sau a cromozomilor
celulelor din lichidul amniotic. Ce-i drept, aceste metode sunt destul de
complicate, insuficient de exacte ?i pot fi aplicate abia spre sfâr?itul
sarcinii, când, practic, nu mai prezint? nici o valoare. În schimb, metoda
elaborat? de C. V. Ciaciava, directorul IC? în domeniul obstetrici ?i
ginecologiei al Ministerului ocrotirii s?n?t??ii din Georgia, asigur? o
precizie de ordinul a 94-97% ?i este aplicabil? în orice perioad? a
sarcinii. În ce const? aceast? metod??
Pentru început se va prinde o broasc?-mascul matur? din punct de vedere
sexual ?i i se vor injecta 2- 3 pic?turi de urin? luat? de la femeia
gravid?. Peste o or?-dou? din cloaca broa?tei, cu o pipet?, se va extrage
pu?in lichid ?i se va depune pe o lam? în a?a fel încât s? vin? în contact
cu doi electrozi metalici pla?i, uni?i cu un aparat generator de curent.
Sub ac?iunea substan?elor din urina femeilor gravide broasca elimin?
spermatozoizi care pot fi examina?i sub microscop. În cazul când urina va
apar?ine unei femei care nu este gravid?, broasca nu elimin? spermatozoizi.
S? ne imagin?m c? fix?m microscopul ?i cupl?m curentul. Vom vedea una din
dou?: sau spermatozoizii se vor deplasa ?ov?itor ?i spre electrodul
pozitiv, ?i spre cel negativ, sau cu o vitez? crescând? se vor îndrepta cu
to?ii într-o parte ?i în curând vor dispare din câmpul nostru de vedere. În
primul caz este vorba de o prob? de spermatozoizi înc?rca?i diferit, iar
fenomenul cel?lalt se produce atunci, când se examineaz? o prob? de
spermatozoizi cu înc?rc?tur? de un singur sens. Primul caz sugereaz?
na?terea unui b?iat, iar cel?lalt - a unei fete.
În cursul mai multor ani profesorul Ciaciava ?i colaboratorii s?i ?i-au
verificat cu toat? exigen?a metoda elaborat?. Au fost examinate peste 1000
de femei cu sarcini între a 8-a ?i a 40-ea s?pt?mân?. În 95% din cazuri
prezicerile examinatorilor s-au adeverit f?r? gre?. De remarcat c? fiecare
femeie a fost supus? numai la o singur? prob? de examinare. Probabil, c?
prin dublarea probelor procentul previziunilor juste se poate ridica pân?
la 100.
Într-un cuvânt, datorit? acestei inova?ii omenirii i s-a pus pentru prima
oar? la dispozi?ie o metod? simpl? ?i sigur? de rezolvare a str?vechii
dileme «b?iat sau fat?». Dar nu va conduce acest lucru la înc?lcarea
echilibrului dintre sexe? Speciali?tii consider? c? acest lucru ar avea
consecin?e tragice asupra destinului umanit??ii. Iat? ce scrie în leg?tur?
cu aceasta renumitul demograf, profesorul D. Valentei: «Înainte de toate
urmeaz? s? se stabileasc? dac? p?rin?ii vor da preferin?? vre-unui sex.
Spre deosebire de «obiectiva» natur?, p?rin?ilor nu le este indiferent cine
li se va na?te-majoritatea dau preferin?? b?ie?ilor... Dar a devenit de pe
acum limpede c? pentru biologia speciei umane raportul dintre sexe prezint?
importan??. Dup? toate probabilit??ile este important ca între sexe s?
domine un echilibru numeric sau o mic? superioritate numeric? a femeilor.
Înc?lcarea arbitrar? a acestui raport în favoarea sexului feminin poate
duce la cel mai r?u lucru - la degradarea lui Homo sapiens. S-ar întâmpla
c? femeia în calitate de membru al societ??ii ar suferi o involu?ie
enorm?...»
Iat?, îns?, c? publicarea în «Literaturnaia gazeta» (19 iunie, 1974) a
rezultatelor unor cercet?ri sociologice a adus o limpezire a situa?iei. S-a
dovedit c? umanitatea nu este amenin?at? de nici un fel de deplasare spre
un sex sau altul. Aceasta fiindc?, de?i b?rba?ii prefer? s? aib? un fiu,
femeile doresc mai mult s? aib? o fiic?. Dac? mai înainte, în timpuri
patriarhale, na?terea unui copil de sex masculin promitea familiei anumite
avantaje economice sau sociale, ast?zi se pot pune mai multe speran?e pe
fiice: ele sunt mai ata?ate de p?rin?i ?i la b?trâne?e le acord? un mai
mare sprijin.
Exist? ?i alte considerente, de ordin psihologic, etic ?i medical în
favoarea b?ie?ilor sau a fetelor, dar toate au o tr?s?tur? comun?:
simpatiile p?rin?ilor se repartizeaz? absolut egal. Dar, în general, are
rost s? se recurg? la tot felul de metode de diagnosticare ?i de dirijare a
sexului uman? Suntem convin?i c? îi majoritatea cazurilor nu exist? nici o
nevoie de ele. Doar pentru orice femeie primul copil, indiferent de sexul
pe care îl va avea, este mult a?teptat. Iar necunoa?terea faptului cine se
va na?te este o surs? de emo?ii pl?cute. Cu atât mai mult dac? în familie
exist? doi-trei copii, de regul?, printre ei sunt reprezentan?i ai ambelor
sexe. ?i numai în cazuri deosebite, când într-o familie se nasc numai copii
de un singur sex, iar p?rin?ii î?i doresc ?i de cel?lalt, poate s? apar?
nevoia diagnostic?rii timpurii a sexului pentru a se putea lua o decizie
oportun?.
5.5 Ob?inerea sexului dorit
Fire?te, nu se poate considera c? un astfel de proces ca formarea sexului
s? fie controlat de o singur? pereche de cromozomi sexuali. Sexul este
controlat de întregul sistem al genotipului, c?ci dezvoltarea lui presupune
elaborarea hormonilor corespunz?tori ?i diferen?ierea a diferitor ?esuturi.
A fost emis? ipoteza c? poten?ial fiecare zigot este bisexual, adic?
dispune de dou? variante de formare a sexului, dar anumite mecanisme
realizeaz? dezvoltarea unui singur sex.
Principalul factor al diferen?ierii sexuale sunt genele, care au sub
control nivelul secre?iei hormonale de natur? masculin? ?i feminin?.
Predominarea în cursul dezvolt?rii individuale când a secre?iei hormonale
masculine, când a celei feminine duce la dezvoltarea de forme intersexuale.
În acest context hormonii sexuali masculini (androgeni) determin?
masculinizarea ovarelor, adic? apari?ia în ele a unor celule sexuale
masculine, iar hormonii sexuali feminini (hormoni estrogeni ?i
progesteron?) feminizarea testiculelor, adic? formarea în ele a unor celule
sexuale feminine.
În principiu poten?a bisexual? a organismului ofer? posibilitatea
schimb?rii direc?iei de dezvoltare a acestuia. Procesul propriu-zis al
diferen?ierii sexului se afl? sub controlul hormonilor secreta?i de
glandele endocrine, de c?tre stratul cortical ?i cel medular al
primordiului sexual, apoi ?i de c?tre glandele sexuale. La rândul ei, îns?,
secre?ia hormonilor masculini ?i feminini este strâns legat? de activitatea
genelor specifice.
Despre rolul hormonilor în determinarea ?i redeterminarea sexului vorbesc
urm?toarele date. Dac? unui animal i se vor extirpa ne cale operativ?
glandele sexuale, el nu numai c? devine steril, ci î?i pierde ?i a?a-
numitele caractere sexuale secundare, dup? care reprezentan?ii unui sex se
deosebesc de reprezentan?ii altuia. Un cuco? castrat î?i pierde facultatea
de a cânta, aspectul caracteristic ?i creasta, atrac?ia sexual?, nu mai are
obi?nuita fire de b?t?u?. Arm?sarul iute se transform? într-un jugan, iar
taurul înd?r?tnic — într-un bou impasibil la toate ?. a. m. d.
Experien?ele lui V. B. Savvateev au demonstrat c? la tratarea înainte de
incubare a ou?lor fecundate cu hormon sexual feminin se constat? o
transformare a sexului masculin în feminin. Dar aceast? schimbare are loc
numai în stadiul embrionar, c?ci în continuare genotipul este atotputernic
?i la pui se manifest? o revenire deplin? la sexul masculin.
Unul din remarcabilele exemple de redeterminare total? a sexului în
ontogenez? a fost stabilit de T. Iamamoto în experien?ele efectuate asupra
pe?tilor de acvariu.
Ca rezultat al ad?ug?rii de hormon sexual feminin (extrogen) în ra?ia lor
alimentar?, to?i pe?tii determina?i genotipic ca masculi (X(), dup? fenotip
s-au dovedit a fi femele cu ovare normale ?i prezentând caractere sexuale
secundare proprii femelelor. Ei erau capabili s? se încruci?eze cu pe?ti
normali. Acest exemplu sugereaz? una din c?ile de reglare artificial? a
raportului dintre sexe.
La om ?i la diferite mamifere redeterminarea hormonal? a sexului se
complic? din cauz? c? diferen?ierea sexului se produce înainte de începutul
secre?iei hormonilor. De regul?, la vârsta de 12 s?pt?mâni sexul
embrionului uman este clar exprimat.
Ve?i întreba: nu se poate oare regula, dup? un plan dinainte stabilit,
ob?inerea sexului necesar în zootehnie? Doar este absolut evident c? la
fermele avicole este preferabil? ob?inerea unui num?r mai mare de g?ini-
ou?toare, la rasele de carne de vite cornute mari - a taurilor, iar la
rasele de lapte - a vi?elelor. Da, se poate. În ultimul timp au fost
elaborate metode de separare a spermei în game?ii componen?i X ?i (.
Aplicându-se tot odat? ?i larg cunoscuta metod? de îns?mân?are artificial?,
se poate astfel realiza pe scar? industrial? ob?inerea unor animale de sex
dorit. Fire?te, în asemenea cazuri au o importan?? deosebit? calit??ile
animalului reproduc?tor. Acesta este supus unui examen de stabilire a
constitu?iei sale genetice ?i, abia dup? ce se constat? c? el corespunde,
se folose?te în calitate de donator de sperm?. Ea poate fi conservat? ?i
p?strat? timp îndelungat la temperaturi joase ?i folosit? când este nevoie.
Putem vorbi de un exemplu clasic de ob?inere a sexului dorit la fluturele-
de-m?tase. Cu ajutorul razelor Rentghen ?i a temperaturii înalte
academicanul B. L. Astaurov a ac?ionat asupra ou?lor viermelui-de-m?tase,
nimicind nucleele din ele, citoplasma r?mânând, îns?, func?ional?. Aceste
ou? erau fecundate cu spermatozoizi normali ?i din ele cre?teau numai
indivizi masculini. Faptul prezint? o mare importan?? practic?, deoarece
gogoa?ele indivizilor masculini con?in cu aproape 30% mai mult? m?tase
decât ale celor feminini.
Dar pentru scara larg? a industriei cre?terii viermilor-de-m?tase aceast?
metod? complicat? este nepotrivit?. ?i atunci geneticenii ?i-au adus
aminte de ideea profesorului A. S. Serebrovschii de a marca ou?le cu un
anumit caracter ereditar, legat de sex.
Ou?le viermelui-de-m?tase (numite ?i gren?) sunt de diferite nuan?e-mai
deschise ?i mai întunecate. Dar culoarea nu le depinde în nici un fel de
sex. Cu alte cuvinte, din ou?le de culoare deschis? se pot na?te ?i omizi-
femele ?i omizi-masculi. Este oare posibil ca culoarea s? ob?in? calitatea
de atribuit sexual?
Ideea era cu perspectiv?.
De acest lucru s-a apucat un alt savant - profesorul V. A. Strunicov. El
a reu?it pe calea restructur?rii cromozomilor, adic? a muta?iilor,
determinate de iradierea ou?lor de viermi-de-m?tase, s? realizeze o
«opera?ie» unic?. În cromozomii din nucleul celular se con?ine o gen?
responsabil? de culoarea ou?lor de viermi-de-m?tase. Exist? un cromozom
care determin? sexul viitoarei insecte. Dar ce se va întâmpla dac? gena
care determin?, s? zicem, culoarea închis? a ou?lor de viermi-de-m?tase va
fi «plantat?» pe un cromozom care determin? sexul femel al insectei? În
acest caz din ou? de vermi-de-m?tase de culoare neagr? vor apare numai
omizi-femele. A?a judeca savantul.
El a supus radia?iei mii de ou?, le-a sortat dup? culoare ?i era atent s?
vad? ce-o s? ias? din ele. A?tepta s? se produc? muta?ia necesar?: genele
ambelor caractere ereditare (culoarea închis? ?i sexul femel) - s? se
stabileasc? într-un singur cromozom. ?i aceasta s-a produs.
În prezent cresc?toriilor de viermi-de-m?tase le este suficient s? vad?
culoarea ou?lor, pentru a putea spune ce o s? ias? din ele. Dac? ou?le sunt
închise, vor apare omizi de sex femel, dac? ele sunt deschise, se vor na?te
omizi de sex mascul. R?mâne doar s? fie alese cele de culoare deschis? ?i
se pot cre?te numai omizi-masculi, care produc mult? m?tase. În acest scop
inginerii au construit ma?ini automate speciale de sortare a ou?lor de
viermi-de-m?tase dup? culoare cu o productivitate pân? la 140 de buc??i pe
secund?.
VI. GENETICA UMAN?
6.1 Variabilitatea genetic? ?i mo?tenirea caracterelor la om
Spre deosebire de alte etnit??i biologice, omul este o fiin?? biosocial?:
formarea lui s-a produs în urma unui îndelungat proces de evolu?ie
biologic?, pe de o parte, ?i de dezvoltare social?, pe de alta. P?r?sind
lumea animal?, omul a r?mas parte a naturii.
Ca ?i la alte fiin?e vii, la om caracterele ?i însu?irile sunt
determinate de structuri genetice, iar transmiterea lor de la o genera?ie
la alta are loc conform legilor eredit??ii, descoperite de G. Mendel. De
asemenea, la om ca ?i la alte organisme, materialul genetic îl reprezint?
ADN-ul localizat în cromozomi. Num?rul de cromozomi din celulele somatice
este egal cu 46, pe când celulele sexuale con?in doar 23.
În cromozomii fiec?rei celule se con?ine informa?ia genetic? care asigur?
deosebirea fiec?rei fiin?e umane de bacterii, alge, melc, broa?te, vr?bii,
?oareci ?. a. m. d. Tot odat?, în ele se mai con?ine informa?ia cu privire
la faptul cum va fi nuan?a pieii individului dat, culoarea ?i structura
p?rului, culoarea ?i t?ietura ochilor, forma nasului, grupa de sânge ?i o
mul?ime de alte particularit??i morfologice, fiziologice ?i biochimice,
care deosebesc un om de altul ?i-l fac unic pe fiecare dintre noi.
S? încerc?m s? exprim?m prin cifre volumul acestei informa?ii. Lungimea
tuturor filamentelor moleculelor de ADN din nucleul unei celule umane este
egal? cu circa patru metri. Dac? ar fi s? întindem într-o linie dreapt?
toate moleculele de ADN din totalitatea celulelor unui om, lungimea lor
general? ar acoperi distan?a de la p?mânt pân? la soare.
Conform unor calcule aproximative, cromozomii fiec?rei celule umane
con?in câteva milioane de gene. De aceea la om posibilit??ile
variabilit??ii combinative a caracterelor ?i însu?irilor sunt cu mult mai
mari decât la alte specii biologice.
Numai operându-se cu cele 23 de perechi de cromozomi fiecare p?rinte
poate da teoretic aproximativ 10 miliarde de combina?ii ereditare.
F. Dobjanschii, eminent geneticiian american, a calculat c? chiar dac?
fiecare cromozom uman ar con?ine doar câte o mie de gene, fiecare gen? ar
avea doar dou? variet??i (alele dominante ?i recesive) ?i atunci ar fi
posibil? existen?a unui num?r de indivizi cu combina?ii ereditare diferite,
care ar dep??i cu mult cantitatea tuturor electronilor din Univers.
Dun? cum vedem, segregarea ?i redistribuirea liber? a genelor
(recombinarea), care înso?e?te formarea celulelor sexuale, precum ?i
caracterul întâmpl?tor al fecunda?iei ovulului, constituie cauza colosalei
variet??i a oamenilor. În natur? nu exist? doi indivizi cu constitu?ie
genetic? identic?. Fiecare om are în sine o garnitur? specific? de gene,
fapt care ?i face ca fiecare din noi s? se prezinte ca o etnitate
individual? ?i irepetabil?. Chiar ?i într-o familie cu mul?i copii p?rin?ii
remarc? întotdeauna c? ei prezint? deosebiri - adesea foarte exprimate - în
înclina?ii ?i gusturi, în tr?s?turi de caracter, în particularit??i de
comportament ?i în atitudinea lor fa?? de cei din jur - de?i ace?ti copii
tr?iesc în condi?ii de via?? similare ?i sunt trata?i cu aceia?i afec?iune
de c?tre p?rin?i. Unul este zv?p?iat, altul încet, unul e sociabil, altul
timid, unul e excesiv de pedant în ceea ce prive?te cur??enia, altul e un
neângrijit, unul st? ore întregi pentru a monta un aparat de radio, iar
altul nu are nici cel mai mic interes pentru aparatele de radio ?i
me?tere?te diferite bibelouri artistice, unul s-a înscris la facultatea de
fizic?, iar altul - la arte ?i aceast? enumerare poate continua la infinit!
În acela?i timp, chiar ?i din observa?ii dintre cele mai superficiale ?i
întâmpl?toare, absolut cotidiene, descoperim la cutare persoan? anumite
similitudini cu cineva din reprezentan?ii genera?iilor genetice precedente
?i în aceste cazuri spunem: «leit taic?-s?u», «copia bunicii». ?i, de
remarcat, aceast? asem?nare pe care o surprindem, ?ine nu numai de aspectul
exterior, ci ?i de tr?s?turile de caracter mo?tenite. Este tot atât de iute
din fire ?i de ne înduplecat sau moale ?i nehot?rât, un fantezist ?i un
vis?tor sau este închis ?i irascibil, ca, s? zicem, tat?l sau bunicul.
S? examin?m acum principiul dup? care se desf??oar? la om mo?tenirea
unora dintre caracterele cele mai bine studiate. Mai jos prezent?m câteva
exemple de caractere dominante ?i de caractere recesive, ce le corespund.
|Caractere dominante: |Caractere recesive: |
|Nas coroiat |- nas drept |
|Nas lat |- nas îngust |
|Nas lung |- nas scurt |
|Ochi drep?i |- ochi piezi?i |
|Ochi mari |- ochi mici |
|Ochi întuneca?i |- ochi de culoare |
|Gene lungi |deschis? |
|P?r întunecat |- .gene scurte |
|P?r cre? |- p?r deschis |
|P?r ondulat |- p?r ondulat |
|Piele smolit? |- p?r drept |
|Statur? joas? |- piele deschis? |
|Dreptaci |- statur? înalt? |
| |- stângaci |
Dac? unul din p?rin?i are p?rul de culoare întunecat?, iar altul de
culoare deschis?, copiii vor mo?teni p?rul întunecat. Dac? unul din p?rin?i
are ochi c?prui, iar altul alba?tri, urma?ii vor avea ochii c?prui„ chiar
dac? în genotipul lor sunt prezente ambele tipuri de gene - dominant ?i
recesiv.
Începând cu genera?ia a doua, are loc segregarea caracterelor ?i din
aceast? cauz? în fenotipul copiilor se manifest? nu numai caractere ale
p?rin?ilor, dar ?i caractere ale str?mo?ilor. Trei copii vor avea ochii
c?prui, a?a cum îi au p?rin?ii lor direc?i, iar unul îi va avea alba?tri -
ca ?i bunicul de exemplu.
În mod analog se mo?tene?te ?i capacitatea de a manevra mai u?or cu mâna
dreapt? sau cu cea stâng?.
Faptul merit? s?-i acord?m acum un interes mai am?nun?it.
Ne-am obi?nuit s? consider?m c? este normal când mâna func?ionala este
cea dreapt?: oricum dreptacii constituie majoritatea absolut? (dup?
diferite evalu?ri – de la 89 pân? la 94% din totalul popula?iei). În
acela?i timp cunoa?tem persoane pentru care func?ional? este mâna stâng?,
aceasta fiind tot atât de operatorie cum este mâna noastr? dreapt?. Vom
ar?ta c? problema dreptacilor ?i a stângacilor este strâns împletit? cu
istoria form?rii p?mântului. În emisfera sudic? oamenii ?i-au f?cut
apari?ia mai târziu, nimerind aici în condi?ii ecologice absolut noi. Doar
în emisfera sudic? p?mântul are o rota?ie de oglind? în raport cu emisfera
nordic?. Se presupune c? prin acest fapt se explic? apari?ia stângacilor...
Iat? câteva date curioase: printre locuitorii fostei Uniuni Sovietice
num?rul stângacilor constituie aproximativ trei procente, în Bulgaria -
exact trei, în Corsica, Sardinia ?i Sicilia-7, în Fran?a-8, în Australiea-
26, iar în Africa de Sud-50%.
Interesant, c? aceast? însu?ire poate fi constatat? la copii înc? cu
totul mici. În acest scop este suficient s?-i d?m copilului o foaie de
hârtie ?i s?-l rug?m s? deseneze un cerc. Lua?i aminte în ce direc?ie are
s? se mi?te creionul. Dac? se va mi?ca în direc?ia acelor de ceasornic,
copilul va cre?te stângaci.
În calitatea noastr? de p?rin?i faptul nu trebuie s? ne nelini?teasc?
prea mult. Ce-i drept, în via?? un asemenea copil va întâmpina o mul?ime de
mic incomodit??i. Toate aparatele de uz curent, începând de la foarfece ?i
terminând cu casele de la troleibuze sunt prev?zute pentru dreptaci. În
acela?i timp situa?ia de stângaci ofer? ?i unele avantaje destul de
importante.
Este vorba de faptul c? preferin?a pe care o acord?m mânii drepte sau
celei stângi nu reprezint? pur ?i simplu o pl?cere a noastr?, explicarea
fenomenului fiind legat? de raporturile dintre emisferele dreapt? ?i stâng?
ale creierului. La majoritatea oamenilor tonul în activitatea creierului îl
d? emisfera stâng?. Dar deoarece c?ile nervoase care merg spre creier la
întrarea în acesta este încruci?at?, la astfel de oameni este mai puternic
dezvoltat? partea dreapt? a corpului. În schimb, la stângaci emisfera
dreapt? ?i cea stâng? au aproximativ «drepturi egale». Centrele vorbirii
?i, în general, ale gândirii logice, emo?ionale, adic? tot ce ?ine de
sistemul al doilea de semnalizare sunt, de regul?, situate în partea stâng?
a creierului. Emisfera dreapt? cuprinzând cu prec?dere gândirea plastic?,
intuitiv?, legat? de procesele de crea?ie. De aceea nu este exclus faptul
c? stângaci la care emisfera dreapt? este într-o m?sur? mai mic?
subordonat? celei stângi sunt înzestra?i poten?ial cu însu?iri creative mai
mari, de exemplu, în art?. Se cunoa?te c? stângaci au fost ?i Holben, ?i
Picasso, ?i Michelangelo, ?i Leonardo-da Vinci. Dar ?i în alte domenii s-au
manifestat numero?i stângaci vesti?i. S? ne amintim, de exemplu, de
Alexandru Macedon, de Carol cel Mare, de amiralul Nelson. Deci, dac?
micu?ul dumneavoastr? este (sau va fi) stângaci nu face s? v? am?râ?i.
Este bine studiat? ?i predispozi?ia ereditar? la poliembrionie (sarcin?
multipl?). La 100 de sarcini se na?te o pereche de gemeni, adic? un
procent. fenomenul nu este de aceea întâmpl?tor. Maximumul de na?teri de
gemeni revine la vârsta de 26--30 de ani a mamei. Un record neobi?nuit în
acest sens a stabilit o doamn? austriac?, so?ia unui oarecare Bernar
?ainberg. Ea a n?scut 69 de copii, de?i a avut numai 27 de sarcini. Cazuri
similare se cunosc ?i în Rusia În cartea lui A. Ba?u?chii «Panorama Sanct-
Petersburgului, editat? cu mai bine de o sut? de ani în urm?, g?sim
urm?toarele date.
În buletinul, trimis la 27 februarie 1782 la Moscova de la m?n?stirea
Nicolschii, jude?ul ?uisc, era însemnat faptul c? ??ranul Fiodor Vasiliev
din dou? c?snicii a avut 87 de copii. Prima so?ie în 27 de na?teri a n?scut
de patru ori câte patru copii, de ?apte ori câte trei, de ?aisprezece ori
câte doi - în total 69 de copii. A doua nevast? i-a d?ruit de dou? ori câte
trei copii ?i de ?ase ori câte doi - în total 18 Vasiliev avea 75 de ani,
iar în via?? îi erau 83 de copii.
În acest caz, deoarece este vorba despre unul ?i acela?i b?rbat ?i de
femei diferite, caracterul «sarcin? multipl?» s-a transmis, probabil, pe
linie b?rb?teasc?.
6.2 Ereditatea grupelor sanguine ?i a factorului rezus (Rh)
Unul din caracterele ce se transmit constant din genera?ie în genera?ie
este apartenen?a la cutare sau cutare grup? de sânge. Sângele este compus
din ser (un lichid transparent, cu o nuan?? g?lbuie) ?i diferite elemente
figurate (eritrocite, leucocite). Savan?ii au stabilit c?, în dependen?? de
capacitatea eritrocitelor de a se aglutina în granule sub ac?iunea unui ser
str?in, to?i oamenii pot fi împ?r?i?i în patru grupe.
Eritrocitele din sângele de prima grup? sunt capabile s? se amestece cu
orice ser str?in f?r? s? formeze granule. Eritrocitele din sângele de grupa
a doua se pot amesteca cu ser din propria grup? ?i din a patra, iar în
amestec cu ser de grupa întâia ?i a treia se aglutineaz?. Eritrocitele din
sângele de grupa a treia se amestec? cu ser din propria grup? ?i din a
patra, iar în contextul serului de grupa întâia ?i a .doua se aglutineaz?.
În sfâr?it, eritrocitele sângelui din grupa a patra se pot amesteca numai
cu ser de propria grup?.
Existen?a celor patru grupe principale de sânge a fost descoperit? în
anul 1900 de C. Land?tainer. Grupa de sânge este format? de o singur?
pereche de gene. Apartenen?a cuiva la o grup? sau alta este determinat? de
prezen?a în eritrocitele lui a proteinelor - antigeni. Land?tainer a
descoperit în eritrocite doi antigeni. Pe unul l-a numit A, pe cel?lalt B.
Concomitent s-a stabilit, c? dac? în eritrocite se con?in antigeni, serul
de sânge con?ine alte particule de natur? proteic?, a?a numi?ii anticorpi
ce corespund antigenilor. De remarcat, c? antigenul A ?i anticorpul A,
antigenul B ?i anticorpul B sunt incompatibili: ei într? în reac?ie,
eritrocitele, aglutinându-se, formeaz? trombi, care astup? vasele ?i pot
provoca moartea.
În eritrocitele din prima grup? nu exist? nici un antigen, de aceea ea
este însemnat? prin 1 (0), în schimb, serul con?ine din bel?ug anticorpi A
?i B. Acestei grupe îi corespunde starea homozigotic? a genei recesive,
care determin? absen?a antigenilor din eritrocitele sângelui - 00.
În eritrocitele din grupa a doua-II (A) - se con?ine antigenul A, iar în
ser-anticorpul B. Ei îi corespunde sau o stare homozigotic? a genei
dominante AA, sau o stare heterozigotic? - AO.
În eritrocitele din grupa a treia -III (B) - se con?ine antigenul B, iar
în serul de sânge-anticorpul A. Aceast? grup? poate fi codificat? conform
homozigotului BB, sau heterozigotului BO.
În sfâr?it, în eritrocitele din grupa a patra de sânge-IV (AB) - se
g?sesc ambii antigeni, în schimb, în ser lipsesc complect anticorpii.
Aceast? grup? se determin? prin heterozigotul AB.
Descoperirea acestor patru grupe a contribuit la folosirea pe larg a
transfuziei de sânge, f?când aceast? procedur? practic inofensiv?.
Sângele apar?inând primei grupe poate fi transfuzat oricui, în schimb
pentru persoanele care au aceast? .grup? de sânge se potrive?te numai sânge
de grupa întâia. Un bolnav cu grupa a patra de sânge poate primi sânge de
oricare alt? grup?, sângele lui, îns?, poate fi dat numai unor persoane
având sângele de grupa a patra.
În acest cadru poate s? se i?te urm?toarea între-bare: dac? sângele de
grupa 0 se poate transfuza unei persoane de grupa AB, de ce nu se poate
face ?i invers, adic? AB în 0? Aici avem de a face cu un fenomen care
aminte?te diluarea cu ap? a acidului sulfuric. În nici un caz nu se toarn?
ap? în acid sulfuric, deoarece reac?ia furtunoas? de înc?lzire, ce are loc,
duce da împro?carea puternic? a acidului sulfuric, în , schimb, la o
opera?ie invers?, când acidul se toarn? în ap?, solu?ia devine imediat
foarte diluat? ?i fenomenul împro?c?rii lipse?te. În mod analog se
procedeaz? cu sângele, deoarece se ?ine cont, în primul rând, de
propriet??ile eritrocitelor sângelui transfuzat ?i nu de cele ale serului.
Cantitatea acesteia din urm? nu este mare ?i, fiind în bun? parte dilu?t?
de serul primitorului (sau recipientului), ea nu poate s? aib? o înrâurire
esen?ial? asupra eritrocitelor acestuia.
Dar cu toate m?surile de precau?ie, accidente se produceau. ?i cauzele
lor au fost dezv?luite abia peste un sfert de secol: în eritrocite au fost
descoperite înc? dou? proteine. Acestea au fost «botezate» M ?i N.
Antigenii M ?i N au generat alte trei grupe de sânge - MM, MN ?i NN. Trecea
timpul. În eritrocitele diferi?ilor oameni se constatau noi ?i noi
proteine, iar num?rul de grupe de sânge cre?tea ca ciupercile dup? ploaie,
a?a încât în prezent se cunosc circa o sut? de antigeni ?i aproximativ
cinci sute de grupe de sânge! Dar aceasta nu era totul.
S-a dovedit c? antigeni, care determin? o grup? sau alta de sânge, se
con?in nu numai în eritrocite, dar ?i în serul sangvin. În afar? de
aceasta, ?i eritrocitele, ?i serul sunt înzestrate cu fermen?i, având o
structur? molecular? care difer? cu mult de la om la om. În prezent sângele
a fost studiat dup? dou?zeci ?i dou? de sisteme eritrocitare, serologice ?i
fermentative. fiecare din ele cuprinde de la dou? pân? la patruzeci de
grupe de sânge. Din aceasta rezult? aproximativ 130 de caractere.
Coinciden?a tuturor acestora la doi oameni diferi?i practic este
imposibil?. Cu alte cuvinte, formula sângelui fiec?rui om este individual?
?i irepetabil?, exact a?a cum unice sunt amprentele l?sate de degetele
diferi?ilor oameni!
În anul 1940 Land?tainer ?i Viner ?i-au propus s? compare propriet??ile
antigenice ale celulelor din sângele uman ?i din cel al maimu?elor macaca-
rezus. ?i s-a constatat c? serul eritrocitelor mamiferelor aglutineaz?
eritrocitele majorit??ii oamenilor. Prin urmare, în celulele majorit??ii
oamenilor se con?ine un antigen, care este prezent în eritrocitele acestor
maimu?e. Antigenul în cauz? a fost numit factor rezus (Rh). Cercet?ri
ulterioare au demonstrat c? exist? ?ase variet??i de baz? ale antigenului,
care ?i constituie sistemul antigenic Rh. Ace?ti antigeni se înseamn? prin
literele latine CE, D, E, ce, d, e. Sunt considerate Rh-pozitive (Rh+)
persoanele ale c?ror globule ro?ii con?in principalul antigen al sistemului
- antigenul D. La început aceast? descoperire p?rea s? nu aib? nici o
importan?? practica. Peste un an, îns?, a fost remarcat? o coinciden??
extrem de interesant?: ?i anume.
Dac? se c?s?tore?te un b?rbat Rh+ cu o femeie Rh-, copiii proveni?i din
aceast? c?s?torie prezint? destul de des cazuri de icter. Eritrocitele se
distrug ?i pigmentul din celule trece în ser, colorând toate ?esuturile.
Uneori aceast? boal? (icterul hemolitic) poate fi extrem de grav? ?i se
întâmpl? c? duce la moartea copilului. O parte din copii mor înainte de a
se na?te, în ultimele luni de sarcin?.
Dac? ambii p?rin?i sunt rezus-pozitivi sau rezus-negativi, adic? rezus-
identic complica?iile lipsesc. Ele lipsesc ?i în cazul unei mame rezus-
pozitive ?i ale unui tat? rezus-negativ. În urma unui num?r mare de
observa?ii ?i cercet?ri a devenit limpede c? icterul hemolitnc la nou-
n?scu?i este determinat de incompatibilitatea Rh a mamei ?i copilului înc?
de la stadiul de f?t.
Formarea factorului Rh este determinat? de gena dominant? D. Copilul
mo?tene?te numaidecât caractere de la ambii p?rin?i. Dac? în celulele sale
tat?l con?ine o gen? care determin? factorul Rh (DD sau Dd), îl poate avea
?i copilul, adic? poate fi ?i el pozitiv dup? acest caracter. Dezvoltându-
se în organismul unei mame care este Rh- (dd), f?tul cu ereditatea tat?lui
elaboreaz? un atigen Rh, care nu exist? în celulele ei. El p?trunde de la
f?t în sângele mamei, determinând formarea la ea a anticorpilor anti Rh.
Anticorpii forma?i, la rândul s?u, p?trund în sângele viitorului copil,
aflat înc? în stadiu intrauterin. Ei alipesc ?i distrug eritrocitele. În
acest caz sau f?tul moare pân? la na?tere, sau la nou-n?scut se dezvolt?
icterul hemolitic.
În prezent exist?, îns?, metode de salvare chiar ?i a copiilor proveni?i
din c?s?torii incompatibile dup? factorul Rh. Iat? programul de ac?iuni ce
urmeaz? a fi înf?ptuite în acest caz.
1. So?ii trebuie s? cunoasc? dac? sunt sau nu compatibili dup? factorul
Rh. Examinarea sub raportul Rh poate fi efectuat? de orice laborator
medical.
2. Unei femei Rh - nu i se va transfuza sânge Rh+, aceasta pentru a se
evita aglomerarea anticipat? a anticorpilor.
3. Dac? mama este Rh-, iar tat?l Rh+, spre sfâr?itul perioadei de sarcin?
o astfel de femeie va trebui s? fie adus? cu câteva zile mai înainte la
maternitate. Aici, înainte de na?tere sau dup?, i se va introduce ser
imunizat, care con?ine un num?r mare de anticorpi anti Rh. Copilului
ace?tia nu-i provoac? nici o daun?, în schimb, provocând aglutinarea
antigenilor care au p?truns în sângele mamei în timpul na?terii, ei vor
anula procesul imuniz?rii. Anticorpii introdu?i odat? cu serul peste 2-3
s?pt?mâni vor dispare din sângele mamei, iar anticorpi proprii nu se vor
mai forma. Cel de-al doilea copil va fi în afar? de orice pericol.
4. Dac? din anumite motive procedeele descrise mai sus n-au fost folosite
?i s-a produs o form? grea de icter hemolitic nou-n?scutului i se face
transfuzie de înlocuire a sângelui, adic? sângele vechi este înlocuit pe de-
a întregul cu sângele unui donator compatibil. În. acest fel din organism
sunt îndep?rta?i to?i anticorpii, elabora?i împotriva antigenului Rh, ?i
eritrocitele înceteaz? de a se mai distruge.
5. Dac? pe parcursul sarcinii, cu mult înainte de termenul normal al
na?terii, se formeaz? o concentra?ie primejdioas? de anticorpi, copilul mai
poate fi salvat prin opera?ie cezarian? ?i f?cându-i-se imediat o
transfuzie de înlocuire a sângelui.
În prezent genetica grupelor de sânge ?i a factorului Rh este aplicat? la
rezolvarea unui ?ir de probleme medico-biologice, medico-juridice ?i de
alt? natur?.
6.3 Metodele de studiere a eredit??ii omului
Trebuie ar?tat c? studierea eredit??ii umane este legat? de anumite
dificult??i. La om nu pot fi aplicate metodele geneticiii experimentale,
utilizate pe larg în zootehnie ?i în cultura plantelor. Cele mai r?spândite
metode aplicate la studierea eredit??ii omului sunt cea genealogic?, a
gemenilor ?i citogenetic?.
Metoda genealogic? const? în studierea statistic? a genealogiei (a
arborelui genealogic) oamenilor într-un ?ir de genera?ii. Prin aceast?
metod? a fost stabilit caracterul transmiterii prin ereditate a multor
particularit??i umane, precum ?i natura genetic? a multor afec?iuni ca
hemofilia, alcaptonuria, fenilcetonuria, diabetul zaharat, albinismul ?i
multe altele.
Analiza genealogic? permite pronosticarea eventualit??ii mo?tenirii de
c?tre copii a diferitelor boli ereditare ?i, respectiv, de a se lua la timp
m?surile profilactice corespunz?toare.
În multe cazuri aceast? metod? ajut? la confirmarea leg?turilor de
rudenie dintre diferite genera?ii de oameni.
Drept exemplu poate servi urm?toarea întâmplare. În anul 1914 în Anglia
se repara catedrala ?riuberi. Lucr?rile erau conduse de un urma? al
primului duce al ducatului ?riuberi Jon Talbot, îngropat în 1453 în aceast?
catedral?. Acest Jon Talbot a fost o figura istoric?. El a luptat împotriva
Janei D'Arc ?i a murit de r?ni.
14 genera?ii îl îndep?rtau pe acest cavaler al veacului XV de urma?ul
s?u. Puteau oare genele eroului r?zboiului de o sut? de ani s? ajung? peste
cinci secole, pân? la contemporanul primului r?zboi mondial?
Urma?ul lui Talbot a deschis sarcofagul str?mo?ului. ?i cu acest prilej s-
a constatat o dovad? incontestabil? a rudeniei lor, dovad? mult mai sigur?
decât documentele genealogice vizate de notar: la unul din degetele
scheletului dou? falange erau concrescute în una singur?.
Urma?ul ducelui t?iat de franceji le-a ar?tat martorilor mâna. Pe aceia?i
mân? ca ?i la schelet, pe acela?i deget ca ?i la schelet, exact acelea?i
dou? falange ar?tau ca una singur?. Le-a concrescut gena dominant?, a c?rei
expresie fenotipic? poart? numele de simfalangie. Iat? înc? o manifestare a
atotputerniciei genei, a eredit??ii!
Dup? acela?i tip dominant se mo?tene?te ?i brahidactilia, caracterizat?
prin scurtarea degetelor de la mâni. Manifestarea ac?iunii genei dominante
chiar în prima genera?ie este folosit? cu rezultate bune în expertiza
judiciar?. Astfel, în anul 1921 în Norvegia prin aplicarea metodei genetice
s-a repurtat un adev?rat triumf în cadrul unui proces judiciar de stabilire
a paternit??ii.
Mama a doi copii nu putea prezenta judec??ii alte dovezi decât asigur?ri
bazate pe jur?minte c? pârâtul este fostul ei concubin.
Expertiza genetic? a stabilit c? ambii copii ca ?i pârâtul sunt purt?tori
ai genei de brahidactilie, în timp ce mama nu avea aceast? gen?. ?i
judec?torul a satisf?cut cererea mamei.
Hemofilia (incoagulabilitatea sângelui) mai este numit? ?i boala regilor.
Pentru prima oar? în descrierile dinastice fenomenul hemofiliei a fost
înregistrat la fiul vestitei regine a Angliei Victoria. Dat fiind faptul c?
regii ?i ?arii se c?s?toresc numai cu regine ?i ?ari?e, aceast? boal?
ereditar? s-a r?spândit în rândul familiilor domnitoare din Europa. A
suferit de hemofilie ?i fiul lui Nicolai II (Romanov).
În cazul acestei boli cea mai mic? leziune vascular? poate provoca o
hemoragie mortal?. «Vina» o poart? gena recesiv?, localizat? în unul din
cromozomii sexuali X. De remarcat c? sufer? de aceast? boal? numai
b?rba?ii, de?i femeile sunt purt?torii acestei gene.
În unul din cromozomi X femeia respectiv? are o gen? «defectuoas?». Cel
de-al doilea cromozom X con?ine o gen? normal? (dominant?), care ?i asigur?
func?ionarea normal? ?i p?ze?te femeia de îmboln?vire. B?iatul pe care îl
na?te o astfel de femeie are 50 de ?anse din 100 c? va mo?teni gena
defectuoas?. Deoarece la b?rba?i exist? numai un singur cromozom X, iar
(cromozomul ( nu con?ine o gen? normal?, care ar dubla-o pe cea
defectuoas?, viciul pus în cromozomul X se manifest? numai la b?ie?i, mai
exact la jum?tate din fiii n?scu?i de femei cu asemenea cromozomi.
În acela?i timp, jum?tate din num?rul total de feti?e, n?scute la
asemenea femei poart? un cromozom X, despre existen?a c?ruia nu afl? decât
când li se na?te un fiu, bolnav de hemofilie.
Cunoscând arborele genealogic al oamenilor la care se întâlne?te aceast?
gen?, se poate astfel prevedea manifestarea bolii la genera?iile urm?toare
?i, fire?te, evita combina?iile lui nefavorabile în homozigot.
Dup? acela?i tip ca ?i hemofilia este mo?tenit ?i daltonismul (miopie
coloristic?) -boal? de care suferea cunoscutul fizician ?i chimist Dalton
?i care se manifest? prin incapacitatea de a deosebi anumite culori, în
special cea ro?ie de cea verde.
Daltonismul se întâlne?te la 4 procente din b?rba?i, fapt care pe mul?i
îi împiedic? s?-?i aleag? profesia de ?ofer.
Femei daltonice se întîlnesc de 200 de ori mai pu?ine decât b?rba?i.
Femeia devine daltonic? doar în cazul unei coinciden?e rare: când ambii s?i
p?rin?i sunt daltonici. În schimb, dac? unul din p?rin?i este s?n?tos, ?i
fiica va fi s?n?toas?.
Metoda gemenilor const? în studierea dezvolt?rii caracterelor la gemeni.
Se cunoa?te c? exist? dou? categorii de gemeni: bivitelini sau
pseudogemeni ?i univitelini sau gemeni adev?ra?i.
În cazul gemenilor bivitelini sunt fecundate simultan dou?, trei ?i mai
multe ovule, nu unul singur ca în mod obi?nuit. Din zigo?i deosebi?i se
dezvolt? gemeni, sem?nând între ei ca ni?te fra?i obi?nui?i ?i nu ca ni?te
gemeni.
Uneori, îns?, dintr-un singur ovul fecundat se formeaz? doi sau mai mul?i
embrioni. Aceasta se produce atunci când în stadiile ini?iale de
dezvoltare zigotul se divizeaz? în dou? p?r?i, din care în continuare se
dezvolt? copii normali. Anume ace?ti gemeni se numesc univitelini sau
adev?ra?i. Ei au întotdeauna acela?i sex, deci pot fi sau fete, sau b?ie?i
?i seam?n? între ei ca dou? pic?turi de ap?. Se cunosc cazuri când gemenii
univitelini sunt foarte greu de deosebit unul de.cel?lalt Este un fenomen
explicabil, dat fiind faptul c? ei au unul ?i acela?i genotip, spre
deosebire de cei bivitelini, la care genotipurile sunt diferite.
Câ?iva ani în urm? colaboratorii Institutului de genetic? medical? ?i ai
Institutului de medicin? II din Moscova au încercat s? explice de ce în
unele cazuri se nasc gemeni univitelini (monozigotici), iar în altele -
bivitelini sau dizigotici.
Ei au examinat 259 de familii din Moscova ?i au ajuns la concluzia c?
num?rul de na?teri a gemenilor dizigotici este cu atât mai ridicat cu cât
mai... înalt? este statura mamei. Aceast? probabilitate cre?te ?i în
familiile în care mamele au un serviciu legat de munca fizic?, precum ?i
acolo unde rela?iile dintre p?rin?i nu sunt tocmai bune. În acela?i timp
probabilitatea na?terii unor gemeni monozigotici cre?te odat? cu cre?terea
vârstei tat?lui, în familiile cu un regim alimentar mai calitativ ?i în
acelea în care mama a folosit înainte mijloace anticoncep?ionale.
Toate aceste fenomene urmeaz? înc? a fi explicate. Prezint? un mare
interes ?i urm?torul fapt: în familia Dionn, de origine francez?, care
tr?ia în Canada, s-au n?scut cinci gemeni univitelini, cinci feti?e. Ele
uimeau prin asem?nare. Pe baza asem?n?rii ?i deosebirilor dintre ele, s-a
putut stabili pân? ?i modul în care s-a produs divizarea ovulului fecundat.
Dup? prima diviziune a zigotului ?i formarea a doi blastomeri (celule
somatice) dintr-o celul?-fiic? s-au format altele dou? nepoate, de la care
au provenit Sesil ?i Annet. De la cealalt? celul?-fiic? ?i-au luat
începutul alte dou? nepoate, una dintre care s-a transformat în Ivonn, iar
cealalt? celul?-nepoat? s-a divizat în dou? str?nepoate, de la care au
provenit Emili ?i Mari.
Aceast? schem? a fost stabilit? pe baza faptului c? Sesil ?i Annet
sem?nau între ele mai mult decât toate celelalte.
Acela?i lucru s-a constatat ?i în cazul lui Emili ?i Mari.
Ivonn ocupa parc? o pozi?ie intermediar?. Tot odat? atât Sesil ?i Annet,
cât ?i Emili ?i Mari prezentau asem?n?ri exterioare perfecte-copii în
oglind? una a alteia. Asem?narea în oglind? se manifesta prin faptul c?
dac? unul din gemeni are o aluni?? pe obrazul drept, cel?lalt va avea una
identic?, situat? în acela?i punct, dar pe obrazul stâng.
La vârsta de patru ani ?i jum?tate toate cinci feti?e s-au îmboln?vit
brusc de tonzilit? ?i la toate li s-au scos amigdalele. În leg?tur? cu
aceasta se cere subliniat faptul c? gemenii univitelini sufer? în 80- 90%
din cazuri simultan de acelea?i boli în timp ce la bivitelini acest fenomen
lipse?te.
Comparând gemenii univitelini cu cei bivitelini, se pot face concluzii
despre rolul eredit??ii, pe de o parte, ?i rolul mediului înconjur?tor, pe
de alta, în dezvoltarea unor sau altor caractere, inclusiv ?i în
dezvoltarea aptitudinilor intelectuale ale omului. Dar despre aceasta vom
vorbi mai încolo.
În cazul dat o importan?? deosebit? o au observa?iile asupra gemenilor
adev?ra?i care tr?iesc împreun? sau nu, adic? în condi?ii diferite.
Metoda citogenetic? a început s? fie aplicat? pe larg abia în ultimul
timp. Pe baza acestei metode au fost ob?inute numeroase date referitoare la
bolile cromozomice la om. Este suficient s? men?ion?m c? 25% din concep?ii,
din cauza unor deregl?ri cromozomale, se termin? cu avorturi spontane. ?i
chiar dac? un anumit num?r de astfel de copii suprave?uiesc, ei sufer? de
diferite defecte.
Prezen?a unor muta?ii cromozomale poate fi determinat? la studierea cu
ajutorul microscopului a cariotipului celulelor somatice. În acest scop
celulele sunt în prealabil fixate (omorâte brusc) cu ajutorul unor agen?i
chimici speciali, apoi ele se coloreaz? cu ajutorul unor coloran?i
speciali, a?a încât cromozomii s? se disting? clar de contextul
citoplasmei, dup? aceea se preg?tesc preparate care sunt examinate sub
microscop. Toate devierile de la num?rul normal ?i structura normal? a
cromozomului se înregistreaz? ?i pe aceast? baz? se fac concluziile
corespunz?toare.
Aceast? metod? ?i-a g?sit de asemenea o larg? aplicare în diagnosticarea
timpurie a sexului viitorului copil, precum ?i în serviciile de consulta?ii
medico-genetice, pe care urmeaz? acum s? le examin?m.
VII. GENETICA MEDICAL?
7.1 Ereditatea patologic? la om
«Într-un corp s?n?tos-minte s?n?toas?» spune un str?vechi proverb. ?i nu
întâmpl?tor oamenii î?i ureaz? unul altuia în primul rând s?n?tate deoarece
celelalte vor veni ?i a?a. De asemenea, în mare parte fericirea dintr-o
familie depinde de s?n?tatea copiilor.
Numeroasele boli de care sufer? oamenii sunt clasificate, ca ?i
diferitele caractere ale organismelor, în ereditare ?i ne ereditare.
Cu bolile ne ereditare medicina modern? se descurc? destul de u?or. Alta
e situa?ia în ce prive?te bolile ereditare, deoarece în acest caz poate fi
lecuit bolnavul, nu îns? ?i boala, cu alte cuvinte, este greu s? se
exclud? posibilitatea transmiterii bolii date genera?iei viitoare.
De aceea, când în familie exist? un copil cu o boal? ereditar?, p?rin?ii
lui vor, fire?te, s? ?tie dac? pot conta pe faptul c? viitorul lor copil va
fi s?n?tos sau el este amenin?at de aceia?i boal?.
Necunoscutul îi determin? s? se ab?in? de la procrea?ie, s? apeleze la
întreruperea artificial? a sarcinii ?. a. m. d. Toate acestea provoac?
traume suflete?ti ?i adesea reprezint? cauza destr?m?rii familiei.
Dar medicul geneticiian, analizând situa?ia, poate s? împr??tie temerile
de prisos. Stabilind c? în c?s?toria respectiv? exist? un mare risc de
îmboln?vire a copiilor, medicul poate ?i el s?-i sf?tuiasc? pe p?rin?i s?
se ab?in? de a procrea. În acest caz serviciile de consulta?ii medico-
genetice servesc profilaxiei r?spândirii bolilor ereditare.
Conform unor calcule efectuate de savan?i, de boli ereditare sufer? pân?
la 7% din popula?ia globului. Omenirea a ie?it înving?toare în b?t?lia cu
multe microorganisme-agen?i patogeni ai bolilor infec?ioase, apropiindu-se
nemijlocit de virusuri. Lupta cu bolile ereditare, îns?, abia începe. Mai
mult, se creeaz? impresia c? cercul bolilor ereditare se l?rge?te. Faptul
se explic? prin mai multe cauze.
În primul rând, bolile ereditare, pe fundalul dispari?iei epidemiilor de
cium?, variol?, holer?, care luau mii de ve?i, ?i când am început s? trat?m
mai eficient tuberculoza, pneumonia, dizenteria ?i numeroase boli de copii,
atrag, pur ?i simplu, mai mult aten?ia.
În al doilea rând, în leg?tur? cu cre?terea duratei vie?ii se
înregistreaz? mai frecvent unele boli complet sau par?ial ereditare, care
se manifest? la o vârst? înaintat? (hipertonie, glaucom? ?. a. m. d.).
În al treilea rând, datorit? dezvolt?rii industriei ?i tehnicii, au
ap?rut un mare num?r de mutageni. (substan?e nocive), care provoac? muta?ii
ereditare. Este vorba de diferite tipuri de radia?ie ionizant? (începând cu
cele care se formeaz? la explozia bombelor atomice pân? la izotopii
radioactivi ?i dozele mari de raze Rentghen), de?eurile întreprinderilor
chimice, care polueaz? apa, aerul ?i solul, unele pesticide, aplicate în
agricultur? pentru combaterea d?un?torilor ?i bolilor plantelor ?. a. Anume
de aceea se subliniaz? în permanen?? necesitatea rezolv?rii importantei
sarcini istorice, care este încetarea experien?elor cu orice tipuri de arme
nucleare ?i neutralizarea în plan global a fenomenelor secundare nocive
pentru om ?i natur?, generate de activitatea de produc?ie.
În prezent în mediul ambiant exist? peste dou? milioane de diferi?i
compu?i chimici, iar anual sunt sintetizate nu mai pu?in de 250 de mii de
noi substan?e chimice. Multe din ele au o activitate mutagenic?, adic?
deterioreaz? aparatul genetic al organismelor, inclusiv al celui uman. În
ultimul timp s-a stabilit c? rol de mutageni pot avea ?i unele preparate
medicamentoase ?i de uz gospod?resc, folosite în cantit??i excesive.
Folosirea f?r? control a medicamentelor, fumatul ?i consumul de alcool de
c?tre femeile gravide au o înrâurire negativ? asupra dezvolt?rii f?tului.
Din acelea?i cauze atât la femei, cât ?i la b?rba?i se formeaz? adesea
game?i de valoare genetic? incomplet?.
Medicii ?i geneticiienii consider? c? la oamenii din prezent aproape 50%
din patologii (boli) sunt determinate de diferite deregl?ri în aparatul
genetic. Calculele arat? c? fiecare individ este «posesorul» a circa 5-10
gene poten?ial d?un?toare.
Din cauza tulbur?rilor genetice din 130 de concep?ii una se întrerupe
chiar în primele zile, 25% se întrerup la stadii mai înaintate ale
sarcinii, iar din 40 de nou-n?scu?i unul se na?te mort.
În sfâr?it, conform calculelor existente, fiecare 5 nou-n?scu?i dintr-o
sut? prezint? defecte genetice manifeste, legate de muta?iile unor gene sau
ale unor cromozomi întregi.
Pân? la ora actual? au fost descrise circa 1500 de boli întâlnite la om
?i condi?ionate de anumite tulbur?ri în func?ionarea genelor. De câteva din
ele am luat deja cuno?tin??. Dar exist? ?i a?a-numitele boli cromozomice,
legate fie de modificarea num?rului, fie de modificarea structurii
cromozomilor. Exist? aproximativ 500 de boli de acest fel.
La b?rba?i se cunoa?te demult sindromul lui Clinefelter - o boal?
caracterizat? prin faptul c? b?rba?ii afecta?i au o statur? înalt?,
testiculele nedezvoltate, sunt sterili, în majoritatea cazurilor la ei
constatându-se o dezvoltare a glandelor mamare, sunt anemici, cu ariera?ie
mintal?. Vina o poart? un cromozom X, care este în plus (indicele sexual-
XX(). Frecven?a na?terilor cu aceast? boal? o constituie un caz la 400-500
de b?ie?i.
La femei este cunoscut sindromul Turner. Din cariotipul acestor femei
lipse?te un cromozom X (indicele sexual XO). Ele se caracterizeaz? prin
statur? mic?, gât scurt, încetinirea maturiz?rii sexuale ?i a dezvolt?rii
mintale. Frecven?a na?terilor cu acest sindrom este egal? cu un caz la 5000
de nou-n?scu?i de sex feminin.
?i la b?rba?i, ?i la femei se întâlne?te sindromul lui Down. În celulele
bolnavilor se con?ine un cromozom în plus, situat în perechea 21 de
autozomi. În medie boala se întâlne?te cu frecven?a de un caz la - 500-600
de nou-n?scu?i. Simptoamele ei sunt: statur? mic?, dimensiuni mici ale
capului, gur? întredeschis?, anomalii în organele interne, în special la
inim?, ariera?ie mintal? puternic exprimat? ?. a.
În anul 1960 medicii-geneticiieni au stabilit c? (trizomia dup? un
cromozom din grupa D (trei omologi ,în loc de doi în perechile 13-15)
determin? astfel de defecte ereditare ca «buza de iepure» la nou-n?scu?i ?i
dehiscen?a palatului moale ?i a celui dur. În alte cazuri D-trizomia
conduce la dezvoltarea anormal? a ochilor, ajungând pân? acolo, încât
copilul poate s? r?mân? orb.
?i mai primejdioas? pentru organism este trizomia dup? unul din
cromozomii din grupa E (perechile 16-18). 50% din copiii cu acest defect
mor în vârst? de pân? la dou? luni, alte 30% - pân? la trei luni ?i doar 1-
2% tr?iesc pân? la 10 ani.
La aceast? boal? copiii au foarte slab dezvoltat maxilarul inferior. Gura
copilului este mic?, uneori e atât de mic? încât nou-n?scutul nu poate nici
m?car s? apuce sânul mamei. În continuare copilul prezint? o insuficient?
dezvoltare a musculaturii. Într-o stare de dezvoltare incomplet? r?mâne ?i
creierul-copilul ajunge la vârsta de 10 ani ?i tot nu poate vorbi.
Numeroase boli ereditare sunt legate nu numai de tulburarea num?rului,
dar ?i a integrit??ii cromozomilor. Rezerva de muta?ii d?un?toare de gene
?i cromozomi, acumulate de popula?iile umane, se nume?te povara ereditar? a
umanit??ii. Conform datelor statisticii medicale mondiale («Raportul
Comitetului de exper?i al organiza?iei Mondiale a S?n?t??ii (OMS) în
genetica uman?», Geneva, 1965), povara genetic? a popula?iilor contemporane
se exprim? printr-o m?rime impun?toare: 7,5%. Aceasta înseamn? c? din 5.5
miliarde de locuitori ai globului p?mântesc peste 300 di milioane sufer? de
boli ereditare (anomalii). Cifra poate deveni ?i mai mare, dac? se va ?ine
cont de mortalitatea intrauterin?, care aproximativ în 25% din cazuri
depinde de anomaliile cromozomice prezente la f?t.
7.2 Eugenica ?i genetica
Se na?te întrebarea fireasc?: cum îi poate fi omenirii u?urat? povara
genetic? ?i ce trebuie f?cut îi acest scop? Înc? în anul 1883 F. Galton a
adresat îndemnul de a se crea o nou? ?tiin?? - eugenica - având ca profil
asigurarea unei eredit??i bune, adic? ameliorarea speciei umane. El vroia
s? vad? viitoarele genera?ii s?n?toase fizic, prezentând înalte calit??i
sociale. Sarcina eugenicii Galton o vedea în studierea sub control social a
metodelor ?i mijloacelor cu care se va putea realiza îmbun?t??irea
particularit??ilor ereditare ale genera?iilor viitoare. El a pus problema
ac?iunii con?tiente a omului asupra însu?irilor viitoarelor genera?ii prin
reglarea c?s?toriilor.
Adep?ii lui Galton au emis în continuare o serie de opinii, care sunt
cunoscute sub numele de eugenic? negativ? ?i pozitiv?. P?rta?ii eugenicii
negative considerau c? una din m?surile primordiale, care trebui luat?, o
constituie desf??urarea unei munci largi de l?murire în rândul popula?iei
pentru ca persoanele cu defecte genetice s? se ab?in? de a concepe. Tot
odat?, în vederea excluderii procre?rii de c?tre persoanele la care se
presupun anumite defecte sub raport genetic, se proiecta sterilizarea
b?rba?ilor prin una din metodele care nu influen?eaz? asupra vie?ii
sexuale. Se preconiza de asemenea avorturi obligatorii în cazurile când
constitu?ia genetic? a unuia dintre p?rin?i condi?ioneaz? formarea unui
defect incurabil la copil.
Adep?ii eugenicii pozitive presupuneau c? scopuri-le lor pot fi atinse
prin realizarea unor m?suri cu caracter contrar. Una dintre cele mai
importante m?suri de acest fel urma s? aib? drept obiectiv sporirea
num?rului de na?teri în familiile f?când parte din clasele avute.
Expresia cea mai complet? ideile eugenicii pozitive ?i-au aflat-o în
lucr?rile geneticiianului american G. Meller. El proiecta s? introduc? în
practic? fecundarea artificial? a femeilor, folosind în acest scop sperma
unor donatori special selecta?i.
De eugenic? au fost strânse legate diferite teorii rasiale.
De acum în anul 1870, înainte chiar do proclamarea eugenicii, F. Galton
afirma în cartea sa «Geniul ereditar» superioritatea albilor fa?? de negri,
englezii fiind, dup? opinia lui, sub raportul dezvolt?rii mintale cu dou?
trepte mai sus decât negrii. Recunoscând diferen?ele dintre rase, Galton
considera c? reprezentntan?ii rasei superioare nu trebuie s? formeze
c?s?torii cu reprezentan?i al unei rase inferioare, deoarece în acest fel
se produce o sc?dere a num?rului na?terilor de personalit??i eminente.
În special în ajunul celui de-al doilea r?zboi mondial teoriile rasiale
erau în vog?, ?i în acest context Hitler a putut s? afirme c? rasa arian?,
dup? convingerea sa, este rasa cea mai superioar? ?i de acea celelalte rase
urmeaz? s? i se supun?.
În acest fel principiile eugenicii, care ini?ial urmau s? serveasc?
profilaxiei bolilor ereditare, ulterior au fost denaturate ?i folosite în
scopuri dintre cele mai odioase.
Bazându-se pe faptul c? legile eredit??ii sunt aplicabile omului,
teoreticienii burghezi au început (s? le dea interpret?ri mecanice,
ajungând pân? la teza absurd? c?, chipurile, nu condi?iile sociale dintr-un
stat sau altul împart oamenii în boga?i ?i s?raci, în diferite st?ri, ci
capacit??ile lor care, dup? opinia lor, depind complet de genotip.
În ??rile capitaliste fa?? de om au început s? fie aplicate metode ale
selec?iei utilizate în zootehnie.
Astfel, în anul 1907 în statul Indiana (SUA) a fost introdus? o lege
conform c?reia idio?ii, debilii mintali, delincven?ii-recidivi?ti urmau s?
fie supu?i unei steriliz?ri obligatorii.
Pân? în anul 1914 asemenea lege a fost introdus? în alte 12 state din
SUA.
În Danemarca, în virtutea num?rului mic al popula?iei ?i datorit?
faptului c? s-au p?strat c?r?i biserice?ti de sute de ani, s-a putut
stabili c? unele forme de debilitate mintal? se transmit prin ereditate.
Dat? fiind imposibilitatea realiz?rii ideii de a se face ca debilii
mintali s? în?eleag? s? nu procreeze, ?i în Danemarca în anul 1929 a fost
introdus? legea cu privire la sterilizarea obligatorie. Mai târziu i-au
urmat exemplul Finlanda, Norvegia, Suedia ?i Elve?ia. Vom remarca faptul c?
legile având ca scop reglementarea c?s?toriilor func?ionau cu mult înainte
de apari?ia eugenicii.
În Rusia prima lege cu privire la aplicabilitatea selec?iei ?i la rasa
uman? a fost adoptat? în anul 1722 pe timpul domniei lui Petru 1.
Legea se numea «Despre examinarea pro?tilor în Senat». Pro?ti erau
considera?i cei de la care nu se poate a?tepta la «mo?tenire bun? ?i la
folos pentru stat». ?i de aceea persoanelor «...care nu erau buni nici
pentru ?tiin??, nici pentru serviciu militar nu se potriveau, s? se însoare
?i s? se m?rite nu li se va permite...»
În ??rile din Europa Occidental? era propagat? pe larg ideea c? la
c?s?torie perechile conjugale trebuie s? îmbine frumuse?ea fizic? cu
nivelul intelectual.
Cunoscutul savant rus ?i sovietic, unul din întemeietorii revistei de
eugenic? în Rusia, A. S. Serebrovschii scria în leg?tur? cu aceasta: «Dac?
un de?tept î?i va alege o nevast? de?teapt?, prostul r?mas se va însura cu
proasta r?mas?; ?i mai e înc? o întrebare cine dintre ei va da o
descenden?? mai numeroas?? C? o nevast? de?teapt? nu va na?te pe întrecute
cu una proast?, deoarece ea, fiind de?teapt?, nu va dori s? se transforme
într-o ma?in? de n?scut copii».
În acest fel opiniile despre faptul c? un so? eugenic trebuie s?-?i
aleag? o so?ie eugenic?, din punctul de vedere al geneticiii, nu pot duce
la nimic bun. Aceste metode genetice nu pot fi aplicate omului.
7.3 Consulta?iile medico-genetice
Considera?ii etico-morale ne silesc s? respingem categoric atât metodele
sta?iilor de mont? de «îmbun?t??ire» a speciei umane, cât ?i ideea lipsirii
prin lege a persoanelor cu povar? ereditar? de dreptul de a avea copii.
Chiar dac? ar fi s? se fac? abstrac?ie de moral?, din punct de vedere pur
?tiin?ific nu întotdeauna se poate spune cu siguran?? care gene sunt «bune»
?i care «rele».
Bolile ereditare ale omului sunt înc? insuficient studiate, de aceea
orice recomanda?ii privind încheierea c?s?toriilor sunt nu numai anormale,
dat fiind faptul c? orice opresiune în sfera vie?ii personale ?i a
c?s?toriei este inadmisibil?, dar pot ?i s? nu aib? efectul scontat. Se
?tie, doar, c? nu întotdeauna la persoanele talentate ?i s?n?toase se na?te
o descenden?? de aceea?i valoare cu p?rin?ii. Plus de aceasta, calculele
demonstreaz? c? chiar dac?, în pofida oric?ror principii ale moralei, s-ar
reu?i introducerea unor c?s?torii impuse, rezultatele experien?ei s-ar
manifesta abia peste câteva secole. Oricum, bolile genetice continu? s? fie
o realitate ?i ele trebuie comb?tute. De acest lucru se ocup? în prezent
genetica medical?.
Spre deosebire de eugeni?ti, care visau la înmul?irea intens? a num?rului
de oameni talenta?i, genetica medical? se m?rgine?te la m?surile «eugenicii
negative benevole». Sarcina ei const? în studierea cât mai profund? a
bolilor genetice ?i elaborarea unor m?suri de profilaxie ?i tratament. Pe
baza sistemului de ocrotire a s?n?t??ii, constituit în ?ara noastr?, în
corespundere cu nivelul de dezvoltare a medicinii ?i gradul de preg?tire a
medicilor în domeniul geneticiii, s-a creat o re?ea de servicii de
consulta?ii medico-genetice.
Scopul consult?rilor medico-genetice în sens general-popula?ional o
constituie mic?orarea poverii eredit??ii patologice, iar scopul unui
serviciu concret de consulta?ii o constituie acordarea de ajutor familiilor
în adoptarea unei hot?râri juste în problema în cauz?.
S. N. Davidenco este primul medic care în anii 30 a efectuat în practic?
munc? de consultare medico-genetic?. El a remarcat pentru prima oar?
varietatea bolilor ereditare existente, fapt de care urmeaz? s? se ?in?
cont pentru a se putea just prognoza viitoarea genera?ie în familiile cu
povar? ereditar?.
Serviciul de consulta?ii medico-genetice este o institu?ie de tip
policlinic?. Func?iile ei principale sunt urm?toarele:
1) Stabilirea pronosticului s?n?t??ii pentru viitoarea genera?ie în
familiile în care exist? sau în care se presupune existen?a unor
patologii ereditare;
2) Explicarea într-o form? accesibil? a m?rimii riscului ?i acordarea de
ajutor p?rin?ilor în luarea. de c?tre ace?tia a unei decizii;
3) Acordarea de ajutor medicului în diagnosticarea boli ereditare, dac?
pentru aceasta sunt necesare metode genetice speciale de cercetare;
4) Propagarea cuno?tin?elor medico-genetice în rândul medicilor ?i ale
p?turilor largi ale popula?iei.
Este foarte important de a face ca o familie sau alta s? în?eleag? sensul
consult?rii genetice, de a i se oferi familiei date sfaturile necesare în
luarea unei anumite decizii. În esen??, aceasta e principala sarcin? a
medicului geneticiian, dar ob?inerea ca acest sfat s? fie urmat este din
sfera competen?ei serviciului de consulta?ii medico-genetice. Deciziile
urmeaz? s? le ia p?rin?ii în?i?i.
Adesea recomandarea medicului-geneticiian este necesar? la adoptarea
hot?rârii de c?s?torie. Faptul se refer? la cazurile în care unul din
viitorii so?i fie c? are el însu?i o afec?iune ereditar?, fie c? o are
cineva dintre rudele lui.
Pentru a se putea 'face o constatare medico-genetic?, este important s?
se stabileasc? diagnosticul precis al bolii. La aceasta contribuie
examinarea minu?ioas? a arborelui genealogic ?i a rudelor bolnavului.
Sarcina primordial? a medicului geneticiian o constituie stabilirea
faptului dac? afec?iunea are un caracter ereditar sau nu. Dac? ea se
dovede?te a fi ereditar?, pentru a se putea aprecia just probabilitatea
apari?iei în aceast? c?s?torie a bolilor ereditare, medicul are nevoie de o
imagine exact? a tipului de mo?tenire a afec?iunii date.
Astfel, în cazul unei afec?iuni mo?tenite dup? dominant?, în medie
jum?tate din copiii unui membru bolnav al familiei vor fi ?i ei afecta?i de
aceast? boal?.
În schimb, membrii s?n?to?i ai acestei familii nu au de ce s? se team?,
deoarece gena dominant? care condi?ioneaz? boala are o manifestare de o
sut? de procente.
Altfel stau lucrurile în cazul consult?rii genetice a membrilor unei
familii în care s-au constatat cazuri de boli mo?tenite recesiv.
Gena recesiv? mutant? poate în cursul unei perioade lungi de timp,
r?mânând în stare heterozigotic? latent?, s? se transmit? de la o genera?ie
la alta, f?r? s? condi?ioneze dezvoltarea bolii. O asemenea stare dureaz?
pân? nu se c?s?toresc doi purt?tori heterozigotici ai unei ?i aceleia?i
gene recesive.
Când o asemenea c?s?torie se încheie, pân? la 25% din copiii proveni?i
din ea mo?tenesc gena recesiv? de la ambii p?rin?i, în urma c?rui fapt ?i
are loc dezvoltarea unei afec?iuni recesive grave.
O alt? situa?ie: boala recesiv? s-a manifestat ?i p?rin?ii se adreseaz?
medicului-geneticiian pentru a afla probabilitatea na?terii la ei a unui al
doilea copil bolnav. Dup? examinare medicul le poate spune c? pentru
fiecare din urm?torii lor copii primejdia îmboln?virii reprezint? 25%. Pe
50% din copiii lor îi amenin?? primejdia de a fi purt?tori heterozigotici
ai genei recesive, ei fiind aparent s?n?to?i, ?i numai 25% din copii vor fi
absolut s?n?to?i ?i nu vor avea în genotip nici o gen? recesiv?.
În mod cu totul firesc, soarta viitorilor copii îi nelini?te?te nu numai
pe p?rin?i, ci ?i pe rudele lor de sânge.
Membrii unei familii în care s-a produs deja dezvoltarea unei boli
recesive pot s? fi mo?tenit gena recesiv? de la un str?mo? comun cu al
bolnavului ?i s? fie purt?tori laten?i ai genei mutante.
Probabilitatea unei astfel de st?ri de purt?tor de gene recesive poate fi
calculat?, ea depinzând de gradul de rudenie. Aceast? probabilitate este
cea mai mare pentru fra?ii ?i surorile bolnavului însu?i (66,6%), pentru
fra?ii ?i surorile p?rin?ilor bolnavului (50%) ?i pentru copiii lor (25%).
De aceea trebuie evitate cu orice pre? c?s?toriile unor rude din familiile
în care s-a manifestat deja o boal? recesiv?, deoarece este foarte mare
primejdia îmboln?virii copiilor n?scu?i din aceste c?s?torii.
Se cuvine s? amintim ?i despre un astfel de caz posibil, cum este
c?s?toria unui bolnav de o afec?iune ereditar? înl?n?uit? cu sexul (de
exemplu, hemofilie) sau a uneia din rudele acestuia. Într-o asemenea
variant? gradul riscului îmboln?virii de aceea?i afec?iune a viitorilor
copii poate fi diferit în diferite situa?ii, ?i anume: fiii bolnavului vor
fi s?n?to?i, iar toate fiicele lui vor mo?teni o gen? mutant?, în urma
c?rui fapt jum?tate din fiii acestora (nepo?ii bolnavilor) vor fi afecta?i
de boala ereditar?, iar jum?tate din fiice (nepoatele bolnavului) vor
deveni, la rândul lor, purt?toare ale unei gene mutante.
B?rbatul s?n?tos, care este rud? cu bolnavul, poate conta c? va avea o
descenden?? s?n?toas?.
Anume gradul de primejdie al afect?rii viitorilor copii de o boal?
ereditar? în cutare sau cutare tip de c?s?torie ?i reprezint? obiectul
explica?iilor medicului-geneticiian, adresate persoanelor care îi solicit?
consulta?ii.
Dac? persoanele a c?ror c?s?torie prezint? un risc ridicat în ce prive?te
na?terea unor copii afecta?i de vre-o boal? ereditar?, se c?s?toresc,
totu?i, copilul care li se va na?te va fi examinat f?r? întârziere de un
medic-geneticiian. În cazul descoperirii semnelor de îmboln?vire lui i se
va prescrie tratamentul corespunz?tor.
Dar pot fi lecuite oare bolile de acest tip? - ve?i întreba. Doar pe
parcursul mai multor ani a dominat opinia cu privire la caracterul fatal al
bolilor ereditare, la imposibilitatea combaterii lor.
Din fericire, îi putem dezam?gi pe sceptici ?i pesimi?ti, deoarece
lucrurile nu stau a?a cum ?i le-au închipuit. Este necesar numai s? se
studieze profund cauzele fiec?reia dintre bolile ereditare ?i atunci aceste
boli vor ceda tot a?a cum au cedat la timpul lor ciuma, holera, variola,
apoi malaria, tuberculoza ?i alte boli infec?ioase.
În timpul apropiat cele mai reale ?i mai realizabile mijloace de
combatere a bolilor ereditare vor fi legate nu de încerc?rile de a ac?iona
nemijlocit asupra aparatului genetic, adic? asupra cromozomilor ?i genelor
(este o perspectiv? mai îndep?rtat?), ci de «atacul» din alt flanc. Este
vorba de posibilit??ile schimb?rii radicale a condi?iilor de mediu în a?a
fel, încât manifestarea unei eredit??i patologice s? fie imposibil?.
Aceasta este, de exemplu, calea de tratare a alcaptonuriei - o anomalie
ereditar? grav? legat? de metabolism. Persoanele cu un metabolism normal au
fermen?i care transform? substan?a alcapton formata în organism ini?ial în
acid acetilacetic, apoi are loc transformarea acestuia în bioxid de carbon
?i ap?. La persoanele bolnave acest proces de transform?ri este tulburat.
Din cauza lipsei fermen?ilor (este deteriorat? gena care îi sintetizeaz?),
alcaptonul nu se descompune în organism, ci este eliminat cu urina. La o
vârst? timpurie boala se reflect? pu?in asupra st?rii de s?n?tate a
copilului, dar mai târziu, dac? nu se iau m?surile corespunz?toare, ea duce
la debilitate mintal?.
De altfel, diagnosticarea bolii este foarte simpl?: în scutecul copilului
se pune o bucat? de hârtie îmbibat? cu un reactiv special. A?a cum general
cunoscuta foi?? de turnesol devine ro?ie dac? se va picura pe ea acid, tot
a?a ?i hârtia destinat? determin?rii alcaptonuriei î?i schimb? culoarea,
venind în contact cu urina copilului.
În ce prive?te tratarea propriu-zis? a bolii, ea const? în faptul c?
copilului bolnav se înceteaz? de a i se mai da sân ?i el este trecut la un
regim de diet? special, pe care va trebui s?-l urmeze ?i ulterior.
Restric?ia, dup? cum vedem, nu este prea împov?r?toare. În schimb, ea îl
scute?te complet pe om de consecin?ele tragice ale bolii.
În acela?i fel excluderea timpurie a laptelui din ra?ia copiilor
suferinzi de galactozemie, scoaterea fenilalaninei din alimenta?ia
bolnavilor de fenilchetonurie ?. a. m. d. asigur? persoanelor afectate de
aceste boli o dezvoltare identic? cu cea a persoanelor s?n?toase.
Bineîn?eles, în asemenea cazuri prezint? o mare importan?? punerea la timp
a diagnosticului. Cu cât el este pus mai devreme, cu cât mai repede va
începe tratamentul, cu atât mai mult folos va aduce bolnavului.
În cazurile când defectul ereditar al organismului este datorat
insuficien?ei unei substan?e biologic active oarecare, atunci se poate
proceda la introducerea din afar? a compusului lips?. Astfel, prin
introducerea unei proteine speciale, care contribuie la sporirea
coagulabilit??ii sângelui, este tratat? una din formele de tendin?? la
hemoragii (hemofilia A). O boal? destul de r?spândit? este diabetul
zaharat, determinat? ?i ea în mare m?sur? de factori ereditari. Câteva
decenii în urm? aceast? boal? ducea inevitabil la moarte rapid?. Savan?ii
au stabilit c? dezvoltarea diabetului zaharat este condi?ionat? de
insuficien?a în organism a hormonului numit insulin?.
Folosirea insulinei în tratarea diabetului zaharat nu numai c? a salvat
via?a a sute de mii de bolnavi, dar i-a ?i f?cut pe deplin ap?i de munc?.
Cel mai greu se trateaz? bolile cromozomice. ?i într-adev?r, s-ar p?rea
c? ce poate s? fac? medicul pentru un bolnav în organismul c?ruia fiecare
celul? con?ine o garnitur? cromozomal? defect??
Dar ?i în aceast? situa?ie s-a dovedit a fi posibil? acordarea de ajutor.
A fost deja acumulat? o anumit? experien?? în tratarea bolnavilor cu
anomalii ale cromozomilor sexuali. De exemplu, aplicarea priceput? a
terapiei hormonale la femeile care au un singur cromozom X(X0) apropie în
mare m?sur? aspectul exterior al acestor femei de cel al femeilor normale.
Este cunoscut cazul trat?rii cu metiltestosteron a unui tân?r de 16 ani
având sindromul lui Clinefelter ?i care mai târziu a lucrat în calitate de
tehnician.
O bun? ac?iune are asupra bolnavilor cu sindromul lui Down nia?inamida.
Din p?cate, la etapa actual? de dezvoltare a ?tiin?ei bolile ereditare nu
pot fi vindecate definitiv. Surplusul sau lipsa de cromozomi din cariotipul
oamenilor, precum ?i genele defecte se transmit copiilor lor. Aceast?
împrejurare este de natur? s? fac? ?i mai imperioas? necesitatea înt?ririi
alian?ei dintre medici ?i geneticiieni pe calea spre descoperirea unor noi
metode ?i mijloace de izb?vire a omenirii de ereditate patologic?. În
leg?tur? cu aceasta nu este de prisos s? amintim gândurile marelui fiziolog
I. P. Pavlov, sunând ca un testament, rostite la sicriul fiului s?u, care a
murit de cancer: «Medicii no?tri,-spunea I. P. Pavlov, - trebuie s?
cunoasc? la perfec?ie legile eredit??ii. Trebuie nimicit? în r?d?cin?
posibilitatea transmiterii genera?iilor viitoare a bolilor cauzate de gene
patologice...» ?i «...traducerea în via?? a adev?rului ?tiin?ific cu
privire la legile eredit??ii va ajuta omenirea s? scape de multe dureri ?i
nenorociri».
Consultarea medico-genetic? reprezint? o modalitate de aplicare în
medicina practic? a realiz?rilor ?tiin?ifice din domeniul geneticiii,
constituind o form? specific? de asisten?? acordat? popula?iei, având ca
scop profilaxia bolilor ereditare. Problemele care se isc? cu acest prilej
?in nu numai de sfera geneticiii medicale, multe din ele, aflându-se în mod
tradi?ional în competen?a psihologiei, sociologiei, dreptului, economiei,
demografiei.
Realizarea principiului profilaxiei în medicin? nu poate fi deplin? f?r?
profilaxia bolilor ereditare, care se reduce în fond la posibila limitare a
na?terilor de copii cu boli ereditare. Aceast? eliberare a comunit??ii
umane de povara muta?iilor patologice se cere înf?ptuit? cu astfel de
metode care corespund pe deplin principiilor umanitare ale societ??ii
noastre.
VIII. DETERMINISMUL EREDITAR AL LONGEVIT??II
8.1 Gerontologia ?i genetica
Cunoa?tem deja ce reprezint? genetica ?i care este sfera ei de
preocup?ri, dar iat? despre gerontolojie mul?i dintre dumneavoastr? posibil
c? nici n-au auzit.
Cum adesea se întâmpl?, denumirea cuvântului provine din «montarea» a
dou? cuvinte grece?ti: gerontos-«b?trâne?e» ?i logos-«înv???tur?».
Gerontologia se ocup? cu studiul mecanismelor ?i cauzelor îmb?trânirii
organismelor. În schimb, istoria gerontologiei îns??i e departe de vârstele
b?trâne?ii, num?rând doar câteva decenii.
Începutul cercet?rilor aprofundate ale organismului aflat în proces de
îmb?trânire a fost pus prin studiile lui I. I. Mecnicov. Iar la baza
cuno?tin?elor moderne despre îmb?trânire se afl? lucr?rile academicianului
A. A. Bogomole?-creatorul ?colii de gerontologie ?i organizatorul primei în
lume conferin?e ?tiin?ifice în aceast? problem?. Ea se numea semnificativ
«B?trâne?ea» ?i s-a desf??urat la Chiev în anul 1938. Aproximativ peste 20
de ani discipolii ?i colaboratorii lui Bogomole? au creat, din nou la
Chiev, Institutul unional de gerontologie, care a g?zduit cel de-al nou?lea
Congres interna?ional de gerontologie din anul 1972.
Fiindc? vorbim de îmb?trânire, este firesc s? se i?te urm?toarea
întrebare: cât poate ?i cât trebuie s? tr?iasc? omul?
Iat? câteva date ce-i caracterizeaz? pe longevivi. Mo?ierul maghiar P.
Zartai s-a n?scut în secolul XVI ?i a murit în secolul ...XVIII, tr?ind 185
de ani. Via?a conjugal? a maghiarilor Jon ?i Sarra Ravel a durat 147 de
ani: so?ul a murit în vârst? de 172 de ani, iar so?ia în vârst? de 164 de
ani. Este exemplul celei mai îndelungate ve?i conjugale. Albanezul Hudie a
tr?it 170 de ani, având în timpul vie?ii 200 de urma?i: copii, nepo?i,
str?nepo?i, str?-str?nepo?i ?. a. m. d.
În cartea sa «Prelungirea duratei vie?ii» A. A. Bogomole? citeaz?
urm?torul fapt cunoscut: la 31 iulie 1654 cardinalul d'Armaniac a v?zut un
b?trân ce plângea în strad?. La întrebarea din ce cauz? plânge, b?trânul a
r?spuns c?
l-a b?tut taic?-s?u. Mirat, cardinalul ?i-a exprimat dorin?a de a-l vedea
ne tat?l b?trânului. ?i i-a fost dat s? vad? un b?trân plin de via?? în
vârst? de 113 ani, care i-a spus c? ?i-a pedepsit fiul pentru lipsa de
respect fa?? de unchiul s?u: îl întâlnise ?i nu-l salutase. Când cardinalul
a intrat în cas?, a v?zut un alt b?trân în vârst? de 143 de ani - ?i el
plin de via??.
?i în fosta URSS au fost înregistrate cazuri de uimitoare longevitate.
Osetina Tense Abzieva a tr?it 180 de ani. Muslim ?iraliev-164, Ismail
Aitraliev- 160 de ani...
Vorbind despre durata posibil? a vie?ii omului, savan?ii numesc cifre
diferite: 120-150-180-200 de ani ?i mai mul?i. Înc? marele biolog rus I. I.
Mecnicov, referindu-se la caracterul inepuizabil al rezervelor interne ale
organismului, spunea: «Moartea înainte de împlinirea a 150 de ani este o
moarte silit?».
Omul dispune de astfel de rezerve interne ?i for?e de ap?rare, care
permit s? se vorbeasc? nu numai de posibilitatea prelungirii duratei
vie?ii, încetinirii procesului de îmb?trânire, de care se ocup?
gerontologia, dar ?i de posibilitatea prelungirii perioadei de tinere?e, a
p?str?rii ei ?i chiar de reântinerire. Aceste probleme sunt rezolvate de o
nou? ramur? a gerontologiei numit? juvenologia. Este vorba de p?strarea
tinere?ii, de prelungirea duratei vie?ii active ?i a activit??ii creatoare
a omului.
Gerontologia, juvenologia. Dar ce leg?tur? au ele cu genetica?
Lev Tolstoi a murit la 82 de ani de pneumonie. Ghiote a murit la 83 de
ani tot de pneumonie. Abia cu un an înainte de moarte terminase partea a
doua a lui «Faust». Pân? în ajunul mor?ii ?i-a p?strat facult??ile
creatoare, capacitatea de munc?, capacitatea de a se pasiona. Ti?ian a
murit la 99 de ani de cium?. La vârsta de 95 de ani el a terminat vestita
sa pânz? «Hristos purtând coroan? de spini». Michelangelo a murit în vârst?
de 89 de ani, f?r? s? p?r?seasc? munca ?i fiind pasionat pân? în preajma
mor?ii, trecând de la sculptur? la arhitectur?, de la pictur? la compunerea
versurilor.
Englezul Tomas Parr la vârsta de 105 ani a fost supus unei peniten?e
pentru concubinaj, la 120 de ani s-a c?s?torit din nou ?i a murit la 152 de
ani întâmpl?tor din cauza supraalimenta?iei. La autopsie marele fiziolog ?i
embriolog Harvei n-a descoperit în organismul lui modific?ri gerontice
serioase.
Începând studierea longevit??ii, colaboratorii Institutului de fiziologie
clinica al Academiei de ?tiin?e din Rusia au descoperit în anul 1937 în
împrejurimile" ora?ului Suhumi 12 persoane între 107-135 de ani. To?i s-au
dovedit a fi plini de for?? ?i gazde ospitaliere.
Unul din ace?ti b?trâni, în vârst? de 107 ani, î?i nega cu îndârjire
vârsta, afirmând c? are numai 70. «Demascat» de oameni de-o vârst? cu el ?i
de al?i martori, el a m?rturisit: «Vreau s? m? însor. Dar cine o. s? se
m?rite cu un b?trân de 100 de ani? Cu unul, îns?, de 70 de ani se m?rit?
oricine».
În Georgia se bucur? de o larg? popularitate corul b?trânilor de 100 de
ani, iar dansatorului L. ?aria la vârsta de 112 ani i s-a acordat un premiu
special pentru cea mai corect? executare a unui dans.
În sport este cunoscut numele moscovitului Nicolai Zolotov, care, de?i
avea 85 de ani, continua s? participe la competi?ii oficiale de anvergur?,
ca, de exemplu, crosul de atletic? u?oar? organizat de ziarul «Pravda»,
cursa tradi?ional? pe distan?a de 30 de chilometri Tarasovca-Moscova ?. a.
Toate aceste date ?i altele similare ne ofer? certitudinea c?
posibilit??i poten?iale ale prelungirii termenului de via?? activ? exist?
?i trebuie c?utate doar c?ile de realizare a acestor posibilit??i
În acest sens genetica este chemat? s?-?i aduc? contribu?ia. Asupra
acestui aspect au st?ruit în discursurile lor ?i participan?ii la cel de-al
9-lea congres de gerontologie din anul 1972.
8.2 Teoriile genetice ale îmb?trânirii
Din timpurile lui Hipocrat au fost emise peste 200 de ipoteze ?i teorii
ale îmb?trânirii. Dar abia în prezent savan?ii au ajunse în preajma
dezleg?rii tainelor mecanismului îmb?trânirii, al rezolv?rii problemelor
prelungirii vie?ii.
Biologii au acumulat numeroase date despre schimb?rile ce se produc odat?
cu vârsta în organism, în anumite celule ?i chiar în molecule. Dar pentru
în?elegerea esen?ei îmb?trânirii lipse?te principalul: nu se ?tie care sunt
cauzele acestor modific?ri, ce este primordial ?i ce este secundar ?. a. m.
d.
S? ne oprim pe scurt asupra unor teorii genetice contemporane privind
îmb?trânirea organismelor, teorii ce se bucur? de cea mai mare
popularitate,
Una din acestea afirm? c? b?trâne?ea, ca de altfel ?i dezvoltarea
individual?, este programat? în genele organismului, începând cu prima lui
celul?.
În comunicarea f?cut? la congresul de gerontologie men?ionat B. F.
Vaniu?in a citat date experimentale care se refereau la teoria genetic? a
îmb?trânirii. În ce constau aceste date? În faptul c? odat? cu vârsta
num?rul de grupe metilice ale bazelor suplimentare din moleculele de ADN
scad. O astfel de legitate a fost constatat? la gorbu?? ?i la ?obolani: în
ADN-ul din celulele somatice con?inutul de 5-metilcitozin? scade
aproximativ de 1,5 ori. Aceste grupe metilice condi?ioneaz? sinteza unor
fermen?i, sc?derea num?rului c?rora înrâure?te asupra întregii activit??i a
celulei vii. În acest fel «amprenta vârstei» din celul? a fost pentru prima
oar? descoperit? în însu?i ADN.
Este logic s? se presupun? c? procesul de îmb?trânire este comandat de
programul genetic al celulei ?i din motivul c? durata vie?ii are în mod
evident un caracter de specie. Doar to?i oamenii îmb?trânesc, to?i
elefan?ii tr?iesc nu mai mult de 70-80 de ani, caii nu mai mult de 30-40,
câinii ?i lupii-de 13-15 ani, pisicile-de 9-10 ani, ?oarecii ?i ?obolanii
tr?iesc aproximativ 3 ani.
În lumea plantelor exist? numeroase exemple ale unei durate a vie?ii
excep?ional de mare: mestecenii, plopii, cire?ii, vi?inii tr?iesc câteva
sute de ani, iar pinii, ar?arii ?i stejarii-peste 1000 de ani. A fost
descris un baobab cu o vârst? de peste 5000 de ani. Pe de alt? parte, la
unii microbi durata vie?ii este de câteva zeci de minute...
Ar fi greu s? se contesteze c? ciasornicele biologice sunt întoarse
întotdeauna pentru un termen individual propriu fiec?rei specii, iar
diferen?ele specifice sunt determinate anume de gene: ?i dezvoltarea
embrionului, ?i apari?ia pe lume a nou-n?scutului, ?i toat? dezvoltarea lui
ulterioar?-pân? la moarte...
La congres a vorbit ?i profesorul universit??ii Stenford (SUA) Leonard
Haiflic-unul din creatorii gerontologiei moderne. Haiflic ?i colaboratorii
s?i au demonstrat c? procesului de îmb?trânire este supus nu numai
organismul în ansamblu, dar ?i fiecare celul? aparte, chiar dac? acestea
sunt izolate ?i cresc în eprubet?. Mai precis, a fost stabilit c? în afara
organismului via?a celulelor este limitat?: dup? un anumit num?r de
diviziuni cre?terea în continuare a culturilor de celule înceteaz? ?i ele
per.
Pentru celulele umane num?rul critic de diviziuni este egal în medie cu
50. De ce nici mai mult, nici mai pu?in, dar anume 50? - ve?i întreba. Ce
parc? celulele «?in minte» prin câte, diviziuni au trecut? La aceast?
întrebare nu poate r?spunde pân? una alta nici Haiflic însu?i. Dar se pare
c? celulele au, totu?i, «?inere de minte».
Haiflic a remarcat faptul c? celulele congelate pot fi p?strate în azot
lichid aproape la infinit, iar fiind dezghe?ate ele încep iar??i s? se
divid?.
Dar ce s-ar întâmpla dac? ar fi s? fie dezghe?ate celule conservate dup?
ce au suferit, de exemplu, 10 diviziuni? Sau 20? S-a constatat c? celulele
decongelate se dubleaz? de atâtea ori, încât num?rul 'de noi diviziuni în
sum? cu cele precedente s? fie egal cu 50! Dac? diviziunea este oprit? la a
dou?zecia mitoz?, celulele se vor diviza dup? decongelare de înc? 30 de
ori. Dac? s-au realizat 10 mitoze, vor urma înc? 40 de dubl?ri.
Aceasta înseamn? c? celulele au într-adev?r memorie, ?in, deci, minte ce
li s-a întâmplat mai înainte ?i nu gre?esc la socoteal? pân? ea nu se
încheie!
Dar iat? o alt? întrebare: ?in minte numai celulele congelate sau orice
fel de celule ale organismului viu?
Haiflic a recoltat celule de la oamenii în vârst? de la 20 pân? la 87 de
ani ?i aceste celule se dublau în cultur? de la 29 pân? la 14 ori. Pe baza
a numeroase experien?e a fost stabilit? urm?toarea legitate: cu cât
donatorul este mai în vârst?, cu atât mai pu?ine dubl?ri se produc în
celulele recoltate de la el. Celulele embrionului sufer? circa 50 de
diviz?ri, celulele unei persoane de 20 de ani aproximativ 30 ?. a. m. d.
Mai târziu au fost stabilite limitele de vârst? ?i la celulele altor
tipuri de organisme. Dar la principala întrebare-de ce moare celula?--nu s-
a g?sit un r?spuns, de?i au fost emise numeroase ipoteze.
Toate aceste ipoteze pot fi împ?r?ite în dou? grupe mari. Conform primei
grupe de ipoteze, în celul? îmb?trâne?te nucleul. Conform celei de-a doua,
în producerea fenomenului de îmb?trânire particip? ?i citoplasma. Aceste
idei ?i-au propus s? le verifice în continuare L. Haiflic ?i V. Rait.
S-a hot?rât s? se procedeze la întinerirea unei celule b?trâne,
introducându-se în ea citoplasm? tân?r?. Pentru aceasta s-au folosit celule
lipsite de nucleu (citopla?ti) care erau fuzionate cu celule întregi. În
cursul experien?elor au fost fuziona?i citopla?ti «b?trâni» cu celule
«tinere», citopla?ti «tineri» cu celule «b?trâne», precum ?i «tineri» cu
«tinere», «b?trâni» cu «b?trâne».
Ultimele dou? variante au demonstrat c? celulele sufereau un anumit num?r
de diviziuni ?i apoi periau. M?surând, îns?, durata vie?ii ulterioare a
celulelor fuzionate în primele dou? variante, autorii au ajuns la concluzia
c? ad?ugarea de citoplasm? «tân?r?» nu spore?te durata vie?ii celulelor
«b?trâne» ?i invers, citoplasma «b?trân?» nu o îmb?trâne?te pe celula
«tân?r?». Prin urmare, dup? toate probabilit??ile «vârsta» citoplasmei nu
determin? «vârsta» întregii celule (dat fiind faptul c? ea nu «hot?r??te»
de câte ori s? se mai divid? aceasta înainte de a peri). ?i de?i autorii
indic? asupra caracterului preliminar al rezultatelor ob?inute, ei înclin?
s? acorde mai mult credit ideii c? fenomenul de b?trâne?e începe de la
nucleu.
Cine e, totu?i, «calculatorul» molecular al celulei? Colaboratorul
Institutului de epidemiologie ?i microbiologie al A? din Rusia A. M.
Olovnicov consider? c? mai degrab? este vorba de ADN.
Posibil c? celula deaceea ?tie câte mitoze au avut loc în ea, deoarece cu
fiecare diviziune scade lungimea ADN-ului, pe care îl con?ine, cu un anumit
segment. Cu alte cuvinte, celulele-fiice mo?tenesc molecule tot mai scurte
de ADN- A. M. Olovnicov a f?cut presupunerea c? la capetele ADN-ului se
afl? gene speciale de tampon, care nu con?in informa?ie, ci au doar
misiunea de a ocroti celula. Toate genele de importan?? vital? sunt dispuse
mai aproape de mijloc ?i atâta timp cât ele nu sunt retezate, celulele
func?ioneaz? normal.
În procesul replic?rii ADN-ului celula sacrific? genele de tampon.
Fenomenul se desf??oar? probabil în felul urm?tor. De fiecare dat? în
procesul replic?rii nu este reprodus segmentul marginal al genei de tampon
?i dup? 30 de mitoze se pierd 30 de asemenea segmente, iar în total gena de
tampon este compus? din aproximativ 50 de p?r?i. Ele toate sunt «bilele»
moleculare cu care celula face calcule.
Atâta timp cât gena de tampon nu este epuizat?, celula func?ioneaz?
normal. Catastrofa începe s? se produc? atunci când se ajunge la gena care
îi urmeaz?. În aceasta ?i const?, dup? opinia lui Olovnicov, cauza
primordial? a îmb?trânirii.
Cu mai mult de zece ani în urm? a fost exprimat un alt punct de vedere,
conform c?ruia fenomenul de îmb?trânire este numit «catastrofa erorilor» în
procesul biosintezei moleculelor: acumularea de erori duce la formarea de
proteine ?i de acizi nucleici defectuo?i, la tulburarea metabolismului ?i
la moarte.
?i într-adev?r, dac? în molecula de ADN în care este cifrat? informa?ia
cu privire la sinteza proteinei se produce vre-o dereglare (ca urmare a
iradierii sau ac?iunii unui virus patogen sau din alt? cauz?), se începe
sinteza unor molecule proteice cu defect. ?i precum o liter? gre?it culeas?
din matri?a tipografic? se repet? în fiecare exemplar al unei publica?ii,
s? zicem cu un tiraj de 100 de mii, a?a ?i eroarea comis? în molecula de
ADN va duce la sinteza a?a-numitelor proteine false, care se deosebesc de
cele normale ?i dup? structur?, ?i dup? compozi?ia elementelor-componente
?i, desigur, dup? ac?iune. Aceasta modific? la rândul ei func?iile celulei.
La început acestei ipoteze formulate de L. Orghel, nu i s-a acordat prea
mare aten?ie, dar apoi s-a dovedit c? ea este cât se poate de conving?tor
fundamentat? de date experimentale.
S-a constatat astfel c? într-adev?r la îmb?trânirea celor mai diferite
tipuri de celule se produc modific?ri în proteine ?i anume: scade
rezisten?a la ac?iunea diferitelor valori de temperatur?, scade activitatea
?i se schimb? specificitatea fermen?ilor. Dar pân? nu demult lipseau
dovezile în favoarea faptului c? în procesul îmb?trânirii scade precizia
func?ion?rii sistemului informa?iei genetice.
Cercet?torii englezi S. Linn, M. Cairis ?i R. Holidei au încercat s?
verifice ipoteza «catastrofei erorilor». Ei au hot?rât s? vad? ce e
întâmpl? cu ADN-polimeraza la îmb?trânirea unei culturi de fibrobla?ti
umani. ADN-polimeraza asigur? p?strarea ?i transmiterea informa?iei
genetice, de aceea de precizia cu care lucreaz? acest ferment depinde
via?a, celulei.
Experien?a a constat în urm?toarele. La început s-a separat fermentul
aparte din culturi de celule tinere ?i b?trâne. Apoi acest ferment a fost
pus s? ac?ioneze, adic? s? sintetizeze ADN dup? o matri?? artificial?, a
c?rei compozi?ie nucleotidic? era cunoscut? exact. Apoi dup? compozi?ia ADN-
ului sintetizat s-a determinat precizia ac?iunii fermen?ilor ?i la aceast?
etap? a experien?elor s-a dovedit c? fermentul ADN-polimeraz?, separat din
celulele unor culturi b?trâne, gre?e?te de zeci de ori mai des!
R?mânea neclar faptul ce trebuiau s? fie considerate aceste modific?ri:
cauz? sau, din contra, urmare a îmb?trânirii. Teza de baz?, îns?, a
ipotezei cu privire la mic?orarea preciziei ac?iunii fermen?ilor în cazul
îmb?trânirii a fost demonstrat?. Aceast? certitudine explic? conving?tor
de ce la îmb?trânire cre?te frecven?a muta?iilor ?i a anomaliilor
cromozomice.
Autorii lucr?rii consider? c? observa?iile lor permit o mai bun?
în?elegere a mecanismelor apari?iei cancerului ?i a altor boli la vârste
înaintate.
Majoritatea cercet?torilor consider? c? toate presupusele explica?ii ale
îmb?trânirii ?in de una din cele dou? teorii de baz?: a program?rii
genetice ?i a acumul?rii erorilor.
Relativ recent în cadrul Institutului de gerontologie al A? din Ucraina
savantul V. V. Frolchis a elaborat înc? o ipotez? a fenomenului de
b?trâne?e ?i anume ipoteza adapta?ional-regulatoric?.
Esen?a acestei ipoteze const? în urm?toarele: deregl?rile din aparatul
genetic, ce conduc la îmb?trânirea organismului, apar nu în orice loc al
moleculei de ADN, ci, la început, numai în genele de reglare. Dup? cum se
?tie, exist? dou? tipuri de gene - structurale (în ele este înscris codul
de construire a proteinelor) ?i de reglare (un fel de întrerup?toare care
conecteaz? sau deconecteaz? procesul de «citire» a informa?iei ADN). Cu
alte cuvinte, genele reglatoare dirijeaz? activitatea genelor structurale.
O analojie dintre cele mai simple: butonul cu care sunt f?r? sfâr?it puse
?i scoase din func?iune mii de relee, se defecteaz? primul.
V. V. Frolchis consider? c? din cauza defectelor primare în genele de
reglare se produc muta?ii în toate verigile metabolismului unor proteine.
Apoi, pe baza aceasta - modific?ri importante în func?iile celulelor ?i ale
întregului organism.
8.3 Perspectivele juvenologiei
A?a stau lucrurile cu teoriile. Dar în practic? e posibil ca un
experiment privind prelungirea vie?ii s? izbuteasc?? Da, e posibil, de?i a
vorbi în acest sene referitor la om e înc? prematur. În schimb, s-a reu?it
ca printr-o diet? special? s? li se prelungeasc? durata ve?i» unor
?obolani.
Primele experien?e de acest fel au fost înf?ptui-te de biologul american
C. Macchei; el a pornit de la o idee destul de simpl?: dac? s-ar putea
încetini dezvoltarea unui organism printr-o ra?ie alimentar? special?, în
acest fel se poate lungi durata vie?ii acestui organism.
Academicianul V. V. Nichitin împreun? cu colaboratorii s?i au dat în
cursul a 100 de zile unor ?obolani hran? de re?inere a cre?terii, con?inând
multe proteine ?i vitamine, în schimb având un con?inut redus la maximum de
gr?simi ?i glucide. Ca urmare, protoplasma a suferit restructur?ri
serioase, amintind protoplasma unor animale de control mult mai tinere.
Dup? aspect exterior un ?obolan în vârst? de trei ani, ?inut la diet?, era
greu de deosebit de unul de control, având vârsta de numai trei luni.
În sistemul endocrin al ?obolanilor de experien?? au fost înregistrate
muta?ii profunde. Astfel, la ?obolanii care îndurau foame ?i la cei de
control cantitatea de colagen (protein? fibrilar?) din ?esuturi era egal?;
în schimb, la cei ?inu?i fl?mânzi colagenul a r?mas la fel de elastic ca ?i
la animalele tinere!
Rezultatele acestor experien?e sunt interesante ?i importante: ?obolanii
?inu?i la diet? tr?iau cu 10-30% mai mult decât cei de control.
De remarcat c? atunci când dup? perioada de diet? fl?mând? animalelor li
s-au dat iar??i s? m?nânce pe s?turate, particularit??ile organismului care
se conturaser? în timpul experimentului s-au p?strat!
Se cunoa?te de asemenea c? sc?derea temperaturii corpului doar cu 1-2
grade promite sporirea duratei vie?ii cu 10-20 de ani. De exemplu,
musculi?a o?etului la o temperatur? a mediului ambiant de 30 de grade
tr?ie?te 15 zile, iar la 10 grade- 177 de zile.
Acestea sunt într-o prim? comparare posibilit??ile a doi factori
curativi: alimenta?ia ra?ional? ?i c?lirea termic?.
Se în?elege c? cel mai ispititor este «s? se trag? de sforile» genetice
pentru a se putea corecta astfel în programul genetic ceea ce este «scris
de la na?tere». ?i faptul nu este întâmpl?tor. C?ci, de exemplu, s-a reu?it
o m?rire a duratei vie?ii, înlocuindu-se o singur? gen?. S-au ob?inut deja
linii de ?oareci ?i insecte care tr?iesc de 2-3 ori mai mult decât cei
obi?nui?i. Acestea ?i multe alte experimente, efectuate în diferite
laboratoare din diferite ??ri, vin s? confirme posibilitatea oper?rii de
corect?ri în «înregistrarea» de program.
Fire?te, ar fi absurd s? se cread? c? procedându-se la o copiere a unor
astfel de experien?e se poate aplica ?i la om o recomanda?ie similar?. Dar
experien?ele sunt necesare ?i valoroase, c?ci pe baza lor se poate studia
extrem de complicatul mecanism biochimic .al îmb?trânirii.
Noua direc?ie în gerontologie se deosebe?te principial de cea
tradi?ional? prin faptul c? î?i pune drept sarcin? schimbarea pe cale
artificial? a însă?i termenelor în care se produce instalarea b?trâne?ii ?i
a mor?ii la diferite specii. Se cere prelungit? nu perioada de b?trâne?e,
ci cea de maturitate, fapt care ar deplasa durata vie?ii departe de
limitele actuale.
Conform opiniei majorit??ii savan?ilor, singura posibilitate ne folosit?
de m?rire a duratei medii a vie?ii r?mâne încetinirea proceselor de
îmb?trânire.
Savan?ii ajung la concluzia c? deja în viitorul apropiat la nivel genetic
se va putea realiza posibilitatea ac?ion?rii asupra organismului în vederea
re?inerii proceselor de îmb?trânire.
Faptul se explic? prin împrejurarea c? ?tiin?a ia ob?inut succese
importante în studierea codului genetic - unul dintre cei mai însemna?i
factori, ce determin? durata vie?ii. Ultimele descoperiri în domeniul
biologiei moleculare ?i al geneticiii ofer? speran?a c? în timpul apropiat
se vor putea realiza schimb?ri esen?iale în programul genetic al
organismului.
Au fost adoptate programul ?tiin?ific complex «Mecanismele îmb?trânirii,
elaborarea c?ilor ?i a mijloacelor de m?rire a duratei vie?ii». La
înf?ptuirea lui particip? unele dintre cele mai mari institute de cercet?ri
?tiin?ifice ?i institu?ii de înv???mânt: Institutul de genetic? general? al
Rusiei, universit??ile din Moscova, Chiev, Harcov ?i altele.
De curând la Moscova a fost înfiin?at Institutul de juvenologie, care
este chemat s? cerceteze ?i s? pun? pe o serioas? baz? ?tiin?ific? toate
cercet?rile care se efectueaz? în ?ar? în acest domeniu complex ?i
interesant.
A fost creat? o Asocia?ie mondial? în problema «Sporirea artificial? a
duratei specifice a vie?ii oamenilor», din care fac parte ?i savan?i din
?ara noastr?. În adresarea c?tre to?i savan?ii din lume, pe care a adoptat-
o, se spune: «...e timpul s? recunoa?tem cu îndr?zneal? c? numai datorit?
miopiei noastre ?tiin?ifice b?trâne?ea continu? s? nimiceasc? oameni în
vârst? de 60-80 de ani. Am sc?pat prilejul de a le da la timp oamenilor
suplimentar zeci sau poate ?i sute de ani de via?? ?i acest fapt ne impune
acum obliga?ia de a ne dubla eforturile în aceast? munc?».
Dar, nu e cazul s? ne lini?tim la gândul c? savan?ii lucreaz? pentru noi
?i c? faptul ne scute?te de a ne preocupa de acest lucru. Prelungirea
perioadei de via?? activ? depinde de fiecare din noi. Vechile formule ale
s?n?t??ii-munca, odihna, practicarea sportului, bunele rela?ii cu cei din
jur, un mod de via?? moderat, renun?area la fumat, evitarea exceselor
alimentare, a abuzului de alcool ?i altele - r?mân în vigoare. S? ne
amintim de teza fundamental? a geneticiii: posibilit??ile poten?iale ale
genotipului se pot realiza numai în condi?ii de via?? corespunz?toare.
Dup? cum a spus L. M. Suharebschii, directorul Institutului de
juvenologie, dac? omul duce de la na?tere un mod de via?? care corespunde
întrutotul concep?iilor existente privind normele de psihoigien?,
eforturile fizice, igiena alimenta?iei, muncii ?i odihnei, el trebuie s?
tr?iasc? cel pu?in 150-200 de aii. ?i nu într-un viitor îndep?rtat, ci în
prezent.
IX. REALIZ?RILE ?I PERSPECTIVELE GENETICIII
9.1 Genetica ?i fitotehnia
Una din c?ile de intensificare a produc?iei agricole a constituit-o
înlocuirea soiurilor vechi de plante cu alte noi, mai productive. Cel care
s-a ocupat de realizarea în practic? a acestei metode a fost academicianul
N. I. Vavilov-cunoscut? personalitate ?tiin?ific? în domeniul geneticiii,
primul director al Institutului de cercet?ri ?tiin?ifice (IUC?) în domeniul
fitotehniei.
Deoarece de calitatea soiului sunt r?spunz?toare genele ?i deoarece din
ele se pot ob?ine diferite combina?ii dorite, Vavilov a hot?rât s?
organizeze prima în lume colec?ie de gene, reunite într-o singur? genotec?.
Aceast? genotec? urma s? stea la dispozi?ia selec?ionatorilor-abona?i,
care vor putea elabora noi soiuri.
A?a s-a n?scut ideea de a se trimite din Rusia în toate ??rile lumii
expedi?ii speciale în vederea colect?rii de gene. N. I. Vavilov, adep?ii ?i
discipolii s?i au organizat circa 150 expedi?ii în cele mai îndep?rtate
col?uri ale fostei Uniuni Sovietice ?i alte 50 în diferite ??ri de pe toate
continentele.
Ca urmare a eforturilor depuse de aceste expedi?ii, precum ?i a
schimburilor îndelungate de probe de semin?e ?i material s?ditor cu
institu?ii ?tiin?ifice din toate ??rile, la IUC? în domeniul fitotehniei a
fost creat? o colec?ie unic? de plante vii, care în prezent num?r? peste
250 de mii de mostre, obiectivul fiind în viitor s? se ajung? pân? la 400
de mii de mostre.
Pe baza colec?iei, precum ?i datorit? aplic?rii pe larg a îngr???mintelor
minerale, a irig?rii, chimiz?rii ?i mecaniz?rii proceselor de cultivare a
culturilor agricole, fitotehnia a atins în prezent cel mai înalt nivel din
istoria agriculturii. Cu ajutorul noului ritm tehnologic de cultivare
câmpurile devin adev?rate «sec?ii de produc?ie», iar plantele - «ma?ini
verzi» de transformare a îngr???mintelor minerale în hran? pentru om ?i
animale agricole.
Soiurile create se caracterizeaz?, în primul rând, prin faptul c? la ele
este sporit? ponderea gr?un?elor în raport cu masa general? a plantelor.
Savan?ii numesc aceast? însu?ire «recuno?tin?a» plantelor fa?? de
introducerea îngr???mintelor. Dar aplicarea unor doze mari de îngr???minte,
în special azotate, a avut ?i consecin?e ne dorite: grânele au început s?
poligneasc?. De aceea, aproape concomitent în toate ??rile, au început s?
apar? soiuri cu tulpina scurt?, rezistente la polignire.
Fa?? de selec?ionatori î?i înainteaz? preten?iile ?i mecanizatorii,
lega?i nemijlocit de cultivarea ?i recoltarea plantelor, care-?i doresc
soiuri la care fructele se coc concomitent ?i sunt amplasate cam la aceea?i
în?l?ime.
Tot odat?, l?rgirea grani?elor agriculturii irigate a determinat o
sporire a bolilor micotice la graminee.
Acestea ?i alte numeroase exemple indic? asupra faptului c? nici tehnica,
nici chimia, f?r? modificarea eredit??ii plantelor nu pot s? rezolve cu
succes problema sporirii roadelor. De aceea geneticiienii ?i
selec?ionatorii trebuie s? ?in? cont de toate «preten?iile» ?i s? lichideze
consecin?ele ne dorite prin crearea de soiuri corespunz?toare.
S-au modificat ?i ritmurile activit??ii de selec?ie pe baz? genetic?.
Pân? nu demult înc? pentru ob?inerea unui nou soi de culturi cerealiere era
nevoie de • 12-14 ani, iar schimbarea lor de pe câmpuri avea loc o data în
20 de ani. În prezent situa?ia s-a schimbat. Perfec?ionarea continu? a
tehnologiei cultiv?rii plantelor impune crearea în termen mai reduse a
noilor soiuri.
De exemplu, cultivarea unui astfel de soi înalt productiv cum este
Bezostaea-1 da anual fostei URSS o produc?ie suplimentar? de mare valoare
din punctul de vedere al economicit??ii ?i nu este indiferent faptul c?
acest soi a fost ob?inut cu 2-3 ani mai devreme sau cu 2-3 ani mai târziu.
În rezolvarea acestor obiective un rol important i-a revenit geneticiii,
care la etapa industrializ?rii la care se afla produc?ia agricol? se
manifesta în crearea de noi soiuri. Tot odat?, crearea acestor soiuri este
de ne conceput f?r? cunoa?terea profund? ?i exact? a legilor eredit??ii.
În ultimii ani genetica ?i selec?ia plantelor au înregistrat un asemenea
progres, încât el a fost numit, pe bun? dreptate, «revolu?ia verde». C?ci
numai cu -20-30 de ani în urm? pentru cele mai bune soiuri de grâu de
toamn? limita rodniciei o constituia 25-30 q/ha, iar în prezent multe
soiuri de grâu de toamn?, având un agronom corespunz?tor, asigur? ob?inerea
a câte 60-70 q/ha ?i câte 90-100 q/ha în cazul irig?rii.
9.1.1 Hibridarea ca metod? de ob?inere a soiurilor noi
Care sunt, deci, metodele geneticiii ?i selec?iei care permit crearea
unor soiuri înalt productive de plante de cultur??
Printre metodele destul de veci, dar bine încercate, aplicate cu succes
în prezent trebuie numit? hibridarea. Hibridarea ofer?' posibilitatea
îmbin?rii într-un singur soi a însu?irilor utile a dou? ?i mai multe forme
parentale. Prin aceast? metoda au fost deja create soiuri de culturi
cerealiere productive, cu boabe de calitate superioar?, rezistente la
factorii climatici nefavorabili, la boli ?i d?un?tori, la polignire ?i
scuturare. Dintre soiurile omologate de grâu aproximativ 60% sunt formate
prin hibridare.
O capodoper? a selec?iei o constituie soiul de grâu de toamn? Bezostaia-
1, creat de academicianul P. P. Luchieanenco. Acest soi cu tulpina scurt?,
cu paiul tare, care nu poligne?te la irigare, este tot odat? rezistent la
rugina brun?, galben? ?i de tulpin? ?i la iernare. El are o productivitate
înalt?, iar f?ina ?i produsele preparate din ea sunt de calitate
superioar?. Ce îmbinare de caractere ?i însu?iri utile! Un adev?rat soi
«genial»!
Conform rezultatelor încerc?rii interna?ionale a soiurilor, Bezostaia-1 a
fost apreciat drept cel mai bun soi de grâu de toamn? din lume.
Lucrând în vederea cre?rii unor soiuri noi, ?i mai productive, de grâu,
P. P. Luchieanenco a încruci?at Bezostaea-1 cu soiuri rezistente la
polignire din RDJ ?i a ob?inut soiurile înalt productive de grâu de toamn?
«Avrora» ?i «Cavcaz» - cu tulpina scurt?, rezistente la polignire ?i boli
micotice, capabile s? dea roade de 70-80 q/ha.
Un loc deosebit în selec?ia grâului de toamn? revin lucr?rilor
academicianului V. N. Remeslo. În cadrul IC? «Mironovschii» în domeniul
selec?iei ?i seminologiei, el a creat un remarcabil soi sub aspectul
productivit??ii ?i calit??ii boabelor - Mironovscaia-808.
Savan?ii de la Institutul «Mironovschii» au creat o serie de noi soiuri
cu un ?i mai, ridicat poten?ial productiv. Este vorba de soiurile Ilicovca,
Mironovscaea-Iubileinaia ?i altel¸, care dau o road? de 90-100 q/ha.
Veniturile de la introducerea lor, ob?inute în curs de 3 ani, au întrecut
de 1000 de ori cheltuielile pe care le-a necesitat crearea lor. Apoi pe
câmpuri a început s? fie sem?nat ?i grâul de toamn? «Prjevalscaia», care în
condi?iile irig?rii d? roade de 110,4 q/ha.
O larg? aplicare au c?p?tat la graminee lucr?rile de hibridare
îndep?rtat?. În cazul hibrid?rii îndep?rtate sunt încruci?ate plante,
apar?inând unor specii ?i chiar unor genuri diferite (de exemplu, grâu ?i
secar?). Metoda permite introducerea într-o anumit? specie a caracterelor
altei specii, inclusiv a caracterelor unor specii s?lbatice. Aceasta
l?rge?te extrem de mult îmbinarea unor însu?iri productive valoroase.
Astfel au fost create un num?r mare de soiuri ca urmare a încruci??rii
diferitelor specii de grâu, grâu ?i secar?, grâu ?i pir. Aplicarea
hibrid?rii îndep?rtate este legat? ?i de-un ?ir de dificult??i:
compatibilitatea proast? a p?rin?ilor, sterilitatea hibrizilor din prima
genera?ie. În cazul încruci??rii unor plante de diferite specii în hibrid
se îmbin? garnituri ne omologe (ne asem?n?toare) de cromozomi. De aceea la
hibrid meioza decurge incorect (în game?i se stabilesc garnituri
cromozomale diferite ?i incomplete). Astfel de game?i sunt ne viabili.
Geneticiianul G. D. Carpecenco a elaborat teoria ?i metoda îmbin?rii
cromozomilor formelor parentale în hibridul fertil. El a fost primul care a
ob?inut un hibrid intergenic fertil prin încruci?area ridichii cu varza. Cu
aplicare la culturile cerealiere, ideile lui G. D. Carpecenco au fost
realizate în modul cel mai deplin la crearea culturii numite triticale,
care reprezint? un hibrid fertil rezultat din grâu ?i secar?. Triticale se
ob?ine prin încruci?area grâului cu secara ?i dublarea garniturii
cromozomale a hibridului, ac?ionând cu alcaloidul numit colchicin?.
Colchicina împiedic? repartizarea cromozomilor în procesul diviziunilor
celulare. În acest fel, cromozomii de grâu ?i de secar? devin perechi ?i
hibridul devine fertil.
Triticale a mo?tenit de la p?rin?i calit??ile lor cele mai bune: hibridul
este mai rezistent la schimb?rile bru?te de timp, cre?te la fel de bine pe
cele mai diferite soluri ?i este mai rezistent la boli, în special la
rugin?. Unele soiuri de triticale îmbin? con?inutul înalt do proteine ca la
grâu cu un mare con?inut de lizin? - aminoacid indispensabil - ca la
secar?. În afar? de aceasta, noua cultur? s-a dovedit a fi mai roditoare ?i
este cultivat? în prezent în 52 de ??ri.
Se considera c? f?ina de triticale va fi mai proast? decât cea de grâu.
A?a s-a ?i întâmplat în cazul primelor forme ale hibridului. Pâinea nu era
pl?cut? la gust ?i nu cre?tea. De aceea triticale era privit ca grâu de
furaj, fiind introdus în ra?ia vitelor de carne ?i de lapte ?i a p?s?rilor
domestice. S-a observat c? animalele ?i p?s?rile mâncau cu poft? grâul,
ad?ugând bine în greutate. Iar analizele efectuate recent asupra f?inii
celor mai bune ?i mai noi soiuri de triticale au demonstrat c? din ea se
poate coace pâine destul de bun?.
A. F. ?ulîndin a creat trei soiuri cerealiere de triticale (Amfiploid-
196, 201, 206) ?i unul de furaj (Amfiploid-1). Productivitatea triticalelor
cerealiere atinge 75 q/ha, iar a celui de furaj - aproximativ 500 q/ha de
mas? verde.
Pe baza încruci??rii interspecifice a pirului cu grâul academicianul N.
V. ?i?in a creat soiuri ?i forme valoroase de grâu de toamn?, având o mare
rezisten?? la polignire, imunitate fa?? de o serie întreag? de boli.
În Gr?dina Botanic? central? a A? a URSS N. V. ?i?in ?i V. F. Liubimova
au ob?inut un nou hibrid cerealier trigenic în urma încruci??rii grâului,
pirului ?i sec?rii. Hibridul are 35 de cromozomi din care 21 proveni?i de
la grâul moale, 7-de la pir ?i 7-de la secar?. El îmbin? astfel caractere a
trei genuri de plante, fiind multianual.
Pentru a lichida sterilitatea hibridului, germenii lui au fost prelucra?i
cu colchicin?, fapt care a dus la dublarea num?rului de cromozomi. Formele
de plante ob?inute au 70 de cromozomi ?i sunt fertile. Hibrizii grâu-pir-
secar? îmbin? astfel de caractere utile ca rezisten?a la iernare,
vivacitatea, imunitatea la boli micotice ?i bacteriene, calitatea înalt? a
boabelor.
În ac?iunea de sporire a produc?iei de cereale în ??rile sudice inclusiv
în republica noastr?, cu condi?ii climaterice de toamn? ?i prim?var?
specifice o mare importan?? prezint? crearea unor soiuri de grâu de tipul
plantelor îmbl?toare.
Ele sunt create prin metoda hibrid?rii formelor de toamn? cu cele de
prim?var?. În cazul când sunt îns?mân?ate toamna, ele se comport? ca grâul
de toamn?, iar în cazul îns?mân??rii -- prim?vara - ca cel de
prim?var?. La Universitatea agrar? «M. V. Frunze» din Chi?in?u s-au
efectuat cercet?ri ale naturii genetice a îmbl?toarelor în cazul
încruci??rii grâului de prim?var? cu grâu de toamn? de c?tre V. D. Siminel.
El a creat o colec?ie de forme variate de acest tip (D-915, D-983, D-1009
?. a ) pentru îns?mân?area în perioade mai târzii ?i în condi?iile unor
toamne prelungite ?i secetoase. În astfel de an dup? rodnicie îmbl?toarele
întrec cu 5-10 q/ha cele mai bune soiuri de grâu de toamn? (Mironovscaiea-
808, Bezostaiea-1 ?. a.).
În plus, ele se remarc? prin calitatea înalt? a f?inii ?i a produselor de
panifica?ie.
Una din direc?iile cu cea mai bun? perspectiv? a geneticiii în domeniul
selec?iei se bazeaz? pe aplicarea fenomenului heterozisului, numit ?i
fenomen al vigorii hibride. Dup? cum se ?tie, formele hibride ale plantelor
se deosebesc printr-o cre?tere mai intens?, prin vigoarea masei vegetale,
printr-o road? înalt? de boabe.
Prin aplicarea teoriei genetice s-a putut stabili c? cel mai mare efect
heterozis îl d? încruci?area liniilor pure. Ob?inerea unor forme hibridie
la plantele autopolenizate este, îns?, o chestiune destul de grea, fiind
legat? de mari investi?ii de mijloace. De exemplu, pentru ob?inerea
hibrizilor între linii la porumb a fost necesar ca de pe plantele liniei
materne s? fie regulat îndep?rtate paniculele (inflorescen?ele), creându-se
astfel posibilitatea poleniz?rii încruci?ate cu polen de alt? linie-
patern?. Aceast? opera?ie a fost efectuat? manual ?i a necesitat mult timp
?i mult? munc?. Ce-i drept, descoperirea fenomenului sterilit??ii mascule
citoplasmatice (SMC) a f?cut s? dispar? necesitatea efectu?rii opera?iei
indicate.
Fenomenul SMC la porumb a fost descoperit concomitent de c?tre
selec?ionatorul, academicianul M. I. Hadjinov ?i de c?tre savantul american
M. Rods ?i const? în aceea c? la plantele respective paniculele dau polen
ne viabil. Dar în virtutea faptului c? sterilitatea este determinat? de
anumite caracteristici ale citoplasmei ?i, deci, se mo?tene?te pe linie
matern?, ?i hibridul ob?inut va fi steril. Pentru evitarea acestui lucru în
calitate de forme paterne sunt folosite forme care au însu?irea de a
reinstaura în hibrid fertilitatea, deoarece cromozomii lor con?in a?a-
numitele gene-restauratoare. În produc?ia curent? se aplic? demult o serie
de asemenea hibrizi heterozici ca, de exemplu, Crasnodarschii-303 TV,
Dneprovschii-201, Orbita MV ?. a., care fac s? sporeasc? cu 30%
productivitatea în boabe ?i mas? verde.
În Moldova porumbul cu SMC a început s? fie cultivat din anul 1955. El a
fost descoperit printre soiurile locale de porumb: Moldovenesc-galben,
Moldovenesc-portocaliu, Cincvantino ?. a. A fost trecut? pe baz? de
sterilitate cultura semincier? a mai multor .hibrizi de porumb, fapt care a
permis s? se economiseasc? anual 150-200 mii de zile-om.
Pe baza heterozisului productivitatea p?pu?oiului a crescut de la 20-30
q/ha la hibrizii între soiuri 60-70 q/ha la hibrizii între linii. Se
desf??oar? o mare munc? în vederea cre?rii unor hibrizi de grâu, floarea-
soarelui ?i de alte culturi.
9.1.2 Rolul poliploidiei în ameliorarea plantelor
Un fenomen nu mai pu?in interesant, aplicat în cultura plantelor îl
constituie poliploidia.
Cunoa?tem de acum c? garnitura cromosomal? de baz? caracteristic?
celulelor sexuale, se nume?te garnitur? haploid?. Pentru celulele somatice
ale majorit??ii speciilor de plante sunt caracteristice garnituri
cromozomale duble sau diploide. În condi?ii naturale se întâlnesc, îns?, ?i
forme de plante cu o garnitur? cromozomal? poliploid?. Astfel, de exemplu,
specia de grâu numit? tenchi con?ine o garnitur? cromozomal? diploid?
(2n=14), grâul tare - o garnitur? tetraploid? (4n=24), iar grâul moale - o
garnitur? cromozomal? hexaploid? (6n=42) Ultima form? este ^ forma de grâu
cea mai r?spândit? pe glob ?i cu rezisten?a cea mai mare la ger.
Academicianul A. R. Gebrac a ob?inut soiuri de grâu care con?in în celulele
lor somatice câte 56 ?i 70 de cromozomi, adic? forme octaploide ?i
decaploide, care nu se întâlnesc în flora spontan?.
Fenomenul poliploidiei poate fi declan?at pe cale artificial?, folosind
în acest scop diferite substan?e chimice, dintre care r?spândirea cea mai
larg? a c?p?tat-o alcaloidul pomenit mai sus - colchicina. Formele de
plante poliploide se deosebesc de cele diploide dup? multe caractere,
inclusiv dup? productivitate.
A. N. Lutcov, V. A. Panin, V. P. Zosimovic au ob?inut un soi de sfecl? de
zah?r triploid?, care d? o road? de r?d?cini dulci ?i de frunze de dou? ori
mai mare ?i, ce-i mai important, con?inutul de zah?r din r?d?cini este cu
10-25% mai ridicat în compara?ie cu parametrii respectivi ai formei
diploide.
În Japonia, Ungaria, SUA se cultiv? harbuji, care se. caracterizeaz?
printr-o productivitate mare, con?inut sporit de zah?r, aproape fiind
lipsi?i de semin?e ?i având o capacitate mai mare de p?strare.
Poliploidia este aplicat? cu succes ?i în selec?ia culturilor cerealiere
Au fost create deja un ?ir de soiuri de secar? tetraploid?: Belta,
Leningradecaia tetraploidnaia, Polesscaia tetra. Start ?. a. Ele se disting
printr-o înalt? productivitate, prin boabe mari, prin faptul c? nu
polignesc ?i printr-o mai mare rezisten?? la bolile micotice decât soiurile
diploide de secar?.
În cadrul Gr?dinii botanice a A? a Republicii Moldova I. S. Rudenco a
ob?inut o form? tetraploid? de poam? Risling-de-Rin. Ea are bobi?ele mai
mari (aproape de dou? ori decât la forma diploid?), iar coacerea lor se
produce cu 7-10 zile mai devreme.
O mare munc? se desf??oar? ?i în vederea ob?inerii unor forme poliploide
de plante de furaj. Astfel, soiurile tetraploide de trifoi ob?inute dau un
însemnat adaos de mas? verde (25-86%) ?i cresc repede dup? seceri?.
În Polonia a fost ob?inut? seradel? tetraploid?, care d? cu 204% mai
mult? mas? verde decât cea diploid?.
9.1.3 Mutageneza experimental?
O deosebit? aplicare a c?p?tat în selec?ie metoda mutagenezei
experimentale, adic? a inducerii artificiale a muta?iilor, care servesc
drept materie ini?ial? pentru crearea unor forme noi de plante. Pentru
realizarea muta?iilor se folosesc atât mutageni fi-zici (diferite tipuri de
radia?ie) cât ?i diferite. substan?e chimice. Metoda mutagenezei permite
modificarea unor caractere ale acestui soi prin schimbarea anumitor gene
sau blocuri de gene. Metoda poate fi aplicat? în vederea corect?rii unor
neajunsuri ale soiului (de exemplu, rezisten?a sc?zut? la polignire sau
boli). Dar principala direc?ie în folosirea mutagenezei const? în crearea
de forme, având anumite caractere valoroase, cu scopul implic?rii lor în
încruci??rile ulterioare.
Deja a fost omologat soiul mutant de floarea-soarelui Pervene?, ob?inut
prin metoda mutagenezei chimice. Con?inutul de acid oleic al uleiului
extras din semin?ele acestui soi atinge 75%, ceea ce reprezint? de dou? ori
mai mult decât la soiurile obi?nuite.
Aplicând tratamente cu substan?e ca nitrozoetiluree (NEU), dimetilsulfat
(DMS), etilenimin? (EI), etilmetansulfonat (EMS) ?i cu altele, I. I .
Tarasencov a reu?it s? induc? numeroase caractere utile la maz?re. De
exemplu, una din formele mutante ale maz?rei se coace cu o s?pt?mân? mai
devreme, iar alta cu 10 zile mai târziu în raport cu soiurile ini?iale,
ceea ce ofer? posibilitatea înc?rc?rii mai uniforme a fabricilor de
conserve. Alte forme au întrecut cu 60% productivitatea unor a?a soiuri
bune cum sunt Pobediteli ?i Ciudo Calvedona. Au fost ob?inu?i mutan?i cu o
amplasare compact? a boabelor, cu o tulpin? mai scurt?, fiind mai
rezisten?i la polignire ?i prezentând . avantaje pentru recoltarea
mecanizat?. Dar, probabil, cel mai interesant s-a dovedit a fi soiul de
maz?re cu sterilitate func?ional? incapabil de autopolenizare. La el
pistilul iese în afar?, iar staminele sunt foarte scurte, de aceea polenul
de pe ele nu nimere?te pe pistil. Concomitent la al?i mutan?i s-a format un
nou tip de floare: cu totul deschis?, accesibil? pentru polenizarea de
c?tre insecte. A?a a fost creat? pentru prima oar? maz?re capabil? de
polenizare încruci?at?.
Ac?iunea acestor mutageni chimici a fost controlat? pe ro?ii. ?i cu
acest prilej au fost ob?inu?i mutan?i care prezentau interes: aveau o
coacere mai rapid?, erau mai productivi, iar mutagenii DMS ?i EI au
determinat formarea la soiul Moldavschii-rannii a unor plante cu ciorchini
a câte 30 de ro?ii fiecare-recomandându-se ca foarte avantajoase pentru
recoltarea mecanizat?.
La A? a RM V. N. Lâsicov ?i colaboratorii s?i au creat pe baza folosirii
factorilor fizici ?i chimici o original? colec?ie de mutan?i de porumb,
care num?r? peste 500 de forme, fiecare dintre care având un ?ir de
caractere valoroase: precocitate, num?r sporit de ?tiule?i, rezisten?? la
t?ciune, con?inut ridicat de proteine ?. a. În RM trec probele sta?ionare
circa 100 de noi hibrizi de p?pu?oi, crea?i pe baza liniilor mutante.
Folosirea unor muta?ii ca Opac-2 ?i Flauri-2 au ca efect îmbun?t??irea
calitativ? a proteinelor din gr?un?ele de porumb pe contul sporirii
con?inutului de aminoacizi indispensabili (lizin?, triptofan) ?i în acest
fel sporindu-i valoarea biologic?.
Experien?ele de îngr??are a porcilor au demonstrat c? la hr?nirea lor cu
p?pu?oi cu procent sporit ' de lizin? sporul de greutate în 24 de ore este
egal cu .. 500-550 g, iar la hr?nirea cu p?pu?oi obi?nuit-doar cu 230-310
g.
Hibridul Moldavschii-423 VL, creat de T. S. Cealîc, A. F. Palii, M. I.
Borovschii ?. a. ?i raionat în republic?, con?ine de dou? ori mai mult?
lizin? decât alte soiuri.
Uneori metoda mutagenezei experimentale d? forme care lipsesc cu totul în
natur?. Tratând semin?ele de grâu cu raze gama, selec?ionatorul indian M.
S. Svaminatan a creat, de exemplu, vestitul soi-pitic, a c?rui introducere
în practica agricol? a contribuit într-o m?sur? însemnat? la sporirea
produc?iei de grâu a Indiei. Prin aceea?i metod? academicianul P. P.
Luchieanenco a ob?inut un mutant din soiul Bezostaea-1 ?i o linie
semipitic? de grâu cu un con?inut ridicat de protein? ?i cu o
productivitate de peste 80 q/ha.
Unul din principalii factori din mediul extern, care determin?
productivitatea soiurilor, este regimul radia?ional. Dac? plantele vor fi
mai bine luminate, productivitatea lor va fi corespunz?tor mai înalt?. Dar
faptul depinde, în ultim? instan??, de structura plantelor-de caracterul
compactit??ii ?i al ramifica?iei tufei, de orientarea frunzelor în spa?iu.
De exemplu, la p?pu?oi frunzele sunt situate vertical ?i de aceea, chiar la
o densitate sporit? a plantelor, fiecare din ele cap?t? o doz? suficient?
do raze solare. La bumbac, îns?, frunzele din partea superioar? le umbresc
ne cele din partea interioar?. În perioada înfloririi ?i rodirii, când
rândurile se unesc, etajele medii ?i inferioare se afl? în condi?ii «de
foame» de lumin?, fapt care se reflect? negativ asupra productivit??ii. De
aceea, la «construirea» unor noi forme de bumbac o aten?ie deosebit? se
acord? geometriei tufei. Prin iradierea cu raze gama a semin?elor savan?ii
Institutului de cultur? a bumbacului al A? Tajice au ob?inut 60 de forme
de bumbac modificate genetic. Între acestea se num?r? ?i mutantul «Duplex»,
la care frunzele sunt dispuse în a?a fel, încât nu se împiedic? una se alta
?i razele soarelui lumineaz? aproape integral etajul mediu. Pe fiecare
peduncul al fructului plantei se dezvolt? ' câte dou? capsule de valoare
complecta, scuturarea rodului legat fiind minim?. Productivitatea
mutantului este cu 10 q/ha mai mare decât la soiul industrial primar 108-f,
fiind de asemenea superior în ce prive?te calit??ile tehnologice ale
fibrelor.
Una din ispititoarele c?i de ridicare a productivit??ii fitotehniei o
constituie sporirea facult??ii germinative a semin?elor în câmp. Este
general cunoscut faptul c? în câmp uneori nu încol?esc aproape o p?trime
din semin?ele cultivate. ?tiin?a agricol? mondial? caut? c?i de stimulare a
încol?irii semin?elor. Se încarc? s? se ac?ioneze asupra grâului cu câmp
electromagnetic, raze lazer, cu vibra?ii de frecven?? superânalt?, cu
impulsuri de radia?ie solar? concentrat?.
Savantul din Novosibirsc I. F. Peatcov a elaborat o metod? de ac?iune
asupra semin?elor de grâu cu raze infraro?ii, fapt care are drept efect
îmbun?t??irea încol?irii ?i cre?terea rodniciei. Semin?ele de clasa a
treia, care dau 85% de încol?ire ?i care în mod obi?nuit nu se seam?n?,
fiind tratate în prealabil cu raze infraro?ii, au dat o produc?ie de 25,1
q/ha.
Peatcov a stabilit limita la care iradierea infraro?ie poate determina
cre?terea procentului de încol?ire a semin?elor: era de 26%. Roada de pe
terenurile experimentale trecea cu mult de 26%. Pe ce baz?? Spicele de grâu
de aici erau mai bine dezvoltate, nu sufereau de boli, de?i nu fuseser?
supuse în prealabil tratamentului cu substan?e chimice toxice. Razele s-au
dovedit a fi ap?r?tori mai puternici ai plantelor decât mijloacele chimiei.
Mai mult. Peatcov a sem?nat semin?ele iradiate într-un sol special infectat
?i ele r?mâneau s?n?toase.
Noua metod? prezint? ?i o serie de alte avantaje. Sistemul radicular al
plantelor experimentale e aproape de dou? ori mai viguros decât la cele de
control. Aria suprafe?ei frunzelor este în medie cu 19% mai mare. Boabele
experimentale con?in cu 3% mai mult gluten, iar acesta este un indiciu al
unui con?inut mai ridicat de albumine. Deci, plantele sunt mai productive
?i dau o road? mai calitativ?. Este o realizare unic?! O alt? metod?, care
s? dea rezultate asem?n?toare, pân? una-alta nu exist? în tehnica agricol?
mondial?. ?i aceast? performan?? ar fi fost de neconceput f?r? s? se fi
apelat la serviciile geneticiii.
9.2 Genetica ?i zootehnia
În condi?iile actuale de cre?tere a popula?iei globului ?i respectiv de
sc?dere a suprafe?elor rezervate plantelor furajere pe locuitor zootehnia
are datoria de a face fa?? acestei noi situa?ii. Aceast? sarcin? de
asigurare a popula?iei în cantit??i satisf?c?toare cu produse animaliere
poate fi rezolvat? nu atât pe contul sporirii num?rului de vite, cât pe
contul sporirii productivit??ii lor.
Tot odat?, este necesar s? se ia în considera?ie o serie de noi tendin?e,
ce se manifest? în direc?ia de dezvoltare a zootehniei. Vorba este c?
sc?derea muncii fizice grele a determinat o sc?dere a nevoii de gr?simi.
Din aceast? cauz? în întreaga lume se desf??oar? o reprofilare a tuturor
verigilor zootehniei spre produc?ia de carne bogat? nu în gr?simi, ci în
proteine.
Continu? procesul de domesticire a unor specii de animale. A ap?rut o
ramur? zootehnic? cu totul nou? - cre?terea animalelor s?lbatice.
Intensificarea industrializ?rii unui ?ir de ramuri zootehnice (cre?terea
p?s?rilor, a vitelor de lapte, a porcilor) necesit? selec?ionarea
animalelor din punctul de vedere al capacit??ii acestora de a tr?i în
condi?ii neobi?nuite pentru ele ?i al adapt?rii la un ?ir de procese de
produc?ie noi. De exemplu, mecanizarea mulsului a condi?ionat necesitatea
selec?iei dup? un astfel de caracter cum este viteza de secretare a
laptelui ?i forma ugerului. Ca urmare a muncii de pr?sil? ?i de selec?ie,
au fost create cirezi înalt productive cu o cantitate anual? de lapte muls
de la fiecare vac? de rasa Neagr?-b?l?at? cu alb de 5-6 mii kg, de la
rasele Simental, Ro?ie de step? ?i de la o serie de alte rase - câte 4-4,5
mii kg. În cursul unei lacta?ii de la vaca recordist? Volga (de ras? Neagr?-
b?l?at? cu alb) din sovhozul «Rossia» regiunea Celeabinsc, s-a muls 17,5
mii kg de lapte, de la vaca Malvina (de rasa Simental), rejiunea Cernigov-
14,4 mii kg. Au fost create noi rase de vite de carne (cazah?), de lapte
(curgan?, caucazian?, brun? ?. a.).
9.2.1 Fenomenul heterozisului la animale
O direc?ie important? a geneticiii animalelor o constituie folosirea
heterozisului, care apare la încruci??rile interspecifice între linii.
Cel mai bun exemplu în acest sens îl constituie ob?inerea unor pui
heterozici (hibrizi). Purtând numele de produc?ie broiler, aceast? metod?
se dezvolt? în întreaga lume în propor?ii enorme. Sarcina ei const? în
crearea de pui, care în 8 s?pt?mâni s? ating? o greutate de 1,4 kg. În
condi?iile actuale ale produc?iei industriale a puilor broiler sporul în
greutate de 1 kg se realizeaz? prin cheltuirea doar a 2 kg de hran?.
Efectul heterozis dup? un astfel de caracter important ca produc?ia de
ou? este studiat pe larg. Conform datelor ob?inute de I. Socican, G. Caitaz
?i L. Vandiuc, introducerea hibrizilor simpli ?i complec?i de g?ini în
toate gospod?riile-marf? din republic? va permite s? se ob?in? anual
suplimentar câte 6-7 mln. ou?.
Efectul heterozis se manifest? de asemenea la porci ?i oi. Rezultatele
experien?elor efectuate de V. Ju?co ?i A. Anghelu?a în cadrul Institutului
de cercet?ri ?tiin?ifice în domeniul zootehniei ?i medicinii veterinare din
Republica Moldova, au ar?tat c? efectul heterozisului de pe urma
încruci??rii interrasiale a porcilor de rasa Marele-alb, Lendras ?i a celor
de rasa Eston? pentru becon constituie în medie în ce prive?te
productivitatea scroafelor 8-12%, dup? sporul în greutate - 10-15% ?i dup?
cheltuielile pentru hran?-8-10%.
La oi efectul heterozisului se folose?te în scopul sporirii produc?iei de
carne de miel. Experien?a efectuat? de F. Iliev ?i I. I. Mogoreanu în
raionul Comrat, a demonstrat c? tineretul hibrid îl dep??e?te pe cel de
ras? pur? în greutate vie cu 19-30% ?i d?, calculat pe fiecare animal, cu
17,5% mai mult? produc?ie.
Mul?i hibrizi destul de valoro?i au fost ob?inu?i prin metoda hibrid?rii
îndep?rtate a animalelor. Savan?ii, încruci?ând oi cu lân? fin? cu berbecul
s?lbatic arhar, au creat o nou? ras? - rasa cu lini? fin? Arharo-Merinos -
cu o bun? adaptare la condi?iile natural-climatice ?i de hran? locale. În
urma încruci??rii berbecului s?lbatic muflon cu oi domestice a fost
ob?inut? o form? hibrid? de berbeci bine adapta?i la condi?iile de step? ?i
ale p??unilor alpine de înalt? altitudine.
?inem numaidecât s? pomenim ?i de încruci?area vitelor cornute mari cu
zebu. Zebu este un animal ne preten?ios ?i foarte rezistent; el suport?
bine ?i c?ldura, ?i frigul, este rezistent la numeroase boli infec?ioase,
hematoparazitare ?i de alt? natur?. Laptele de zebu are un procent ridicat
de gr?simi, proteine ?i microelemente. El digereaz? mai eficient decât
animalele domestice hrana. De aceea folosirea calit??ilor sale utile în
selec?ie este deosebit de important?.
În SUA prin încruci?area dintre zebu ?i vite de carne au fost create noi
rase productive. Între acestea se num?r? ?i cunoscuta ras? Santa-Hertruda.
În cadrul Institutului de cercet?ri ?tiin?ifice «Ascaniea-Nova» au fost
încruci?ate vaci de ras? Ro?ie de Step? cu zebu arab, în Azerbaijean ?i în
republicile din Asia Mijlocie au fost încruci?ate animale de rase locale.
De la cei mai buni hibrizi s-au ob?inut câte 6 mii kg de lapte, cu un
procent de gr?sime. dep??ind 4%. Hibrizii î?i întrec p?rin?ii ?i dup? alte
calit??i folositoare: animalele sunt mari, grase, greutatea medie a unei
vaci fiind egal? cu 550 kg. Carnea este gustoas?, prezentând un caloraj
ridicat.
La crearea raselor noi de animale se ?ine de asemenea cont ?i de un
astfel de indiciu economic, cum este consumul de nutre?uri pe unitatea de
produc?ie. Se ?tie, c? pentru hr?nirea animalelor se cheltuiesc de patru ?i
jum?tate ori mai multe proteine decât cantitatea pe care ele o redau omului
sub form? de carne, lapte, ou? ?i alte produse bogate în protein?. Care e
solu?ia? Se fac încerc?ri de rezolvare a problemei, crescându-se noi
produse proteice pentru animale - începând cu drojdiile ce cresc pe
parafinele petroliere pân? la de?eurile din industria alimentar?.
Dar exist? ?i o alt? cale: crearea unor noi animale, care se mul??mesc cu
o hran? modest?, dar pe care o folosesc cu un mai mare randament. Anume pe
aceast? cale s-a ob?inut un succes important. Este vorba de crearea unui
tip nou de animale - hibridul triplu - prin încruci?area bizonului
american, cu vite de rasa «?arole» (este r?spândit? în Fran?a) ?i animale
de rasa Herford.
Bizonul se afl? demult în centrul aten?iei cresc?torilor de vite: este
fertil, ne preten?ios, cre?te repede. Dar bizonul nu este un animal pa?nic.
Este un animal primejdios cape poate pune în orice moment coarnele în
aplicare. Încerc?rile de a se încruci?a bizoni cu rase de vaci pa?nice timp
îndelungat s-au soldat cu e?ecuri, urma?ii se dovedeau a fi sterili. ?i
iat? c?, în sfâr?it, în California a fost ob?inut acest hibrid
«interna?ional» care d? o descenden?? fertil? ?i nu mo?tene?te apuc?turile
n?r?va?e ale unuia dintre p?rin?i.
Carnea noii rase de vite con?ine multe proteine ?i un procent sc?zut de
gr?sime: pre?ul de cost al ei este cu 25-40% mai ieftin decât al c?rnii de
vac?. La nou? luni semibizonul-semitaurul cânt?re?te jum?tate de ton?
(taurul obi?nuit atinge aceast? greutate la un an ?i jum?tate). ?i consum?
în special ierburi.
9.2.2 Reânvierea speciilor disp?rute
Metodele genetice sunt folosite pe larg ?i în vederea recre?rii multor
specii de animale disp?rute. Activitatea economic? a omului se reflect? în
modul cel mai tragic asupra animalelor s?lbatice. Se presupune c? în
apropia?ii o sut? de ani de pe planeta noastr? va disp?rea în medie anual
câte o specie de fiin?e vii.
Desigur, cel mai chibzuit ar fi protec?ia animalelor în locurile lor
obi?nuite de trai, dar acest lucru nu întotdeauna reu?e?te. Este necesar s?
se depun? eforturi ca speciile rare de animale s? se acomodeze în
rezerva?iile naturale ?i în gr?dinile zoologice, unde asupra lor se poate
institui un control riguros. În acest fel animalele rare vor exista, chiar
dac? vor disp?rea din natur?. Din rezerva?ii ?i gr?dini zoologice animalele
vor putea fi mutate ulterior îi mediul natural. Exemplul cel mai memorabil
în acest sens îl constituie regenerarea zimbrului.
În 1927 în toat? lumea se num?rau doar 48 de zimbri europeni ?i 1 mascul
caucazian. ?i to?i tr?iau în condi?ii de priva?iune: în gr?dini zoologice
?i în parcurile din Europa apusean?. Societatea interna?ional? de p?strare
a zimbrilor ?i-a asumat grija de înmul?irea ?i încruci?area lor. Masculul
caucazian, aflat, la Hamburg, a fost încruci?at cu un zimbru din
Belovejscaia Pu?cia. Pe calea retroâncruci??rilor ?i încruci??rilor
reciproce de la aceea?i hibrizi s-a reu?it ob?inerea unor animale de specia
ini?ial?; ele au fost puse în libertate în Caucaz într-o rezerva?ie
natural? organizat? special în acest scop ?i în prezent cireada num?r?
peste 1100 de zimbri. La fel s-a procedat ?i cu zimbrii europeni. Dar
pentru a li se spori fertilitatea ?i viabilitatea ei au fost mai întâi
încruci?a?i cu bizoni americani ?i cu animalele domestice.
Metodele retroâncruci??rii au condus în scurt timp la efectul scontat-
deja în a patra genera?ie s-au ob?inut zimbri aproape pur-sânge.
Tot gr?dinilor zoologice le dator?m ?i p?strarea unui astfel de animal
rar cum este calul lui Prjevalschii. Istoria nou? a calului lui
Prjevalschii a început de la trei perechi p?strate în diferite gr?dini
zoologice. De rena?terea fo?tilor tr?itori ai pustiurilor centrale s-a
apucat gr?dina zoologic? din Praga. În prezent în gr?dinile zoologice din
lume se num?r? câteva sute de asemenea cai.
Geneticiienii ?i zoologii nu numai au p?strat ?i au f?cut s? creasc?
num?rul unor specii de animale aflate pe cale de dispari?ie. Ei au reu?it
de asemenea s? restaureze unele specii disp?rute demult. Câteva veacuri
trecuser? de la dispari?ia de pe p?mânt a tarpanilor ?i bourilor. Savan?ii
i-au f?cut, îns?, s? reînvie. Experien?ele respective au fost pe cât de
grele, pe atât de instructive.
Caii s?lbatici, numi?i tarpani, erau r?spândi?i în p?durile ?i în stepele
europene. Ultima dat? tarpanii au fost v?zu?i la începutul veacului trecut.
?i doar un metis de tarpan cu cai domestici i-au p?strat pân? în zilele
noastre însu?irile ?i caracterele. Anume pe calea încruci??rii acestor
hibrizi ?i s-a putut ob?ine cai identici din punct de vedere morfologic cu
tarpanii. Primii s-au apucat de acest lucru speciali?ti polonezi la
începutul veacului nostru; paralel la gr?dinile zoologice din Miunhen ?i
Berlin f?ceau experien?e în acest sens fra?ii Hec. Probând diferite
variante de încruci?are ?i f?când o riguroas? selec?ie artificial? de-a
lungul unui ?ir de genera?ii, ei au c?utat s? ob?in? tarpani asem?n?tori cu
str?mo?ii lor s?lbatici. ?i succesul a venit.
Ultimul bour a c?zut în anul 1627. Dar sângele acestui str?mo? al vacilor
s-a p?strat în arterele urma?ilor s?i domestici. Cele mai multe caractere
ale bourului s-au p?strat la vacile ungare ?i ucrainene de step?, precum ?i
la vacile engleze de parc. Unul din fra?ii Hec, directorul gr?dinii
zoologice din Berlin, s-a apucat s? restaureze bourul cu acelea?i metode
ale încruci??rii reciproce. În prezent a fost creat? o copie destul de
exact? a acestor animale, disp?rute acum trei secole ?i jum?tate.
9.2.3 Banca de gene
În scopul p?str?rii speciilor de animale pe cale de dispari?ie ?i al
îmbun?t??irii rasei de animale domestice, la ora actual? se depun eforturi
în vederea elabor?rii unor metode de conservare a genelor lor, adic? a
cre?rii unor depozite (b?nci) speciale de p?strare a genelor de animale.
În februarie 1976 la Centrul ?tiin?ific de cercet?ri biologice din Pu?chino
s-a desf??urat o conferin?? consacrat? în exclusivitate acestei probleme.
Ini?iativa organiz?rii conferin?ei îi apar?inea profesorului B. N.
Veprin?ev. Lui i-a venit ideea s? colecteze ?i s? conserve sortimente de
gene de animale pentru ca în viitor, dac? va fi necesar ?i vor exista
posibilit??i tehnice, s? se recreeze din ele speciile disp?rute. Aceast?
idee a trezit ?i interesul tuturor participan?ilor la Asambleia general? a
Asocia?iei Interna?ionale de Ocrotire a Naturii (AION), care s-a desf??urat
în octombrie 1978 în ora?ul A?habad.
Se ?tie c? fauna mondial? a pierdut o astfel de specie unic? de mamifere
marine ca vaca-de-mare, nimicit? în mod barbar cu 200 de ani în urm? în
apele de coast? ale insulelor Comandore. În zilele noastre s-a ajuns s? se
în?eleag? cât se poate de bine ce fond genetic s-a pierdut odat? cu
dispari?ia acestor animale: dac? vaca-de-mare s-ar fi p?strat pân? în
prezent, problema dobândirii proteinelor de origine animal? s-ar fi
rezolvat destul de simplu ?i de eficient: prin cre?terea acestor animale pe
întinsele «p??uni» sub-acvatice.
Pentru ce este nevoie de o banc? a genelor? Întreaga bog??ie a lumii
animale de pe p?mânt este condi?ionat? de varietatea genelor, care s-au
format în cursul evolu?iei de milioane de ani. Dar aceast? bog??ie este
amenin?at? de o primejdie real?.
În primul rând, scade în mod catastrofal num?rul general de specii de
plante ?i animale. În al doilea rând, scade num?rul indivizilor din
interiorul multor specii, iar aceasta implic? o sc?dere a volumului
fondului genetic al speciei.
Desigur, c? pentru multe animale pe cale de dispari?ie ultimul refugiu îl
pot constitui gr?dinile zoologice, dar pentru a se evita încruci??rile
dintre indivizi cu un grad apropiat de rudenie, fapt care duce inevitabil
la degenerare, gr?dinile zoologice ar urma s? între?in? cel pu?in câte 50-
100 de indivizi de fiecare specie. Dar, dup? cum arat? calculele, chiar ?i
în cazul unui astfel de num?r minim de indivizi necesari se va pierde
aproape jum?tate din genele de fiecare specie. De altfel, anume o astfel de
situa?ie s-a creat în zootehnie. Tendin?ele moderne constau în folosirea
unui num?r redus de rase înalt productive; în timp zeci de rase locale
dispar ireversibil. În realitate, îns?, toate speciile de animale ?i plante
au valoare economic? poten?ial?. Bun?oar?, animalele s?lbatice, constituie
o surs? absolut necesar? de creare în zootehnie a unor noi rase pe calea
domesticirii ?i încruci??rii cu rase locale.
În acest fel îns??i logica vie?ii indic? asupra necesit??ii de a se
depune eforturi pentru p?strarea unui num?r maxim posibil de genotipuri.
Dar pentru aceasta este necesar? crearea unui depozit, unde vor fi
concentrate asortimente variate de gene ?i de unde ele vor putea fi
primite, în caz de necesitate, pentru munc? experimental? sau de selec?ie.
Conform opiniei lui B. N. Veprin?ev ?i N. N. Rott, asortimentele de gene
pot fi p?strate «închise» în celule sau chiar în embrioni. A fost elaborat?
o metodic? de congelare a celulelor, care permite ca dup? decongelare ele
s?-?i p?streze vitalitatea. În ce const? aceast? metodic?? În mediul în
care se afl? celulele se adaug? crioprotectori - substan?e care protejeaz?
celulele de ac?iunea nimicitoare a frigului, iar apoi celulele sunt r?cite
treptat pân? la temperatura de –79°CE sau pân? -196°CE. Celulele congelate
se pot p?stra timp îndelungat: pân? la câteva zeci de ani. În practica
cre?terii vitelor în prezent se aplic? pe larg metoda p?str?rii spermei
congelate în azot lichid (la t° de -196°CE), urmând ca apoi, dup? ce va fi
decongelat?, s? fie folosit? pentru fecunda?ia artificial? a femelelor.
Metoda ofer? posibilitatea sporirii de multe ori a productivit??ii
reproduc?torilor care prezint? caractere de mare valoare economic?.
Bun?oar?, de la un taur se pot ob?ine nu 50-100 de vi?ei anual ca în cazul
fecunda?iei naturale, ci pân? la 10 mii. Sperma congelat? se p?streaz? ani
întregi ?i poate fi folosit? ?i atunci când reproduc?torul e mort; ea poate
fi de asemenea u?or transportat? într-acolo unde este necesar? ameliorarea
cirezii. Aceast? metod? poate fi folosit? pentru înmul?irea vitelor
cornute mari, a cailor, porcilor, oilor, caprelor, g?inilor, pe?tilor ?i a
altor animale. Ea este folosit? ?i pentru cre?terea animalelor s?lbatice,
între?inute în gr?dini zoologice. Se fac experien?e pe 80 de specii de
astfel de animale.
În ultimii ani a fost propus înc? un mod de p?strare a genelor. Este
vorba de congelarea timpurie a embrionilor de mamifere. Dup? decongelare
ace?ti embrioni se implanteaz? în uterul femelei-recipient, unde î?i
continu? dezvoltarea. Metoda se aplic? în prezent la iepuri, oi, capre ?i
la vite cornute mari.
Congelarea embrionilor ofer? posibilitatea p?str?rii ?i transmiterii
caracterelor economic valoroase nu numai a masculilor, dar ?i a femelelor.
Vacile recordiste (de exemplu, Volga, despre care am mai pomenit) este
ra?ional s? fie folosite nu numai în calitate de produc?toare de lapte, ci
?i de ovule. În prezent în URSS ?i în alte ??ri au fost ob?inute succese
importante în direc?ia determin?rii la oi ?i vaci a poliovula?iei, a
extragerii din uter ?i a conserv?rii ovulelor, apoi implantarea lor unor
femele-recipien?i obi?nuite.
Cu ajutorul unor trat?ri hormonale de la o singur? femel? înalt
productiv? se poate ob?ine pân? la 60 de embrioni anual in loc de 1-2. Ei
pot fi apoi implanta?i unor femele de rase inferioare, ob?inându-se astfel
de la o vac? 20-30 de vi?ei pe sezon. Pe aceast? cale se poate realiza o
ameliorare substan?ial? a ?eptelului dintr-o gospod?rie, raion sau chiar
?ar?, deoarece animalele de rase valoroase pot fi u?or r?spândite sub forma
embrionilor congela?i. Anume a?a se procedeaz? în Australia, unde importul
de animale mature este interzis de reguli de carantin? speciale.
O alt? cale de realizare a poten?ialului genetic al unor organisme cu
indicatori remarcabili o constituie clonarea genetic?, adic? ob?inerea unor
copii exacte de animale în via?? sau care au disp?rut demult, dac?,
bineîn?eles, celulele lor, într-un fel sau altul, s-au p?strat. În biologie
grupul de celule formate de la una singur? se nume?te clon?. Din aceast?
cauz? ?i ob?inerea unor organisme identice genetic dintr-o singur? celul?
se nume?te clonare.
În principiu, nu exist? nici o piedic? în vederea clon?rii în acest mod a
oric?ror specii de animale.
Câ?iva ani în urm? J. Herdon din Chembridj (Anglia) a ob?inut un mormoloc
care practic nu avea «mam?». El a recoltat dintr-un intestin de broasc? o
celul? somatic? (diploid?), a extras din ea nucleul ?i l-a implantat în
ovulul unei alte broa?te. Totodat?, nucleul din ovul fusese nimicit prin
iradiere cu raze ultraviolete În acest fel întreaga garnitur? de gene noul
organism o ob?inea de la unul din p?rin?i. Mormolocul era, bineîn?eles,
copia genetic? absolut? a broa?tei de la care s-a «împrumutat» nucleul
celular. Într-un alt centru ?tiin?ific din Anglia (Oxford) D. Bromholl a
reu?it s? implanteze nucleul extras dintr-o celul? somatic? în ovulul de
epure. De remarcat c? doctorul Bromholl a folosit celule care au crescut
mul?i ani la rând în cultur? de ?esut în afara organismului (in vitro).
Anume cu asemenea celule a fecundat ovulul, nucleul c?ruia era nimicit
ini?ial prin iradiere cu raze ultraviolete.
Ovulul fecundat a fost implantat în uterul iepuroaicei, care îndeplinea
rolul de incubator viu. În consecin??, s-a dezvoltat un embrion ale c?rui
gene con?ineau numai gene ale iepurelui (mort demult) celulele c?ruia
fuseser? cultivate in vitro. O adev?rat? reînviere!
Conform opiniei unor exper?i, în anii apropia?i va fi elaborat? o
metodic? general accesibil? ?i ieftin? de înmul?ire «prin plombagin?» a
vitelor cornute mari ?i a altor animale domestice. O atare metodic? va avea
ca obiectiv ob?inerea de celule extrase din ?esuturile unor indivizi
animali remarcabili, stimularea femelelor în producerea unui num?r mare de
ovule (aceasta deja se realizeaz?), fecunda?ia cu nuclee de celule somatice
(atât de la masculi, cât ?i de la femele-recordiste) a acestor ovule (ale
c?ror gene au fost ini?ial distruse prin iradiere) ?i implantarea ovulelor
la mame adoptive.
9.3 Genetica ?i pedagogia
9.3.1 Genotipul ?i mediul social
Probabil, c? nu o dat? ne-am întrebat, de ce nu fiecare om poate fi f?cut
compozitor, pictor, scriitor sau matematician? De ce unul începe s? compun?
versuri înc? de pe b?ncile ?colii, iar altul nu reu?e?te s-o fac? chiar ?i
dup? ce însu?e?te toate tainele compunerii versurilor? Acela?i lucru se
poate spune ?i despre cele mai înalte performan?e sportive: oricâte
eforturi ?i timp nu s-ar cheltui pentru antrenamente, nu fiecare poate s?
devin? campion olimpic. De ce un om se poate abate u?or de la drumul drept
?i deveni delincvent, iar altul r?mâne neclintit chiar în împrejur?ri care
îl pun la încerc?ri dintre cele mai grele?
Toate aceste «deceuri» au un singur r?spuns: to?i oamenii sunt diferi?i.
Fiecare î?i are genotipul s?u pe baza c?ruia, în rela?ie cu mediul, se
formeaz? particularit??ile omului, inclusiv ?i cele psihice. În afar? de
aceasta, asupra form?rii psihicului o mare înrâurire o are educa?ia,
începând din primele zile ale apari?iei pe lume a noului om.
Mult timp pe savan?i ?i pe pedagogi i-a fr?mântat urm?toarea întrebare:
în ce mod conlucreaz? în lupta pentru viitorul om ereditatea, mediul ?i
educa?ia? Cu alte cuvinte, cui dintre ace?ti trei factori îi apar?ine rolul
hot?râtor în formarea personalit??ii?
Unii considerau c? formarea esen?ei sociale a omului, dezvoltarea
personalit??ii depinde în totalitate de ereditate. Va fi omul bun sau r?u,
curajos sau fricos, harnic sau un lene? toate acestea, dup? opinia lor,
sunt programate dinainte în ereditate.
Nu este greu s? ne d?m sama c? acest punct de vedere este nu numai
nefundamentat, dar ?i într-o anumit? m?sur? d?un?tor, deoarece nu rareori
el serve?te drept paravan celor care nu ?tiu sau nu doresc s? se preocupe
de educa?ie: toate deficien?ele din educa?ie le pun în sama «eredit??ii
proaste», împotriva c?reia educa?ia ar fi, chipurile, neputincioas?. Ea
este d?un?toare ?i în alt? privin??. S? ne imagin?m urm?toarea situa?ie.
F?când totalurile anului ?colar înv???torul d? scurte caracteristici
fiec?rui elev. De exemplu, «Scutaru este silitor, perseverent, sârguincios.
Succesele lui au depins în mare m?sur? de h?rnicia ?i sârguin?a cu care a
muncit» – dup? aceste cuvinte cel caracterizat va c?uta pe viitor s? se
manifeste ?i mai în deplin?tatea acestor calit??i. «Dar iat? c? Ciobanu a
reu?it totul f?r? mult efort. Este un talent înn?scut». La ce se poate
gândi vizatul Ciobanu dup? aceste cuvinte? E bine c? totul îi merge u?or ?i
în toate izbute?te. Dar în caracteristic? nu s-a pomenit despre atitudinea
sa fa?? de înv???tur?, fa?? de munca ob?teasc?. Reiese c? nu el a ob?inut
rezultate bune, ci ele au venit singure, de la sine. Dar oare aceast?
insinuare nu reprezint?, de fapt, o minimalizare a personalit??ii lui
Ciobanu, o negare a «eu»-lui s?u?
P?rta?ii altor tendin?e considerau c? to?i oamenii se nasc cu aptitudini
naturale egale ?i dac? educatorii nu-?i vor precupe?i eforturile, iar
copiii nu se vor l?sa pe tânjal?, apoi fiecare ar putea s? ajung?, de
exemplu, la nivelul lui Mozart ?i Eminescu, Pu?chin ?i Repin. Urmând
acestei logici, s-ar p?rea c? este tot a?a de u?or s? se formeze
personalitatea omului prin intermediul instruirii ?i educa?iei, cum se
poate face din lut orice figur?. ?i acest punct de vedere s-a dovedit
lipsit de valabilitate. Fiecare pedagog cunoa?te faptul c? atât
temperamentele, cât ?i înclina?iile, ?i capacit??ile copiilor – toate sunt
diferite. Fiecare elev, fiecare om, în general, este o personalitate
irepetabil?, cu caracterul s?u deosebit, cu un mod personal de gândire,
memorare, de aten?ie. Unul toat? via?a nu mai ajunge s? aib? ureche
muzical?, iar altul compune muzic? de la ?ase ani. Un elev abia de poate
pricepe legea lui Culon, în schimb, poate deosebi dup? glas orice pas?re,
altul rezolv? ecua?ii diferen?iale, iar altul nu poate s? deosebeasc? teiul
de ar?ar.
«Dac? to?i oamenii ar avea acelea?i aptitudini, – spune A. C. Scvor?ov,
cunoscut biolog-evolu?ionist, – din aceasta ar reie?i c? ?i omenirea luat?
în întregime n-ar prezenta o diversitate de talente poten?iale mai bogat?
decât un om oarecare. Este, probabil, o idee prea s?r?cit? despre
omenire...»
Este un adev?r incontestabil faptul c? spiritul de observa?ie, aten?ia,
memoria, h?rnicia ?. a. m. d. contribuie la dezvoltarea aptitudinilor, la
afirmarea talentului. Chiar ?i un astfel de artist genial al cuvântului ca
Tolstoi ?i el a fost nevoit s? retranscrie «R?zboi ?i pace» de 8 ori! Dar
al?ii ar fi gata s?-?i transcrie lucr?rile la nesfâr?it f?r?, îns?, s? aib?
?ansa de a ajunge vre-odat? la în?l?imea lui Tolstoi.
Apropo, fiindc? veni vorba de memorie. ?i ea este diferit? la diferi?i
oameni. Chiar dac? ar fi s? fie antrenat? la nesfâr?it, la majoritatea
oamenilor memoria-i... «ca memoria»; unii au dezvoltat? memoria vizual?,
al?ii pe cea mintal? (logic?, auditiv?), sau ?i pe una, ?i pe alta. Dar se
întâlnesc ?i oameni cu o memorie fenomenal?. I. Andronicov povestea despre
I. Sollertinechii, care avea o memorie cu totul ie?it? din comun. Aruncând
o privire asupra unor pagini de text, pe care le vedea pentru prima oar?,
el întorcea cartea ?i spunea: «Controleaz?». ?i orice pagin? nu i-ar fi
fost numit?, el o reproducea pe de rost. Când a fost rugat s?-?i aminteasc?
ce era tip?rit în josul paginii 212 din volumul doi al operelor complecte
ale lui N. V. Gogol din ultima edi?ie a AES (Asocia?ia Editurilor de Stat),
Sollertinechii, chibzuind câteva momente, a redat integral ?i f?r? nici o
gre?eal? textul: «Laud? ?ie, artiste, vivat Andrei Petrovici –
recenzentului cum se vede îi pl?cea fami-... «Iart?-ne, Ivan Ivanovici, dar
ce e cu acest «fami-? – «Fami-? – a r?spuns el cu nep?sare, de parc? ar fi
fost în firea lucrurilor, – «fami-» este prima jum?tate a cuvântului
familiaritate, numai c? «-liaritate» vine de acum pe pagina dou? sute
treisprezece».
Este pu?in probabil c? doar cu ajutorul antrenamentelor fiecare din noi
ar putea s?-?i formeze un asemenea nivel de dezvoltare a memoriei. ?i e
p?cat.
Exemplele prezentate vin s? ne conving? de faptul c? asupra form?rii
profilului individual al capacit??ilor omului exercit? o anumit? influen??
?i ereditatea, ?i mediul în în?elesul cel mai larg al no?iunii. Pe lâng?
ac?iunea mediului, genotipul determin? ?i el dezvoltarea general? a
copilului ?i succesele lui la înv???tur?. Un debil mintal se alege cu
foarte pu?in chiar ?i de pe urma celei mai bune instruiri, în timp ce un om
n?scut cu aptitudini geniale reu?e?te în mod obi?nuit multe f?r? ajutorul
cât de cât însemnat al cuiva. Dar pentru majoritatea copiilor de ambian?a
familial?, instruirea în ?coal?, propriile lor eforturi depinde în ce
m?sur? realiz?rile lor se vor apropia de limita superioar? a capacit??ilor
lor înn?scute.
Gemenii sunt materialul natural pe baza c?ruia se poate cel mai bine
studia interac?iunea dintre genotip ?i mediu.
Dup? cum am mai ar?tat, exist? dou? categorii de gemeni: obi?nui?i
(bivitelini), cu genotipuri-diferite ?i identici (univitelini), cu
genotipuri identice.
Numeroase experien?e efectuate asupra gemenilor au demonstrat c? cu cât
un caracter oarecare depinde mai mult de genotip, cu atât mai mult gemenii
identici seam?n? unul cu altul sub raportul acestui caracter. ?i cu cât el
depinde mai mult de mediul extern, cu atât mai mult se pot deosebi între ei
gemenii identici. Cele mai mari deosebiri între gemeni se constat? în cazul
când ei sunt educa?i în familii diferite; dar astfel de cazuri se întâlnesc
extrem de rar. De regul?, gemenii identici sunt educa?i în condi?ii într-
atât de identice, încât poate s? apar? întrebarea: nu este oare acest fapt
principala cauz? a asem?n?rii lor? R?spunsul se poate ob?ine prin
compararea lor cu gemenii obi?nui?i. Gemenii obi?nui?i cresc ?i ei în una
?i aceea?i familie, în unul ?i acela?i interval de timp. De aceea influen?a
mediului asupra deosebirilor dintre gemenii obi?nui?i este comparabil? cu
influen?a pe care o are mediul asupra diferen?elor dintre gemenii identici.
Diferen?a dintre gemenii obi?nui?i ?i cei identici, crescu?i împreun?,
este condi?ionat? în temei de ereditatea lor diferit?. În schimb,
diferen?ele dintre gemenii identici crescu?i împreun? ?i gemenii identici
crescu?i în medii diferite este condi?ionat? totalmente de condi?iile
diferite de mediu. Astfel, conform datelor savan?ilor americani, educa?ia
diferen?iat? duce la deosebiri cu mult mai mari de greutate ?i capacit??i
mintale, dar nu are nici o înrâurire asupra în?l?imii. Prin urmare,
în?l?imea depinde în special de ereditate, iar greutatea fizica ?i
capacit??ile intelectuale sunt determinate aproximativ în egal? m?sur? de
ereditate ?i de mediu.
9.3.2 Talentul ?i ereditatea
L?murind rolul eredit??ii ?i al mediului în dezvoltarea omului, în
formarea personalit??ii sale, este important s? se explice ce reprezint?
mediul raportat la om. Asemeni altor fiin?e vii, omul se na?te ?i tr?ie?te
într-un mediu ce este determinat atât de factori abiotici, cât ?i de
factori biotici. În acest sens se poate afirma c? mediul omului este
acela?i ca ?i al altor fiin?e vii. Dar datorit? con?tiin?ei, omul
ac?ioneaz? în sfera formei sociale de mi?care a materiei, subordonându-?i
mediul ?i to?i factorii ce ac?ioneaz? în el. Din aceast? cauz? mediul uman
are un caracter social. Fiecare fiin?? uman? se na?te ?i tr?ie?te în
condi?iile mediului social. În ce prive?te identitatea sau varietatea
genetic?, ele sunt determinate de garniturile de gene. Fiecare om î?i are
garniturile sale particulare de gene ?i în virtutea acestui fapt din punct
de vedere genetic to?i oamenii sunt diver?i, individuali, cu excep?ia
gemenilor identici. Remarcând diferite particularit??i în manifestarea
caracterelor la diferi?i oameni, ne ciocnim nu de o insuficien?? genetic?,
ci de diversitatea genetic?. Este important s? se sublinieze în acest
context c? diversitatea genetic? a oamenilor nu depinde de mediul social
ci, din contra, de mediul social depinde manifestarea diversit??ii
genetice, deoarece ea este determinat? de condi?iile sociale în care omul
se na?te, se dezvolt? ?i se formeaz? ca personalitate. Ei, bine, ve?i spune
dumneavoastr?, dar capacit??ile fenomenale la copiii care, ca s? zicem a?a,
n-au dovedit înc? s? între în contact cu mediul social, care n-au trecut
înc? minimumul elementar de instruire ?i educa?ie? Aceea?i întrebare se
poate referi ?i la personalit??ile remarcabile care se dezvolt? în aceea?i
familie cu altele destul de mediocre.
Într-adev?r, majoritatea copiilor care se nasc sunt copii obi?nui?i,
copii înzestra?i într-un domeniu oarecare se nasc într-un num?r mic, iar
personalit??i remarcabile, înzestrate multilateral, adic? oameni geniali,
se nasc extrem de rar.
Na?terea copiilor geniali aminte?te întrucâtva loteria. Juc?torii
reu?esc, de regul?, s? ghiceasc? unul-dou? numere, mult mai pu?ini – 3-4 ?i
cu totul pu?ini – 5-6 numere. iar în dependen?? de ghicire se stabile?te
suma câ?tigului. Cu cât mai mic? este probabilitatea ghicirii, cu atât mai
valoros este câ?tigul. Ideea a fost exprimat? sugestiv de V. Polânin.
«Na?terea geniului, – spunea el, – este câ?tigul realizat la o loterie
lipsit? aproape de câ?tiguri». Ne este dat foarte rar s? auzim despre
apari?ia copiilor cu talente deosebite. Una din aceste rare comunic?ri
senza?ionale a fost publicat? de ziarul japonez influent «Japan Times». Ea
se referea la Chim Iun Von, un seulez de trei ani, care vorbea la fel de
liber engleza ?i germana ca ?i coreeana, limba sa matern?. El rezolva cu o
nemaiv?zut? u?urin?? probleme dintre cele mai complicate, folosind în acest
scop calculele diferen?iale ?i integrale. Chim Iu este me?ter la scrisul
caligrafic, scrie versuri foarte bune ?i cite?te ziarele. P?rin?ii acestui
fenomen – Chim Su Son, fizician, în vârst? de 33 de ani ?i Iu Mun Hiun,
cadru didactic la Universitatea din Seul, în vârst? de asemenea de 33 de
ani - au povestit c? în a patra lun? dup? na?tere fiului i-au ap?rut dintr-
odat? 19 din?i, iar peste dou? zile el a început s? rosteasc? cuvinte. La
?ase luni el a început s? mearg? ?i s? memoreze din auzite denumiri de
copaci ?i de animale. La 1 an ?i o lun? Chim însu?ise destule cuvinte
engleze?ti, pentru a vorbi satisf?c?tor engleza.
Peste o lun? el a început s? vorbeasc? germana. La un an ?i jum?tate a
început s? scrie cu o pensul? mic?, ?i cu tu?, iar la doi ani a început s?-
?i fac? însemn?ri zilnice. Multe dintre însemn?rile ?i desenele lui au fost
publicate în ziarele din Seul. Deci, un adev?rat fenomen.
Un alt exemplu. În anul 1979 la sec?ia preg?titoare a Universit??ii din
Moscova a fost primit un b?ie?el de nou? ani – Jalil Said – din Afganistan.
Guvernul acestei ??ri a hot?rât s?-l trimit? pentru continuarea studiilor
în URSS la facultatea de mecanic? ?i matematica a USM (programa pentru
?coala medie el a însu?it-o într-un an). Jalil a venit în Uniunea Sovietic?
împreun? cu tat?l s?u Cherim Said, care urma ?i el s?-?i fac? studiile la
Universitate.
Dup? o lun? ?i jum?tate de cursuri cu înv???tori de limba rus?, Jalil a
început s? în?eleag? bine întreb?rile care i se adresau, s? r?spund? la ele
?i adesea s-o fac? chiar pe traduc?torul pentru tat?l s?u. Dar la început
lec?iile mergeau destul de prost. ?i doar atunci când a fost schimbat modul
de instruire, luându-se ca baz? manualul de matematic?, treburile s-au
normalizat.
Care este explica?ia acestor cazuri? Ce rol i se atribuie eredit??ii ?i
ce rol mediului în dezvoltarea talentelor cu totul ie?ite din comun?
Iat? ce scriu în leg?tur? cu aceasta cunoscu?i savan?i Ia. Reghinschii ?i
A. Scvor?ov: «Ereditatea talentului? Exist? numeroase genealogii care o
confirm?: muzica în familia Bah, astronomia pentru întreaga genera?ie de
astronomi Cassini în cadrul c?reia s-a desf??urat de la tat? la str?nepot
timp de 124 de ani continuitatea în conducerea observatorului astronomic
din Paris; pictura în familia Macovschii, matematica în familia Bernulli.
Pe de alt? parte, îns?, în majoritatea cazurilor înzestrarea ereditar? este
determinat? de îmbinarea unui ?ir de însu?iri independente... Poate c?
anume în polifactorialitate ?i se ascunde una din cauzele faptului c? chiar
?i în familiile cu mul?i copii ale geniilor se n??teau atât de rar copii
geniali». «Nu avem motive s? afirm?m c? exist? gene speciale ale
genialit??ii; formele de manifestare a talentului uman sunt atât de variate
?i individual irepetabile, încât este mai verosimil s? fie considerate nu
urmarea unor gene speciale ale genialit??ii, ci rezultatul unor combina?ii
unice, irepetabile în fiecare caz aparte ale unui ?ir întreg de gene, care
fiecare în parte nu determin? nici un efect remarcabil. Adev?rul este
confirmat ?i de faptul c? în marea majoritate a cazurilor descenden?a
oamenilor de sam? este destul de obi?nuit?».
Din aceste opinii se poate trage urm?toarea concluzie general?: nu
ac?iunea unor oarecare gene izolate determin? formarea talentului. Fiecare
gen? aparte sau o grup? de gene condi?ioneaz? unele însu?iri pozitive
aparte (temperament, atrac?ie pentru ceva, aten?ie, memorie, spirit de
observa?ie, imagina?ie, capacitate de în?elegere rapid? ?. a. m. d.), iar
îmbinarea întâmpl?toare a unei mul?imi de asemenea însu?iri (?i, prin
urmare, ?i a genelor care le determin?) într-un singur individ contribuie
la dezvoltarea maxim? a capacit??ilor sale – adic? a talentului.
Probabilitatea îmbin?rii într-o singur? persoan? a majorit??ii însu?irilor
pozitive e foarte mic? – de aici ?i raritatea apari?iei lor în lume. Tot
odat?, se cunoa?te c? nu toate genele se manifest? într-un mediu sau altul
?i c? genele asem?n?toare î?i manifest? în chip diferit ac?iunea în
condi?ii de mediu diferite. Prin urmare, însu?i mediul «potrive?te»
ac?iunea fiec?reia dintre gene sau a unor blocuri de gene unul fa?? de
altul, «?lefuindu-le» efectul general. Tot mediul este cel care joac? rol
de «punct de trecere», aprobând sau anulând aceast? ac?iune general?,
adic? stimuleaz? sau inhibeaz? o ac?iune sau alta a individului. În acest
cadru o importan?? colosal? o are instruirea ?i educa?ia orientat?. Se
în?elege de la sine c? dac? elevul sau studentul nu poate s? asimileze
ceva, dar o dore?te, el va fi, pe drept, recompensat, dac?, îns?, este
capabil, dar lene?, pe bun? dreptate, va fi mustrat. ?i deoarece toate
aceste calit??i determin? rela?iile dintre oameni, manifestarea lor va fi
apreciat? în chip diferit, în dependen?? de condi?iile concrete ale
mediului social.
În ce prive?te seulezul de 3 ani Chim, nici acest caz nu con?ine nimic
supranatural. Pur ?i simplu, exemplul ilustreaz? o dat? în plus
posibilitatea manifest?rii foarte de timpuriu ?i în diverse domenii a unor
capacit??i poten?iale enorme. ?tiin?a nu dispune înc? de informa?ie
suficient? asupra modului în care recep?ioneaz? lumea înconjur?toare
copilul în perioada dezvolt?rii sale embrionare. Nu este exclus c? anume
aceast? perioad? este fundamental?, hot?râtoare în formarea psihicului ?i,
prin urmare, ?i a personalit??ii omului. În perioada embrionar? dezvoltarea
creierului este determinat? de programul .genetic. Programul genetic, –
scrie cunoscutul geneticiian sovietic, academicianul N. P. Dubinin, –
asigur? posibilitatea manifest?rii sferei spiritual suprabiologice a
omului, iar condi?iile sociale transform? aceast? posibilitate în
realitate în procesul activit??ii de munc?, social de produc?ie a
oamenilor, legat? de dezvoltarea vorbirii ?i înrâurind asupra form?rii
gândirii logico-abstracte». Nu este exclus c? în viitor no?iunea «mediu
social» se va complecta cu starea psihic?, emotiv? în care se afl?
viitoarea mam? în perioada gravidit??ii. Doar ?i ea este diferit? la
diferite mame ?i chiar la una ?i aceea?i mam? la sarcini diferite.
9.3.3 Embriogenetica ?i pedagogia
Dac? a?i fost mai mul?i copii în familie, pute?i – s-o întreba?i pe mama,
cum se sim?ea ea când a?tepta un copil sau altul. Mul?i î?i manifest? înc?
de pe atunci temperamentul...
Momentul fecunda?iei ovulului este, de fapt, momentul na?terii unei noi
vie?i. Pân? la el celulele sexuale au parcurs o cale lung? de diferen?iere
?i specializare în conformitate cu programul genetic al fiec?ruia dintre
p?rin?i. Dup? unirea gametului mascul cu cel femel ?i formarea zigotului,
începe ac?iunea coordonat? a dou? programe genetice ?i realizarea
consecvent? a informa?iei ereditare, pe care o con?in, pe parcursul
întregului proces de dezvoltare individual?.
De acum la a optsprezecea zi de la concep?ie începe s? bat? inima noii
fiin?e, la dou? luni organele îi sunt în temei formate, iar la trei luni ea
se manifest? în toat? plin?tatea: se poate stabili ce este b?iat sau fat?.
La patru luni EL sau EA încep s?-?i caute o pozi?ie mai comod?, iar la
cinci unii î?i manifest? deja caracterul. La acest moment copilul simte ?i
retr?ie?te toate bucuriile ?i emo?iile mamei, fiind foarte sensibil la
dispozi?ia ei ?i reac?ionând în mod corespunz?tor.
Se pare c? în parte la acest fundament se referea L. N. Tolstoi când
scria: «Oare nu atunci am ob?inut eu tot cu ceea ce tr?iesc în momentul de
fa??, ?i am agonisit atât de mult, atât de repede, încât în întreaga via??
ce a urmat nu am reu?it s? cap?t nici a suta parte cât c?p?tasem înainte?
De la un copil de cinci ani ?i pân? la mine e un singur pas. De la un nou-
n?scut pân? la un copil de cinci ani e o distan?? cumplit?. De la embrion
pân? la nou-n?scut e o pr?pastie, iar de la ne existen?? pân? la embrion se
întinde nu o pr?pastie, ci ceva de neconceput».
În psihologie ?i pedagogie se obi?nuie?te s? .se considere c? omul nu se
na?te personalitate, ci devine ca atare. ?i aceasta este într-adev?r a?a,
deoarece personalitatea a început s? semnifice cel mai adesea
individualitatea în raporturile ei sociale. Dar atunci ce urmeaz? s? se
considere na?terea omului-apari?ia lui pe lume sau momentul ini?ial al
dezvolt?rii sale în uterul mamei? Doar acele nou? luni care urmeaz? dup?
momentul concep?iei noului om sunt mult mai bogate în informa?ie decât
mul?i dintre anii ce vor urma.
«Pot s? demonstrez c? multe din ceea ce consider?m specific uman, c?p?tat
de om dup? na?tere, în realitate se con?ine în genetica noastr?, se afl? în
natura noastr? în forma unor raporturi fixate ale structurilor nervoase», –
scria remarcabilul fiziolog, academicianul P. Anohin. Aceast? declara?ie
permite s? se considere c? formarea personalit??ii începe .in procesul
dezvolt?rii embrionare a copilului, iar manifestarea particularit??ilor ei
începe la diferi?i oameni în momente diferite. Nu f?r? temei se spune
devenirea, ?i nu apari?ia personalit??ii; ?i nu a personalit??ii în
general, ci a unui om concret.
«Nu este exclus, - scrie cunoscutul psiholog Ia. L. Colominechii, – c?
într-un viitor nu prea îndep?rtat s? se formeze un domeniu special al
pedagogici – pedagogia embrionar?, ?tiin?a despre ac?iunea direct? ?i
indirect? (prin intermediul psihicului ?i organismului mamei) asupra
form?rii psihicului omului în perioada dezvolt?rii sale embrionare».
Ideea c? fiecare om vine pe lume cu un ansamblu variat de capacit??i a
devenit una din tezele de baz? ale concep?iei umaniste despre om. Aproape
în fiecare om exist? capacit??i spirituale poten?ial nelimitate. A fost
demonstrat c? miliardele de celule ale creierului omenesc sunt capabile s?
înf?ptuiasc? o munc? cu adev?rat titanic?; problema e, în ce mod se pot
mobiliza ?i folosi la maximum colosalele lor posibilit??i. Într-un
laborator de psihologie a fost efectuat? o experien?? în care ex-campionul
lumii la ?ah M. Tal a jucat ?ah cu persoana supus? examin?rii. Trei partide
acesta le-a jucat în stare obi?nuit?, iar alte trei-în stare de hipnoz?,
insuflându-i-se chipul unuia dintre ?ahi?tii remarcabili din trecut. Tal a
câ?tigat. Dup? seans el ?i-a caracterizat în felul urm?tor partenerul:
«Înainte de hipnoz? am jucat cu o persoan? care abia mi?ca figurile. În
stare de hipnoz?, îns?, în fa?a mea st?tea un cu totul alt om, expansiv,
energic, îndr?zne?, care juca cu dou? categorii mai bine».
O persoan? este considerat? capabil?, dac? manifest? un interes deosebit
pentru vre-o preocupare ?i dac? în acest caz ea însu?e?te mai repede ?i mai
u?or decât al?ii cuno?tin?ele, deprinderile, metodele corespunz?toare, dac?
ob?ine succese în domeniul respectiv.
Dar în caz c? nu ob?ine nici un fel de succese? Trebuie considerat?
incapabil?? Oameni incapabili nu exist?, exist? oameni care nu ?i-au
valorificat capacit??ile, oameni care «?i-au îngropat talentul».
În prezent a devenit ca nici odat? acut? problema determin?rii
hipertimpurii a profilului capacit??ilor copilului, ale adolescentului,
pentru a i se putea alege direc?ia de instruire ?i de preg?tire
profesional?, care i-ar asigura ?i cuno?tin?ele, ?i dragostea pentru
ocupa?ia, pe care el o va exercita cu maxim? d?ruire, ?i deci ob?inând
maximum de satisfac?ie.
Capacit??ile remarcabile se pot îmbina cu o memorie auditiv? obi?nuit?; o
memorie vizual? obi?nuit?-cu o capacitate de a reac?iona rapid. Eforturile
enorme care se depun pentru ob?inerea instruirii muzicale pot s? nu dea
nici m?car o parte mic? din efectul pe care l-ar da cultivarea la acela?i
copil a aptitudinilor sale matematice sau lingvistice.
Cu alte cuvinte, fiecare adolescent, p?rin?ii ?i pedagogii acestui
adolescent trebuie s?-i cunoasc? p?r?ile slabe ?i cele tari ale profilului
capacit??ilor cu care este înzestrat.
Fiecare om este poten?ial înzestrat pentru a activa într-un anumit
domeniu mai eficient ca al?ii. Doar registrul capacit??ilor umane este
infinit, iar num?rul profesiilor trece peste 40 de mii. Prin urmare, rar om
care s? nu fie înzestrat cu un num?r de aptitudini suficiente pentru a
putea munci creator, cu toat? d?ruirea, pentru a se putea realiza plenar.
Este limpede c? orice profesie se cere aleas? conform înclina?iilor pe
care le avem. «Dac? îns? ne-am ales o profesiune pentru care nu avem
capacit??ile necesare, nu o vom practica nici odat? în mod onorabil... Cel
mai firesc rezultat va fi atunci dispre?ul fa?? de noi în?ine; dar exist?
oare sentiment mai chinuitor...» medita la timpul s?u tân?rul Marx.
Problema privind influen?a relativ? a eredit??ii ?i a mediului asupra
tr?s?turilor individuale ale omului continu? s? fie departe de a fi
rezolvat? definitiv. Dar deja în prezent este limpede c? ignorarea
deosebirilor genetice dintre oameni în ceea ce prive?te particularit??ile
de intelect sau caracter are repercursiuni negative asupra instruirii ?i
educa?iei. Iar noi suntem cu to?ii material organiza?i în chip întrucâtva
diferit. Colosala varietate a aptitudinilor din popula?iile umane
reprezint? acea surs? inepuizabil?, pe baza c?reia se realizeaz? progresul
tehnico-?tiin?ific ?i social al societ??ii.
Noi, p?rin?ii ?i pedagogii, mai avem mult de muncit pentru ca fiecare nou-
n?scut s? poat? deveni ceea ce este în stare s? devin?, s? se realizeze la
cel mai înalt grad. Or, aceasta nu-i chiar atât de pu?in.
Prin urmare, este necesar ca genetica ?i pedagogia s? g?seasc? cât mai
repede limb? comun?, precum au g?sit de acum genetica ?i teoria evolu?iei,
genetica ?i selec?ia, genetica ?i microbiologia, genetica ?i medicina.
9.4. Genetica ?i psihologia
9.4.1 Omul ca fiin?? biiosocial?
Corela?ia între componentele biologice ?i sociale ale omului constituie
una dintre cele mai importante probleme, pe care caut? s-o rezolve savan?i
din întreaga lume. În cartea «Genetica, comportamentul, responsabilitatea
(N. Dubini, I. Carpe?, V. Cudreav?ev, 1982) se scrie: «Recunoscând aspectul
socializat al propriet??ilor bilologice ale omului nu trebuie se sc?p?m din
vedere, c?, fiind o fiin?? vie, el se supune totodat? legilor bilologice
fundamentale ?i în acest sens posed? particularit??ile proprii a tot ce e
viu pe P?mânt».
Biologul ?i socialul la om sânt factori strâns lega?i între ei ?i
interdependen?i. Astfel, A. Ghezell în lucrarea «Copiii omului ?i copiii
lupilor» ne poveste?te despre unii copii, care de mici, fiind r?pi?i de
lupi, au crescut în mediul acestora ?i pe urm? n-au avut comportare uman?.
În anul 1920 în India, în vizuina unor lupi, au fost g?site dou? feti?e –
Amala ?i Camala, care fiind date în grija savan?ilor a?a ?i n-au mai fost
în stare s? se adapteze la mediul societ??ii umane ?i au murit curând. Este
bine cunoscut ?i cazul lui Kaspar Hauzer, care fiind izolat timp de 16 ani
într-un beci, dup? aceea scolarizarea lui a fost imposibil?.
Particularit??ile biologice – genotipul s?u individual – omul le cap?t?
prin ereditate de la p?rin?i. Totodat? calit??ile omului sunt determinate
de mediul ambiant, în mijlocul c?ruia are loc dezvoltarea lui. Cazurile
descrise mai sus demonstreaz? pe deplin acest adev?r. Ca dovad? în acest
sens poate servi ?i faptul c? gemenii monovitelini nu numai c? seam?n?
între ei ca dou? pic?turi de ap?, adic? sunt identici ca genotip, dar sunt
aproape identici ?i ca fenotip.
Dac? asemenea gemeni erau desp?r?i?i ?i crescu?i în medii diferite, ei
î?i p?strau complet asem?narea fizic? ?i multe manifest?ri de ordin psihic
– temperamentul, înclina?iile, gusturile – le aveau asem?n?toare.
Dup? cum s-a mai men?ionat omul este o fiin?? biosocial?. Evolu?ia
biologic? se produce într-un timp foarte îndelungat, pe când cea social?
într-o perioad? mult mai redus?. În timpul dezvolt?rii istorice oamenii
creeaz? instrumente de munc? ?i înf?ptuiesc munca, în procesul c?reia
stabilesc rela?ii sociale ?i î?i îmbog??esc cuno?tin?ele. Experien?ele
c?p?tate se transmit din genera?ie în genera?ie ?i, astfel, apare un
program social, care se mo?tene?te din str?mo?i. Academicianul A. Leontiev
distinge la om trei feluri de experien?e:
experien?a mo?tenit? prin program biologic sub form? de instinct;
experien?a social istoric? dobândit? de omenire ?i transmis? prin
instruire ?i educa?ie;
experien?a individual? pe care o cap?t? fiecare om în cursul vie?ii
personale.
Prima cuprinde perioada embrionar? – de la conceperea ?i formarea zigotei
pân? la na?terea copilului. În aceast? perioad? se realizeaz? programul
genetic cu o oarecare influen?? (prin intermediul organismului mamei) a
mediului extern. Atât factorii pozitivi, cât ?i cei negativi influen?eaz?
corespunz?tor asupra realiz?rii programului genetic al f?tului.
Unii savan?i (B. Astaurov, E. Ilin, etc.) afirm? c? genele regleaz? nu
numai dezvoltarea fizic? ci ?i comportamentul social al omului. Mediul
ambiant nu va educa un pictor, un cânt?re?, un matematician sau un sportiv
eminent dintr-un copil, care nu posed? predispozi?ii ereditare c?tre
acestea înclina?ii, subliniaz? ei. Academicianul N. Dubinin neag? aceast?
accentuare a rolului programului genetic. «Nu exist? – scrie el – nici un
fel de gene pentru con?inutul spiritual al omului. Caracterele psihicului
uman se formeaz? cu ajutorul activit??ii social-practice a oamenilor».
Îns?, cum pe drept men?ioneaz? Kleopatra Vnorovschi, practica
demonstreaz?, c? fiecare om însu?e?te programul social în felul s?u. De
exemplu, într-o clas? de elevi se prezint? acela?i program de obiecte, ce
trebuie s? fie însu?ite. De?i în timpul pred?rii obiectelor de studiu se
?ine seama de particularit??ile individuale ale elevilor, totu?i nu fiecare
dintre ei poate s? le însu?easc? la acela?i nivel. Atitudinea elevilor fa??
de obliga?ii, reac?iile lor la sarcinile puse sunt diferite. Str?duin?ele
p?rin?ilor ?i înv???torilor nu întotdeauna pot orienta copiii în direc?ia
dorit?. Copiii, adolescen?ii, tinerii î?i aleg calea lor proprie, conform
intereselor, înclina?iilor, aptitudinilor. La fiecare om ele sunt diferite
?i ca con?inut ?i ca nivel.
Psihologul A. Luria a ajuns la concluzia, c? în perioada dezvolt?rii
psihicului în ontogenez? ereditatea are o influen?? mai accentuat? când
copilul este mic. La etapele mai avansate de dezvoltare procesele psihice
se schimb? ?i dependen?a lor de factorii ereditari devine mai mic?. Aici
experien?ei individuale îi revine un rol mai pronun?at.
Programul genetic variaz? mult de la om la om. Chiar în aceea?i familie
copiii cresc foarte diferi?i. Programul genetic în decursul de milioane de
ani s-a schimbat la omenire în întregime, îns?, foarte pu?in. Factorii
evolu?iei ?i selec?iei naturale la om joac? un rol mai mic decât la
animale. Omul ac?ioneaz? asupra naturii în direc?ia dorit? de el ?i î?i
creeaz? un mediu specific, prielnic existen?ei. Iat? de ce programul social
se schimb? repede. Din genera?ie în genera?ie el cap?t? forme noi, cea ce
tocmai ?i constituie progresul social. Educa?ia ?i instruirea asigur?
continuitate ?i progres. De?i programul social nu este înscris în gene ?i
con?inutul vie?ii psihice nu este ereditar, importan?a factorului biologic
nu treze?te nici o îndoial?. F?când o compara?ie metaforic? putem spune c?
programul genetic prezint? acel fundament material pe care se dezvolt?
suprastructura social? a comunit??ii umane.
9.4.2. Factorii ereditari ?i intelectul
Trebuie de subliniat, c? omul poate s? aib? o experien?? bogat?, s?
posede cuno?tin?e vaste, îns? dup? cum se ?tie, nimeni pân? azi n-a putut
descoperi vre-un mijloc cum s? elaboreze în?elepciune prin instruire ?i
educa?ie. Nu degeaba într-o zical? moldoveneasc? se spunea: «Când ar cre?te
mintea pe toate c?r?rile, apoi ?i oile ar pa?te-o».
Care este factorul principal în dezvoltarea inteligen?ei? ?i aici exist?
dou? puncte de vedere, dou? orient?ri:
. orientarea ereditarist?, care recunoa?te ereditatea ca factor
principal în formarea ?i dezvoltarea inteligen?ei;
. orientarea ambientalist?, care consider? c? totalitatea factorilor
din meidul ambiant determin? nivelul inteligen?ei.
Prima orientare sus?ine, c? inteligen?a omului, gândirea lui sunt
înn?scute. Deosebirile în comportamentul ?i psihicul oamenilor se datoreaz?
unui anumit genotip, unic pentru fiecare dintre noi. Psihicul este
dependent de sistemul nervos, de anumite structuri ale creierului, de
organele de sim?, care se dezvolt? în baza ac?iunii specifice a anumitor
gene. Capacitatea omului de a se instrui este de asemenea înn?scut?. Faptul
acesta se datoreaz? aptitudinii omului de a influen?a asupra mediului ?i de
a-l schimba, iar intelectul e o form? superioar? de a se adapta la mediu.
Orientarea ambientalist? sus?ine c? inteligen?a se formeaz? ?i se
dezvolt? datorit? exclusiv factorilor sociali. Progresul social, care este
nelimitat, influen?eaz? activitatea intelectual?, dându-i un anumit
con?inut.
Actualmente, afar? de aceste dou? orient?ri diametral opuse, exist? ?i o
a treia, care îmbin? ambii factori: ereditatea ?i mediul ambiant. Prin
urmare, biologicul ?i socialul au rolul lor în formarea întregului psihic
uman ?i a specificului fiec?rei individualit??ii.
Omul se na?te cu multe predispozi?ii, care în cursul vie?ii se pot
manifesta într-un mod sau altul în dependen?? de anumite condi?ii.
Cuno?tin?ele ce le cap?t? fiecare om în parte amplific? poten?a sa
intelectual?. Instruirea, educa?ia, diversele rela?ii sociale constituie
amplificatori ai dezvolt?rii inteligen?ei. Poten?ele apar ca ni?te
predispozi?ii biologice, iar mediul social, cultura – ca amplificatori ai
acestor predispozi?ii. Diferite medii sociale apar în rezultatul ac?iunii
diferitor amplificatori. Propriet??ile biologice ne caracteristice speciei
umane nu pot fi dezvoltate la indivizii s?i, oricare ar fi mediul ce-i
înconjoar?, ?i invers, poten?ele înn?scute, care exist? în stare latent?,
pot fi realizate prin crearea de condi?ii corespunz?toare lor.
Se poate oare diagnostica nivelul de inteligen??, aptitudinile mintale
ale omului? ?tiin?a contemporan? dispune de asemenea metode. Dintre ele
principale sunt dou?:
1. Studierea comparativ? a gemenilor;
2. Studierea aptitudinilor mintale prin teste de inteligen??.
Gemenii monovitelini având acela?i genotip prezint? o foarte mare
asem?nare atât somatic?, cât ?i psihic?. Aceasta ofer? un material unic
pentru a studia atât factorul ereditar, cât ?i ac?iunea mediului în
dezvoltarea intelectului. Deosebirile ?i asem?n?rile, ce se observ? la
gemenii monovitelini, dintr-o parte, ?i la gemenii bivitelini, din alta,
crescu?i împreun? sau separa?i unul de altul, ne demonstreaz? tocmai rolul
eredit??ii ?i a mediului în manifestarea multor particularit??i, printre
care ?i ale celor intelectuale.
Nivelul de inteligen?? se m?soar? prin coeficientul intelectual (CI),
aflat prin aplicarea testelor de inteligen??. Testele m?soar? variate
propriet??i intelectuale, care se formeaz? ?i se dezvolt? în decursul
vie?ii individuale. Rezultatele test?rilor efectuate de mai mul?i savan?i
au demonstrat, c? CI la gemenii monovitelini crescu?i în acelea?i condi?ii
coincid cu 87%, la gemenii monovitelini crescu?i în codi?ii diferite
coincid cu 75%, pe când la gemenii bivitelini crescu?i împreun? sau separat
coinciden?a CI e numai de 50%.
Savantul american Iepsen a ajuns la concluzia c? 80% din coeficientul de
inteligen?? se datoreaz? eredit??ii ?i 20% – mediului.
Norma nivelului mintal este considerat? dezvoltarea medie. Dac?
reprezent?m acest lucru cu ajutorul unui grafic, atunci vom avea la mijloc
intelect normal, mai sus de linia normei – genii ?i supradota?i, iar sub
linie oligofrenii.
La oamenii geniali ?i supradota?i în mai multe direc?ii CI constituie mai
mult de 100 de puncte. De ace?tea se nasc în mediu cca 2%. La oamenii
talenta?i, cu inteligen?? foarte bun?, CI=80-100 puncte. Ei sunt dota?i
numai într-o oarecare direc?ie (muzic?, pictur?, matematic? etc.) ?i
sonstituie cca 15% din toat? popula?ia uman?. 20% le revin oamenilor
inteligen?i, care î?i ating culmea preg?tirii profesioniste în cele mai
bune condi?ii de instruire. La ei CI=60-70 puncte. CI la media normal? e de
40-50 puncte prezentate de majoritatea dintre noi. Pentru mediocri, care
constituie 10-20% din popula?ie, se cer eforturi deosebite în instruire, CI
la ei fiind egal numai cu 20-30 puncte. Oligofrenii (oameni incapabili)
lua?i împreun? (10%) constituie contingentul ?colilor speicale, CI e mai
mic de 10.
Oligofrenia de cele mai multe ori este rezultatul unor anomalii
cromozomice. Debilii mintali, de?i se afl? sub limit?, pot fi plasa?i în
?coli speciale ?i ajuta?i s? se adapteze la via?? ?i la o munc? potrivit?
pentru ei.
Imbecilitatea ?i idiotismul sunt provocate de gene recisive, pe când
debilii mintali rezult? datorit? eredit??ii poligenice. Astfel de copii de
regul? nu pot înv??a s? citeasc? ?i s? scrie. Ei nu sunt în stare s?
perceap? corect realitatea datorit? deregl?rii func?iei creierului. De
asemenea le este deranjat ?i limbajul atât cel oral, cât ?i cel scris. Ei
nu-?i pot concentra aten?ia s? asculte, s? judece, s? citeasc? ?i s?
socoat?.
Deci, la un cap?t al firului eredit??ii se afl? oligofrenii, contingentul
?colilor speciale, iar la alt cap?t – oameni supradota?i ?i geniali, cu
aptitudini deosebite. Între aceste dou? poluri se g?sesc to?i ceilal?i ce
reflect? dispersia heterogen? a capacit??ilor intelectuale la majoritatea
omenirii.
9.4.3. Aptitudinile ?i ereditatea
Însu?irile fizice ?i psihice care-i permit omului s? activeze cu succes
în anumite domenii, se numesc aptitudini. Acestea pot fi generale ?i
speciale. Aptitudinile care asigur? succesul într-un ?ir de activit??i sunt
numite generale, iar cele care se manifest? numai într-un anumit domeniu de
activitate – speciale. O îmbinare original? a ac?iunilor, a cuno?tin?elor
este posibil? atunci când omul e talentat. Talentul îi permite s? se
exprime original în mai multe domenii. V. Belinschii spunea, c? omul
talentat vede în lumea înconjur?toare ceea ce al?ii nici nu observ?. Omul
talentat vede totul original, în felul s?u. Sunt îns? oameni ale c?ror
aptitudini ating un nivel foarte înalt de manifestare. Astfel de oameni
sunt numi?i genii.
Geniul e o fiin?? dotat? cu posibilitatea de a crea ceva nou, absolut
original. Oamenii geniali posed? tr?s?turi de caracter, au interese ?i
idealuri la fel ca ?i ceilal?i oameni. Cu toate acestea, ei sunt
deschiz?tori de noi c?i, de noi ere în istorie, fac descoperiri în domeniul
în care î?i manifest? talentul, deschid noi ?coli în ?tiin?? ?i art?.
Foarte laconic în privin?a aceasta s-a exprimat O. de Balzac: «Minunea
geniului const? în aceea, c? el seam?n? cu to?i, dar cu el nimeni».
Ce determin? apari?ia geniilor? În antichitate se considera, c? geniul
este alesul lui Dumnezeu ?i-i inspirat de puterea divin?. Existau p?reri,
cum c? geniul este un om, care iese din cadrul obi?nuitei norme de
dezvoltare. Geniul ?i nebunia erau puse al?turi.
Pe lâng? genii, care sunt foarte pu?ini la num?r, trebuie descoperi?i ?i
oameni talenta?i, care se nasc ceva mai des, sunt bine dota?i ?i contribuie
la progresul societ??ii. Mul?i savan?i au studiat problema aptitudinilor,
dota?iei, talentului, genialit??ii. Rezolvarea acestei probleme ca ?i a
celei consacrate inteligen?ei are trei solu?ii: unii consider? aceste
calit??i înn?scute, al?ii – ob?inute datorit? instruirii ?i educa?iei; a
treia grup? recunoa?te îmbinarea celor doi – cel genetic ?i cel al
mediului. Marele pedagog V. Suhomlinschii sus?ine existen?a unor
predispozi?ii biologice, care trebuie s? fie eviden?iate la timp ?i
cultivate permanent. Eminentul matematician N. Lobacevschii e de p?rere c?
geniul se na?te ?i e convins, c? arta educatorului const? în aceea ca s?
descopere geniul ?i s?-i dea libertate s? înf?ptuiasc? poten?ele sale. Deci
?i V. Suhomlinschii ?i N. Lobacevschii sunt de aceia?i p?rere: talentul ?i
geniul sunt înn?scute, dar trebuie s? fie scoase la iveal? ?i cultivate. E
necesar de condi?ii favorabile pentru ca acestea s? se manifeste.
Predispozi?iile sunt înn?scute, iar manifestarea ?i perfec?ionarea lor
sunt rezultatul dezvolt?rii omului în cursul vie?ii individuale ?i
adapt?rii lui la mediu prin educare ?i instruire. Aptitudinile pot apare de
la vârsta fraged? pân? la b?trâne?e. Cel mai devreme se manifest?
aptitudinile pentru matematic? ?i muzic?, poezie, pictur? ?i joc de ?ah.
Astfel, Mozart a început s? compun? muzic? la vârsta de 3 ani, Mendelson –
la 5 ani, Repin ?i Serov au început s? fac? pictur? la 4 ani, primele
versuri ale lui A. Pu?chin au ap?rut la vârsta de 8 ani, ale lui M.
Lermontov – la 9 ani. Hose Capablanca a ob?inut victoria la jocul de ?ah la
vârsta de 4 ani, peste o zi dup? ce a v?zut pentru prima dat? cum se
joac?. Academicianul L. Landau la 14 ani înva?? la dou? facult??i: de
chimie ?i de fizic? ?i matimatic?. Numai la 26 ani a devenit doctor
habilitat în ?tiin?e.
Cercet?rile întreprinse de geneticieni ?i psihologi demonstreaz? c?
biologicul î?i are rolul s?u predominant în formarea ?i manifestarea
aptitudinilor de diferite niveluri. Aptitudinile, talentul, genialitatea
vor fi cu atât mai dezvoltate cu cât vor fi mai puternice ?i calitative
predispozi?iile înn?scute ?i cu cât vor fi mai favorabile condi?iile
sociale pentru manifestarea lor. Dup? cum subliniaz? savan?ii V.Timakov ?i
N. Bocikov, pentru perfec?ionarea omului nu exist? piedici, trebuie numai
cunoscut? biologia lui, descoperite ?i dezvoltate aptitudinile individuale.
Ele, îns?, trebuie descoperite cât mai devreme, cu mult? pricepere de
genera?ia adult?. S? nu uit?m c? natura nu cizeleaz? nici o tr?s?tur?, ea
numai îi pune baza, o cizel?m noi: p?rin?ii, pedagogii, societatea.
Ce calit??i fizice ?i psihice cer aptitudinile pentru muzic? ?i pictur??
M.Borisov a stabilit, c? în complexul înzestr?rii muzicale sensibilitatea
la diferen?ierea în?l?imii ?i t?riei sunetului sunt ereditare. H. Pinga?
consider? c? începutul aptitudinilor muzicale î?i au originea din
comunicarea sonor? a mamei cu copilul, înainte, chiar ca el s? înceap? a
vorbi. Savan?ii au ajuns la concluzia, c? exist? o corela?ie bine exprimat?
între capacitatea muzical? a p?rin?ilor ?i cea a copiilor. Astfel, în
dinastiile familiale ale lui Bah, Rahmaninov, Ciaicovskii, Mo?art,
Bethoven, ?open, Pucini, Bize, ?ubert, Veber, Procofiev, Dunaevskii, Neaga
?. a. majoritatea au fost vesti?i muzicieni.
În privin?a eredit??ii aptitudinilor prezint? interes ?i familia lui
Serghei Rahmaninov. Iat? ce scrie despre ea Cleopatra Vnorovschi în
minunata sa carte «Psihicul ?i ereditatea» (1984). Neamul lui Rahmaninov
î?i trage originea de la domnul Moldovei Drago?-Vod?. Dup? moartea lui
?tefan cel Mare, feciorul s?u mai mic Rahman, a plecat în Rusia. El a pus
începutul dinastiei Rahmaninov. Dintr-o tabel? genealogic? întocmit? de
sora lui S. Rahmaninov se poate urm?ri, c? în ?ase genera?ii aptitudinea
muzical? se repet? la mul?i membri ai acestei familii. Str?bunica lui S.
Rahmaninov a studiat muzica la cei mai buni profesori ai vremii. Fratele
bunicii a fost regentul corului la capela cur?ii ?arului ?i era ?i
compozitor. Fetele n-aveau aptitudini muzicale, pe când b?ie?ii aveau to?i.
Acel X-cromozom transmis la b?ie?i era dominant, iar la fete – recesiv.
Bunicul lui S. Rahmaninov s-a retras din armat? ?i se ocupa numai de
muzic?, în fiecare zi cânta minunat la fortopian. S. Rahmaninov a început
s? se ocupe de muzic? la vârsta de patru ani. Prima lui înv???toare a fost
mama. Sora lui Serghei avea un contralto pl?cut. Îns? totu?i cel mai
str?lucit talent muzical în aceast? familie l-a avut Serghei Rahmaninov. La
vârsta de 9 ani el începe s? înve?e la conservator.
?i pa plaiul nostru tr?iesc ?i creeaz? mul?i muzicieni, pentru care
muzica e voca?ie familial?, transmis? din genera?ie în genera?ie. L?utarii
Moldovei au fost vesti?i. Într-o familie de l?utari a crescut ?i a activat
Gheorge Neaga.
El este reprezentantul genera?iei a patra de muzican?i. Str?bunicul s?u,
Anton Neaga, cânta la cobz?, iar bunicul Timofei era viorist. Tat?l s?u,
vestitul ?tefan Neaga (1900-1951), primul din acest neam a f?cut studii
muzicale la conservator ?i a devenit un ilustru pianist, compozitor ?i
dirijor. Mama lui Gh. Neaga a fost ?i ea pianist?.
Dup? cum am mai spus, aptitudinile muzicale se manifest? de timpuriu înc?
din fraged? copil?rie. Cei mai vesti?i muzican?i au început s? cânte foarte
devreme – de la 3-5 ani, de?i se cunosc ?i excep?ii. Ei aveau o memorie
muzical? fenomenal?, puteau reproduce u?or muzica auzit?. Savantul B.
Teplov consider?, c? omul are anumite date anatomo-fiziologice, care-i
permit o manifestare timpurie a aptitudinilor muzicale. Aceste
predispozi?ii depind de gene. Cu atât mai mult c? muzica este o cunoa?tere
a realit??ii prin emo?ii, dar emo?iile, dup? p?rerea speciali?tilor, sunt
supuse legilor genetice.
Matematicienii se caracterizeaz? printr-o anumit? form? de gândire, prin
anumite calit??i ale min?ii. Ei percep lumea în realit??i de numere ?i
m?rimi. Psihologul V. Crute?kii a cercetat aptitudinile pentru matematic? a
unor copii contemporani. El a urm?rit apari?ia ?i dezvoltarea acestor
aptitudini. În cartea sa «Psihologia aptitudinilor matematice» el constat?,
c? particularit??ile psihice, specifice oamenilor talenta?i în domeniul
matematicii, sunt acelea?i , indiferent de timpul în care tr?iesc ?i chiar
de vârst?.
Iat? câteva caracteristici date de V. Crute?kii copiilor examina?i:
Sonea: - aptitudinile matematice la ea au început s? se manifeste de la 4
ani. F?r? s? cunoasc? teoria, ea f?cea opera?ii cu frac?ii, rezolva mintal
probleme. Fratele ei, cu 5 ani mai mare, a r?mas mirat, când trebuia s?
scad? 36 din 28. Sonea i-a spus c? va fi cu 8 mai pu?in decât nimic.
Volodea: - la 6 ani extr?gea mintal r?d?cina p?trat? din orice num?r. La
8 ani f?r? ajutorul cuiva, a însu?it func?iile trigonometirce ?i sistemul
binar.
Acesta ?i alte biografii cercetate au demonstrat, c? predispozi?iile
pentru matematic? se manifest? prin genele recesive, peste o genera?ie.
Aptitudinile pentru matematic?, observate la gemenii monovitelini, confirm?
natura lor ereditar?. Astfel, D. Liuis ?i D. Sprinser, desp?r?i?i de mici,
fiind înfia?i de oameni str?ini ?i necunoscu?i, s-au întâlnit la vârsta de
39 de ani. Amândoi aveau aptitudini matematice. Biografiile cercetate au
demonstrat c? exist? multe cazuri, când condi?iile nu erau favorabile, îns?
aptitudinile s-au manifestat. Exist? ?i personalit??i ce au specialit??i
diferite, care n-au f?cut studii speciale de matematic? ?i totu?i au
devenit matematicieni, deoarece aveau aptitudini pentru aceast? ?tiin??.
Astfel, vestitul Laplas ?e-a f?cut studiile la ?coala c?lug?rilor
benedectini ?i totu?i, a devenit autorul «Mecanicii cere?ti» ?i a teoriei
analitice a probabilit??ii.
Foarte mul?i matematicieni care au devenit ilu?tri ?i-au manifestat de
timpuriu aptitudinile pentru matematic?. Alexis Klero la 12 ani era de acum
un savant format recunoscut de Academia de ?tiin?e din Berlin. Fratele s?u
mai mic, când a atins vârsta de 14 ani, a scris o lucrare original? de
geometrie, care a fost apreciat? înalt de Academia de ?tiin?e din Paris. N.
Lobacevskii la 19 ani era deja magistru în ?tiin?e matematice, iar la 24
ani – profesor la Universitatea din Kazan.
Exemple asem?n?toare pot fi g?site ?i în alte direc?ii ale ?tiin?ei,
precum ?i în domeniul de cultur?, sport etc. Ele de la sine vorbesc, c?
predispozi?iile ?i aptitudinile sunt programate genetic, iar nivelul de
realizare a lor în decursul vie?ii individuale depinde într-o m?sur? sau
alta de condi?iile sociale în care se dezvolt? personalitatea concret?.
9.4.4 Emo?iile ?i sentimentele
Procesele psihice, care rezult? din reflectarea în creier a aptitudinilor
?i tr?irea lor subiectiv? constituie st?rile afective: emo?iile ?i
sentimentele. St?rile afective determin? o anumit? comportare a omului.
Unii savan?i consider? c? emo?iile, fiind genetic strâns legate de
instincte, sunt reac?ii ereditare.
Ce st? la originea sentimentului moral? De ce exist? oameni, care ridic?
valorile morale la un nivel înalt ?i de ce sunt infractori ?i chiar
criminali?
În diferite timpuri se realizeaz? o anumit? parte din codul moral
corespunz?tor unor condi?ii sociale, speciale cerute de epoc?. Sunt cazuri,
când unele calit??i morale se oprimau, iar altele se propagau ?i se
manifestau. Cunoscutul savant V. Efroimson sus?ine cu siguran??, c?
emo?iile umane de bun?tate, cavalerism fa?? de femeie ?i b?trâni,
protejarea copiilor ?i alte calit??i s-au dezvoltat pe baza selec?iei
naturale ?i au intrat în con?inutul caracteristicilor ereditare ale omului.
Dar, totu?i, al?turi de aceste p?r?i pozitive exist? destul de stabil
neru?inare, minciuna, amoralitatea, criminalitatea. Fenomenul
criminalit??ii nu se poate explica numai prin factori sociali. În
criminalitate, dup? cum am mai demonstrat, se disting ?i factori biologici
mai ales datorit? defectelor eredit??ii.
Savantul francez Cezare Lombrozo a exagerat prea mult valoarea eredit??ii
?i a neglijat complet factorul educativ în criminologie. Din criminal se va
na?te criminal, din ho? – ho?, spunea el.
Organismele superioare au un biochimism enorm de diferen?iat. Genele pot
fi atacate, defectate ?i atunci au un efect nociv asupra comport?rii
omului. În aceast? privin?? e foarte indicat? boala Lesh-Nyhan, care apare
în rezultatul unei bru?te cre?teri a urinei în sânge. Bolnavii sunt foarte
agresivi. Ei se bat, sparg lucrurile. Acelea?i manifest?ri au loc ?i în
cazul îmboln?virii de guta (podagr?). Se ?tie c? membrii familiei de Medici
sufereau de gut?. Mul?i dintre ei erau intrigani. Ecaterina de Medici i-a
întrecut pe to?i. Persoanele schizofrecnice, bolnavii de corea posed? multe
tr?s?turi neprielnice societ??ii. Ace?ti oameni n-au voin??, nu se pot
st?pâni, devin mai u?or alcoolici ?i narcomani. Desigur, c? ?i mediul joac?
un rol mare la dezvoltarea acestor deprinderi d?un?toare, dar omul însu?i
î?i alege mediul, care îi corespunde, în special, naturii sale biologice.
Rolul eredit??ii în aceast? privin?? se poate vedea u?or la gemeni
monovitelini ?i bivitelini în exemplele aduse de noi mai sus. Îns?, paralel
cu aceasta, trebuie de men?ionat, c? înclinarea spre criminalitate nu este
un component inevitabil al psihicului uman. Majoritatea oamenilor respect?
legile ?i ordinea stabilit? în societate. Legile acestea pot fi mai des
înc?lcate din cauza anomaliilor biologice ?i în special, genetice. Savantul
american P. Dagdel a cercetat genera?ia unor familii, care-?i iau începutul
de la un criminal, un oarecare Jons. Dintre 709 de descenden?i ai lui, 76
au fost ocna?i, 128 prostituate, 18 persoane ?ineau case de toleran??, iar
peste 200 erau cer?etori. A?adar, 424 dintre ei au fost criminali ?i
infractori, ?i numai 285 oameni normali.
Ce a jucat aici rolul hot?râtor, mediul sau genele? E greu de spus,
probabil ?i specificul biologic ?i mediul social. Dintre juri?ti profesorul
I. Noi sus?ine valoarea considerabil? a eredit??ii. În cartea sa
«Problemele metodologice ale criminologiei» el î?i exprim? p?rerea, c?
instinctele criminalului sunt programate ?i transmise printr-un cod
genetic. Dup? opinia eminentului psiholog L. Bojovici ac?iunea mediului
este perceput? de fiecare om în corespundere cu datele lui naturale. El a
confirmat experimental existen?a premiselor înn?scute (genetic
condi?ionate), care au o mare însemn?tate în procesul form?rii
particularit??ilor individuale ale psihicului uman.
Savan?ii discut? în privin?a genezei crimelor legate de anomaliile
cromozomice. Dac? un b?rbat are un cromozom în plus de tipul 47/X( sau
47/X((, norma fiind 46/X( purt?torii acestor cromozomi supranumerari pot
prezenta cazuri de comport?ri infractoare. În privin?a aceasta se cunoa?te
cazul unui oarecare Menson, care era acuzat de multiple omoruri, f?cute cu
o cruzime extraordinar?. Din via?a sa de 34 de ani, el s-a aflat la
închisoare 22 de ani. Se considera, c? el avea anomalia (-disomie (X(().
Desigur, c? anomaliile genetice reprezint? o problem? foarte complicat?
?i important?. Aflarea de timpuriu a acestor maladii ar putea preveni
urm?rile grave prin tratamentul medical sau prin întreruperea sarcinii.
Trebuie s? subliniem, îns?, c? factorii biologici ?i cei sociali sunt
privi?i ca ni?te condi?ii, care influen?eaz? formarea personalit??ii
criminalului, îns? nu pot fi socotite cauze ale crimelor.
9.4.5 Temperamentul ?i genetica
Oamenii se deosebesc între ei ?i prin ritmul de tr?ire emo?ional? ceea ce
constituie în fond temperamentul lor I. Pavlov spunea, c? temperamentul
este cea mai general? caracteristic? a fiec?rui om, caracteristica de baz?
a activit??ii nervoase superioare, care determin? modul de a activa a
fiec?rei fiin?e.
Psihologia deosebe?te patru temperamente: holeric, sangvinic, flegmatic
?i melancolic. Tipici pentru temperamentul holeric au fost Pavlov, Suvorov,
Petru I, Maiacovskii etc.
Temperament sanguinic a avut paleontologul V. Kovalevskii. Sangvinicul
este un om foarte impresionabil, foarte sensibil ?i activ. Ritmul vie?ii
este ca ?i la holeric, rapid.
Flegmaticul se caracterizeaz? printr-o excita?ie emo?ional? lent?,
emo?iile se produc încet ?i se exprim? slab. În schimb ele sunt stabile ?i
profunde. E inert. Când e vorba s? treac? la o ac?iune, se hot?r??te mult
mai greu decât sangvinicul ?i holericul. Chipul flegmaticului îl exprim?
foarte bine persoana lui Ch. Darwin.
La melancolic emo?iile se produc lent, sânt, îns? stabile, foarte
profunde ?i-l cuprind în întregime. Melancolicii sunt timizi, nehot?râ?i,
pu?in mobili. C?tre ei a apar?inut ?i I. Mecinicov.
Savantul M. Vasile? constat?, c? labilitatea este determinat? de genotip,
?i anume, de poligenie. Se presupune, c? temperamentul se transmite prin
ereditate datorit? unor combin?ri dintre gene dominante ?i recisive dup?
urm?toarea schem?:
A, A, A, - holeric
A, A, a – sangvinic
A, a, a – flegmatic
a, a, a - melancolic
S-a constatat, c? ritmul personal la gemenii monovielini este identic, pe
când la gemenii bivitelini ?i la fra?ii sib?i el difer? cu mult. Reac?ia
(puterea, labilitatea, echilibrul, mimica, vocea, mersul etc.) sunt
similare la gemenii monovitelini, chiar dac? ei au fost desp?r?i?i deodat?
dup? na?tere ?i crescu?i în diferite condi?ii sociale.
Se presupune, c? tipurile de temperament se combin? conform legilor lui
Gr. Mendel:
1. Dac? ambii so?i vor fi de acela?i tip to?i copiii vor mo?teni acela?i
temperament;
2. În celelalte cazuri se observ? dominan?? ca într-o serie de alele:
holeric( sangvinic( flegmatic( melancolic.
Datorit? mo?tenirii poligenice sau polialelice tipuri pure de temperament
în natur? aproape c? nu sunt. I. Pavlov, combinând propriet??ile nervoase
la animale, a c?p?tat 24 de tipuri.
Cunoa?terea structurii temperamentului, a manifest?rii ?i regl?rii lui
permite o educare ?i autoeducare con?tient?. Trebuie s? se ?in? cont de
temperament în orientarea profesionist? a tineretului, la crearea unui
mediu psihologic favorabil în colectivele de studen?i, muncitori, oamenilor
de ?tiin??, cultur?, de crea?ie. Pozi?ia, pe care o ocup? omul în
societate, îi determin? modul de a-?i manifesta emo?iile. Dac? el ocup? un
post de r?spundere, nu-i este permis s? fie dezechilibrat. Demnitatea îl
impune s?-?i frâneze sentimentele, s? hot?rasc? chibzuit.
Compatibilitatea temperamentelor în diferite colective de munc? este
absolut necesar?. Ca s? fie realizat? trebuie s? cunoa?tem bine
temperamentele ?i s? le regl?m în modul corespunz?tor.
9. 4. 6 Psihogenetica
Problema educa?iei ?i instruirii genera?iei tinere este una dintre cele
mai complicate. Savan?ii caut? s? explice comportamentul omului ?i, în
special, formarea particularit??ilor lui individuale, pe baza diferen?elor
genetice dintre indivizi. Ea na?tere o nou? ramur? a psihologiei –
psihogenetica, a c?rei obiect este stabilirea leg?turii dintre psihicul ?i
geneticul omului, eviden?ierea rolului factorului ereditar în via?a
psihic?. Numeroase cercet?ri de psihogenetic? serve?te pedagogiei la
realizarea proceselor de instruire ?i educa?ie.
Exist? multe exager?ri în ceea ce prive?te în?elegerea pedagogiei ca
?tiin??. Multe discu?ii au trezit problema locului ?i importan?ei
factorilor care contribuie la educa?ia ?i instruirea omului. Biologizatorii
sus?in, c? pedagogia trebuie s? se sprijine numai pe factorii ereditari.
Educa?ia, spun ei, nu poate influen?a genele, pe care le posed? omul. Omul
v-a avea anumite calit??i determinate numai în caz c? le va mo?teni de la
str?mo?i. Persoanele, care n-au avut parte de o ereditate ilustr?, vor fi
ori nu vor fi educate, vor ajunge numai la un nivel intelectual mediu.
Alt punct de vedere, care domin? în pedagogie, este recunoa?terea
atotputerniciei factorului social. Reprezentan?ii acestei doctrine
recunosc, c? oamenii se nasc to?i egali ca o «tabula rasa» (tabl? curat?),
pe care educa?ia va înscrie ceea ce dore?te. Dac? omul va avea condi?ii
sociale favorabile, el va deveni perfect.
Ambele aceste teorii examineaz? fiin?a uman? prea unilateral, fiecare
numai din punctul s?u de vedere: ori biologic, ori social. Între factorii
biologici ?i sociali în procesul dezvolt?rii omului, precum se ?tie, se
stabile?te o anumit? rela?ie. Omul tr?ie?te ?i se dezvolt? într-o societate
concret?, într-o anumit? epoc? istoric? ?i aceasta, fire?te, stimuleaz?
dezvoltarea calit??ilor lui, de care societatea are nevoie, care sunt
cerute de acea epoc?. Predispozi?iile pe care le posed? omul trebuie s? fie
eviden?iate ?i cultivate. Pentru a educa omul, trebuie s? cunoa?tem bine
particularit??ile lui atât cele biologice, cât ?i cele psihologice. F?r?
cunoa?terea geneticii nu se poate realiza complet principiul «de la fiecare
dup? aptitudini, fiec?ruia dup? cerin?e».
Mediul poate sau s? perfec?ioneze, sau s? înr?ut??easc? calit??ile
înn?scute în dependen?? de valoarea etic? ?i cultural? a acestui mediu. Un
exemplu interesant în aceast? privin?? ne prezint? ?. Auerbach. Dup? cum
c?r?ile de joc se amestec? înainte de a le distribui juc?torilor, tot a?a
?i genele p?rin?ilor se distribuie la copii fiind amestecate. Nu se ?tie ce
gen? anume va ob?ine copilul, dup? cum nu se ?tie ce c?r?i din întregul
pachet vor fi repartizate juc?torilor. Rezultatul jocului, succesul în joc
îns? nu va depinde numai de felul c?r?ilor, ci ?i de felul cum va ?ti s? le
foloseasc? juc?torul. Un juc?tor bun cu c?r?i mai slabe poate s? ajung? la
un succes mai mare, decât un juc?tor prost cu c?r?i bune, dar care nu ?tie
s? le foloseasc?.
În fa?a pedagogiei ?i psihologiei se afl? problema de a determina cât mai
timpuriu aptitudinile, pe care le posed? copilul. Cunoa?terea lor va
permite organizarea corect? a educa?iei. S? nu uit?m c? îns??i via?a
social? are origine biologic?.
Omul, ca fiin?? biosocial?, are dou? programe de dezvoltare – bilogic?,
imprimat? în ADN ?i transmis? ereditar din genera?ie în genera?ie, ?i
social?, care nu este înscris? în genele sale. Pentru a se dezvolta ca
personalitate el trebuie s? se conduc? de ambele programe. Calit??ile unei
persoane sunt determinate ?i de genotipul ob?inut ereditar, ?i de mediul
social, în care are loc dezvoltarea sa. Genotipul influen?eaz? asupra
form?rii ?i dezvolt?rii fenomenelor psihice ale omului, asupra form?rii
individualit??ii lui. Mediul trebuie s? fie favorabil pentru un anumit
genotip.
La na?tere oamenii nu sunt egali din punct de vedere genetic, de aceea
influen?ele pedagogice ?i psihologice nu pot fi acelea?i pentru persoane
diferite. Fiecare om î?i are genotipul s?u ?i reac?ii specifice lui.
Educa?ia ?i instruirea trebuie s? corespund? individualit??ii fiec?rui om,
care percepe realitatea în felul s?u. ?inând seama de aceste fapte trebuie
de c?utat metode ?i mijloace cât mai potrivite pentru realizarea instruirii
?i educa?iei.
X. INGINERIA GENETIC?
10.1 Structura genomlui
Pe baza exemplelor cu privire la legile de mo?tenire a caracterelor,
analizate în capitolul întâi, unii cititori ?i-au format p?rerea c? fiecare
organism se caracterizeaz? prin dou? st?ri: stare intern?, determinat? de
constitu?ia ereditar?, ?i starea extern?, ce const? în realizarea
posibilit??ilor ereditare ale organismului în anumite condi?ii de
existen??. Într-adev?r, a?a este.
Suma factorilor ereditari ai organismului a fost numit? genotip, iar
totalitatea caracterelor - fenotip. În prima jum?tate a secolului XX
savan?ii considerau c? genotipul individului îl formeaz? o anumit? sum? de
predispozi?ii ereditare - gene, care se pot combina liber, formând cele mai
variate îmbin?ri, pe când fenotipul, la rândul s?u, este un mozaic de
caractere, care se constituie de fiecare dat? în mod diferit.
Cercet?rile ?i experimentele efectuate în continuare au demonstrat c?
aceste reprezent?ri sunt simpliste, iar în multe cazuri - gre?ite.
Înc? Morgan în lucr?rile sale a ar?tat c? genele ocup? anumite locuri
(locusuri) de-a lungul fiec?rui cromozom, formând a?a-zisele grupuri
ligaturale (blocuri), ?i din aceast? cauz? ele nu pot s? se combine
întotdeauna liber, ci, dimpotriv?, de cele mai dese ori se transmit
împreun? cu cromozomul lor.
Legile stabilite de Mendel s-au dovedit a fi limitate tocmai din cauza
fenomenului eredit??ii ligaturate a multor caractere. Aceste legi sunt
valabile numai pentru caractere, ale c?ror gene sunt localizate în diferite
perechi de cromozomi. Afar? de aceasta, s-a stabilit c? anumite caractere
se mo?tenesc numai pe linie matern?, adic? ele nu sunt controlate de
factorii nucleici, ci de citoplasma celulelor. A?a au ap?rut no?iunile de
ereditate nuclear?, sau cromozomic?, ?i de ereditate citoplasmatic?, sau
extracromozomic?. Genele citoplasmatice se localizeaz? în mitocondriile ?i
plastidele celulelor eucario?ilor, precum ?i în plazmidele procario?ilor.
Plazmidele sunt ni?te molecule mici inelare de ADN, descoperite la
bacterii.
A?a dar, datele noi au confirmat ideea c? genotinul individului prezint?
nu numai suma genelor nucleului, ci ?i un sistem integral, format
evolu?ionar, de interac?iunea dintre toate elementele genetice ale celulei
?i ale întregului organism. Acest sistem a fost numit genom. Genomul
cuprinde, prin urmare, întreaga informa?ie genetic? a organismului, care se
manifest? treptat ?i succesiv în caracterele ?i însu?irile concrete
biochimice, fiziologice, morfologice, vizibile ?i invizibile Ele determin?
toate manifest?rile vitale în decursul dezvolt?rii individuale
Unitatea elementar? a genomului este gena dar în ultimele decenii
no?iunea de gen? s-a schimbat esen?ial, s-a îmbog??it cu un con?inut nou,
ea a suferit o evolu?ie asem?n?toare cu cea a atomului din fizica modern?.
S-a constatat c? structura genelor la procario?i se deosebe?te într-o
anumit? m?sur? de cea a eucario?ilor dup? împachetare, transcriere ?i
translare, c? grupele de gene, mai alee eucario?ii, au numeroase
particularit??i func?ionale În afar? de aceasta, s-a confirmat în ultimul
timp c? unele gene sunt reprezentate prin succesiuni unicale de nucleotide,
altele - prin succesiuni care se repet? multiplu, celelalte formeaz?
familii întregi sau sunt dispersate ?i sar mereu în genom dintr-un loc în
altul.
Datorit? acestui fapt a luat na?tere o nou? reprezentare despre structura
genomului organismelor, conform c?reia genomul se aseam?n? cu un ora?
modern ce are prospecte unice ?i numeroase ansambluri arhitecturale, unice
în felul lor, dar care formeaz? totodat? o parte component? a unor
ansambluri mai mari, ce împodobesc partea central? a ora?ului, sau unul din
microraioanele lui. ?i microraioanele se aseam?n? prin ceva, prin ceva se
deosebesc, deoarece în fiecare dintre ele se construiesc ?i cl?diri unice,
precum ?i grupe de cl?diri, construite dup? proiecte - tip identice.
Precum doar arhitectul poate cuprinde întreaga frumuse?e a compozi?iei
arhitecturale a ora?ului pe care l-a conceput, tot a?a arhitectura
genomului nu este accesibil? fiec?ruia. Vom profita, îns?, de marea dorin??
a cititorilor de a p?trunde esen?a acestei compozi?ii ?i vom începe o
excursie pentru a o cunoa?te.
A?a dar, pentru început, ce este gena? Gena este un fragment al ADN-ului
cu o succesiune determinat? a nucleotidelor ?i în fiecare din acestea este
cifrat? sau codificat? o anumit? protein? În celula animalelor superioare
?i a omului se afl? un asemenea volum de ADN, c? ar ajunge pentru crearea a
3 milioane de gene. În realitate, îns?, la om exist? ?i func?ioneaz?
aproximativ 100 de mii de gene
Fiecare gen? individual? are o structur? proprie primar? a ADN ului
specific? numai ei. Transcrierea genelor se face de pe anumite fragmente
ale uneia din catenele ADN-ului. Catena ADN, care con?ine codul veridic al
unei anumite proteine, se nume?te caten? logic? (de codificare).
La majoritatea virusurilor, la procario?i ?i eucario?i ambele catene de
ADN con?in fragmente logice, dar la fiecare gen? este logic? numai una din
cele dou? catene.
S-a constatat c? la multe virusuri ?i bacteriofagi genele se suprapun, la
bacterii ele prezint? o structur? neîntrerupt?, iar la organismele
superioare – ele sunt fragmentare, a?ezate în form? de mozaic?.
La început gena sau un grup de gene au un fragment special - promotor,
care pune în func?ie gena, iar la sfâr?it se afl? terminatorul, care d?
semnalul încet?rii lucrului.
La organismele pluricelulare num?rul total al genelor este de aproape 100
de mii ?i din ele partea covâr?itoare o formeaz? genele unice. Din genele
unice fac parte succesiunile de nucleotide, care au structura lor specific?
?i sunt prezentate în genom o singur? dat?.
În genomul eucario?ilor în afar? de gene unice întâlnim ?i gene care se
repet? de multe ori. Din ele fac parte genele ARN-ribozomal (ARNr), de
transport (ARNt) ?i de proteine-histone.
Majoritatea organismelor au sute de astfel de gene. Genele ARNr se pot
repeta de sute (la insecte) ?i mii (la vertebrate) de ori. Deocamdat? nu
este limpede sensul acestei varia?ii de gene.
Num?rul genelor pentru fiecare ARNt este mult mai mic - de la câteva pân?
la zece ?i rareori sute de unit??i. În majoritatea cazurilor ele se adun?
în grupuri, care se a?eaz? în întregul genom.
Genele de histone sunt interesante prin faptul c? repetarea lor în genom
este foarte variat?: la drojdii - g?sim câteva, la mamifere ?i p?s?ri-zeci,
la drozofil? ?i triton - sute, iar la axolotl - mii de unit??i, f?r? ca s?
existe vre-o leg?tur? între ace?ti indici ?i pozi?ia organismului pe scara
evolutiv?.
În genom genele-rude formeaz? deseori familii, care apar ori drept
consecin?? a duplic?rii genelor în cursul evolu?iei, ori, dimpotriv?, drept
urmare a trecerii de la genele mult repetabile la un num?r al lor mult mai
mic.
A fost studiat? bine din acest punct de vedere familia genelor globine la
om. Genele alfa-globine au fost localizate în cromozomul al 16, iar genele
beta-globine - în cromozomul 11. Atât genele alfa-globine, cât ?i cele beta-
globine seam?n? mult între ele dup? succesiunile nucleotidelor ?i
func?ioneaz? la rând în cursul dezvolt?rii. Apropierea de rudenie a genelor
din genom permite, probabil, s? se dirijeze reglarea lor fin? ?i
coordonat?.
În afar? de tipurile de gene enumerate mai sus, în genomul eucario?ilor
se întâlnesc ?i alte gene: genele ce se restructureaz? ?i pseudogenele, dar
examinarea lor dep??e?te limitele temei noastre.
Un interes aparte prezint? o alt? grup? numeroas? de gene, care a c?p?tat
diferite denumiri (gene mobile, s?lt?re?e, multiple ?. a. m. d.), pe care
le vom examina acum.
În anul 1983 savanta american? B. Mac-Clintock la vârsta de 82 de ani a
fost distins? cu Premiul Nobel pentru descoperirea «genelor s?lt?re?e» la
p?pu?oi, f?cut? de ea 40 de ani în urm?. Ea se ocupa cu studierea
mo?tenirii genei care determin? culoarea gr?un?elor din ?tiulete; dac?
aceast? gen? lipse?te sau, în caz de muta?ie, gr?un?ele sunt decolorate.
În timpul experien?elor ea a observat c? în unele cazuri se întâlnesc
gr?un?e b?l?ate ?i a presupus c? exist? o a doua gen? care poate cupla sau
decupla gena colora?iei, fapt ce conduce la apari?ia sectoarelor colorate
pe fondul gr?untelui lipsit de culoare. Mai târziu s-a constatat c? gena a
doua exist? în realitate ?i c? ea se afl? al?turi de gena colora?iei
(fig.20).
În prezen?a genei a doua, pe care ea a numit-o «disociator cromozomic»,
gena colora?iei nu func?iona. Când, îns?, gena-disociatoare disp?rea, gena
colora?iei începea s? ac?ioneze. Dac? aceasta se producea în perioada de
dezvoltare a unor gr?un?e, ele deveneau b?l?ate.
Pe parcursul urm?toarelor cercet?ri Clintock a descoperit c? exist? ?i o
a treia gen?, dislocat? mai departe de primele dou?. Aceast? gen? ea a
numit-o activator. Ea era necesar? pentru a se produce salturile genei-
disociatore. Gena-activator avea ?i ea capacitatea de a s?ri, precum ?i de
a modifica munca genelor vecine cu ea.
În prezent concluziile lui Clintock despre existen?a a dou? tipuri de
elemente mobile, pe care le-a f?cut ea pe baza studierii mo?tenirii culorii
la p?pu?oi, au ob?inut confirmare str?lucit? în utilizarea metodelor
ingineriei genetice. Ba mai mult, diferi?i autori au dovedit existen?a
celor mai diferite tipuri de gene s?lt?re?e sau mobile la multe obiecte. În
ultimii ani în afar? de restructur?rile cromozomice, cunoscute demult, au
fost descoperite deplas?ri de la un loc la altul în cromozomi ale unor
fragmente mici de ADN cu pu?inele lor gene. Acest fenomen a fost numit
transpozi?ie a genelor, lui i se atribuie un mare rol în evolu?ia
aparatului genetic, precum ?i în reglarea ac?iunii genelor în cursul
ontogenezei. Pe la mijlocul deceniului al optulea colaboratorii ?tiin?ifici
în frunte cu G. Gheorghiev (IBM A? URSS) ?i D. Hognes (SUA) au constatat c?
printre genele ce func?ioneaz? activ ale musculi?ei drosofila multe n-au un
loc stabil ?i sunt plasate în fragmente ale tuturor cromozomilor, adic?
sunt multiple.
Cel mai uimitor a fost, îns?, faptul c? aceea?i gen? la diferite
musculi?e se afl? localizat? la cromozomi în mod diferit. La mu?tele de
diferite linii deosebirile erau foarte mari, la rude s-au constatat mai
multe coinciden?e, dar, totu?i, la aproximativ o treime din ele genele erau
dislocate absolut diferit.
A devenit limpede c? unele gene n-au dislocare definit? în cromozom - la
diferi?i indivizi de drosofil? de aceea?i specie ele pot ocupa diferite
pozi?ii.
În genomul drosofilei pân? în prezent au fost studiate aproximativ 20 de
familii de gene mobile câte 100-150 copii în fiecare familie. Num?rul total
al acestor gene este de aproape 1000, ele formând aproximativ 5% din
întregul material genetic. Genele mobile sunt alc?tuite de obicei din 5-10
mii de perechi de nucleotide, dintre care repet?rilor terminale le revin
câte 300-600 perechi.
S-a constatat c? în repet?rile acestor gene exist? toate elementele de
conducere: promotorul, terminatorul ?i amplificatorul. Deoarece aparatul de
conducere este dislocat la ambele poluri ale genelor, el poate pune în
func?iune nu numai elementele mobile, dar ?i genele din vecin?tate cu el.
E fireasc? întrebarea: de ce avem nevoie de elementele genetice mobile?
Elementele mobile ale genomului sunt purt?tori ai informa?iei referitor
la fermen?i de care au nevoie chiar ele pentru a se disloca ?i a se
înmul?i.
Majoritatea savan?ilor consider? c? genele mobile sunt ADN «egoist» sau
«parazi?i geneticii», a c?ror sarcin? principal? este autoreproducerea.
Ele toate prezint? un balast pentru celul?: dac? din genom va fi scos vre-
unul din elementele mobile, aceasta nu va influen?a activitatea vital? a
celulei. În asemenea caz se isc? întrebarea: cum influen?eaz? disloc?rile
elementelor mobile asupra vie?ii celulei? Genele mobile într-un loc al
genomului exercit? o ac?iune puternic? asupra genelor vecine. Efectul poate
fi diferit: dac? aceste elemente nimeresc în partea codificatoare a genei
structurale, se modific? îndat? textul înregistrat pe care îl poart?
aceast? gen?. ?i înc? o situa?ie tipic?: elementul mobil se insereaz?
al?turi de gen?. Ca urmare se modific? intensitatea func?ion?rii acesteia.
În special se poate începe o transcrip?ie intens? a genei, care a ni-merit
sub ac?iunea promotorului sau amplificatorului, dislocat la polurile
elementului mobil, iar sub ac?iunea unor asemenea explozii de variabilitate
molecular? se asigur? o adaptare mai bun? a organismelor la condi?iile
schimb?toare ale mediului. ?i cum s? nu ne amintim aici proverbul antic: în
natur? nimic nu este de prisos!
10.2 Direc?iile principale ale ingineriei genetice
Ingineria genetic? se nume?te, de obicei, genetic? celuar? ?i molecular?
aplicat?, care elaboreaz? metode de interven?ie experimental?, ce permit
restructurarea conform unui plan trasat în prealabil a genomului
organismelor, modificând în el informa?ia genetic?.
Conform opiniei cunoscutului geneticiian S. Gher?enzon, la ingineria
genic? pot fi referite urm?toarele opera?ii:
- sinteza genelor în afara organismelor;
- extragerea din celule a unor gene, cromozomi sau nuclee;
- restructurarea dirijat? a structurilor extrase;
- copierea ?i multiplicarea genelor sau a structurilor sintetizate ?i
separate;
- transferul ?i inserarea unor asemenea gene sau structuri genetice în
genomul ce urmeaz? s? fie modificat;
- îmbinarea experimental? a diferitelor genomuri într-o singur? celul?.
A?a dar este vorba de metode de manipulare la nivel molecular, cromozomic
sau celular cu scopul de a modifica programul genetic în direc?ia dorit?.
Ingineria genic? î?i propune s? introduc? realiz?rile ei revolu?ionare
într-o serie de ramuri ale economiei na?ionale. Se a?teapt? ca ea s?
contribuie la asigurarea cu asemenea substan?e biologice active precum sunt
aminoacizii, hormonii, vitaminele, antibioticele ?. a. Exist? mari speran?e
de a m?ri pe aceast? cale diferitele vaccinuri, care sunt utilizate în
profilaxia bolilor infec?ioase ale oamenilor ?i animalelor, de a lichida
rezisten?a diferi?ilor microbi patogeni la antibiotice ?. a. m. d.
Mari perspective se deschid în fa?a ingineriei genetice în fitotehnie. Se
?tie c? soiurile mai roditoare de grâu, orez, porumb, sorg ?i de celelalte
culturi cerealiere, care au marcat epoca «revolu?iei verzi» într-un rând de
??ri ale lumii, au nevoie de cantit??i enorme de îngr???minte minerale, ?i
în primul rând de cele azotice, de producerea c?rora depinde în mare m?sur?
economia acestor ??ri.
Totodat? noi tr?im la fundul unui ocean de aer, care con?ine 79 % de
azot. Crearea unor soiuri de plante capabile s? capteze azotul atmosferic
ar face de prisos producerea lui pe cale industrial?, fapt ce ar elibera
mijloace colosale pentru alte nevoi ale ??rii.
Un interes la fel de mare îl prezint? ?i proiectele de creare a unor
specii de alge, care ar avea capacitatea de a absorbi selectiv cationii
diferitelor s?ruri pentru a face potabil? apa marin?.
A face potabil? apa marin? este una dintre problemele cele mai arz?toare,
care se afl? în centrul aten?iei unui comitet special al ONU. Cu fiece an
pe planeta noastr? se resimte tot mai mult deficitul de ap? potabil?.
Pentru a ne imagina mai bine acest deficit, vom aduce urm?torul exemplu: în
lacul Baical sunt concentrate peste 20% din rezervele de ap? potabil? din
lume. ?i peste 80% din cele ale fostei URSS. Doar no?iunea de «ap?
potabil?» include to?i ghe?arii, toate râurile, apele subterane.
Unele din proiectele ingineriei genice enumerate mai sus par a fi
rezolvabile chiar ast?zi, altele ?in de domeniul fantasticii, dar progresul
tehnico-?tiin?ific, precum s-a dovedit de nenum?rate ori, apropie de
realizare chiar cele mai fantastice planuri.
Direc?iile ?tiin?ifice fundamentale, care au fost elaborate relativ nu
demult în acest domeniu de cercet?tori, sunt ingineria celular?, ingineria
cromozomic? ?i ingineria genic?. Ele pot fi, pe drept cuvânt, numite c?i
magistrale ale ingineriei genetice.
Ingineria celular? are scopul de a ob?ine unele plante întregi din
protopla?ti izola?i, sau, precum le numesc savan?ii, «plante din eprubet?»;
cultivarea celulelor vegetale într-un mediu nutritiv artificial, pentru
ob?inerea în mod accelerat a unui volum mare de mas? biologic? din care se
vor extrage ulterior variate substan?e biologice active; cultivarea în
comun a protopla?tilor («celulelor goale») pentru a se ob?ine a?a-zi?ii
hibrizi asexua?i sau somatici, care îmbin? caractere de valoare ale
diferitelor specii, genuri ?i chiar familii de plante.
Ingineria celular?, fiind aplicat? la animale, ar permite utilizarea
celulelor sexuale ?i somatice (corporale), precum ?i a zigo?ilor (ovulii
fecunda?i) ?i germenilor precoci ai unor reproduc?tori ce se disting prin
indicii lor geneticii, pentru accelerarea procesului de ob?inere a unor
rase de mare randament.
Ingineria cromozomic? î?i propune transferarea unor cromozomi de la unele
specii de organisme la altele pentru a le transmite noi tr?s?turi utile.
Aceasta se mai ocup? ?i de metodele de ob?inere a hibrizilor dep?rta?i
fecunzi de plante ?i chiar de ob?inerea unor specii noi prin m?rirea în
celulele lor a garniturilor de cromozomi.
Ingineria genic? este calea magistral?, prospectul central al ingineriei
genetice, deoarece anume pe aceast? cale au fost ob?inute rezultatele cele
mai nea?teptate, cu privire la reconstruirea genomilor din celulele
microorganismelor, plantelor ?i animalelor.
Prin metoda ingineriei genice se sintetizeaz? gene noi, se realizeaz?
transmutarea ?i inserarea lor în genomurile organismelor, se ob?ine în ele
expresia genelor str?ine. Ingineria genic? va face posibil? ?i vindecarea
oamenilor de numeroase defecte ereditare.
10.3 Separarea ?i sinteza artificial? a genelor
Pentru a înzestra un organism ne cale artificial? cu noi propriet??i,
trebuie s? introducem în el o nou? gen? sau un grup de gene, ce ar
func?iona acolo, adic? ar produce proteine. Gena necesar? se ob?ine «în
form? pur?» prin câteva metode. Cel mai des ea este separat? direct din
ADN.
Aceast? procedur? se realizeaz? cu ajutorul a dou? opera?ii de baz?,
care pot fi denumite simplu «sec?ionare» ?i «suturare». Rolul de
instrumente îl joac? ni?te proteine speciale - fermen?ii, care-s
catalizatori biologici ai diferitelor procese ?i reac?ii, ce se produc cu
moleculele în celule. Exist? un grup de fermen?i, care au o ac?iune
specific? asupra ADN-ului ?i se utilizeaz? pe larg în ingineria genetic?.
Ace?tia sunt: restrictazele, ADN-ligazele, revertazele, transferazele
terminale ?. a. m. d. Cel mai des sunt utilizate în acest scop
restrictazele ?i ligazele. Restrictazele func?ioneaz? ca ni?te «foarfece»
moleculare, iar ligazele, dimpotriv?, unesc într-un tot întreg moleculele
t?iate de ADN.
Restrictazele, ac?ionând asupra catenei de ADN, recunosc o anumit?
succesiune de nucleotide. În fig. 21 este prezentat schematic sectorul
molecular ADN cu dou? catene. Restrictaza, numit? Hind II, «recunoa?te»
succesiunea compus? din ?ase nucleotide GTC, GAC, pe care o taie exact la
mijloc.
Restrictaza cu denumirea conven?ional? RI «recunoa?te» o alt? succesiune
a nucleotidelor GAA TTC ?i «taie» ADN-ul în acest loc asimetric, «în
trepte». La fel de asimetric, dar în alt? direc?ie ADN-ul este t?iat de
restrictaza PstI ?. a. m. d. Toate aceste fragmente t?iate pot fi suturate
din nou într-un tot întreg de fermentul ligaza. În prezent cunoa?tem peste
patru sute de restrictaze ?i lista lor se completeaz? mereu. Cu ajutorul
fermen?ilor polii fragmentelor ADN pot fi lungi?i, din ei pot fi
îndep?rtate sectoare aparte, ADN-ul poate fi t?iat exact în locul necesar,
adic? genele pot fi separate, croite ?i recroite dup? voia
experimentatorului, ceea ce este foarte important pentru construirea
moleculelor de ADN hibride sau recombinante.
Deoarece savan?ii dispun de un num?r limitat de gene pentru ob?inerea
moleculelor recombinante, ei utilizeaz? în calitate de surse de gene, în
primul rînd, ADN-ul total, fragmentat sau t?iat în segmente aparte de
fermen?ii restric?iei. Aceast? metod? a fost numit? metoda fragment?rii.
Datorit? ac?iunii restrictazelor ADN-ul se scindeaz? în numeroase
fragmente, unele dintre ele con?inând gene.
Popula?ia acestor molecule de ADN este multiplicat? în sistemul
bacterial, dup? care se selecteaz? genele necesare. La selectare este
folosit de obicei ca prob?-test ARNi radioactiv, sau copia ADNc, care
corespunde acestei gene. Aceast? metod? permite separarea atât a genelor
ce se repet?, cât ?i a genelor unice. Dificult??ile legate de selectarea
genelor unice se datoresc concentr?rii lor mici în ADN-ul total. Astfel,
bun?oar?, printre fragmentele de ADN total un fragment de gen? unic? revine
la un milion de toate celelalte fragmente.
În prezent din ADN-ul total al unei serii de obiecte au fost separate
genele structurale. S. Cohen ?i D. Hogness împreun? cu colaboratorii lor au
separat pentru prima oar? din ADN-ul ariciului-de-mare ?i drosofilii cloni,
care con?in gene histonice ?i ribozomice.
La Institutul de biologie molecular? al A? al fosteî URSS (laboratorul
lui G. Gheorghiev) în colaborare cu Institutul de energie atomic? I. V.
Curceatov (V. Gvozdev ?i colaboratorii s?i) s-a ob?inut prin intermediul
acestei metode o serie de gene structurale din ADN-ul drosofilei. Deoarece
acest obiect a fost bine studiat din punct de vedere genetic, prezint?
interes determinarea direct? a localiz?rii ?i func?iei posibile în cromozom
a genelor separate.
Savan?ii au înv??at nu numai s? separe din ADN gene ale diferitelor
organisme, dar ?i s? sintetizeze gene artificiale. Prima gen? artificial?,
care a început s? func?ioneze, a fost sintetizat? de un grup de
colaboratori ai Institutului tehnologic din Massaciusets (SUA) în frunte cu
X. Khorana - laureat al Premiului Nobel. Acasta a fost gena ARNt al
tirozinei.
În anul 1970 la Simpoziumul interna?ional de chimie ai compu?ilor
naturali din ora?ul Riga X. Khorana a f?cut o comunicare cu privire la
sintetizarea p?r?ii structurale a unei alte gene - ARNt al alaninei.
Acestei gene îi lipseau, îns?, înc? câteva p?r?i componente, ?i de aceea n-
a putut func?iona în celule str?ine. Tot atunci colaboratorii laboratorului
lui X. Khorana au reu?it s? sintetizeze un segment din 85 de perechi de
nucleotide, care corespundea succesiunii ini?iale a ARNt-ului tirozinei.
Dar ?i aceast? gen? ca ?i cea a ARNt-ului alaninei s-a dovedit biologic
inactiv?.
Mai curând s-a clarificat una din cauzele e?ecului - în celul? se
sintetizeaz? la început ARNt-ul precursor compus din 126 de nucleotide.
Dup? aceasta un ferment special taie o parte din molecula precursoare ?i
abia atunci se transform? în molecul? lucr?toare. A fost determinat?
succesiunea acestei precursoare ?i sintetizat segmentul respectiv de ADN
compus din 126 perechi de nucleotide. Dar nici Aceast? gen? nu era activ?
din punct de vedere biologic.
?i aici a devenit limpede c? gena artificial? nu va putea func?iona în
celul?, dac? nu va fi înzestrat? cu sectoare de reglare - cu promotorul
care pune în func?iune sinteza ARNt-ului ?i terminatorul care pune cap?t
sintezei. A fost nevoie de metode speciale pentru a determina succesiunea
acestor sectoare de reglare. S-a constatat c? promotorul con?ine 59 perechi
de nucleotide, iar terminatorul - 21 de perechi. A fost sintetizat? o gen?
complicat? cu promotor ?i terminator. Ba chiar mai mult, pentru ca celula
s? nu recunoasc? în gen? un str?in, s-a decis c? ea s? nu se plimbe la
voie, c? ea trebuie suturat? în ADN-ul celulei. În acest scop la ambele
poluri ale genei sintetizate au fost unite capete «lipicoase» cu un singur
filament. Tocmai aceste poluri se formeaz? în ADN, când fermentul
restrictaza îl taie în buc??i.
Dac? se va ac?iona asupra ADN-ului cu restrictaza, iar apoi se va ad?uga
gena sintetic?, capetele ADN-ului ?i ale genei se vor lipi unul de altul ?i
gena se va încorpora în ADN. R?mâne doar de suturat jonc?iunile cu
fermentul ligaza. Savan?ii au procedat tocmai a?a. ?i... iar au e?uat.
Bacteria E. coli n-a receptat gena str?in?. Cercet?torii erau aproape
dispera?i. ?i atunci au încercat s? sutureze gena nu în ADN-ul
colibacilului, ci în ADN-ul unuia din virusurile, care se înmul?esc în
aceast? bacterie. De data aceasta savan?ii au lucrat bucurându-se de
succes: dup? ce celula colibacilului a fost infectat? cu virusul, în gena
c?ruia a fost încorporat? gena artificial?, bacteria a început a sintetiza
ARNt-ul codificat în aceast? gen?.
A?a dar, a început a func?iona prima gen? sintetic?.
De atunci familia genelor sintetice artificiale cre?te mereu. Îndat? ce a
fost descoperit fenomenul reverstran-scrip?iei, adic? procesul de
transferare a informa?iei genetice de la ARN la ADN, savan?ii au început s?
vorbeasc? despre posibilitatea unei noi c?i, fermentative, de sinteza
genei.
Pentru aceast? sintez? serve?te ca matri?? ARN-ul, care se elaboreaz? în
celul? ?i prezint?, precum ?tim, o copie complementar? a unui fragment
anumit al ADN-ului. Dup? ce am separat acest ARNi, putem ob?ine prin
transcriere invers? o molecul? de ADN complementar? ei. Probabil c? ea va
fi o copie fidel? a genei ini?iale.
Primele experien?e reu?ite de sintetizare fermentativ? a genei au fost
efectuate în laboratoarele din str?in?tate în anul 1972.
În anul 1973 L. Chiseliov ?i L. Frolova, colaboratori la Institutul de
biologie molecular?, precum ?i C. Gazarean ?i V. Tarantul de la Institutul
de energie atomic? «Curceatov», dirija?i de academicianul V. A. Enghelgard,
au ob?inut partea informatic? a genei, globina, utilizând matri?a ARNi-ului
globinic din celulele porumbelului.
În acest timp în cadrul proectului «revertaza» a activat ?i un alt grup
de savan?i - V. Cavzan ?i A. Rândici de la Institutul de biologie
molecular? ?i genetic? al A? Ucrainene, care au reu?it ?i ei s? sintetizeze
gena globin?, utilizând drept matri?? ARNi-ul globinic al iepurelui de
cas?, nu al porumbelului.
În anul 1979 s-au soldat cu succes lucr?rile de sintetizare a genelor de
bradichinin?, datorit? eforturilor comune ale savan?ilor de la Institutele
de genetic? general? ?i de chimie bioorganic? ?i de anghiotenzin? - de
c?tre savan?ii Institutului de citologie ?i genetic? al A? a Federa?iei
Ruse.
În anul 1981 la Institutul de biologie molecular? un grup de colaboratori
(S. Deev, N. Barbacari, O. Poleanovschii ?. a.) au sintetizat ?i au
transferat într-o celul? bacterian? o gen? care codifica una din catenele
u?oare ale imunoglobulinei. Mai târziu în ?ara noastr?, cât ?i în
laboratoarele str?ine au fost sintetizate multe gene: a somatostatinei,
somatotropinei, insulinei, interferonului ?. a. care ?i-au g?sit aplicare
larg? în practic?.
10.4 Clonarea genelor
Genele separate din alte organisme sau sintetizate artificial pe cale
chimic?. fiind transferate în celule noi, nu sunt în stare s? se reproduc?
nici s? se transmit? descenden?ei acestor celule. Acest lucru se poate
ob?ine, dac? ele se vor introduce în prealabil în componen?a structurii
genetice, care are un aparat propriu de reproducere. În ingineria genetic?
aceast? structur? este cu adev?rat figura central? în toate manipul?rile
ingineriei genice. poart? numele de vector, sau «transportor».
Vectorul este o molecul? de ADN capabil? s? transfere în celul? o gen?
str?in? ?i s? asigure acolo înmul?irea ei, sintetizarea produsului proteic
?i încorporarea în cromozom.
De cele mai multe ori în calitate de vector sunt utilizate plazmidele
bacteriilor, virusurile bacteriilor (bacteriofagii) ?i virusurile
animalelor, precum ?i cosmidele, care con?in elemente genetice ale
plazmidelor ?i ale bacteriofagilor.
Molecula-vector trebuie s? aib? capacitatea de replicare autonom? ?i s?
con?in? anumite gene de semnalare (marcatori), bun?oar? gene de rezisten??
la antibiotice, care permit descoperirea ?i identificarea celulelor
modificate.
Plazmidele sunt larg r?spândite în lumea bacteriilor. Sunt, precum s-a
notat mai sus, mici molecule inelare de ADN, care se afl? în celulele
bacteriale. Poate fi o molecul? sau câteva. Plazmida con?ine genele
necesare pentru reproducerea ADN-ului ?i genele rezistente la antibiotice,
de exemplu la ampicilin? ?i tetraciclin?, precum vedem în fig. 22.
În interiorul acestor gene se afl? fragmente pe care le recunosc
restrictazele. Asemenea fragmente exist? bineîn?eles ?i în alte locuri ale
plazmidei, dar cele din interiorul genelor de rezisten?? sunt deosebit de
importante, deoarece anume acolo se insereaz? ADN-ul str?in. Gena este
v?t?mat? ?i bacteria care con?ine o astfel de molecul? hibrid? devine
incapabil? s? opun? rezisten?? ac?iunii antibioticicor. Aceast?
particularitate permite selectarea pentru înmul?irea continu? numai a
bacteriilor care con?in molecula hibrid? sau molecula recombinant? de ADN.
A?a dar, moleculele recombinate con?in gene care trebuie înmul?ite ?i
vectorii cu ajutorul c?rora se realizeaz? acest proces.
To?i vectorii plazmidici utiliza?i în ingineria genetic? sunt crea?i pe
cale artificial? prin reunirea unor p?r?i aparte a diferitelor plazmide
naturale.
Unele plazmide au o particularitate foarte important?: dac? asupra
celulelor în care exist? acest vector se va ac?iona cu antibioticul
cloramfenicol, în ele num?rul copiilor de plazmid? va spori pân? la 1-3
mii. Astfel se m?re?te doza genei necesare. ceea ce permite a se ob?ine
gena încorporat? în plazmid? (sau produsul acestei gene) în mari cantit??i.
Dar cum se ob?ine o molecul? recombinat?? Cum se realizeaz? clonarea
(inserarea) genei str?ine în plazmid?? Principalele opera?ii ale acestui
proces sunt indicate în fig. 23.
În acest scop trebuie s? avem un ADN al plazmidei - vector (de exemplu P1
?i ADN-ul organismului care ne intereseaz?. ADN-ul plazmidic ?i cel str?in
este tratat cu restrictaz? (bun?oar? Bam1), dup? care la plazmid? în gena
de rezisten?? fa?? de tetraciclin? se formeaz? o ruptur? ?i moleculele
inelare se transform? în liniare. Apoi ambele preparate scindate ale ADN-
lui se amestec? unul cu altul ?i sunt tratate cu ligaz?. Fragmentele de ADN
se unesc ?i formeaz? plazmida recombinant? sau un ADN hibrid.
Dup? aceasta urmeaz? procedura de selectare a acestor molecule hibride:
tot amestecul de molecule prelucrate cu ligaz? se introduce în celulele
bacteriale. Apoi aceste celule sunt a?ezate într-un mediu nutritiv solid cu
antibioticele ampicilin? ?i tetraciclin?. Celulele care con?in plazmida
hibrid? vor cre?te în mediul cu ampicilin?, dar nu vor cre?te împreun? cu
ambele antibiotice, deoarece gena rezisten?ei din plazmida tetraciclinei a
fost defectat? de inser?ie.
Cre?terea selectiv? permite colectarea celulelor ce con?in molecula
hibrid? ADN. În continuare ele se înmul?esc ?i ADN-ul recombinant, ob?inut
din ele în cantit??i mari, este utilizat în diferite scopuri.
A?a dar, din momentul introducerii ADN-ului recombinant în celul? începe
clonarea molecular?, adic? ob?inerea urma?ilor moleculei recombinate,
create în mod artificial. În acest scop pentru celulele transformate sunt
create condi?ii specifice în vederea select?rii lor, ?inându-se seama de
marcatorii geneticii, care semnaleaz? prezen?a celulelor pentru selec?ie.
Drept urmare se ob?ine o tulpin? absolut omogen?, din care, în dependen??
de scop, se separ? ori gena clonat?, ori produsul ei.
Acestea sunt în linii generale bazele teoretice ale ingineriei genetice.
Ingineria genetic? face abia primii pa?i, dar de acum ast?zi putem vorbi
despre perspectivele aplic?rii realiz?rilor ei într-o serie de domenii din
sfera material?. În etapa actual? cea mai larg? aplicare o are ingineria
genetic? a microorganismelor.
XI. INGINERIA GENETIC? LA MICROORGANISMELE INDUSTRIALE
11.1 Activitatea enigmatic? a microorganismelor vii
La majoritatea oamenilor no?iunea de «microb» sau «bacterie» se asociaz?
înainte de toate cu gravele boli infec?ioase, provocate de ei. Pu?ini îns?
cunosc activitatea cu adev?rat fantastic? a acestora, participarea extrem
de activ? a bacteriilor la procesul de formare a scoar?ei p?mântului, la
formarea sedimentar?, z?c?mintelor de petrol, c?rbune, metale ?i a
celorlalte minerale utile
Pe uscat activitatea biologic? a bacteriilor a pus temeliile regnului
vegetal, inclusiv bazele agriculturii - solul roditor. Savan?ii consider?
c? solul este un laborator microbiologic al naturii.
Plantele agricole absorb din sol anual peste 110 mln tone de azot. Odat?
cu sporirea recoltei cre?te ?i consumul de azot de c?tre plante. Oamenii îi
restituie solului în form? de îngr???minte minerale numai jum?tate din
azotul absorbit de plante, de aceea, dac? n-ar exista microorganizmele care
asimileaz? azotul din aer, lanurile ar fi de mult sec?tuite
Un mare aport în fondul «azotului biologic» îl aduc în primul rând
bacteriile care tr?iesc în nodozitd?ile de pe r?d?cinile plantelor
leguminoase. Tocmai ele fixeaz? azotul liber ?i îl transmit plantelor. Cele
mai bune culturi de bacterii radicicole sunt utilizate la prepararea
nitraginei - îngr???mânt bacterial care este introdus în sol împreun? cu
semin?ele leguminoaselor pentru a intensifica fixarea azotului din
atmosfer?.
La fabricile industriei microbiologice bacteriile ?i drojdiile se
utilizeaz? cu succes la fabricarea unui produs nutritiv de valoare - a
concentratului de protein?-vitamin?. Savan?ii se st?ruie cu insisten?? s?
creasc? prin metodele ingineriei genetice ni?te microbi în stare s?
«m?nânce» petrolul ?i consider? aceste organisme drept prieteni, nu
du?mani, deoarece ele vor ajuta la purificarea suprafe?ei m?rilor ?i
oceanelor de petrolul care ar nimeri în ele în cazurile de avariere a
petrolierelor. Academicianul A. A. Im?ene?chii consider?, pe bun? dreptate,
c? împ?r?irea microbilor în microbi d?un?tori ?i microbi utili, în microbi
buni ?i microbi r?i este foarte conven?ional? ?i nu totdeauna just?. F?r?
activitatea gigantic? a acestor sanitari, inaccesibili ochiului nostru, apa
?i p?mântul demult ar fi acoperi?i cu resturi de plante ?i cadavre ale
animalelor ?i pe?tilor.
În lumea microbilor au fost descoperite fenomene noi, cu totul
nea?teptate, cu adev?rat «minunate» S-a constatat, bun?oar?, c? bacteriile
elimin? în mediu ambiant ?i asimileaz? din el unele gene ?i chiar blocuri
întregi de gene sub form? de fragmente de ADN. A?a se realizeaz? metoda de
schimb de informa?ie ereditar? între microorganismele necunoscute înainte
?i între cele ce apar?in speciilor îndep?rtate.
Majoritatea covâr?itoare a microorganismelor descoperite pân? în prezent
ne sunt prietine, în anumite condi?ii ele pot fi utilizate cu eficacitate
în interesele omului. Important este s? fie utilizate «la maximum» formele
de microorganisme produc?toare de protein? ?i de substan?e cu activitate
biologic? atât de necesare pentru medicin?, agricultur?, diferite ramuri
ale industriei, precum ?i de microorganisme capabile s? extrag? metale
neferoase, nobile ?i rare, s? distrug? resturile de pesticide, de?eurile
materialelor sintetice care polueaz? mediul ambiant.
În anii r?zboiului al doilea mondial frontul ?i spatele frontului aveau
nevoie de substan?e medicamentoase antimicrobiene de mare eficien??.
Medicii ?tiau c? înc? în anul 1929 microbiologul englez A. Fleming a
descoperit c? ciuperca de mucegai, penicilium, secret? ni?te substan?e
nimicitoare pentru bacterii ?i care nu sunt d?un?toare pentru celulele
omului ?i animalelor. În anul 1941 savan?ii de la Universitatea din Oxford
(SUA) au creat pe baza acestor date primul preparat antibiotic penicilina,
despre însu?irile lui t?m?duitoare circulau legende.
Microbiologii din fosta URSS n-au avut la dispozi?ie o tulpin? (o
cultur?) asem?n?toare de ciuperc? de mucegai care s? produc? penicilina. S-
au început c?ut?ri îndelungate ?i dificile pentru a g?si un produc?tor
propriu 3. Ermoleva ?i T. Balezina, colaboratoare la Institutul unional de
medicin? experimental?, controlau pe rând activitatea biologic? a
diferitelor probe de ciuperc? de mucegai ?i numai una dintr-o sut? de probe
- penicilium crustozum s-a dovedit a fi potrivit?. Ea a devenit
«produc?torul» preparatului de penicilin?.
În anul 1944 dintr-o alt? cuperc?-actinomicet? a fost separat?
streptomicina. Acest antibiotic a devenit pentru mult timp substan?a
medicamentoas? fundamental? contra multor boli: tuberculoz?, pest?,
tularemie, bruceloz? ?. a. În multe ??ri au fost organizate lucr?rile în
vederea c?ut?rii de noi specii de actinomicete, produc?toare de
antibiotice. Dac? pân? la descrierea streptomicinei microbiologii cuno?teau
35 de specii de actinomicete, în prezent se cunosc sute de acestea.
Astfel pe parcursul studierii resurselor inepuizabile ale
microorganismelor s?lbatice (naturale), microbiologii asemeni geologilor,
care efectueaz? lucr?rile de explorare a minereurilor utile, caut? ?i
g?sesc mereu noi specii ?i tulpini de bacterii, ciuperci, virusuri cu
caractere ?i însu?iri utile, descoper? capacit??ile ?i «talentele» lor.
Dintre aceste ciuperci fac parte ?i ni?te organisme monocelulare enigmatice
- drojdiile.
La multe fabrici de drojdii furajere sunt instalate aparate ce produc 28-
30 tone de mas? biologic? uscat? pe zi. O ton? de drojdii con?ine
aproximativ 500 kg de protein? digerabil?. Prin urmare, în fiecare dintre
aceste aparate (fermentiere) se formeaz? într-o zi aproape 15 tone, iar
într-un an 4-5 mii tone de protein? digerabil? de înalt? calitate. Este
mulg sau pu?in?
Un fermentier este egal ca productivitate cu aproximativ 4-5 complexe de
cre?tere a porcilor a câte 100 mii de porci fiecare. Aceste cifre
demonstreaz? conving?tor ce prezint? sinteza microbian?, cât de mare este
intensitatea ?i productivitatea ei.
E de la sine în?eles c? drojdiile nu au calit??ile c?rnii de vit? sau ale
celei de porc. Din ele nu se pot prepara biftecuri. Dar nutre?urile în care
se adaug? drojdii ?i alte substan?e microbiologice - vitamine, fermen?i,
aminoacizi - fac minuni. Animalele tinere devin mai s?n?toase, mai
puternice, cresc ?i se dezvolt? mai repede, spore?te prolificitatea
femelelor, se ridic? sporul în greutate, iar termenele de îngr??are se
reduc. Proteina ce se con?ine în drojdii este doar mai bine echilibrat? din
punct de vedere al componen?ei aminoacizilor (lizin?, metionin?, triptofan,
treanin?) indispensabili, decât proteinele cerealierelor. Drojdiile de
nutre?, fiind un concentrat natural de protein?, vitamine ?i alte substan?e
biologice active, întrec dup? valoarea lor biologic? cu mult boabele de
graminee. Se ?tie, c? dac? la un kilogram de gr?un?e de grâu se adaug?
numai patru grame de lizin?, 1,5 grame de treanin?, proteina acestei pâini,
conform valorii biologice, aproape nu se va deosebi de cazein? - proteina
principal? a laptelui.
Se mai ?tie c? animalele pot utiliza cu eficacitate numai o parte de
protein? din nutre? care este propor?ional? cu partea cea mai deficitar? a
aminoacidului indispensabil. De aceea dac? cel mai valoros component al
boabelor furajere - proteina - nu este echilibrat? dup? lizin?, organismul
animalelor o cheltuie?te nu pentru formarea de carne, lapte, ou? ?. a., ci
în calitate de combustibil - pentru necesit??ile energetice, lucru ce nu
este deloc convenabil. Acela?i lucru se întâmpl? dac? cerealele furajere
con?in o cantitate insuficient? de al?i aminoacizi - triptofan ?i treonin?.
Drojdiile întrec mult dup? calit??ile lor nutritive toate celelalte
plante superioare. De aceea ele au g?sit o utilizare larg? în calitate de
adaos furajer. Ele «se hr?nesc» cu pl?cere cu hidrocarburi de petrol,
purificând mediul ambiant de ace?ti poluan?i. Lista «bunelor servicii» ale
lumii fiin?elor invizibile poate fi continuat? la infinit. Industria de
producere a acestor celule vii are ca scop tocmai transformarea microbilor
în produc?tori cu profil larg, mai ales ?inându-se cont de viteza cu care
ele fabric? produsele. Vom aduce aici urm?toarea compara?ie a lui B.
Neiman: dac? s-ar ini?ia o competi?ie - cine va putea da mai mult?
produc?ie, de exemplu de cea mai valoroas? protein?, comunitatea celulelor
microbiene mici la infinit ?i-ar dovedi cu siguran?? superioritatea fa?? de
un taur.
Aducem calculul lui B. Neiman: taurul cu o greutate vie de 300 kg dup? o
zi de îngr??are intens? spore?te în greutate cu 1,1-1,2 kg, inclusiv cu 20
grame de protein?. 300 kg de celule de drojdii timp de o zi dau un spor de
25-30 mii kg de mas? biologic?, care con?ine II-13 mii kg ^ protein?
digerabil?.
A?a dar, drojdiile acumuleaz? proteina de 100 mii de ori mai repede decât
organismul unui taur! Iar bacteriile acumuleaz? masa biologic? ?i proteina
înc? mai repede decât drojdiile. Dup? componen?a lor chimic? ?i structural?
aminoacizii bacteriilor, drojdiilor, plantelor superioare ?i animalelor
sunt absolut identice. De aceea insuficien?a de lizin?, bun?oar? din
furajul animalelor sau din hrana omului, poate fi compensat? cu lizina
bacteriilor sau drojdiilor. ,
?tiin?a contemporan? a pus în fa?a industriei de producere a celulelor
vii, a microbiologiei industriale, care în strâns? alian?? cu industria
biochimic? ?i ingineria genic? formeaz? esen?a noii orient?ri, numit?
biotehnologie - sarcini complicate, de mare r?spundere.
S? examin?m acum în mod separat unele aspecte ale biotehnologiei.
11.2 Ingineria genic? în natur?: transforma?ia, transduc?ia ?i conjugarea
la bacterii
Pentru a în?elege de ce microbii au ocupat un loc atât de important în
ingineria genic?, trebuie s? ne familiariz?m m?car în mod sumar cu metodele
uimitoare ale schimbului de informa?ie genetic?, ce le ofer? natura.
Celula bacterian? se înmul?e?te prin diviziune simpl?, dup? care dintr-o
celul? se formeaz? dou?, ?i fiecare din ele con?ine câte un analog propriu
al nucleului - nucleoidul cu ADN. De aceea celula matern?, înainte de a se
diviza, trebuie s? aib? dou? genome absolut identice, cu alte cuvinte, dou?
molecule de ADN pentru a transmite una din ele celulei-fiice, iar pe
cealalt? pentru a o p?stra pentru ea. Înainte de diviziune celula matern?
începe s? sintetizeze o copie exact? a ADN-ului s?u. Deoarece procesul
înmul?irii se produce f?r? participarea organismului masculin, celula-fiic?
poate mo?teni numai genele mamei - supersolitare. Ambele celule noi vor
avea garnitura de gene absolut identice.
Va fi bine dac? a?a va continua din genera?ie în genera?ie? Din cauza
lipsei unor combina?ii ereditare noi selec?ia natural? ar fi r?mas
«?omer?», ?i evolu?ia n-ar fi avut nici o ?ans? de reu?it?.
Pentru a înfrunta aceste piedici, natura a inventat multe metode, uneori
uimitor de simple, alteori cu adev?rat fantastice.
În primul rând, trebuie s? ne oprim asupra muta?iilor, adic? a
modific?rilor în gene, mo?tenite de celulele-fiice. Despre ele am mai
pomenit. Dar probabilitatea muta?iilor este foarte mic?. Afar? de aceasta,
majoritatea lor covâr?itoare poate provoca apari?ia unor caractere ?i
însu?iri inutile sau d?un?toare, descenden?a purt?toare de aceste muta?ii
va fi rebutat? pe parcursul selec?iei naturale. Tocmai aici va apare o alt?
descoperire - recombinarea - un mijloc de schimb de informa?ie genetic? în
lumea fiin?elor invizibile.
Ca exemplu al acestui fapt serve?te capacitatea uimitoare a bacteriilor
de a absorbi din mediul ambiant gene str?ine ?i de a degaja gene proprii.
Acest fenomen se nume?te transformare. Despre el am men?ionat în leg?tur?
cu studierea naturii factorului care îl provoac?.
Transformarea este larg r?spândit? printre procario?i în condi?ii
naturale. Ea se produce ?i în celulele animalelor.
Cum se produce ea în cazul transform?rii schimbului de material genetic?
În ciclul de dezvoltare a bacteriilor apare periodic o stare specific?,
când peretele celulei devine penetrabil pentru ADN. Celula care se afl? în
aceast? stare se nume?te celul? competent?, ea poate absorbi din mediul
ambiant o mare cantitate de ADN str?in. În acest scop la început ea secret?
o protein? special?, care se fixeaz? de acest ADN, dup? care ADN-ul str?in
este absorbit de celul? asemeni unei frânghii, care este tras? de un cap?t
al ei.
Ce se întâmpl? cu ADN-ul absorbit? Aproape jum?tate din el se scindeaz?,
iar partea r?mas? este utilizat? ca surs? pentru noua informa?ie genetic?.
La început sistemele fermentative ale celulei desfac spirala dubl? a ADN-
ului, apoi o descheie ca pe un fermoar ?i taie în fragmente filamentele de
transmisie ob?inute. Dup? aceasta pe fiecare fragment care con?ine o gen?
«str?in?» se construie?te ca pe o matri?? a doua caten? ?i sectorul
spiralei duble construit astfel se încorporeaz? în ADN-ul propriu al
celulei (fig. 24).
La bacterii, spre deosebire de eucario?i, schimbul de blocurile gata de
ADN este posibil nu numai între organismele de aceea?i specie, dar ?i între
cele de diferite specii, genuri ?i chiar familii, ceea ce conduce la
modific?ri în salturi a propriet??ilor ereditare.
Cercetarea multilateral? a procesului natural de transformare la bacterii
a deschis calea spre dirijarea eredit??ii microorganismelor, spre ingineria
genetic? ?i biotehnologia modern?.
Transformarea determin? schimbul direct, nemijlocit de blocuri de ADN
între bacterii. Dar, dup? cum s-a constatat, natura mai are alte metode de
transmitere a genelor de la o bacterie la alta.
Deseori transportori de gene aparte sau de grupe de gene sunt virusurile
bacteriilor - bacteriofagii. Nu fagii agresivi (virulen?i) care, p?trunzând
în celul? ?i înmul?indu-se rapid, o devoreaz?, o distrug, o dizolv? ?i,
dup? ce ies din ea, se n?pustesc asupra celorlalte celule. Ace?tia sunt
fagi pa?nici, a?a-zi?ii fagi modera?i.
Dup? ce au p?trunse în celul?, ADN-ul ?i ARN-ul lor se insereaz? în
cromozomul bacteriei-gazde ?i se transform? în profag. Fagul inserat în
genomul bacteriei (sau care i s-a aliniat) se înmul?e?te împreun? cu el, se
transmite celulelor-fiice ?i se r?spânde?te în felul acesta în popula?ie.
El nu-?i pierde îns? «esen?a sa de lup». Dac? aceste celule nimeresc în
condi?ii nefavorabile, fagul î?i leap?d? «blana de oaie» ?i distruge celula
ce l-a ad?postit. Separându-se de genomul celulei, fagul ia cu dânsul o
parte din genele acestuia. Fagul moderat, molipsind o alt? celul? ?i
inserându-se în ADN-ul ei, aduce aici atât genele sale, cât ?i pe cele
«furate» de la fosta gazd?, modificând ereditatea celulei noi. Acest proces
se nume?te transduc?ie (fig. 25).
Cunoscutul geneticiian S. Alihanean a men?ionat c? genele donorului
transdus (adic? transportate de fag) joac? rolul de «pasageri», iar fagul -
de «birjar».
Lipsa la bacterii a înmul?irii sexuale, caracteristice pentru eucario?i,
p?rea c? trebuie s? complice recombinarea genelor ?i a genomilor, prin
urmare ?i evolu?ia lor. Dar descoperirea la bacterii a factorilor
acromozomici - a plazmidelor, a introdus în aceste no?iuni rectific?ri
serioase.
Savan?ii au constatat c? plazmidele sunt independente de ADN-ul celulei
?i se pot înmul?i independent, pot produce propriile copii. Plazmidele
poart? gene care atribuie bacteriilor unul sau câteva caractere, de exemplu
rezisten?? fa?? de preparatele medicamentoase, capacitatea de a sintetiza
substan?e active biologice ?. a. Plazmida poate, ca ?i fagul, s? se
insereze în cromozomul bacteriei ?i s? se separe de el. Asemenea fagului ea
las? uneori în cromozom una sau câteva gene proprii ?i la plecare duce cu
ea gene ale gazdei. În aceste cazuri propriet??ile ereditare atât ale
celulei, cât ?i ale plazmidei se pot modifica în mod sim?itor.
S-a stabilit c? un tip aparte de plazmide, numite plazmide F (prima
liter? a cuvântului englez «fertilitate»), reconstituie la bacterii un
proces asem?n?tor celui sexual.
Bacteria purt?toare a plazmidei F ob?ine însu?iri ale donatorului - ale
organismului masculin. Pe suprafa?a acestei celule se formeaz? vilozit??i
fine. Când se întâlne?te cu bacteria feminin? care nu con?ine plazmida F
(ea e numit? recipient), bacteria masculin? «se c?s?tore?te» cu ea, se
conjug?, unindu-se cu ajutorul vilozit??ilor tubulare. Pe aceast? punte
prin canalul de vilozit??i acoperit se transmite plazmida F ?i celelalte
plazmide din celula donatorului în celula feminin?.
Dac? plazmida F s-a încorporat în componen?a cromozomului celulei,
lucr?rile se vor desf??ura altfel. Plazmida provoac? ruptura uneia din
cele dou? catene de ADN ale donatorului, dup? care cap?tul liber al
filamentului cu o singur? caten? se transmite prin canalul vilozit??ii
bacteriei feminine, unde pe acest filament se sintetizeaz? îndat? catena
lui complimentar?. Plazmida F parc? împinge din spate segmentul ADN al
donatorului spre celula feminin?. Astfel cu ajutorul plazmidei F cromozomul
donatorului sau o parte a lui se transmite celulei recipientului. Ultima
cap?t? caractere noi, care nu-i sunt proprii dar care sunt caracteristice
pentru donator. Astfel se produce amestecul caracterelor ereditare a dou?
celeule diferite. Nu este oare acesta un adev?rat proces sexual? (fig. 26)
Plazmida F, dup? ce a p?truns în celul?, produce curând descenden?a sa.
Celula feminin?, devenind st?pân? a acestei plazmide, ce transform?
imediat în donator ?i, venind în contact cu alte celule feminine, le
transmite factorul F ?i celorlalte plazmide, de exemplu plazmida R.
Plazmida R (R-prima liter? a cuvântului «rezistent») transmite bacteriilor
imunitatea pentru antibiotice ?i pentru preparate medicamentoase.
R?spândirea fulger?toare a acestor plazmide prezint? un mare pericol, c?ci
chiar cele mai eficiente mijloace de combatere a bolii infec?ioase devin
inactive. În asemenea cazuri trebuie schimbat de urgen?? medicamentul.
Interesant este c? în condi?ii naturale plazmidele R se întâlnesc mai des
la bacteriile patogene, contra c?rora medicii duc o lupt? permanent?. Prin
urmare, utilizarea larg? a antibioticelor contribuie la selectarea unor
bacterii, ce con?in plazmida R, rezistente la aceste antibiiotice.
Bacteriile manifest? caractere de mare valoare în lupta pentru existen??
în condi?ii extremale. Oare nu este aceasta o adev?rat? inginerie genic?,
care are loc în natur??
Toate aceste unelte ?i subterfugii fine, elaborate de lumea microbilor pe
parcursul luptei crâncene pentru existen??, trebuie însu?ite pentru a-i
sili pe muncitorii microlumii s? ac?ioneze spre binele omenirii.
11.3 Ameliorarea microorganismelor
Separarea din natur? a unor noi tulpini de microorganisme prezint? doar
prima etap? a muncii de selec?ionare. Sarcina ulterioar? const? în
ridicarea gradului de calificare a acestor microbi. Savan?ii caut? s?
în?eleag? nu numai tehnologia proceselor de sintez? ?i de metabolism din
celulele microbiene, dar ?i s? descopere posibilit??ile de ameliorare, de
perfec?ionare, de modificare a eredit??ii cu ajutorul acestei tehnologii.
În prezent industria microbiologic? utilizeaz? mii de tulpini ale multor
sute de specii. Ele au fost izolate de sursele naturale ?i ameliorate prin
intermediul mutagenezei induse ?i selec?iei ulterioare a caracterelor
utile. Pentru antrenarea poten?ialului genetic al unui num?r tot mai mare
de microorganisme, la construirea tulpinilor industriale sunt utilizate
atât microorganismele «de model», cât ?i tulpinile folosite în industria
microbiologic?.
În calitate de model de baz? se utilizeaz? cunoscutul bacil coli,
mul?umit? c?ruia biologia molecular? modern? a atins ni?te culmi
nemaiv?zute; de el ?in ?i primele succese importante în domeniul
biotehnologiei ?i ingineriei genice.
Exist? tulpini de bacili coli produc?tori de hormoni (somatostatin?,
somatotropin?, insulin? ?. a.), de aminoacizi (treonin?, prolin?,
homoserin? ?. a.), de diferi?i interferoni ?. a.
Printre tulpinile utilizate în industria microbiologic? men?ion?m în
primul rând drojdiile, bacilii, ciupercile inferioare, actinomicetele ?. a.
Ele toate produc substan?e variate de mare valoare biologic?. Men?ion?m c?
în prezent 70% din antibiotice se produc numai cu ajutorul actinomicetelor.
Este cea mai mare subramur? a industriei microbiologice mondiale, care
aduce un venit anual de 8-9 miliarde de dolari.
Bacteriile de genul pseudomonas con?in plazmide purt?toare ale genelor
degrad?rii biologice a compu?ilor organici, inclusiv a acelora care nu se
întâlnesc în natur? (de exemplu, pesticidele), fapt ce deschide mari
perspective în utilizarea lor pentru protec?ia mediului ambiant.
Selectarea tulpinilor de microorganisme cu înalt? productivitate a
ob?inut în unele decenii mari succese pe baza realiz?rilor multor ?tiin?e.
Geneticiienii ?i selec?ionatorii, utilizând pentru provocarea muta?iilor
mutagenele chimice ?i radia?iile ionizate, au ob?inut noi tulpini care
întrec ca productivitate de 100 ?i chiar de mai multe ori formele ini?iale.
Dac? penicilina a devenit în prezent accesibil? fiec?ruia, aceasta se
explic?, în primul rând, prin faptul c? selec?ionatorii au crescut o
cultur? de microorganisme cu o capacitate de 20-25 mii de unit??i la un
mililitru cub de mediu, în loc de 100 de unit??i, ob?inute la tulpinile
ini?iale. Conform opiniei lui S. Alihanean, aceasta înseamn? c? în loc de
200 de fabrici de penicilin? este destul s? avem doar una singur?.
Prin metoda conjug?rii la pseudomonade a fost realizat? cu succes
transferarea genelor ?i construit? o tulpin? ce are drept surs? de carbon
unul din cei doi componen?i ai «substan?ei de oranj» - un defoliant toxic
pentru oameni, folosit pe larg de SUA în r?zboiul din Vietnam. Aducem înc?
un exemplu despre geneticiienii ?i selec?ionatorii care în colaborare cu
inginerii genici «domesticesc» microbii ?i creaz? pentru industrie noi
tulpini cu caractere proiectate. Este vorba despre crearea de c?tre
savan?ii Institutului de cercet?ri ?tiin?ifice în domeniul geneticiii ?i
selec?iei microorganismelor industriale (IUC?) a unei tulpini noi de
bacterii produc?toare de treonin?.
Treonina, la fel ca ?i lizina, este necesar? pentru îmbog??irea
nutre?urilor ?i produselor alimentare. Aminoacizii lizina, metionina,
treonina ?i izoleucina, în ordinea în care sunt prezentate aici, sunt
sintetizate de bacterii din acid asparagic. Aici se respect? ordinea
urm?toare: ca s? oprim sinteza, de exemplu, la etapa de lizin?, trebuie s?
închidem drumul pentru transform?rile continue ale acidului asparagic în
metionin?, treonin? ?i izoleucin?. ?i atunci în bacterie începe
suprasinteza, adic? producerea accelerat? a lizinei. Iar dac? este nevoie
de reducerea intens? a treoninei, trebuie blocat? transformarea ei continu?
în izoleucin?.
Speciali?tii IUC? în domeniul geneticiii microorganismelor, în frunte cu
directorul s?u V. Debabov, au ales pentru efectuarea cercet?rilor lor
colibacilul de care ?in multe din succesele ob?inute în ingineria genetic?.
Sectorul ADN al acestei bacterii, responsabil pentru sinteza treoninei
(acest sector poart? numele de operon), este compus din trei gene ?i din
regiunea reglatoare care le dirijeaz?. Acest operon codific? formarea a
patru fermen?i care transform? succesiv acidul asparagic în treonin?, iar
apoi în izoleucin?.
Cu pre?ul unor mari eforturi savan?ii au reu?it s? provoace muta?ii ale
genelor operonului, datorit? c?rora celulele mutante au încetat a sintetiza
izoleucina, acumulând astfel mai mult? treonin?.
Dar ?i aceste celule sintetizau foarte pu?in? treonin?. Atunci în ele a
fost inserat cu ajutorul fagului o gen? special?, al c?rei produs activiza,
la rândul s?u, munca genelor responsabile pentru sintetizarea treoninei.
Dup? efectuarea acestei opera?ii celulele colibacilului au început s?
elaboreze câte 2-3 grame de treonin? la un litru de lichid cultural.
Începutul promitea multe, cu toate c? pentru a fi bun? pentru produc?ia
industrial? tulpina trebuia s? produc? cel pu?in de 10--15 ori mai mult
aminoacid de acest fel.
Ce se putea face? ?i aici speciali?tii ?i-au concentrat aten?ia asupra
uneia din particularit??ile foarte importante ale plazmidelor, care,
p?trunzând în bacterie, începe s? se reproduc? repede ?i formeaz?, de
obicei, 15-20 de copii. Dac? îns? în mediul cultural se introduce ?i
cloramfenicolul, în celul? se opre?te sintetizarea proteinei ?i spore?te
brusc num?rul de copii ale plazmidei. Uneori ele ating cifra de 3000.
Tocmai acest fapt le-a sugerat savan?ilor cum s? procedeze în acest caz.
Ini?ial, cu ajutorul fermen?ilor respectivi, ei au t?iat din cromozomul
tulpinii de bacterie ob?inute înainte un fragment de ADN, care con?inea un
operon de tulpin? cu toate cele trei gene ale sale ?i cu sectorul de
reglare. Dup? aceasta, în laboratorul de inginerie genic?, operonul a fost
inserat într-o plazmid?, iar ea - într-o alt? bacterie de aceea?i tulpin?.
Plazmida hibrid? s-a înmul?it acolo ?i a intensificat sinteza treoninei. În
48 de ore de fermentare aceast? nou? tulpin? sintetiza aproape 20 grame de
treonin? la un litru de lichid cultural, iar când au fost ameliorate
condi?iile de cultivare a tulpinii, în 30 de ore au început s? se acumuleze
aproape 30 de grame de treonin?.
Astfel a fost creat? pentru întâia oar? în lume o tulpin? industrial? de
microorganisme, care sintetizeaz? treonina, unul din aminoacizii cei mai
importan?i pentru cre?terea animalelor. Pentru întâia oar? în lume aceast?
tulpin? a fost ob?inut? printr-o metod? de construire a ingineriei genice
numai în trei ani; separarea unor noi tulpini prin metodele tradi?ionale de
selectare dura zeci de ani.
11.4 Industria ADN ?i biotehnologia
Pe parcursul ultimilor ani ia na?tere o nou? ramur?, absolut nou?, de
produc?ie material? - biotehnologia, care utilizeaz? procesele ?i sistemele
biologice pentru a ob?ine cele mai diverse produse.
Oamenii au însu?it unele metode biotehnologice înc? din timpurile
str?vechi. ?i procesele de fermenta?ie care permit ob?inerea produselor
acidolactice, pâinii, o?etului ?. a. fac parte din domeniul biotehnologiei.
În ultimele dou?-trei decenii, datorit? schimb?rilor radicale ce s-au
produs în ?tiin?a biologic?, s-a ridicat la un nivel calitativ nou ?i
biotehnologia. Datorit? acestor realiz?ri omul poate azi nu numai s?
foloseasc? microorganismele «gata», dar ?i s? modifice programul genetic al
celulelor lor, s? le imprime caractere cu totul noi: tocmai în aceasta din
urm? const? sarcina ingineriei genetice moderne.
Datorit? dezvolt?rii biologiei moleculare ?i ingineriei genice,
biotehnologia a devenit o metod? universal? de ob?inere în orice propor?ii
a celor mai diverse substan?e organice, permi?ându-ne s? renun??m la
procesele tehnologiei chimice care-s voluminoase ?i deseori pu?in eficace.
Savan?ii ?i-au concentrat aten?ia în primul rând asupra problemelor de
sintez? a hormonilor, care, al?turi de vitamine, servesc drept reglori de
mare importan?? ai metabolizmului ?i ai multor procese fiziologice din
organismul omului ?i animalelor.
Moleculele hormonilor au dimensiuni mici. Structura multor dintre ele a
fost studiat? detaliat, dar sinteza lor chimic? s-a dovedit a fi prea
dificil? ?i scump?. Deaceea savan?ii au ales în acest scop o alt? cale:
sintetizarea prin metod? chimic? nu a proteinei-hormon, ci a unei gene
incomparabil mai simple care codific? sintetizarea hormonului necesar. Dar
pentru aceasta gena trebuie inserat? în componen?a moleculei recombinante
de ADN ?i, sub comanda ei, s? se organizeze în bacterie sinteza biologic? a
unui hormon uman de valoare complect?.
Pentru prima dat? a fost creat? prin metoda aceasta tulpina bacteriilor -
produc?toare de somatostatin?. Acest hormon este produs de lobul anterior
al hipofizei ?i regleaz? secre?ia unei serii de al?i hormoni, inclusiv a
hormonului cre?terii, insulinei ?i glicogenului. Somatostatina utilizat? în
practica medical? se ob?ine din hipofiza vitelor cornute mari. Îns? din
punct de vedere chimic ea se deosebe?te întrucâtva de hormonul amului ?i de
aceea nu d? întotdeauna rezultatul dorit.
Molecula somatostatinei este compus? din 14 aminoacizi. Un grup de
experimentatori de la Universitatea din California (SUA), în frunte cu G.
Boyer, au sintetizat o gen? în care a fost codificat? formarea
somatostatinei. Apoi cu ajutorul plazmidei savan?ii au inserat aceast?
gen? într-un colibacil. Într-un timp scurt bacteria a sintetizat un volum
mic de lichid cultural ce con?inea o cantitate de hormoni care, de obicei,
se extrage din hipofiza a sute de mii de tauri.
Somatostatina a g?sit de acum o larg? aplicare la tratamentul bolilor
pancreasului (pancreatitelor ?i diabetului), precum ?i a acromegaliei -
cre?terea ne propor?ional? a p?r?ilor proeminente ale corpului. Aceasta a
fost o mare victorie a ingineriei genice. Astfel a devenit real?
posibilitatea de a se ob?ine gene artificiale pentru ceilal?i hormoni ?i de
a deschide perspective ademenitoare pentru producerea celor mai diferite
proteine, precum ?i a altor produse. Aceste produse pot fi ob?inute în
cantit??i nelimitate, ele vor fi ieftine ?i, ceea ce este ?i mai important,
ac?iunea lor nu se va deosebi de cea a hormonilor omului ?i a altor compu?i
biologici activi.
În lobul anterior al hipofizei omului ?i animalelor se sintetizeaz? în
afar? de somatostatin? un întreg buchet de hormoni de natur? proteic?,
printre care cel mai cunoscut este hormonul cre?terii sau somatotropina.
Dac? organismul în cre?tere duce lipsa lui, apare nanismul, iar dac? îl
con?ine în cantit??i prea mari, apare gigantismul. Despre participarea
acestui hormon la reglarea cre?terii s-a aflat înc? la începutul secolului
XX. În anul 1921 cu ajutorul extractului hipofizei au fost crescu?i ni?te
?obolani gigan?i.
Hormonul cre?terii se con?ine în hipofizele animalelor cornute mari ?i s-
ar putea extrage în cantit??i necesare. Dar s-a constatat c? somatotropina
este un hormon specific pentru fiecare specie: în organismul uman
somatotropina animalelor cornute mari nu este activ?. Omul are nevoie de
somatotropina omului. Numai organismul ?obolanilor reac?ioneaz? la
somatotropina «str?in?» ca la cea «proprie».
Un grup de savan?i sub conducerea academicianului A. A. Baev, bazându-se
pe experien?a ob?inerii somatotropinei prin metodele ingineriei genice, s-a
apucat de sintetizarea somatotropinei pe cale microbiologic?. Ei ?tiau c?
pentru a sili colibacilul s? produc? somatotropina în ADN-ul lui trebuie
inserat? o gen? care va dirija sintetizarea acestei proteine în hipofiza
omului. În principiu aceasta se poate realiza, deoarece codurile genetice
ale omului ?i bacteriei sunt similare; aparatul biosintetic al celulei
bacteriene, în?elat de aceast? asem?nare exterioar?, va produce proteina
de care n-are nevoie, la fel precum p?s?rile în?elate clocesc pui de cuc.
Scopul era urm?torul: din celulele hipofizei trebuia ob?inut? o gen?,
care ar fi dirijat sinteza somatotropinei. Celula care sintetizeaz? activ
proteina urma s? con?in? numaidecât o cantitate sporit? de ARNi, o copie a
genei preg?tit? parc? de îns??i celula care codific? succesiunea
aminoacid?. Acest proces biosintetic furtunos se produce în celulele
tumorale ale hipofizei; o p?rticic? de ?esut tumoral cu o greutate de mai
pu?in de un gram a servit drept material ini?ial pentru ob?inerea genei de
somatotropin?.
În urma unor numeroase ?i foarte fine opera?ii de separare a genei din
p?rticica de hipofiz? a r?mas o cantitate infim? de ARNi. A dispune de
solu?ia pur? de ARNi, înseamn? a avea o copie a genei, iar gena mai trebuia
preg?tit? în corespundere cu copia. În acest scop s-a folosit un ferment
special numit revertaz? (trancriptaz? invers?), care ia automat o copie a
ARNi.
ADN-ul ob?inut este compus din catene unice, în timp ce în gen? fiecare
caten? de ADN trebuie s? fie unit? cu catena ei complimentar?. Opera?ia de
sintetizare a acestei catene complimentare o efectueaz? automat cunoscutul
ferment ADN - polimeraza 1.
Astfel preparatul care con?ine gena de somatotropin? nimere?te în
eprubet?.
Sarcina urm?toare, care se afla în fa?a experimentatorilor, consta în
înmul?irea acestei gene pân? la ob?inerea unei cantit??i suficiente pentru
munca continu?. În acest scop era nevoie, în afar? de fermen?i, de înc? un
instrument universal ob?inut prin distrugerea înveli?ului celulelor
colibacilului ce con?ine plazmide libere. Dup? tratarea plazmidelor cu
fermentul restrictaza care scindeaz? molecula de ADN în sectoare strict
determinate, inelele plazmidei se desfac, transformându-se în catene
liniare. Restrictaza are capacitatea de a face ca la polii moleculei rupte
de ADN s? apar? sectoare «lipicioase», formate din dou? catene
complimentare deschise, îns? dac? ?i gena separat? va fi înzestrat? cu
asemenea poli «lipicio?i», plazmida, închizând inelul ei, va prinde cu
ajutorul lor ?i garnitura suplimentar? - gena somatotropinei. Anexarea
polilor «lipicio?i» de gena separat? este una dintre cele mai fine opera?ii
ale ingineriei genice. La început pe cale pur chimic? se sintetizeaz? un
mic fragment de ADN, care reproduce cu exactitate succesivitatea
nucleotidelor capabile s? fie scindate de restrictaz?, apoi cu ajutorul
fermentului ligaza acest fragment de ADN este suturat de ambii poli ai
genei. Urmeaz? tratarea produsului cu restrictaz? ?i gena cu polii
«lipicio?i» este gata. Dac? aceast? gen? este amestecat? cu plazmidele
fragmentate ?i acest amestec este tratat cu ligaz?, toate rupturile se vor
uni ?i în epruveta noastr? vom ob?ine nu o simpl? gen?, ci o gen? inserat?
într-o plazmid?.
Plazmida singur? nu este bun? pentru nimic. Dar dac? va nimeri din nou
într-o bacterie, ea va înmul?i ?i gena inserat? în ea. A?a c? gena de
somatotropin? se poate ob?ine în orice cantit??i necesare. Ce urma s? se
mai întâmple? Doar gena pe care am ob?inut-o deocamdat? «tace»: cu toate c?
se înmul?e?te împreun? cu bacteriile, ea nu func?ioneaz?, nu d? comanda de
sintetizare a proteinei pe care o codific?. C?ci pentru a începe «s?
vorbeasc?», gena trebuie înzestrat? cu elemente de semnalare, care induc
transcrierea (sinteza ARNi) ?i translarea (sinteza proteinei în ribosome).
În acest scop din plazmidele colibacilului a fost separat fragmentul ADN
- promotor, care semnaleaz? necesitatea de a începe citirea informa?iei ?i
de a se sutura cu gena somatotroninei. Aceast? gen? capabil? de munc? a
fost din nou inserat? în plazmide, iar plazmidele - încorporate în
bacterii, înzestrându-le cu capacitatea de a sintetiza hormonul cre?terii.
Aceast? parte finala a fost numit? expresia genei.
Astfel colibacilul reconstruit a devenit un produc?tor extrem de activ de
somatotropin? a omului. Dintr-un litru de cultur? de bacterii ast?zi se
separ? atâ?ia hormoni ai cre?terii, cât s-ar fi putut ob?ine din cincizeci
de hipofize.
În schema descris? au fost omise multe opera?ii esen?iale. Am încercat
doar s? reprezent?m aici într-o forma cât mai simpl? munca enorm? ?i extrem
de fin?, în care a fost antrenat un colectiv de savan?i pentru a separa
genele, a le modifica, amplifica (înmul?i) ?i a le schimba expresia în
celule str?ine cu scopul de a ob?ine anumite preparate medicamentoase.
Ne-am oprit inten?ionat mai detaliat asupra descrierii opera?iilor
principale de creare a somatotropinei prin metodele ingineriei genice
pentru a evita mai apoi repet?rile, deoarece aceste opera?ii sunt comune ?i
la sintetizarea altor compu?i activi d. p. d. v. biologic.
În realitate opera?iile ingineriei genice se reduc la crearea dintr-o
garnitur? de fragmente de ADN inactive a unei noi structuri genetice - a
unei molecule recombinate de ADN activ? d. p. d. v. fiziologic ?i care se
includea în activitatea vital? a celulei. Din aceste considerente în
deceniul al optulea în ??rile dezvoltate au ap?rut firme speciale, care au
elaborat procese industriale bazate pe tehnologia ADN-ilor recombinan?i.
Aceast? nou? ramur? a industriei biologice a fost numit? industria ADN-
ului.,
La început marile centre ?tiin?ifice ?i-au limitat activitatea la
ingineria genetic? a microorganismelor, mai târziu au început a se ocupa
paralel cu ingineria genetic? a plantelor, animalelor, precum ?i cu
ob?inerea de anticorpi monoclonali.
Ingineria genic? ?i ingineria celular?, care se dezvolt? paralel cu ea,
au l?rgit posibilit??ile biotehnologiei ?i industriei bazate pe procesele
biologice. A devenit posibil? folosirea celulelor microbiene, vegetale ?i
animale, precum ?i a moleculelor ?i genelor sintetice. Despre acestea se va
vorbi în capitolele urm?toare.
XII. INGINERIA GENETIC? LA PLANTE
12.1 Clonarea plantelor
Dac? vom înfige în p?mântul umed o crengu?? de salcie sau de plop, ea va
da r?d?cini, va cre?te ?i se va transforma într-un copac falnic. Dintr-un
«ochi» de tubercul de cartof se poate ob?ine o tuf? de cartofi. Poate oare
o singur? celul? pune începutul unei plante?
Înc? nu demult aceast? întrebare ?inea de domeniul fantasticii. Biologii,
îns?, au r?spuns afirmativ la ea, iar experimentatorii au înv??at s?
creasc? în medii nutritive celule aparte, care devin organisme
monocelulare: tr?iesc, se divizeaz?, sporindu-?i descenden?a, dar r?mân
celule aparte. P?rea c? experien?ele au menirea s? satisfac? un interes
teoretic. Savan?ii c?utau, bun?oar?, s? clarifice: ce deosebire exist?
între celulele ce formeaz? ?esuturile plantei întregi ?i celulele separate,
care tr?iesc «liber»?
O mare importan?? în acest sens a avut-o descoperirea c? celulele ce
tr?iesc liber se transform? în anumite condi?ii într-o plant? întreag?.
Aceast? descoperire a trasat c?i noi pentru cunoa?terea legit??ilor de
dezvoltare a organismului pluricelular. Chiar la prima etap? a cercet?rilor
au fost proiectate perspectivele aplic?rii în practic? a acestor
propriet??i ale celulelor.
Celula izolat? ?i cultivat? în eprubet? cu mediul nutritiv artificial,
dup? o serie de diviziuni, este capabil? s? pun? începutul tuturor
organelor vegetative ?i generatoare ale plantei. A devenit clar c? orice
celul? specializat? con?ine întreaga garnitur? de gene, care codific?
dezvoltarea ei în orice direc?ie ?i, în cele din urm?, transformarea ei în
plant?. O asemenea celul?, cu toate c? a ap?rut în urma diviziunii
celulelor somatice (asexuate), seam?n? ca func?ie cu ovulul fecundat sau
zigotul. Despre aceste celule se spune c? sunt totipotente, adic? au
capacitatea poten?ial? de a se dezvolta în orice direc?ie.
Fenomenul transform?rii celulei într-o plant? întreag? a fost numit
embriogenez? somatic? în cultura ?esutului. Ea poate fi observat? bine în
epruveta cu cultura ?esutului de morcov. Aici, în masa de celule omogene,
apare treptat o celul? ce începe s? se transforme într-o celul? zigotiform?
tipic? cu un nucleu m?rit. În continuare diviziunea ia contururile
germenelui din ovarul florii. Dar aici n-avem înc? nici floare, nici
plant?, iar germenele înconjurat de celulele callus nu se afl? în sol, ci
în eprubet?. Ea trece toate fazele principale ale dezvolt?rii sale: se pun
bazele viitoarei r?d?cini necesare pentru cre?terea tulpinii, mugurelui ?i
totodat? a primelor frunze, cu cotiledoane.
În aceast? etap? germenele poate fi separat din ?esutul callus ?i a?ezat.
într-un mediu f?r? hormoni, deoarece acest mic organism vegetal poate s?-i
sintetizeze singur. El începe repede s? formeze sistemul radicular, apoi
frunzele sectate tipice pentru morcov. Dac? aceast? plant? minuscular? o
vom s?di în sol, ea va pune începutul unei plante normale, ce formeaz? o
r?d?cin? ?i o rozet? de frunze. Mai târziu va apare, ca la orice plant?
bienal?, o tulpin? florifer? ?i va înflori.
Bineîn?eles, posibilitatea de a cre?te o plant? întreag? dintr-o celul?
ne fecundat? este o mare realizare ?tiin?ific?. Acest fenomen este utilizat
cu succes la crearea unor soiuri noi, la înmul?irea unui exemplar
interesant, de exemplu în floricultur?. Aici avem posibilitatea s? nu
a?tept?m pân? când vor apare ?i vor cre?te semin?ele, ci s? ob?inem
materialul celular necesar ?i s? cre?tem din el într-un termen scurt un
num?r mare de flori noi, identice cu exemplarul primar.
Aceast? metod? poart? numele de clonarea plantelor. Ea este folosit? pe
larg la cre?terea plantelor care nu con?in virusuri. Exist? sute de specii
de virusuri vegetale. Ele nu sunt periculoase pentru om, dar aduc daune
mari, pentru c? reduc productivitatea culturilor agricole. Virusurile atac?
mai alee plantele care se înmul?esc prin tuberculi, buta?i ?i bulbi. Numai
cartoful este afectat de aproape 20 de virusuri. Din cauza lor pierderile
ajung pân? la 20—30% din recolt?. În fiecare an se pierd milioane tone de
produc?ie. Ob?inerea cartofului avirotic spore?te recolta lui cu 80 de
procente.
A fost elaborat? o serie de metode de cultivare a culturilor celulare
vegetale ?i de cre?tere a unor plante întregi din celulele mugurilor
terminali sau ale vârfurilor r?d?cinilor — ale p?r?ilor lipsite de
virusuri. În felul acesta se face asanarea contra virusurilor materialului
s?ditor al cartofului, vi?ei-de-vie, c?p?unei, zmeurii, florilor ?. a.
Experien?ele au demonstrat c? de la vârful unui l?star se pot ob?ine repede
zeci de mii de germeni. Dintr-o singur? celul? a vârfului de l?star al
vi?ei-de-vie, bunzoar?, peste trei-patru s?pt?mâni se ob?in cinci germeni
care se apuc? ?i ei «de lucru» ?i dau noi germeni. De acum din primul model
de plant? nou? se ob?in în felul acesta mii de exemplare. Astfel cu
ajutorul epruvetei, f?r? folosirea câmpului ?i a pepinierei, se pun bazele
substituirii rapide a soiurilor perimate.
La fel de actual? este trecerea la plante avirotice în pomicultur?.
Intensificarea acestei ramuri este determinat? în mare m?sur? de s?direa pe
planta?iile industriale a unui material s?ditor asanat. C?ci ce prezint?
pue?ii avirotici? Ei nu se tem de îng?lbenirea ?i rugozitatea frunzelor, de
pete ?i de adâncituri, formate prin lovire, pe fructe, de îmb?trânire
rapid? ?. a. Recolta în livada avirotic? este cu aproape o treime mai mare
decât cea medie.
La «Codru», asocia?ie ?tiin?ific? de produc?ie din RM, s-a însu?it
deprinderea de a ob?ine acest material s?ditor pentru livezile ?i
planta?iile de arbu?ti fructiferi: în una dintre gospod?riile asocia?iei —
a fost dat în exploatare un mare complex de pepinier? pomicol?.
În Moldova au fost s?dite planta?ii mari de fragi, baza c?rora a fost
pus? în eprubet?. Este o priveli?te încânt?toare s? vezi cum din p?rticica
minuscul? a mugurelui terminal se na?te treptat o tuf? de frag, mic?orat?
de sute de ori. Acest proces, precum ne spune colaboratorul ?tiin?ific N.
Abramenco, seam?n? cu un film cu de-sene animate: la început punctul de
jum?tate de milimetru se transform? într-un ghemu?or de culoare deschis?,
apoi se formeaz? frunzuli?e verzi-deschise pe ni?te radicele foarte scurte.
Dup? acesta spa?iul epruvetei este cucerit de un buchet de muguri, strâns
uni?i între ei, ?i, în sfâr?it, apare o miniatur? exact? a cunoscutei
rozete de frunze de frag.
Este un material semincer de mare valoare. Doar virusurile, de regul?,
atac? toate celulele vii ale plantei, dar nu dovedesc s? acapareze ?esutul
tân?r care se divizeaz? activ în punctul de cre?tere al l?starului. Planta
care regenereaz? din el este absolut s?n?toas?. Recolta de la aceste
planta?ii de frag spore?te de dou?-trei ori. Tot prin aceast? metod? poate
fi m?rit? mult roada de zmeur, agri?, de culturi sâmburoase ?i semin?oase.
Prin clonare se poate ob?ine nu numai material s?ditor avirotic. Prin
aceast? metod? în principiu se pot transmite întregului clon multe alte
caractere utile, bun?oar? productivitate înalt? a unor exemplare aparte ale
plantei. A?a, în Nigeria, la Institutul de cercet?ri ?tiin?ifice în
domeniul cauciucului, au fost separa?i cloni de heveia, care dau 1600—3600
kg de cauciuc la hectar comparativ cu 300 kg cât se ob?inea de obicei.
J. ?epard, geneticiian american, a ob?inut din celule vegetale separate
ale frunzelor de cartof cloni rezisten?i la una dintre cele mai periculoase
boli ale cartofului — mana cartofului. Împreun? cu unul din colegii s?i,
?epard a crescut cloni ai cartofului rezistent contra fitoftorei timpurii.
În prezent ei încarc? «s? creeze» un clon de cartof rezistent la ambele
boli.
Înmul?irea pe cale vegetativ? a plantelor începe s? atrag? tot mai mult
aten?ia selec?ionatorilor, care, prin intermediul ingineriei celulare,
ob?in soiuri noi de plante agricole. În primul rând sunt aplicate mai pe
larg metodele de ob?inere ?i utilizare a plantelor cu o garnitura unic?
(haploid?) de cromozomi, care accelereaz? ?i u?ureaz? crearea liniilor
hibride nescindabile.
Plantele haploide sunt urma?ii nu a doi p?rin?i, ca de obicei, ci a unui
singur p?rinte. Ele se ob?in de cele mai multe ori din polen — din celula
sexual? masculin?. Asupra ei se ac?ioneaz? cu stimulatori speciali ?i ea
este silit? s? se dezvolte, de parc? ar fi o celul? embrionar? normal?,
ap?rut? în urma contopirii' celulei masculine cu cea feminin?. De obicei,
copiii mo?tenesc însu?irile lor de la tat?l ?i mama, de fiecare dat? în
propor?ii diferite. Haploizii fixeaz? trainic însu?irile valoroase ale
plantei genitoare. Faptul acesta reduce mult termenele de creare a
soiurilor noi. În prezent din celulele de polen s-a reu?it s? se creasc?
peste 50 specii de plante haploide, printre care: grâul, secara, orzul,
cartoful, tutunul ?. a. Schema general? de ob?inere a haploizilor este
prezentat? în fig. 27.
Metoda de ob?inere a plantelor haploide din celulele gametofitului
(polenului) masculin a fost numit? androgenez?.
Cu ajutorul cultiv?rii anterelor sau a polenului în medii nutritive
speciale, la început se formeaz? a?a-zi?ii embrioizi, iar apoi plantele
haploide.
Uneori în cultura anterelor nu se formeaz? embrioizi, ci un ?esut
nediferen?iat, numit calus, ?i, numai dup? aceasta, într-un mediu nutritiv
specific pentru diferen?iere, din celulele calusului apar plante întregi.
Ob?inerea plantelor din celule haploide aparte prezint? una dintre cele
mai mari realiz?ri ale ingineriei genice. Ea prezint? o importan?? colosal?
atât teoretic?, cât ?i practic?. Astfel plantele haploide, care con?in
numai o singur? garnitur? de cromozomi, manifest? în fenotip activitatea
tuturor genelor: atât a celor dominante, cât ?i a celor recisive. Dac?
anterele sau polenul din care urmeaz? s? fie ob?inute plantele haploide
sunt expuse radia?iei sau tratate cu mutageni chimici, toate muta?iile
induse în ei se vor manifesta în prima genera?ie a plantei. Aceasta are o
mare importan??, deoarece majoritatea muta?iilor, de regul?, sunt recisive
?i la plantele diploide se afl? în stare latent?. Iar la plantele haploide
toate muta?iile utile pot fi separate imediat, iar apoi, într-un timp
incomparabil mai scurt, prin diploidizarea acestor plante mutante, se pot
ob?ine noi soiuri de plante culturale cu caractere economice utile.
Ob?inerea haploizilor prin metoda androgenezei ?i utilizarea lor la
selec?ia plantelor are o mare importan??. În primul rând, pe aceast? cale
se reduce de la 7— 10 pân? la 1—2 ani timpul necesar pentru ob?inerea
liniilor homozigote. În rândul al doilea, num?rul plantelor experimentale
care trebuie studiate, de regul?, se reduce mult la acest proces. Prin
urmare, volumul total de munc? se reduce brusc ?i ?ansele selec?iei
accelerate, mai exact, a exemplarelor de valoare, sporesc. Aceasta este
principalul în munca mig?loas? a selec?ionatorului.
În ultimul timp se dezvolt? intens o nou? direc?ie în genetica plantelor
— selec?ia gametic? ?i celular?. La Academia de ?tiin?e a RM a fost creat
un centru interdepartamental de selec?ie gametic? ?i celular?, care va
realiza toate cercet?rile. la nivelul celulei ?i selec?ia prealabil? a
celor mai reu?ite forme recombinate de plante pentru selec?ia continu?.
În fa?a colectivului de savan?i se pune o sarcin? dubl?: a l?rgi spectrul
variabilit??ii ereditare a plantelor, apoi a selecta din sursele de gene pe
cele mai de perspectiv?. Prima jum?tate a acestei sarcini savan?ii
moldoveni o realizeaz? pe baza cercet?rilor în domeniul recombinogenezei —
transmut?rii genelor în perioada form?rii polenului. Ei reu?esc s? ob?in?
cu ajutorul unor inductori geneticii speciali o mult mai mare variabilitate
decât chiar dup? efectuarea unor ac?iuni externe puternice: de radia?ie,
chimice, calorice ?. a.
Bogata varietate de genotipuri mai trebuie îns? ?i men?inut?. Acesta este
un lucru foarte anevoios. Mecanismele naturii func?ioneaz? astfel, încât
masa principal? de polen cu combin?ri atipice de gene s? nu produc?
descenden??. S-a constatat c? acestui polen i se poate ajuta aplicând
substan?e biologic active. La selectarea acestor surse de gene, s-a ?inut
cont de o observa?ie foarte important?, f?cut? de geneticiieni. Dac? în
perioada poleniz?rii este secet?, gr?uncioarele de polen, purt?toare a
genei rezisten?ei fa?? de ea, au mai multe ?anse de a produce descenden??.
Dac? este foarte frig, se transmit genele rezistente la frig. Astfel se
întâmpl? aproape cu to?i factorii ne favorabili ai mediului ambiant.
Savan?ii realizeaz? selec?ia artificial? în camere climaterice speciale,
reproducând diferite condi?ii naturale extremale. În felul acesta au fost
crescute formele de tomate rezistente la salinizarea solului.
La selec?ia celular? ac?ioneaz? acela?i principiu: la început se induce
variabilitatea, apoi se selecteaz? cele mai reu?ite combin?ri de gene. Dar
aceasta se face de acum cu celulele obi?nuite, care fac parte din anumite
?esuturi ale plantelor — frunza, tulpina, r?d?cina.
În prealabil cu ajutorul unor solu?ii chimice speciale ei sunt adu?i în
stare «de suspensie», adic? celulele încep s? tr?iasc? separat unele de
altele. Apoi din celule aparte se formeaz? plante întregi cu caractere
ereditare programate în prealabil. Astfel savan?ii moldoveni au ob?inut
tomate rezistente la varia?ii considerabile de temperatur?.
12.2 Industria celulelor vegetale
De multe ori celulele care au fost crescute un timp îndelungat în afara
organismului plantelor î?i men?in capacitatea de a sintetiza substan?ele
active (alcaloizii, hormonii, fitoncizii, uleiul eteric ?. a.), pe care ele
le produc în plant?. Înseamn? c? pentru a ob?ine aceste produse de valoare
celulele vegetale pot fi cultivate în aparate speciale. Astfel, în
industria microbiologic? ciupercile microscopice ?i bacteriile produc
vitamine ?i antibiotice. Aceasta este deosebit de important în cazurile
când materia prim? vegetal? necesar? este pu?in accesibil? (plantele
tropicale, speciile rare sau pe cale de dispari?ie) sau se cultiv? greu.
Cultivarea celulelor trebuie s? se foloseasc? în industrie la fel de larg
ca ?i microorganismele.
Celulele vegetale îns? nu sunt bacterii. Mult timp experien?ele de
cultivare a lor în medii artificiale e?uau. S-a constatat c? celulele
plantei, care au determinat deja apartenen?a lor la diferitele ei p?r?i,
pierd capacitatea de a se diviza. Tocmai din aceast? cauz? toate
experien?ele de cre?tere a unor celule aparte n-au dat nici un rezultat.
Atunci savan?ii au în?eles c? experien?ele cu ?esuturi specializate sunt
inutile. ?i au hot?rât s? fac? experimente cu celulele ce formeaz?
împreun?ri de ?esuturi în locurile unde planta a fost v?t?mat?. S-a
constatat c? aceste ?esuturi sunt extrem de nepreten?ioase ?i pot fi
crescute cu u?urin?? în condi?ii artificiale. În continuare s-a constatat
c? în mediul nutritiv poate fi pus un fragment de ?esut ?i peste câteva
zile în locul t?ieturii (r?nii) va apare o suprapunere amorf? de ?esut, a
c?rei celule se vor dezvolta apoi în retorte sau epruvete, ca o mas? ne
organizat? ce cre?te repede. În cursul acestui proces se produce a?a-zisa
dediferen?iere a celulelor, revenirea lor la starea ini?ial?,
nespecializat?, dup? care este u?or s? le comut?m pentru efectuarea altor
func?ii.
Un fragment din acest ?esut poate fi separat oricând ?i mutat într-un
mediu nutritiv proasp?t. Astfel via?a plantei va continua la infinit. În
multe laboratoare din lume exist? culturi de celule, care tr?iesc mai bine
de 30 de ani.
Conform modului de nutri?ie, aceast? cultur? de celule nu seam?n?, îns?,
cu o plant? întreag?, care poate s? se asigure singur? cu substan?e
organice, formându-le în procesul fotosintezei. Atunci când pentru ele se
creeaz? medii nutritive speciale, trebuie s? se ?in? cont nu numai de
componen?ii pe care planta îi absoarbe cu r?d?cinile din sol, dar ?i de
componen?ii sintetiza?i de frunze, adic? de glucide. Celulele sunt capabile
s? ve?uiasc? ?i s? se divizeze numai dac? mediul nutritiv con?ine toate
mineralele, glucidele ?i substan?ele stimulatoare (vitaminele ?i hormonii)
necesare.
În prezent a fost acumulat? o experien?? bogat? de cre?tere a ?esuturilor
diferitelor plante: tutunului, bradului, tomatelor, l?mîiului, gen?enului
?. a. m. d.
Ob?inerea produselor de valoare de origine vegetal? din biomasa celulelor
cultivate se bazeaz? pe capacitatea acestor celule de a sintetiza acelea?i
substan?e secundare, pentru care sunt cultivate aceste plante sau culese în
natur?. Prezint? interes în primul rând substan?ele folosite în industria
alimentar?, medical? ?i parfumerie. Activitatea fiziologic? a acestor
culturi este foarte înalt? ?i permite elaborarea de tehnologii rentabile.
În prezent este rentabil? cultivarea, bun?oar?, a celulelor de gen?en, care
con?in panaxozizii proprii vestitei «r?d?cini a vie?ii».
Au fost create întreprinderi la care în vase speciale sunt cultivate
celule de plante, ale c?ror rezerve în lume sunt limitate sau se epuizeaz?.
Din ele fac parte în primul rând rauvolfiea, dioscoreia, gen?enul,
eleuterococul ?. a. Rauvolfia este singura surs? a preparatului
medicamentos de valoare rezerpina; dioscoreia sintetizeaz? compu?ii
steroizi necesari pentru producerea cortizonei ?i a celorlalte preparate
hormonale. Planta rauvolfia, mai alee r?d?cinile ei, con?in o mare
cantitate de diferi?i alcaloizi din care cea mai mare r?spândire o au
rezerpina ?i aimalina, necesare pentru tratamentul bolii hipertonice — ele
scad tensiunea arterial?. Rauvolfia este o plant? tropical?. Din cultura
celulelor ei, îns?, ace?ti alcaloizi se ob?in la noi în ?ar?. Este
interesant c? celulele cultivate con?in mai bine de dou? ori mai mult?
aimolin? decât celulele plantelor întregi, ?i aceast? substan?? poate fi
ob?inut? pe parcursul întregului an. C?ci pentru cre?terea celulelor «în
eprubet?» nu e nevoie de un sol potrivit, nici de o clim? favorabil?.
?tim to?i care e valoarea gen?enului. R?d?cinile lui con?in multe
substan?e t?m?duitoare. Esen?ele de gen?en sunt folosite în cazurile de
sc?dere a tensiunii arteriale, de oboseal?, de surmenare, la tratamentul
unor boli nervoase. Preparatele din r?d?cin? sunt folosite larg ?i în
parfumerie. La fel de bine se ?tie, îns?, c? gen?enul s?lbatic cre?te
foarte încet — într-un an spore?te cu 1 gram. În eprubet? celulele lui
formeaz? repede o mas? biolojic? mare: în 21 de zile — aproape 100 de grame
la un litru de mediu nutritiv. Aceste celule sintetizeaz? aceea?i
panaxozizi ca ?i planta. În laboratoarele fabricilor din industria
microbiologic? s-a început deja producerea artificial? a gen?enului. ?i
primele «livr?ri industriale» îi bucur? pe savan?i. Academicianul C. A.
Ovcinicov indic? c?, datorit? eforturilor enorme depuse de «vân?torii de
gen?en», industria medical? produce anual 250—300 kg de extract al
r?d?cinii-minune, pe când întreprinderile specializate de acum în primul an
de produc?ie industrial? au fabricat aproape 5 tone de acest extract.
Experimentele biologice arat? c? nu exist? nici o deosebire între
efectele ob?inute de la preparatele din r?d?cina gen?enului ?i cele
ob?inute din masa lui celular?.
La ordinea zilei se afl? metodele de cultivare în condi?ii industriale a
biomasei celulare de eleuterococ, care dup? complexul de substan?e cu
activitate biologic? se deosebe?te prea pu?in de gen?en. Pe baza
extractului de eleuterococ a fost creat? b?utura «Bodrosti». Esen?a lui se
vinde la farmacii ca tonifiant adaptogen ?i stimulator al muncii
intelectuale.
O alt? cale de dezvoltare a biotehnologiei celulare este crearea prin
metode genetice a liniilor celulare sau a clonilor supraproduc?tori de
substan?e valoroase. Se pune sarcina de a ob?ine mutan?i biochimici
supraproductivi la nivelul celular, care s? nu copie cele ce se produc în
plant?. Probabil c? nu numai mutogeneza ?i selec?ia plantelor de mare
randament, dar ?i hibridizarea celulelor din diferite plante are
perspective frumoase ?i promite în viitor crearea unor cloni
supraproductivi prin metodele ingineriei celulare.
Avantajul esen?ial pe care îl prezint? ob?inerea produselor de valoare
prin intermediul culturilor celulare const? în faptul c? recoltele nu sunt
limitate de timp, sezon ?i clim?.
Culturile celulare au fost înc? pu?in studiate ca produc?tori ai
substan?elor obi?nuite cu activitate fiziologic? ?i ca analogii ale lor,
care pot avea o activitate mai înalt?. ?i înc? un detaliu: celulele
cultivate sunt, de fapt, o materie prim? nou?, care trebuie studiat? pentru
a se eviden?ia compu?i activi neobi?nui?i, care n-au fost descoperi?i înc?
în natur?. Primele încerc?ri de separare au condus la descoperirea
substan?elor cu activitate antivirotic? anticancerigen?, fitoncid?. Sper?m
c? cercet?rile acestea se vor solda cu succes.
Una dintre variantele de utilizare a culturilor celulare pentru ob?inerea
pe cale industrial? a produselor de valoare este folosirea lor pentru
transformarea biologic? a precursorului neactiv într-un produs activ.
Precum vedem, industria celulelor vegetale se afl? la început de cale. De
ea ?in, îns?, multe orient?ri de perspectiv? în domeniul cercet?rilor ?i,
nu încape îndoial?, c? are un mare viitor.
12.3 Hibridarea celulelor somatice ?i ob?inerea hibrizilor asexua?i
Hibridizarea este un fenomen foarte r?spândit în natur?. To?i indivizii
de aceea?i specie se încruci?eaz? liber între ei ?i dau o descenden??
fecund?. Deaceea putem alege pentru încruci?are reprezentan?i ai
diferitelor linii, care se deosebesc dup? anumite caractere de valoare,
pentru a-i îmbina în descenden?a hibrid?. Aceast? încruci?are între
diferitele linii de plante ale aceleia?i specii poart? numele de
hibridizare intraspecific?. Ea se produce mereu în natur?. Mult mai rar se
încruci?eaz? plantele ce apar?in la diferite specii ?i cu atât mai pu?in la
diferite genuri, iar dac? aceasta se întâmpl? , ace?ti hibrizi îndep?rta?i
sunt sterili.
Totodat?, hibridizarea îndep?rtat? este unica metoda eficace prin
intermediul c?reia se realizeaz? cu succes «ingineria selec?ionar?» a
plantelor. Perspective deosebit de largi se deschid în fa?a hibridiz?rii
îndep?rtate la încruci?area plantelor culturi cu cele s?lbatice, când
selec?ionatorul realizeaz? transmiterea programat? a unor caractere
valoroase din punct de vedere genetic ale speciilor s?lbatice ?i cultivate
unui nou hibrid.
Dac? la o hibridizare obi?nuit? în limitele unei specii nu apare nimic
nou în principiu, la hibridizarea îndep?rtat? se formeaz? plante cu totul
noi, nemaiv?zute, pe care le putem numi, pe bun? dreptate, specii noi.
Formele ob?inute pe aceast? cale reunesc propriet??ile a dou? specii ?i
genuri sau chiar a mai multora ?i prezint? un fond de acumul?ri a
materialului genetic, cu ajutorul c?ruia se poate «construi» în
continuare, crea noi specii, variet??i ?i soiuri.
Precum se ?tie, în celulele sexuale ale plantelor ?i animalelor se afl? o
garnitur? unic? (haploid?) de cromozomi. La diferitele specii num?rul de
cromozomi este diferit, dar el este constant la fiecare specie. De
exemplu, celulele sexuale ale grâului moale con?in 21 de cromozomi, ale
grâului tare — 14, ale sec?rii —7 ?. a. m. d. Fiecare cromozom este
purt?torul unei anumite garnituri de gene. Prin contopirea celulei paterne
cu cea matern? care poart? câte o garnitur? de cromozomi se formeaz?
zigotul cu o garnitur? dubl?. O garnitur? dubl? cap?t? ?i fiecare celul? a
germenului ?i a organismului matur.
Savan?ii au înv??at s? manipuleze dup? dorin?a lor cromozomii, s?
m?reasc? sau s? reduc? garniturile de cromozomi ale celulelor. În procesul
experiment?rii ei pot s? m?reasc? de dou? sau de trei ori num?rul de
garnituri cromozomice ale unei specii (acest fenomen a fost denumit
autopoliploidie); s? reuneasc? într-o celul? garniturile cromozomice ale
diferitelor specii (alopoliploidia); s? ob?in? organisme cu un num?r
ordinar de cromozomi (haploidia), precum ?i s? substitue o anumit? pereche
de cromozomi cu alta, s? insereze cromozomi suplimentari sau fragmentele
lor aparte, luate din alt soi ?i chiar din alt? specie. Aceste metode de
manipulare a materialului genetic au fost numite inginerie cromozomic?. Ele
sunt utilizate tot mai pe larg în practica selec?iei plantelor. Nu încape
îndoial? c? importan?a ingineriei cromozomice va cre?te tot mai mult pe
m?sura perfec?ion?rii metodelor ei. Se cunosc experien?ele savantului G. D.
Carpecenco, care a ob?inut pe aceste c?i un hibrid fertil din diferite
specii: varz? ?i ridiche — rafanobrasica. Îns?, din p?cate, acest hibrid
intergenic n-a prezentat interes practic. Iat? un alt exemplu: se ?tie c?
dintre toate culturile cerealiere secara este cea mai rezistent? la frig ?i
cea mai nepreten?ioas? fa?? de sol. Spicul ei este mai productiv, decât cel
al grâului. Selec?ionatorii ?i-au pus drept scop s? încruci?eze grâul cu
secara ?i s? ob?in? o cultur? cerealier? absolut nou?. Se prevedea unirea
într-o singur? plant? hibrid? a celor mai bune caractere ale grâului ?i
ale sec?rii.
Acest hibrid intergenic (el a fost numit triticale — de la îmbinarea
cuvintelor latine triticum— grâu ?i secale — secar?) se ob?ine prin
încruci?area grâului cu secara, dublându-le în continuare garnitura de
cromozomi la hibrid, tratând celulele lui cu alcaloidul colhicina. Astfel
cromozomii de grâu ?i secar? devin dubli ?i restabilesc fertilitatea
triticalei.
Triticale este primul gen de plant? ob?inut în mod artificial, având o
mare valoare practic?. În diferite ??ri s-au ob?inut de acum multe varia?ii
ale acestor plante. Cele mai frumoase rezultate în acest domeniu le-au
ob?inut V. Pisarev, A. ?ulândin ?i N. ?i?in împreun? cu colegii lor.
Deosebit de valoros s-a dovedit a fi triticale cu 42 de cromozomi (dintre
care 28 de grâu ?i 14 de secar?).
În ce const? valoarea triticalei? Cele mai bune soiuri ale acestei
culturi de peste hotare dau tot atâtea gr?un?e ca ?i grâul de toamn? moale,
dar ele se deosebesc printr-un con?inut sporit de protein?, prin înalte
propriet??i de panifica?ie a f?inii. Afar? de aceasta, triticale este mai
rezistent? la boli decât grâul. Gr?un?ele ei con?in mai mult aminoacid
indispensabil — lizin?, cu toate c? aceast? cultur? înc? nu ocup? terenuri
mari, mul?i savan?i consider? c? anume triticalele sunt pâinea viitorului.
Se presupune c? recolta celor mai bune din formele ei va fi în mediu de
70—80 centale la hectar.
Academicianul N. V. ?i?in a emis o alt? idee neobi?nuit?: de a încruci?a
grâul cu du?manul lui înr?it — cu pirul. De ce oare savantul a ales din
atâtea plante tocmai buruiana a c?rei numire în traducere din latin? e
«pojarul câmpurilor». Acest gramineu s?lbatic posed? multe propriet??i de
valoare, pe care n-ar strica s? le aib? grâul. El suport? minunat gerul de
50—55 de grade, nu sufer? de boli, iar gr?un?ele-i con?in 28—30 procente de
protein?, de dou? ori mai mult decât cele mai bune soiuri de grâu.
Ob?inerea hibrizilor de grâu-pir (HGP) nu numai c? este un lucru
complicat, dar mai necesit? ?i un volum mare de munc?. Primul mare obstacol
este, precum în cazul cu triticale, sterilitatea hibrizilor. Se cer multe
bra?e de munc?, de aceea vara la cultivarea lor particip? ?i ?colarii. Ei
separ? staminele de grâu, apoi izoleaz? spicul, iar peste dou?-trei zile
pun pe stigmatul grâului polenul de pir. Toamna apar ni?te semin?e
pl?pânde, mici, care nu seam?n? nici cu grâul, nici cu pirul. Anul urm?tor
ele se seam?n? ?i cresc plante noi. Sunt sterile, în anterele lor aproape
nu se formeaz? polen. Florile hibridului trebuie deja poleniza-te cu
polenul grâului. Pentru a ob?ine un gr?unte e nevoie s? se polenizeze 400
de flori. Hibrizii de genera?ia a doua se autopolenizeaz?, iar spicul
seam?n? ba cu cel al pirului, ba cu cel al grâului sau e ceva între grâu
?i pir. Hibrizii de genera?ia a treia au multe spice de tipul grâului, dea-
ceea în continuare se selecteaz? numai plantele necesare.
Pe baza hibrizilor de grâu-pir au fost create multe soiuri de perspectiv?
de grâu de toamn?. Unul dintre acestea este Odin?ovscaia-75. El cre?te bine
pe solurile podzolice, este atacat de dou? ori mai pu?in de bolile
criptogamice ?i d? o recolt? de aproape 70 centale la hectar. Odin?ovscaia-
75 a fost ob?inut? prin încruci?area hibridului PPG-186 cu Bezostaia-4 ?i
Mironovscaia-808. Ea a mo?tenit de la «p?rin?ii» s?i tot ce aveau ace?tia
mai bun. Odin?ovscaia se coace repede, are spice ?i boabe mari. Are ?i
propriet??i de panifica?ie minunate. Odin?ovscaea are protein? cu un
procent mai mult decât celelalte soiuri de grâu. Numai cu un procent. Pare
pu?in. De fapt, îns?, aceast? cifr? minuscul? d? un surplus de 5—6 centale
de gr?un?e la hectar.
Sub conducerea direct? a lui N. V. ?i?in au fost create ?i prezint? o
deosebit? importan?? pentru teorie ?i practic? hibrizii ob?inu?i din trei
genuri de plante: grâu, pir ?i secar?. Aceast? îmbinare intensific?
caracterul multianual al soiurilor de grâu multianual din contul sec?rii
multianuale.
Celulele somatice ale acestor hibrizi «tripli» con?in câte 35 de
cromozomi: 7 — de secar? de la hibridul multianual de secar?, 7 — de pir de
la pirul multianual ?i 21 — de grâu de la grâul multianual, Aceste plante
sunt puternice, formeaz? câte 30—37 de spice pe o tulpin?, tipul lor de
dezvoltare este multianual, sunt foarte rezistente la bolile bacteriale ?i
criptogame, dar sunt sterile — nu formeaz? boabe. Dup? ce au fost tratate
cu colhicin? s-au ob?inut plante cu 70 de cromozomi ?i cu flori fertile.
Se efectueaz? lucr?ri interesante de încruci?are îndep?rtat? a grâului
cu graminee s?lbatice (cu elimus), pentru a ridica brusc productivitatea
formelor hibride. Dup? încruci??ri complicate ?i în multe etape ale
elimusului moale cu grâul tare ?i grâul moale au fost ob?inu?i hibrizi cu
42 de cromozomi, care formeaz? semin?e dup? autopolenizare. Aceste forme de
var? ale plantelor au un spic puternic, care dep??e?te uneori 18 cm în
lungime. El este
capabil s? sus?in? 120 ?i chiar mai multe boabe mari, ro?ii, sticloase.
Bobul are un procent foarte mare de protein? — 21—24% în compara?ie cu
12—15% la soiurile obi?nuite de grâu, iar gluten brut în f?in? — aproape
50—55%. Din aceast? f?in? se coace pâine de calitate înalt?, asem?n?toare
cu cea coapt? din f?in? de grâu.
Putem afirma c? datorit? metodelor de hibridizare interspecific? a fost
creat? înc? o cultur? nou?, care în viitorul apropiat va ocupa un loc
destoinic printre principalele culturi cerealiere.
Precum se vede, posibilit??ile ingineriei de selec?ie, de reconstruire a
plantelor agricole pe baza hibridiz?rii îndep?rtate sunt cu adev?rat
nelimitate.
O direc?ie foarte interesant? ?i de perspectiv? a cercet?rilor în acest
domeniu este transmiterea de la plantele s?lbatice a unor cromozomi aparte
sau a fragmentelor lor plantelor cultivate. Savantul american E. Sirs a
transferat înc? în anul 1956 cu ajutorul razelor rentghen un fragment de
cromozom al gramineului s?lbatic eghilops în cromozomul grâului, asigurând
astfel grâului gradul de rezisten?? fa?? de rugina neagr? a frunzelor
proprii plantei s?lbatice.
În ultimul timp la «construirea» plantelor o importan?? tot mai mare o au
cercet?rile cu protopla?ti izola?i. În acest domeniu savan?ii din fosta
URSS au ocupat cele mai avansate pozi?ii în lume. Aceste metode au fost
studiate fundamental ?i perfec?ionate de un grup de savan?i de la
Institutul de fiziologie a plantelor al A? al fostei URSS, condus de R.
Butenco.
Protopla?tii pot fi ob?inu?i din orice organ al plantei, dar în
majoritatea cazurilor ei sunt separa?i din frunzele verzi. La început
frunzele sunt supuse steriliz?rii, apoi sunt tratate cu fermen?i speciali
(celulaza, pectinaza ?. a.) care dizolv? anvelopa groas? :a celulelor, dup?
care con?inutul lor viu r?mâne înv?luit într-o membran? sub?ire plazmatic?.
Sunt celulele «goale» sau protopla?tii.
Dup? izolare protopla?tii sunt transfera?i într-un mediu solid — în
geloz?, unde peste câteva ore începe s? se formeze peretele celulei. Prima
diviziune a celulelor noi începe, de obicei, peste 3—5 zile, a doua — peste
o s?pt?mân?, iar peste înc? o s?pt?mân? se formeaz? aglomera?ii de celule,
apoi apare ?i callusul.
Pentru ca planta s? regenereze, celulele de callus se tranefer? într-un
mediu cultural special, care contribuie la diferen?ierea organelor. În
ultimii ani, din protopla?tii izola?i au fost ob?inute plante de tutun,
morcov, grâu, maz?re, vi??-de-vie ?. a.
Pentru regenerarea unei plante întregi de tutun din protopla?ti e nevoie
de 7—10 s?pt?mâni.
Cultivarea protopla?tilor prezint? un mare interes pentru ingineria
genetic?. În primul rând, pentru c? cu ajutorul lor se pot înmul?i repede
exemplare întregi de plant?, deoarece din fiecare celul? se poate ob?ine un
întreg organism. Dac? dintr-un gram de frunze verzi se pot separa
aproximativ dou? milioane de protopla?ti, se creaz? posibilit??i nelimitate
pentru clonarea plantelor, fapt ce are o mare importan?? economic?.
Întreaga descenden?? ob?inut? din protopla?tii unei singure plante este
identic? din punct de vedere genetic, de aceea aceast? metod? de înmul?ire
face posibil? men?inerea pentru un timp nelimitat a propriet??ilor de
valoare ale plantelor cultivate, ceea ce nu se poate ob?ine prin înmul?irea
sexuat? obi?nuit?.
În rândul al doilea, ?i aceasta prezint? cea mai mare importan??, cu
ajutorul protopla?tilor se pot ob?ine a?a-zi?ii hibrizi asexuali sau
somatici ai diferitelor forme de plante, care nu pot fi crea?i prin nici o
alt? metod?. Schema general? a hibridiz?rii celulelor somatice ?i de
ob?inere prin ele a hibrizilor asexuali este prezentat? în des. 28.
Esen?a acestei tehnologii const? în faptul c? drept materie ini?ial? de
construc?ie se utilizeaz? nu celulele sexuale, ci celulele somatice. Dup?
ce se îndep?rteaz? de pe ele membranele dure, acestea sunt silite s? se
contopeasc?. Din celulele hibride, ap?rute în urma contopirii, se ob?in
apoi plante hibride.
Protopla?tii, datorit? lipsei membranei de celuloz?, pot s? se
contopeasc? singuri între ei sau acest proces se produce în prezen?a unor
agen?i chimici, bun?oar? a polietilenglicolului. Dup? contopirea celulelor
urmeaz? contopirea nucleelor lor, apoi, în câteva zile, se restabile?te
membrana celular? comun? ?i, în sfâr?it, celula hibrid? începe s? se
divizeze.
În anul 1972 un grup de savan?i americani, în frunte cu P. Carlson, au
ob?inut primii hibrizi celulari prin contopirea protopla?tilor a dou?
soiuri de tutun. Din celulele contopite au regenerat plante hibride
normale— amfidiploide, care con?ineau cromozomii ambilor p?rin?i, 24 de la
nicotiana glauca ?i 18 de la nicotiana langsdorfi: în total 2n = 42. S-a
constatat c? plantele hibride, ob?inute prin metoda contopirii
protopla?tilor, nu se deosebesc prin nimic de cele ob?inute prin
hibridizare sexual?.
Un grup de savan?i englezi, în frunte cu E. Cocching, au ob?inut în anul
1987 plante hibride prin încruci?area a dou? specii de petunie.
Colaboratorii laboratorului de cultivare a celulelor ?i ?esuturilor de la
Institutul de fiziologie a plantelor al A? a fostei URSS, în frunte cu R,
Butenco, au ob?inut hibrizi somatici din încruci?area a dou? soiuri de
tutun, iar, datorit? muncii în comun a savantului sovietic IU. Gleb ?i
savantului german F. Hofman, a fost creat? o plant? nou? — arabidobrassica.
?i ea a fost ob?inut? prin hibridizarea somatic? a arabidopsisului ?i a
uneia din speciile de varz? s?lbatic?. Noul hibrid a fost crescut în trei
etape. La început, dup? contopirea protopla?tilor celulelor somatice ale
arabidopsisului ?i a verzei au fost ob?inute celule hibride, care aveau
cromozomii ambelor plante ini?iale. Apoi prin înmul?irea unor celule
hibride aparte în condi?iile cultiv?rii sterile în medii nutritive solide,
care con?ineau geloz?, vitamine, substan?e minerale ?i fitohormoni (auxina
?i chinina), au fost ob?inu?i callu?ii liniilor celulare respective. În
sfâr?it, în etapa a treia, schimbând componen?a mediilor nutritive, se
provoca stimularea celulelor callusului pentru morfogenez?. Datorit?
acestei stimula?ii, celulele hibride ale unor linii formau numai r?d?cina,
ale alteia — numai l?starii, ale celor din urm? — plante întregi cu
r?d?cini, l?stari ?i flori. Dar plantele înflorite ale arabidobrassicii nu
erau capabile de polenizare. Reproducerea ?i înmul?irea lor este posibil?
numai pe cale vegetativ? în condi?iile cultiv?rii ?esuturilor.
Cercet?rile în domeniul ingineriei celulare a plantelor au atins stadiul
când se poate vorbi despre utilizarea acestei noi metode de hibridizare la
selec?ionarea practic? a plantelor, cu toate c? în acest caz n-au fost
studiate înc? definitiv particularit??ile principale ale «comportamentului»
genelor, a fost dovedit c? hibridizarea somatic?, spre deosebire de cea
sexual?, l?rge?te mult limitele încruci??rii.
Hibridizarea celulelor somatice ?i-a dovedit de acum eficacitatea. Prin
ea au fost ob?inu?i hibrizi interspecifici ai cartofului, tomatelor,
turnepsului, verzei cu rudele lor s?lbatice, precum ?i hibrizi ai tutunului
?i mahorc?i, tomatului ?i cartofului, care prezint? un material ini?ial de
valoare pentru selectarea în viitor a unor soiuri noi. Astfel la una din
experien?e savan?ii au utilizat protopla?tii unei specii s?lbatice ?i a
unei specii cultivate de cartofi — soiul Prieculischii timpuriu. Acest soi
are tuberculi mari, dar este predispus la boli. Cartoful s?lbatic are
tuberculi foarte mici, dar este rezistent la diferite boli. Aceste specii
se deosebesc ?i dup? m?rimea protopla?tilor, ?i dun? num?rul cromozomilor.
Ce propriet??i s-au ob?inut la hibrizii somatici? Dac? compar?m forma
frunzelor, a tufelor ?i m?rimea tuberculilor, acestea ocup? parc? o pozi?ie
intermediar? între speciile cultivate ?i cele s?lbatice. Tot a?a se
întâmpla ?i la hibridizarea obi?nuit?, pe cale sexual?, a acestor plante.
Dar hibridul ob?inut din protonla?ti s-a dovedit a fi rezistent la una din
bolile virotice grave — la fitoftoroz?.
În cursul ultimilor ani s-au ob?inut celule hibride prin contopirea
protopla?tilor ?i încruci?ând reprezentan?ii unor specii foarte
îndep?rtate: p?pu?oiul cu ov?sul, morcovul cu tutunul, morcovul cu
petuniea, p?pu?oiul cu soia, maz?rea cu soia ?. a. m. d., dar din aceste
celule hibride nu s-au ob?inut înc? plante întregi.
Hibridizarea celulelor somatice, în afar? de solu?ionarea problemelor
practice, deschide posibilit??i absolut noi în ce prive?te studierea unei
astfel de probleme ?tiin?ifice fundamentale, precum este interac?iunea
între nucleu, citoplasm? ?i organitele celulei. Pân? nu demult înc?
selec?ia ?i genetica nu aveau posibilitatea de a reconstrui genele
organelelor citoplasmei, deoarece prin încruci?area obi?nuit? ele se
mo?tenesc numai de la mam?. Fiind lipsite de genele citoplasmitice ale
organismului patern, între ele nu se poate produce nici o recombina?ie. Pe
de alt? parte, aceste gene sunt responsabile de o serie de procese practice
importante. Ingineria celular? ofer? pentru întâia dat? posibilitatea de a
manipula ?i cu aceste gene.
12.4 Transferul interspecific al genelor
Ingineria genic? ca mijloc de creare ?i transferare a genelor noi e cea
mai potrivit? pentru practicarea metodelor ne tradi?ionale în selec?ia
plantelor cultivate.
Ca început al ingineriei genice a plantelor poate fi considerat?
descoperirea vectorului natural al plazmidei mari în bacteriile de sol
Agrobacterium tumefaciens, care provoac? la plantele dicotiledonate
formarea unor tumori — a col?anilor crenela?i. Adev?ratele tumori apar la
plantele capabile s? creasc? nelimitat ?i compuse din celule ne
diferen?iate, dup? ce în ?esutul v?t?mat nimeresc bacteriile A.
tumefaciens.
În anul 1974 s-a descoperit c? caracterul transform?rii este determinat
genetic de plazmida ce a c?p?tat de-numirea de Ti (de la cuvintele engleze
tumor inducing — care provoac? tumoare). Aceast? plazmid?, precum ?i
plazmida Ri (root inducing) — ce provoac? ro?ea??), care determin? boala
tumoral? a r?d?cinilor ?i care se afl? în bacteria de sol înrudit?
(Argobacterium rhizogenes) formeaz? temelia vectorului ce transport?
informa?ia genetic? str?in? în celulele plantelor.
Plazmidele Ti se afl? numai în celulele bacteriilor. Dup? ce p?trund în
celulele vegetale, se produce inserarea unei p?r?i a ADN-ului plazmidic cu
ADN-ul cromozomic al noului st?pân.
O condi?ie obligatorie a fiec?rei manipul?ri de inginerie genic? este
transferarea celulei unice datorit? inser?rii moleculei ADN ?i dup? aceasta
clonarea acestei celule. S-a constatat: celulele vegetale ?i protopla?tii
lor izola?i pot fi ?i ei clona?i. A fost elaborat? metoda de inserare a
plazmei Ti prin infectarea protopla?tilor cu bacteria A. tumefaciens.
Posibilitatea transform?rii plantelor superioare a fost demonstrat?
recent de savantul olandez F. Crens împreun? cu colaboratorii s?i pe baza
protopla?tilor frunzelor de tutun. În prealabil a fost îndep?rtat? cea mai
mare parte a membranei celulare cu ajutorul unor fermen?i speciali.
Protopla?tii ob?inu?i în modul acesta erau transforma?i activ de c?tre
plazmida Ti.
Folosirea Ti — plazmidei în calitate de vector pentru transferul genelor
în celulele vegetale ofer? posibilitatea de a regenera plante întregi din
celule separate, ce con?in ADN str?in. Pe aceast? cale în anul 1985
savantul japonez M. Norimoto a reu?it s? transfere gena fazeolinei
(proteinei de rezerv? a boabelor de fasole) în celulele florii-soarelui ?i
a tutunului. Aceast? gen? ?i-a men?inut capacitatea de a se replica în
celulele str?ine, în ele se sintetiza în cantit??i mari ARNi ?i îns??i
fazeolina.
Un fenomen asem?n?tor a fost observat ceva mai înainte (anul 1977) de un
grup de savan?i de la Universitatea din Wa?ington. M. Drumand, M. Gordon ?.
a. au stabilit c? în caz de interac?iune a plazmidei Ti cu celulele
?esutului de tutun se produce transferul unui fragment de plazmid? din
celula bacterial? în celula vegetal?, urmat? de copierea lui în celulele
tumorii. A fost prima m?rturie clar? a posibilit??ii transcrierii în
celulele ?esutului vegetal a ADN-ului de origine bacterial?.
În ingineriea genetic? a plantelor o deosebit? perspectiv? prezint?
cercet?rile de transplantare a unor gene aparte sau a unor grupuri de gene
de la unele specii la altele cu scopul de a le reconstrui genetic ?i a le
atribui noi caractere ?i însu?iri de valoare. Este vorba de asemenea
propriet??i cum ar fi capacitatea de sintetizare a aminoacizilor
indispensabili, a substan?elor cu activitate biologic?, rezisten?a fa?? de
d?un?tori ?i boli, precum ?i fa?? de pesticide, reac?ionarea la utilizarea
îngr???mintelor minerale, capacitatea de a absorbi azotul liber din aer ?i
multe altele. Atât în ?ara noastr?, cât ?i peste hotare se efectueaz?
cercet?ri rodnice în aceast? direc?ie.
La începutul deceniului al nou?lea savan?ii australieni au reu?it s?
transplanteze genele din bacterii în celulele tomatului, iar biologii
englezi — în celulele paltinului.
Lucr?ri analoge au fost realizate în 1975 de c?tre colaboratorii
Institutului de biologie ?i genetic? molecular? a A? Ucrainene. Savan?ii
din Kiev ?i-au pus drept sarcin? transplantarea din celula colibacilului în
celulele tutunului a unui grup de gene. Ca translator de gene a fost alee
fagul lambda. Acest fag paraziteaz? pe bacteriile colibacilului, insereaz?
ADN-ul s?u în cel al st?pânului, iar când p?r?se?te celula bacteriei, duce
cu ea câteva din genele ei — operonul lactozic.
Pentru experien?? a fost ales anume tutunul, pentru c? unele din celulele
lui cresc bine în cultura de laborator ?i din ele se poate cre?te relativ
u?or o plant? întreag?. Experien?a a decurs în felul urm?tor: în unele vase
se cre?teau celule de tutun, în altele — celule bacteriene, purt?toare ale
fagului lambda. Apoi celulele bacteriilor, ce cre?teau de obicei la
temperatura de 30—37°C, au fost transferate într-un mediu cu temperatura
mai înalt? (42°CE). În aceste condi?ii fagii parc? fac celula s? explodeze,
se arunc? din ea, duc cu ei un fragment de ADN al st?pânului — operonul
lactoz?.
Dup? aceasta fagii înc?rca?i cu gene str?ine sunt separa?i din cultura
de colibacili ?i adu?i în cultura celulelor de tutun. Peste un anumit timp
în celulele de tutun spore?te cu mult activitatea fermentului —
galactozidaza. Înseamn? c? a început s? func?ioneze operonul lactozic.
Sinteza fermentului bacterial în celulele tutunului se produce tot mai
activ ?i spre sfâr?itul s?pt?mânii a treia spore?te în compara?ie cu
începutul experien?ei de 30—50 de ori. Aceast? problem? solu?ionat? cu
succes a avut un caracter pur didactic, ea era necesar? pentru
perfec?ionarea metodei. C?ci n-are nici un rost a se altoi tutunului
operonul de lactoz?: tutunul se poate lipsi de lactoz?.
Mai descriem o problem? asem?n?toare, îns? de mare importan?? practic?.
Boabele de grâu con?in pu?ini aminoacizi indispensabili — triptofan a c?rui
cantitate (?i înc? a unui aminoacid indispensabil — lizin?) determin?
valoarea proteinei celulei vegetale. Aici programul de sintetizare este
împrumutat de la aceea?i bacterie a colibacilului: ADN-ul ei con?ine ?i
operonul triptofanic — un complex alc?tuit din cinci gene în care se afl?
codificat un ferment ce sintetizeaz? triptofanul. Dac? acest operon este
luat din bacterie ?i transferat în ADN-ul grâului, apoi în urma acestei
opera?ii de inginerie genic? grâul se îmbog??e?te cu triptofan. Primele
cercet?ri ne inspir? speran?a c? în viitorul apropiat ?i aceast? opera?ie
se va solda cu succes
Comunicarea savan?ilor de la Universitatea San-Diego (California), f?cut?
recent, p?rea senza?ional?. Ei au reu?it s? separe din organismul
licuriciului gena responsabil? de activitatea celulelor, care radiaz?
lumina Acest? gen? a fost inserat? în celula tutunului. ?i ce crede?i? Când
din aceast? celul? a fost crescut? o plant? de tutun, aparatele au fixat c?
frunzele plantei radiau permanent o lumin? slab?. Dac? se va confirma
definitiv c? radia?ia de lumin? este o urmare a transplant?rii genei,
experimentul va fi considerat de savan?i drept o mare realizare a
ingineriei genice.
Un vis sacru al savan?ilor ce lucreaz? în domeniul ingineriei genice ?i
celulare este transferarea în celula plantei a genelor responsabile pentru
însu?irea azotului molecular din aer. Aceste gene (nif — operon) le au
unele bacterii ?i alge euglenofite. Datorit? lor aceste organisme au o
garnitur? de fermen?i necesari, între care rolul principal îi apar?ine
nitrogenazei. Toate celelalte organisme nu dispun de aceste gene. De aceea
plantele care se scald? în azot ?i sunt «îmbibate» cu el (4/5 de aer) au
nevoie, totu?i, ca solul s? con?in? compu?i ai acestui element. Pentru a
sintetiza proteine ?i alte substan?e plantele pot utiliza azotul numai în
form? de compu?i chimici. ?i nu-i deloc întâmpl?tor c? pentru a ob?ine
recolte maximale omenirea a creat o puternic? industrie de îngr???minte de
azot ?i este nevoit? s? cheltuiasc? în aceste scopuri multe resurse
materiale.
Dar exist? ?i plante capabile s? înfrunte într-o anumit? m?sur? aceste
dificult??i: este vorba de plantele leguminoase pe r?d?cinile c?rora
locuiesc a?a-zisele bacterii de nodozit??i care asimileaz? azotul din aer.
Astfel, leguminoaselor li se transmite o parte din azotul necesar în urma
simbiozei cu bacteriile.
La început savan?ii au încercat s? modeleze un proces de simbioz?
asem?n?tor la cultivarea ?esutului vegetal. P. Carlson ?i colaboratorii s?i
au utilizat cultura ?esutului de morcov, deoarece pentru el erau deja
elaborate metodele de regenerare din celule ale plantei de valoare
complect?.
În cultura ?esutului de morcov se insera tulpina bacteriei de nodozit??i
(Azotobacter vinelandi) care nu poate cre?te f?r? adenin?. În mediul
nutrit1iv nu era aceast? substan??, de aceea bacteriile puteau s-o capete
numai din celulele morcovului. Dup? o cre?tere comun? timp de 12 zile,
celulele erau transferate într-un mediu f?r? azot, pe care peste câteva
luni au crescut ni?te culturi capabile s? creasc? încet în cursul unui an
?i jum?tate. Culturile de control (f?r? azotobacterii) n-au crescut deloc
într-un astfel de mediu.
Colaboratorii Institutului de biologie ?i genetic? molecular? a A?
Ucrainene au ob?inut o simbioz? asem?n?toare. În acest scop ei au folosit
un alt gen de bacterii fixatoare de azot —Rhizobium, precum ?i celule de
tutun ?i de grîu. Ei au amestecat celulele bacteriene ?i vegetale, ?i peste
un timp oarecare s-au convine c? în celulele de tutun ?i de grâu au p?truns
bacterii ?i c? ele sunt responsabile de fixarea azotului.
În ultimul timp au fost elaborate metode de contopire a algelor
euglenofite cu protopla?tii plantelor. O aten?ie special? o merit?
contopirea algei Giloeocapsa cu protopla?tii de tutun ?i de porumb. Aceast?
alg? prezint? interes nu numai prin faptul c? fixeaz? azotul atmosferic,
dar ?i prin aceea c?, spre deosebire de celelalte euglenofite, nu eman?
toxine pe parcursul activit??ii sale vitale.
În ultimii ani savan?ii englezi au reu?it s? separe gene ce determin?
capacitatea de fixare a azotului din microorganismul Klebsiella ?i s? le
insereze în celulele colibacilului. Aceste cercet?ri au permis a se stabili
existen?a a 17 gene care determin? capacitatea de fixare a azotului. Ele
sunt dislocate ca ni?te blocuri, formând 7 sau 8 operoni, fapt ce asigur?
posibilitatea sintetiz?rii simultane a câtorva fermen?i. Au fost
identificate de acum 3 gene, care controleaz? sinteza fermen?ilor de fixare
a azotului: nif H care codific? sinteza proteinei, nitrogenoza ce con?ine
fier, ?i nif D – sinteza diferitelor subunit??i ale fermentului, care
con?ine atomi de molibden ?i fier.
Prin metodele de hibridizare molecular? s-a demonstrat c? genele care ?in
la control capacitatea de fixare a azotului au o structura conservativ?:
compara?ia acestor gene la 19 microorganisme procariote fixatoare de azot
au demonstrat c? ele au o structura foarte asem?n?toare.
Scopul final al acestor cercet?ri este transplantarea genelor ce ?in la
control fixarea azotului molecular din celulele bacteriale în celulele
plantei, men?ionându-se activitatea lor func?ional?.
Acest scop este foarte ademenitor, de?i deocamdat? realizarea lui nu e
posibil?. Inserarea genelor care asigur? asimilarea azotului din aer în
ma?ina fiziologic? bine reglat? a celulelor vegetale va provoca, probabil,
o puternic? perturbare a metabolismului ei ?i nu e exclus un final
nefavorabil.
Altceva este crearea unor bacterii – simbionte, adaptate la acele culturi
de câmp sau de paji?te, care, spre deosebire de p?st?ioase, n-au
«furnizori» proprii de azot.
Plantele (bun?oar? gramineele) pot fi înv??ate s? asimileze azotul numai
dac? în bacteriile radicule va fi inserat? gena responsabil? pentru acest
proces. Aceast? opera?ie cu adev?rat artistic? au reu?it s-o realizeze
savan?ii Institutului de genetic? ?i citologie a A? din Belorus?.
Bacteriile operate sunt capabile nu numai s? asimileze azotul atmosferic,
dar ?i s?-l degajeze cu eficacitate în sol.
Trecerea de la introducerea îngr???mintelor de azot la popularea sferei
radicule a plantelor cu bacterii fixatoare de azot va permite s? se
m?reasc? recolta diferitelor culturi, s? se economiseasc? mari mijloace
materiale ?i, ceea ce este foarte important, va reduce poluarea mediului
ambiant cu nitra?i ?i nitri?i, substan?e foarte toxice ?i mutagene.
XIII. INGINERIA GENETIC? LA ANIMALE
13.1 Hibrizi neobi?nui?i: ob?inerea animalelor alofene
În natur? hibrizii sunt un fenomen destul de rar. Cu atât mai mult
hibrizii îndep?rta?i ai animalelor. Fiecare specie de animale pe parcursul
evolu?iei îndelungate, a elaborat multe însu?iri de adaptare la mediul de
trai. Fiecare specie este protejat? contra hibridiz?rii întâmpl?toare cu o
alt? specie printr-o mul?ime de bariere: prin perioada diferit? de mont?,
prin formele exterioare diferite, prin deosebiri în comportament. În timpul
multor dansuri nup?iale se pun reciproc o serie de «întreb?ri ?i
r?spunsuri», nerespectarea ordinii lor exclude posibilitatea împreun?rii.
A?a se prezint? legea care p?streaz? stabilitatea lumii vii. Uneori, îns?,
ea este înc?lcat?, speciile apropiate se încruci?eaz?, dar, de regul?, nu
las? urma?i - natura rebuteaz? ace?ti urma?i ocazionali, ca fiind
neviabili.
Foarte pu?ine specii de animale hibride s-au înr?d?cinat ne p?mânt. Ele
prezint? o excep?ie.
Omul caut? s? hibridizeze animalele, crescându-le în medii artificiale.
Recurgând la diferite metode, uneori ingenioase, el distruge barierele
intergenice, ob?inând animale cu propriet??i de care are nevoie. Deseori la
baza acestei hibridiz?ri se afl? un experiment pur ?tiin?ific. Cine are
nevoie, de exemplu, de un hibrid tigru-leu? El a fost ob?inut doar ca o
raritate. Hibrizii dintre cai ?i m?gari sunt catârul ?i bardoul, care sunt,
îns?, de mare folos în economie. Bardoul este r?spândit în China, iar
catârul în multe regiuni muntoase ale lumii. Ei se deosebesc de cai prin
firea lor calm?, sunt rezisten?i ?i nu-s deloc sperio?i. Dar aceast? fire
calm?, ca regul?, este caracteristic? pentru animalele sterile. Catârul se
cap?t? la încruci?area iepelor cu m?garii, iar bardoul a m?g?ri?elor cu
arm?sarii. Sterilitatea lor se explic? prin înc?lcarea gametogenezei: la
cai num?rul de cromozomi (2n) este de 66, iar la m?gari – 64, deci hibrizii
au o garnitur? incomplet? de cromozomi – 65. Prin metoda transplant?rii,
savan?ii au reu?it s? ob?in? catâri fecunzi. D. Antchac (SUA) ?i U. Allen
(Anglia) au c?p?tat nu demult o nou? genera?ie: femelelor de catâr li s-au
transplantat embrioni de m?gari ?i cai. S-au f?cut deja cercet?ri în
domeniul transplant?rii embrionilor de m?gar – cailor ?i a embrionilor de
cal – m?garilor ?i s-a dovedit c? în primul caz embrionii mor, iar în cazul
al doilea – se dezvolt? normal.
Embrionii de opt zile au fost extra?i din iepe ?i m?g?ri?e ?i au fost
transplanta?i în uterul femelelor-catâri. Prin inocularea prealabil? a
preparatelor hormonale s-a asigurat corespunderea ciclului sexual al
donatorilor ?i recipien?ilor, condi?ie necesar? pentru dezvoltarea spornic?
a embrionului transplantat. La cei doi mânji ?i la m?g?ru?ul n?scu?i n-au
fost observate nici un fel de abateri. «Mamele adoptive» d?deau destul
lapte ?i aveau grij? de descenden?ii lor. Astfel s-a ob?inut o na?tere ?i
dezvoltare normal? a indivizilor de dou? specii în organismul unui hibrid
intergenic.
Savan?ii din rezerva?ia natural? «Ascania-Nova» efectueaz? o munc?
rodnic? de cre?tere a formelor hibride de animale, lucru ce prezint? un
mare interes pentru ?tiin??. Ei au ob?inut numero?i hibrizi, printre care
hibrizi de pe urma încruci??rii calului Prjevalschii cu calul domestic,
culanului cu calul domestic, zebrei Capman cu calul domestic, zimbrului cu
bizonul, zimbrului cu vitele cornute mari, bizonului cu vitele cornute
mari, capricornului de Siberia cu capra domestic?, muflonului cu oaia
domestic?, g?inii domestice cu fazanul, p?unului cu g?ina domestic? ?. a.
Mul?i hibrizi îmbin? tr?s?turi utile ale animalelor domestice, precum ?i
ale rudelor lor s?lbatice. Astfel, bun?oar?, prin încruci?area lui zebu cu
rasa de vite neagr? b?l?at? cu alb s-a ob?inut o ras? de vite de tip nou cu
un randament de 4000 kg de lapte ?i un con?inut de gr?sime de 4,3%.
Hibrizii ob?inu?i de la încruci?area iacului cu rasa de vite Simental se
caracterizeaz? printr-un randament de lapte destul de înalt, ?i mai ales cu
un con?inut de gr?sime de 5,7–7%. Au fost ob?inu?i ?i hibrizi îndep?rta?i
ai oilor, încruci?ându-se merino?ii cu arharul s?lbatic; porci din mistre?
cu porcii Mari Albi.
La or??elul Academiei de ?tiin?e din Novosibirsc au fost ob?inute
rezultate interesante în urma hibridiz?rii îndep?rtate a animalelor cu
blan? industriabil?. Din hibridizarea dihorului ?i nurc?i s-a ob?inut
honoricul. Biologii Iulia Grigorievna ?i Dmitrii Vladimirovici Tarnovschii
l-au ob?inut prin încruci?area dihorilor de p?dure cu dihorii de step?, mai
apoi a fost încadrat? în procesul de hibridizare ?i nurca european?.
Dihorul ?i nurca se deosebesc atât la exterior, cât ?i prin felul lor de
via??. Dihorii tr?iesc pe uscat ?i se hr?nesc cu roz?toare, pe când nurca
este un animal semiacvatic ?i m?nânc? mai ales pe?te. Honoricul a mo?tenit
de la p?rin?ii s?i capacitatea de a înota ?i de a s?pa cu iscusin?? vizuine
pe uscat. La exterior el seam?n? cu nurca, are ca ?i ea o blan? m?t?soas?
sclipitoare. Important este c? honoricii se înmul?esc bine, fenomen foarte
rar în hibridizarea intergenic?. Prin experimente s-au ob?inut aproape trei
sute de animale-hibride. Prolificitatea honoricilor o întrece pe cea a
nurcii europene ?i a dihorului de p?dure. Ba chiar mai mult, de la
honorici se ob?in câte dou? pr?sile pe an, lucru foarte important pentru
cre?terea animalelor cu blana industriabil?.
Este greu de presupus care ar fi soarta acestei noi specii biologice,
dac? honoricii ar fi l?sa?i s? tr?iasc? liber în condi?ii naturale.
Probabil c? specia nou?, «de prob?», ar fi absorbit? de specia veche –
honoricii se încruci?eaz? bine cu dihorii. Dar calea artificial? de
înmul?ire ne permite s-o men?inem. Nu încape îndoial? c? hibridul prezint?
o mare valoare pentru cre?terea animalelor s?lbatice.
În condi?ii artificiale favorabile pot fi înrudite vulpea polar? cu
vulpea. La sovhozurile de cre?tere a animalelor s?lbatice «Znamenechii» ?i
«Iliatinschii» din regiunea Calinin au fost ob?inute deja astfel de animale
hibride. Animalul – rod al încruci??rii vulpii negre-argintii cu vulpea
polar? – a mo?tenit de la rubedeniile sale propriet??ile cele mai bune: de
la prima – blan? minunat?, de la a doua – o prolificitate înalt?.
Descenden?a vulpii-vulpii polare dep??e?te de dou? ori conform num?rului
familia vulpii de ras? pur?.
Pentru ?tiin?? ?i practic? prezint? un interes deosebit experien?ele de
ob?inere a animalelor allofene. Aceste animale pot avea nu doi ?i nici
patru, ci ?ase ?i chiar mai mul?i p?rin?i. Savan?ii de la Universitatea
din Iel (SUA) au reu?it s? contopeasc? într-unul singur trei embrioni
compu?i din câte opt celule – de la ?oarecii negri, albi ?i galbeni. Acest
embrion, ob?inut în condi?ii artificiale, a fost implantat apoi în uterul
«mamei adoptive», care a n?scut un ?oarece neobi?nuit, cu un boti?or
galben, urechi negri ?i pete albe pe blan?.
?oarecii allofeni prezint? un mozaic genetic, care se formeaz? datorit?
recombin?rii blastomerilor de la embrioni cu diferi?i genotipi, precum se
vede în figura 30.
Cum se ob?ine aceasta? La început se extrag din oviductele ?oricoaicelor
gravide embrionii în stadiul de 8 blastomeri ?i ei sunt disocia?i în celule
aparte cu ajutorul fermentului proteolitic pronaza, Apoi celulele somatice
(blastomerii) a dou? sau a mai mul?i embrioni pot fi recombinate ?i, dup?
ce se vor uni strâns unele cu altele, vor fi reimplantate în ?oarecele-
femel?. Aglutinarea ?i contopirea blastomerilor se efectueaz? cu ajutorul
virusului Sendai. Acest virus (el a fost numit în cinstea ora?ului japonez,
în care a fost separat pentru întâia oar?) nimerind în celule, se
înmul?e?te ?i provoac? moartea lor. Dac? virusul va fi iradiat cu raze
ultraviolete, el nu se va mai putea înmul?i ?i nu va provoca moartea
celulelor, dar va men?ine capacitatea de a le aglutina.
În sfâr?it, din embrionul complex reimplantat se dezvolt? un ?oarece
mozaic, care este descendent a câtorva perechi de p?rin?i.
În anul 1983 un grup de savan?i în frunte cu S. Villadsen (Anglia) au
ob?inut primele himere interspecifice sau mozaicuri genetice (a?a li se mai
zice animalelor allofene) de animale agricole. În urma reunirii celulelor
embrionilor de oaie ?i capr? ?i transplant?rii embrionilor himerici în
uterul femelelor unei specii sau a alteia s-au n?scut «oile-capre» –
animale se îmbinau caracterele ambelor specii. La una din ele capul,
coarnele, coada ?i p?rul de pe unele sectoare ale corpului erau tipice
pentru capr?, iar alte sectoare erau acoperite cu lân? de oaie. Precum a
ar?tat analiza sângelui, hemoglobina ?i o serie de alte proteine erau de
asemenea himerice (o parte de molecule era tipic? de «oaie», cealalt? – «de
capr?»). La vârsta de un an aceast? himer? (masculul) a manifestat un
comportament tipic de ?ap, iar dup? împerechere cu o capr? normal? el s-a
dovedit a fi sterp, probabil din cauza defectului în structura cozii
spermatozoizilor. Ace?tia nu sem?nau nici cu spermatozoizii de ?ap, nici cu
cei de berbec.
Cele relatate mai sus prezint? o veritabil? chirurgie celular?, care nu
se deosebe?te cu nimic de hibridizarea celulelor somatice ?i ob?inerea în
acest fel a plantelor hibride asexuate. Ea ne ofer? mari speran?e c? prin
aceast? metod? vor fi crea?i hibrizi îndep?rta?i prolifici prin
încruci?area între rasele domestice de animale cu rubedeniile lor
s?lbatice.
Hibridizarea îndep?rtat? a plantelor ?i animalelor este o realizare de
c?tre natur? a ingineriei genetice, iar experien?ele reu?ite în acest sens
oglindesc parc? calea lung? ?i spinoas? trecut? de evolu?ia biologic? în
crearea speciilor noi, înmul?ind ?i înfrumuse?ând mereu natura vie ce ne
înconjoar?.
13.2 O turm? în retort?: transplantarea embrionilor
Multora le va p?rea ridicol titlul acestui capitol intrigant. De fapt, el
nu este deloc ridicol. Este vorba de p?stra-rea în stare conservat? a
embrionilor viitorilor t?ura?i ?i junci (sau a altor animale), din care se
poate ob?ine o întreag? turm?.
În prezent transplantarea embrionilor în zootehnie se discut? larg atât
de c?tre savan?i, cât ?i de c?tre practicieni. E ceva foarte ispititor: s?
extragi un embrion dintr-o vac? de ras? a c?rei partener a fost ?i el de
elit? ?i s?-l transplantezi unei v?cu?e de rând. Ea nu va mai na?te un
vi?el propriu, ci unul str?in, de elit?...
Speciali?tii consider? c? peste un timp oarecare aceast? procedur? va
deveni banal?, bineîn?eles, dup? ce vor fi elaborate principiile
?tiin?ifice ?i va fi acumulat? destul? experien??. Transplantarea va deveni
în zootehnie o procedur? la fel de obi?nuit?, precum a devenit în prezent
îns?mân?area artificial?. Dar în acest scop trebuie creat? în primul rând o
banc? de embrioni, pentru ca materialul de transplantare s? poat? fi
cheltuit în m?sura necesit??ilor, iar aceasta are nevoie la rândul s?u de
metode sigure de conservare a embrionilor precoci. Cât prive?te metodele de
extragere a lor din animalele de elit? ?i transplantarea acestora la
animalele de rând, apoi ele sunt destul de perfecte. Înainte de a fi
aplicat? animalelor agricole, mult timp ea a fost verificat? ?i precizat?
în experien?ele efectuate asupra ?oarecilor de laborator.
Una din primele lucr?ri de transplantare a embrionilor la ?oareci a fost
efectuat? în 1972 la laboratorul na?ional de la Ocrige (SUA). Peste dou?
mii cinci sute de embrioni, afla?i la diferite etape de dezvoltare (de la
monocelul? pân? la pluricelule), au fost congela?i la temperaturi extrem de
joase. O mie au fost congela?i la -268°C. Dup? ce au fost dezghe?a?i, s-a
constatat c? aproape jum?tate din ei ?i-au p?strat vitalitatea. Când au
fost transplanta?i în organismul femelelor, ei s-au dezvoltat, formând o
descenden?? normal?, capabil? de a prelungi specia.
Experimentul avea nevoie, bineîn?eles, de o metod? special? ?i de mare
precau?ie. Congelarea ?i dezghe?area se efectuau extrem de încet.
Chiar mai mult, au fost utilizate substan?e speciale, a?a-numi?ii
crioprotectori care preveneau formarea de cristale de ghea?? ce vat?m?
celulele. La aceast? congelare apa nu se cristalizeaz?, ci difundeaz?
treptat din embrioni. Experien?ele se terminau bine, dac? temperatura era
redus? cu o vitez? între 0,3 ?i 2°C pe minut. Dac? procesul de congelare
era accelerat pân? la 7°C pe minut ?i chiar mai mult, to?i embrionii
periau. Cele mai bune rezultate au fost ob?inute cu embrionii congela?i în
azot lichid cu temperatura de -196°C.
Astfel biologii au însu?it bine tehnica congel?rii ?i dezghe??rii
celulelor, ?esuturilor ?i organelor. Dar munca efectuat? cu embrionii
congela?i deschide noi perspective – posibilitatea de a p?stra embrionii
organismului viu un timp nelimitat. Aceasta anume e importan?a principal?
a experimentului.
Peste un an, în 1973, la Chembrige (Anglia) a ap?rut primul t?ura?
crescut dintr-un embrion, care în etapa timpurie de dezvoltare a fost
p?strat timp de ?ase zile în azot lichid. De la câteva vaci, în a 10-ea zi
de graviditate, au fost extra?i pe cale chirurgical? 22 de embrioni. Ace?ti
embrioni au fost apoi congela?i la -196°C în azot lichid. Embrionii
dezghe?a?i au fost transplanta?i în uterul a unsprezece vaci recipiente. La
zece vaci nu s-a produs o dezvoltare continu? a embrionilor. Dar la o vac?
la care, în interesele experien?ei, graviditatea a fost întrerupt?
artificial la s?pt?mâna a ?asea, doi embrioni s-au implantat în peretele
uterului; apoi un f?t a pierit, iar al doilea a continuat s? se dezvolte cu
succes. Aproximativ peste nou? luni vaca a n?scut un t?ura? s?n?tos.
Iar primul t?ura?, numit Zamorojennîi («Congelatul») ?i crescut prin
metoda de conservare, s-a n?scut în Institutul unional de zootehnie la 12
martie 1980. El este prezentat în desenul 31. Iat? câteva am?nunte cu
privire la el.
Vaca donatoare a fost tratat?, cum se obi?nuie?te, cu preparate
gonadotrope pentru stimularea matur?rii ovulului ?i a fost îns?mân?at? cu
sperm? congelat?. Embrionii sp?la?i în ziua a opta erau pu?i într-o solu?ie
fosfatic? de tampon cu o doz? de albumin?, de ser de taur ?i penicilin?. În
calitate de crioprotector a fost utilizat dimetilsulfoxidul. Eprubetele cu
embrioni au fost r?cite pân? la –7°CE, cu un grad la fiecare minut, apoi au
fost introdu?i agen?i de cristalizare a ghe?ii ?i s-a continuat congelarea
pân? la –80°CE, dar de trei ori mai încet. ?i, în sfâr?it, s-a aplicat
azotul lichid.
La fel de încet ?i cu precau?ie s-a efectuat dezghe?area: într-o baie de
spirt cu temperatura de –50°CE, apoi la aer cu temperatura de –10°CE ?i
într-o baie de ap? cu temperatura de camer?. Au urmat solu?iile de
dimetilsulfoxid cu o concentra?ie în descre?tere, pentru a se îndep?rta
complect crioprotectorul, ?i, în etapa final? – o solu?ie pur? de tampon.
Au fost încercate trapsplant?ri de embrioni de diferite vârste, cu
congelare ?i f?r? ea, la diferite etape ale ciclului sexual ale juncii
recipiente. Zamorojennîi a fost un rezultat al primei experien?e reu?ite.
Ne-am oprit asupra acestor am?nunte nu întâmpl?tor. Am vrut s? ar?t?m
cititorilor no?tri c? a men?ine turma în retort? ?i apoi a o transforma în
realitate nu este un lucru u?or ?i c? el nu poate fi efectuat la orice
ferm?. Multe n-au fost relatate aici. Am?nuntele le cunosc doar savan?ii
care se ocup? cu aceast? munc?., ?i când m?car una din experien?ele lor,
efectuate cu cea mai mare scrupulozitate, se soldeaz? cu succes, este o
mare cucerire. E?ecurile au loc, cu p?rere de r?u, mult mai des. Nu degeaba
se spune în proverb: «?tiin?a presupune jertfe».
Zamorojennîi a devenit prima piatr? de temelie în cl?direa viitoarei
turme. Dup? el au urmat noi opera?ii reu?ite de transplantare a
embrionilor, fiecare contribuind la în?l?area treptat? a fundamentului ei.
Savan?ii au trecut de la cercet?ri pur ?tiin?ifice la experien?e de
produc?ie.
Transplantarea face posibil? ob?inerea de la o vac? de mare randament a
unei descenden?e mult mai mari decât se cap?t? pe cale obi?nuit?. Se ?tie
c? în cazurile de intensificare a cre?terii animalelor se reduc termenele
de folosire în turm?, a vacii de ras? de mare randament. Ea poate aduce cel
mult patru-cinci vi?ei. Chiar dac? termenul de utilizare este maximal
acest num?r cre?te doar pân? la 14–16 vi?ei. Când embrionii lua?i de la o
vac? donator de valoare sunt transplanta?i unor animale obi?nuite
(recipiente), descenden?a poate fi m?rit? mult mai repede. În acest caz
vi?eii care au mo?tenit cele mai bune calit??i ale mamei recordiste, sunt
crescu?i simultan de mai multe vaci. Astfel, în decursul unui an putem
ob?ine de la o vac? 25–42 de vi?ei, iar în întreaga ei perioad? de via?? –
300–600 de capete, ceea ce, la rândul s?u, permite accelerarea selec?iei
animalelor de mare randament de 40 de ori în compara?ie cu celelalte metode
cunoscute.
Tehnica congel?rii la temperatur? joas? a celulelor vii a solu?ionat
problema dificil? a sincroniz?rii, coordon?rii exacte a ciclurilor
biologice ale embrionului ?i mamei adoptive.
Perfec?ionarea tehnicii «de colectare» a embrionilor, a congel?rii ?i
dezghe??rii lor, a metodelor de transplantare, la care lucreaz? savan?ii
din Moscova, Leningrad, Chiev ?i Haricov (în ultimul timp ?i la A?P «Zarea»
din Republica Moldova au fost organizate puncte de transplantare a
embrionilor animalelor agricole), trebuie s? aduc? o sporire esen?ial? a
vitelor de ras?. A fost încercat? în practic? ideea de a sili mamele
adoptive «s? munceasc?» mai intens – s? nasc? gemeni.
?i înc? ceva. Nimeni nu fixeaz? deocamdat? recordurile de longevitate a
embrionilor în azotul lichid. Se ?tie numai c? în mai multe laboratoare ei
se p?streaz? în stare de anabioz? câ?iva ani la rând. Savan?ii, îns?, sunt
convin?i c? activitatea vital? a embrionului poate fi oprit? pe zeci de ani
?i chiar secole.
În viitor va deveni un lucru obi?nuit men?inerea în «descenden?a
conservat?» a poten?ialului genetic al p?rin?ilor – a unor animale agricole
remarcabile.
13.3 Descenden?? copiat?: clonarea animalelor
Se ?tie demult c? informa?ia genetic? a celulelor din diferitele ?esuturi
ale organismului este aproape identic?. Atât în ficat, cât ?i în creier, în
pancreas, în ovul se afl? acelea?i garnituri de gene, numai c? ele
func?ioneaz? în diferite organe în mod diferit. Acest fenomen de munc?
selectiv? (adic? transcrip?ia) a genelor poart? numele de diferen?iere
celular?. Modific?rile în munca genelor pot fi reversibile. În cazul acesta
textul înscris în molecula ADN nu se schimb?, schimb?rile au loc în alte
molecule (de exemplu, la proteine) care colaboreaz? cu ADN ?i care conduc
citirea informa?iei de pe el. Dac? într-adev?r a?a este, atunci din orice
celul? somatic? se poate cre?te un organism întreg ?i devine realizabil? în
principiu clonarea animalelor. Iar dac? la specializarea celulelor se
produce restructurarea unor anumite segmente de ADN, modific?rile în
programul ereditar al celulei devin ireversibile. Aceasta înseamn? c? din
celula pielii sau a ficatului nu se poate ob?ine o celul? a creierului.
Prin urmare, este imposibil? ?i clonarea organismelor.
Cum se poate controla dac? modific?rile pe care le sufer? ADN-ul în
timpul diferen?ierii celulelor sunt reversibile sau ireversibile.
R?spunsul poate fi diferit. Se pot, bun?oar?, analiza am?nun?it
succesiunile nucleotidice ADN din diferite ?esuturi ale aceluia?i organism
în diferite etape de dezvoltare. Dar aceast? cale este extrem de grea.
Informa?ia ereditar? a celulei este înscris? atât în genele unice (ele
con?in informa?ia despre proteine), cât ?i în succesiuni ale ADN-ului,
repetate în molecul? de sute ?i mii de ori.
Exist? ?i o alt? cale pentru c?ut?ri. Se pot transplanta nucleele din
diferitele celule specializate ale organismului într-un ovul fecundat, din
care în prealabil a fost îndep?rtat nucleul propriu. În continuare se
observ? cum se realizeaz? programul genetic înscris în nucleul transferat.
În citoplasma ovulului fecundat exist? to?i componen?ii proteici necesari
pentru dezvoltarea embrionului Dac? nucleul transplantat dispune de o
informa?ie de valoare complect? ?i se va dezvolta, transformându-se într-un
organism de valoare complect?, înseamn? c? toate genele celulelor
diferen?iate pot reveni u?or la starea lor ini?ial?. Dac?, îns?,
dezvoltarea embrionului se va întrerupe în etapele timpurii, înseamn? c?
programul ereditar al nucleului transplantat s-a modificat ireversibil.
Bineîn?eles, în cazul acesta trebuie s? fim convin?i, c? celula a suportat
bine opera?ia.
În prezent zeci de laboratoare din lume se ocup? cu transplantarea
nucleelor. Aceast? metod? a ap?rut în anul 1952, când R. Briggs ?i T. Ching
au transplantat pentru întâia oar? în Anglia nucleul unei celule de
broasc?. Dar un timp destul de îndelungat aceast? realizare nu avea nici o
aplicare în solu?ionarea problemelor practice.
În anul 1975, îns?, totul s-a schimbat J. Giordon, biolog englez, a
reu?it pentru prima oar? s? creasc? un mormoloc viu, transplantând în ovul
un nucleu de celul? epitelial? (de piele) a unei broa?te. Aceast? munc? a
convins c? metoda transplant?rii nucleelor poate da r?spuns la întrebarea
cât de profunde sunt modific?rile din genomul celulelor specializate.
Este interesant c? mormolocul lui Giordon nu s-a transformat în broasc?
Afar? de aceasta, nu s-au ob?inut mormoloci nici prin transplantarea
nucleelor de la alte celule (ne epiteliale) ale broa?tei. Embrionul înceta
a se dezvolta la cele mai timpurii etape ?i aceasta, dup? p?rerea lui
Giordon, ?inea mai degrab? de ireversibilitatea modific?rilor programului
ereditar al nucleelor transplantate, decât de un e?ec al tehnicii
microchirurgilor
Între timp Brigs ?i Ching au reu?it s? ob?in? prin aceast? metod? o
broasc? matur?. A fost absolut identic? cu cea de la care s-a luat nucleul.
Datele analizelor biochimice convingeau c? broasca donatoare ?i broasca
urma?? erau parc? croite dup? acela?i model.
Au continuat încerc?rile de a se cre?te asemenea «germeni» ?i la ceilal?i
reprezentan?i ai regnului animal. Una din primele lucr?ri de utilizare a
celulelor de mamifere a fost efectuat? de doctorul D. Bromholl din Oxford
(Anglia). El a reu?it s? transplanteze nucleul unei celule somatice într-un
ovul de iepure de cas?.
Doctorul Bromholl a folosit celulele, care au crescut mai mul?i ani în
cultura unui ?esut în afara organismului. Cu aceste celule, care pot fi
crescute în orice cantitate, el fecunda ovulele. Nucleul propriu ovulului a
fost scos din func?iune cu ajutorul razelor ultraviolete. Ovulul fecundat
se implanta în uterul iepuroaicei care juca rolul de incubator viu. Drept
urmare, se ob?inea un embrion celulele c?ruia purtau numai genele iepurelui
de cas? (care demult a murit) ?i ale c?rui celule erau cultivate în
condi?ii artificiale.
O ?tire cu adev?rat senza?ional? pentru lumea savan?ilor a devenit
comunicarea f?cut? de C. Ilimenzee, profesor din Elve?ia, autor al
experien?elor de clonare a ?oarecilor, publicate în anul 1981. Ilimenzee a
comunicat c? a reu?it s? ob?in? dezvoltarea a trei ?oareci de valoare
complect? ?i proliferici, transplantând în ovule nucleele luate din
embrioni care au trecut primele etape de dezvoltare.
363 de nuclee de celule embrionare au fost transplantate în ovulele chiar
atunci fecundate, din care au fost exstirpate nucleele lor proprii. Numai
142 de ovule au supravie?uit opera?ia, din ele numai 96 au început s? se
dezvolte, dar curând jum?tate au încetat divizarea. 48 de embrioni,
crescu?i în eprubet?, au atins, totu?i, etapa de implantare, dup? care 16
din ei au fost insera?i în uterul femelelor.
Ca urmare, s-au n?scut trei ?oareci care s-au dezvoltat normal. Ei se
asem?nau în toate nu cu mamele lor, ci cu ?oarecii a c?ror nuclee au fost
folosite pentru transplantare.
Aceste experien?e ne demonstreaz? c? în principiu este posibil? clonarea
animalelor prin metoda transplant?rii nucleelor ?i c? greut??ile tehnice
pot fi învinse.
Când C. Ilimenzee ?i coautorul lui P. Hoppe au comunicat c? au reu?it s?
cloneze (s? ob?in? copii genetic identice) animalele, aceasta a provocat
un interes general. Era ?i de a?teptat. C?ci succesul acestor experimente
ar exercita o mare influen?? asupra productivit??ii multor ramuri din
agricultur?. În primul rând ar fi devenit posibil? înmul?irea animalelor cu
o productivitate record, prin «luarea de copii». În prezent nimeni nu se
mai îndoie?te c? în principiu aceasta este posibil. Cu câ?iva ani în urm?
savan?ii americani, dup? numeroase e?ecuri, au reu?it, totu?i, s? fecundeze
în condi?ii artificiale un ovul de vac? ?i prin metoda transplant?rii s?
creasc? din el un t?ura?.
Dar acum este vorba de altceva. Am mai men?ionat, c? natura a sortit ca
fiecare vac? s? devin? mam? doar de câteva ori în via?a ei. Întrucât
ovarele ei sunt tixite de ovocite – ovule ne maturizate, din punct de
vedere teoretic ea poate s? nasc? zeci de mii de vi?ei, pierzându-se în
acest fel turme colosale de vite de mare randament.
Se consider? c? exist? dou? c?i reale pentru a utiliza eficace acest
poten?ial enorm de productivitate a animalelor. Ambele au c?p?tat o
dezvoltare în lucr?rile savan?ilor de la Institutul de înmul?ire ?i de
genetic? a animalelor agricole (ora?ul Pu?chin). Aici embrionul este
«dezbr?cat» în etapa timpurie de dezvoltare, este lipsit de membran? ?i «se
destram?» în celule aparte, care-s capabile s? tr?iasc? independent ?i
chiar s? se divizeze – s? dea câteva genera?ii. În anumite condi?ii ele se
adun? în grupuri, formând ceva asem?n?tor embrionilor.
Dac? acest proces va continua, se va putea ob?ine dintr-un singur embrion
zeci de embrioni gemeni. Aceast? înmul?ire atât de brusc? a poten?ialului
de procrea?ie a celor mai bune vaci este o cale direct? spre noi principii
de selec?ie. Dac? avem în vasul lui Diuar cu azot lichid câteva zeci de
embrioni identici nu este greu, crescând doar câ?iva dintre ei, s? stabilim
valoarea veridic? a celorlal?i. ?i dac? ei satisfac toate cerin?ele,
fiecare poate fi f?râmi?at în înc? zeci de gemeni de valoare complect? ?i
recolta total? de la o vac? va constitui de acum câteva sute de vi?ei.
Men?ion?m, aici practicienii se pot folosi ?i de metodele perfec?ionate de
determinare a sexului embrionilor congela?i. Metoda care promite
determinarea la sigur a sexului embrionilor vitelor cornute mari în vârst?
de mai pu?in de dou? s?pt?mâni a fost elaborat? la Institutul unional de
cercet?ri ?tiin?ifice în domeniul zootehniei. Toat? procedura de preg?tire
a micropreparatelor din celule de embrion ocup? aproximativ dou? ore.
Astfel se va afla totul despre embrionul p?strat în azotul lichid. Pentru a
ob?ine un r?spuns ferm sunt destule câteva celule de metafaz?: dac? g?sim
acolo cromozomul Y, înseamn? c? în colb? se p?streaz? o descenden??
masculin?; dac? se afl? numai cromozomii X – a?tept?m numai o descenden??
feminin?. Dac? la determinarea sexului vom observa mai atent cromozomii (?i
nu numai cei sexuali), vom putea s? apreciem capacitatea embrionului de
transplantare, s? clarific?m, dac? nu exist? vre-o anomalie cromozomic?.
Dac? le eviden?iem, embrionul trebuie rebutat.
A fost elaborat? ?i o alt? cale de ob?inere a unei descenden?e numeroase.
Odat? ce majoritatea covâr?itoare a celulelor embrionare, a ovocitelor nu
se matureaz? în condi?ii naturale, ar fi bine s? se asigure maturarea lor
în condi?ii artificiale. Dup? cum poveste?te A. Golubev, conduc?torul
laboratorului de cultivare a embrionilor la institutul indicat mai sus,
aceast? tehnologie de reproducere se prezint? în felul urm?tor: dup? ce
vaca recordist? de la care s-a ob?inut de acum totul, a fost rebutat?, din
ovarele ei se extrag ovocitele care se pun într-un mediu nutritiv favorabil
matur?rii. Apoi ovulele maturate sunt fecundate ?i embrionii ob?inu?i sunt
transplanta?i mamelor adoptive.
Tocmai a?a procedeaz? savan?ii de la Institutul de înmul?ire ?i de
genetic? a animalelor agricole. În vara anului 1982 ei au extras din ovarul
unei vaci adus de la combinatul de carne celulele embrionare, aflate la
etapa timpurie de dezvoltare, ?i le-au pus într-un mediu nutritiv
artificial. Dup? maturare ele au fost fecundate. Peste o zi ovarele au
început a se diviza. Mecanismul vie?ii care, dup? pieirea vacii-mame, s-a
oprit, a început iar. Trei embrioni au fost transplanta?i juncii
recipiente. Unul dintre ei s-a prins ?i în ianuarie 1983 vaca «Nadejda» a
n?scut fiul s?u adoptiv, numit «Pervene?».
Experimentul reu?it de fecundare artificial? a ovocitului ?i de cre?tere
în eprubet?, de transplantare a acestuia vacii recipiente, a devenit un pas
important în dezvoltarea biologiei mondiale. Peste un an profesorul A.
Golubev a declarat într-un interviu acordat coresponden?ilor: «Pervene?» se
distinge printr-o s?n?tate excelent? ?i prin ritmul dezvolt?rii sale. Cu
toate c? ra?ia sa de hran? este obi?nuit?, el spore?te zilnic în greutate
cu mai bine de un kilogram ?i cânt?re?te peste patru chentare.
Speciali?tii din multe centre ?tiin?ifice ale lumii se ocup? cu ob?inerea
artificial? a embrionilor ?i cu transplantarea lor. Se pune sarcina de a
înv??a cum s? clon?m – s? înmul?im animalele de tip genetic unical pe cale
industrial?. Astfel se vor accelera cu mult termenele de selec?ie a unor
rase de vite de mare randament. Pân? în prezent, îns?, au reu?it doar
experien?ele cu alte animale, precum ?i transplant?rile la vacile
recipiente a unor embrioni vii, lua?i de la vacile donatoare. Speciali?tii
geneticieni în frunte cu academicianul L. C. Ernst, au elaborat pentru
prima dat? metodele de modelare în eprubet? a celor mai fine procese de
na?tere a organismului viu. Aceast? orientare a ingineriei celulare este o
cale sigur? de ob?inere a vi?eilor ?i a altor animale agricole, care
prezint? o copie fidel? a p?rin?ilor lor.
13.4 Animale transgenice
F. Bernet, laureat al premiului Nobel, cu aproape cincisprezece ani în
urm? în cartea sa «Genele. Visuri ?i realitate» a prezis, c? ingineria
genetic? la nivelul unui întreg organism nu va putea fi realizat? tehnic
decât în secolul XXI.
Într-adev?r, pân? în prezent toate realiz?rile ingineriei genice a
animalelor se refereau la celule sau embrioni aparte, crescu?i în afara
organismului. ?i erau numai celule somatice, nu sexuale. Iar ob?inerea unui
organism animal normal, viabil dintr-o celul? somatic? este o problem?
foarte complicat?. Dup? cum am mai men?ionat, dificult??ile ?in de
modific?rile ireversibile din programul ereditar al celulelor somatice
specializate. Chiar ?i la plante un organism poate fi ob?inut numai din
celule meristematice (ne specializate) sau din celule callus
(dediferen?iate) ale altor organe, cu toate c? multe dintre ele, dup? cum
?tim, se înmul?esc u?or pe cale vegetativ?. Oricum, numai celulele sexuale
pot transforma programul ereditar într-un individ de valoare complecta.
Aceasta înseamn? c? dac? vom insera gena necesar? în cromozomul celulei
sexuale, individul matur ob?inut din ea va con?ine aceast? gen? în fiecare
celul? a corpului s?u ?i o va transmite prin ereditate. Succesele ob?inute
de microchirurgie la operarea unor celule aparte au f?cut ca aceast?
sarcin? s? devin? absolut real?. Dar se cerea îndr?zneal? ca dup? opera?ia
de inginerie genic? s? se creasc? un organism viu. Acest lucru l-au
realizat pentru prima dat? F. Leisi de la Universitatea Oxford (Anglia).
Trebuia transplantat? o gen? a unui epure de cas? unui ?oarece. Gena
globinei a fost în prealabil clonat?, adic? separat? din cromozomul
epurelui de cas? ?i multiplicat? în componen?a plazmidei inelare. Apoi
copii ale acestei gene au fost inserate cu o micropipet? foarte fin? în
nucleele ovulelor de ?oarece chiar atunci fecundate. Dup? transpalntare au
r?mas viabile jum?tate din celule. Ele au fost introduse înapoi în
oviductul femelelor. Numai 15% din ele au evoluat în ?oricei de valoare
complect?. Controlul a demonstrat c? nu la toate animalele nou-n?scute gena
str?in? s-a integrat în cromozomi. Au fost cerceta?i 24 de ?oricei ?i numai
9 dintre ei purtau gena globinic? a iepurelui de cas?. Trebuia de verificat
dac? aceste gene se transmit prin ereditate. În acest scop masculii, care
aveau gena iepurelui, au fost încruci?a?i cu ?oarecii obi?nui?i. S-a
constatat c? în toate cazurile gena a fost mo?tenit?. Iar aceasta însemna
c? s-a integrat stabil nu numai în cromozomii celulelor somatice, dar ?i în
cele sexuale.
Primele experien?e reu?ite au fost urmate de altele. În anul 1981 în
pres? au ap?rut comunic?ri cu privire la inserarea genelor str?ine clonate
în ovulele fecundate de ?oarece, care apoi se introduceau din nou în uter
pentru dezvoltarea lor continu?. În ovulul fecundat al ?oarecilor era
inserat? o molecul? de ADN, care con?inea gena globulinei ( de iepure de
cas? ?i de om, gena virotic?, fermentul timidinchinaza de codificare,
precum ?i gena hormonului de cre?tere a ?obolanului. Ne vom opri mai
am?nun?it asupra ultimului exemplu.
Experimentul efectuat de un grup de biologi americani în frunte cu R.
Palmiter ?i R. Brinster consta în urm?toarele. La început a fost creat?
gena artificial?, compus? dintr-un sector de reglare – promotor al uneia
din genele ?oarecelui, ?i o gen? structural?, ce codific? hormonul de
cre?tere a ?obolanului. Apoi copiile genei artificiale au fost inserate în
pronucleele feminine ale ovulelor ?oarecilor, dup? care aceste ovule se
implantau ?oarecilor, care jucau rolul de mame adoptive. La ?apte din 21 de
?oricei nou-n?scu?i a fost descoperit? expresia genei hormonului de
cre?tere a ?obolanului – cu alte cuvinte, genele ?obolanului au început s?
func?ioneze în organismul ?oarecelui. Numai unul dintre cei ?apte ?oareci a
crescut pân? la o m?rime normal? – ceilal?i erau mult mai mari ?i cre?teau
mai repede decât cei obi?nui?i. Este u?or de în?eles: la ace?ti ?oareci
«transgeni» (cu gene transplantate) în serul sângelui se aflau foarte mul?i
hormoni de cre?tere – la unii de 800 de ori peste norm?!
Astfel, prima dat? introducerea ADN-ului str?in a provocat un efect
extern foarte pronun?at. Afar? de aceasta, deoarece s-a reu?it s? se
demonstreze c? 10 dintre cei 19 urma?i ai unuia din masculii transgeni au
mo?tenit hormonul «str?in» de cre?tere, aceasta poate servi drept dovad? a
faptului c? astfel se va putea ob?ine mo?tenirea caracterelor ?i
propriet??ilor programate de c?tre savan?i.
Aceast? orientare poate g?si aplicare în practica zootehniei, bun?oar? la
stimularea cre?terii animalelor ?i sporirea randamentului de lapte. O
confirmare a acestui fapt sunt experien?ele efectuate recent asupra oilor.
Savan?ii australieni au creat pentru prima dat? în lume o oaie
«transgen?», introducând în embrion o gen? responsabil? de produc?ia
hormonului de cre?tere la oi. A fost un pas înainte pe calea cre?rii unor
animale mai mari, care cresc repede, precum ?i a acceler?rii procesului de
selec?ie în zootehnie.
Gena hormonului de cre?tere la oi a fost inserat? în embrion, atunci când
acesta era compus dintr-o singur? celul?. Apoi celula a fost implantat?
într-o alt? oaie, în care a crescut mielul. Cercet?rile de laborator au
ar?tat, conform spuselor lui T. Scot, conduc?torul experimentului, c?
genele noi s-au inserat în celulele «transgene».
Dac? experimentul va reu?i, aceast? metod? va permite s? se ob?in?
animale de 1,5 ori mai mari, care cresc de 1,3 ori mai repede decât de
obicei.
Transplantul genetic al lui Scot este rezultatul unei munci de peste trei
ani. El este considerat în sferele ?tiin?ifice drept un pas fundamental
înainte, care va conduce la o abordare nou? în principiu în ce prive?te
înmul?irea animalelor agricole.
Experien?e asem?n?toare se fac ?i cu popula?iile marine. Din cauza
mic?or?rii rezervelor de pe?te din Oceanul mondial se studiaz?
posibilitatea cre?rii unei re?ele largi de ferme marine, în care lumea
animal? a m?rilor se va afla sub controlul omului. Dar principalele
obstacole în realizarea acestui scop sunt: poluarea cu substan?e toxice a
apelor litoralului m?rii, bolile infec?ioase ale pe?tilor ?i cre?terea lor
relativ lent?. În leg?tur? cu aceasta D. Pauers ?i colaboratorii s?i (SUA)
au elaborat metode de inginerie genic? în scopul de a accelera cre?terea
pe?tilor, precum ?i pentru a le elabora rezisten?a la temperaturi joase, la
substan?e toxice ?i la agen?i patogeni ai bolilor infec?ioase. Pentru a
m?ri viteza de cre?tere a pe?tilor se folose?te gena clonat? a hormonului
de cre?tere a mamiferelor, care seam?n? mult cu gena analog? a pe?tilor.
Savan?ii americani au constatat c? introducerea acestei gene în icrele
fecundate ale unor specii de pe?ti provoac? o sporire sim?itoare a ritmului
lor de cre?tere. Ei au efectuat de asemenea experien?e de transplantare a
genelor, care le acord? pe?tilor rezisten?? fa?? de temperaturile sc?zute.
Aceste gene codific? formarea proteinelor cu propriet??i de antigen. Una
dintre aceste proteine este în stare s? adi?ioneze cristale foarte mici de
ghea??, sc?zând astfel cu 1 – 2°CE temperatura de înghe?are a lichidului.
Aceste proteine au fost separate din ?esuturile speciilor de pe?ti din
Antarctida.
?i, în sfâr?it, a treia orientare este utilizarea genelor care codific?
proteinele metalotioneinei, care fixeaz? compu?ii toxici, de exemplu ionii
metalelor grele. Inserarea acestor gene în icrele fecundate ale pe?tilor
trebuie s? sporeasc? rezisten?a puietului de pe?te în caz de prezen?? în
apa m?rilor a substan?elor toxice. Conform p?rerii autorilor, prezint?
perspective mai mari utilizarea genelor clonate ale metalotioneinelor
pentru ob?inerea acestor proteine prin metod? microbiologic? ?i apoi
îndep?rtarea cu ajutorul lor a' metalelor grele din apa marin?.
A?a dar, am examinat rezultatele unor experimente de transferare a
genelor str?ine în ovulele diferitelor clase de animale. În ultimul timp în
diferite ??ri ale lumii se efectueaz? asemenea. cercet?ri, deoarece ele
prezint? nu numai o mare importan?? ?tiin?ific?, dar ?i o mare însemn?tate
practic?.
În timpul apropiat rezultatele ob?inute vor putea fi, probabil, folosite
pentru tratamentul bolilor ereditare ale oamenilor ?i animalelor, provocate
de anomaliile congenitale ale aparatului genetic al celulelor. Inserarea în
aparatul genetic al embrionilor de mamifere a genelor str?ine respective va
putea restabili func?ionarea normal? a unor sectoare anumite ale ADN-ului
?i preveni în felul acesta dezvoltarea bolilor ereditare.
XIV. FONDUL GENETIC AL BIOSFREREI
14.1 Rolul organismelor vii în natur? ?i în economia na?ional?
Lumea vie care ne înconjoar? ne frapeaz? prin varietatea sa. În aceasta
const? frumuse?ea ei care stimuleaz? munca creatoare a pictorilor ?i
sculptorilor, compozitorilor ?i cânt?re?ilor, scriitorilor ?i poe?ilor.
Varietatea regnului vegetal ?i animal creeaz? un anumit echilibru în
natur?, el oglinde?te starea real? a fondului genetic al popula?iilor ?i
speciilor, care s-au format timp de milioane de ani în decursul evolu?iei
biologice.
No?iunea de fond genetic include, de obicei, totalitatea genelor tuturor
indivizilor, care determin? formarea celor mai diferite caractere ?i
propriet??i ale fiec?rui individ în parte, precum ?i a speciei luate în
ansamblu, datorit? c?rora ea poate s? se adapteze la orice condi?ii de
existen?? ?i s?-?i continue evolu?ia.
Popula?iile care se înmul?esc pe cale sexuat? au un fond genetic relativ
stabil. Specia luat? ca un tot întreg are un fond genetic unic, care st? la
baza procesului de formare a noi rase ?i specii.
Fiecare dintre noi ?tie c? existen?a oric?rei specii este imposibil?,
dac? ea este izolat? de toate celelalte la fel dup? cum ar fi imposibil?
existen?a oric?rui om în afara comunit??ii umane. În natur? toate speciile
se afl? într-o leg?tur? reciproc?, fiind legate unele de altele prin mii de
fire invizibile care în ansamblu contribuie la suprave?uirea fiec?reia din
ele. Este vorba în primul rând de leg?turile trofice, care se stabilesc
între produc?torii de substan?e organice (plantele verzi), consumatori
(organismele heterotrofe) ?i reductorii resturilor organice
(microorganismele). Aceste trei grupe de organisme formeaz? împreun? taxoni
mai mari — biocenozele, în limitele c?rora se produce ciclul biologic al
substan?elor. Cu cît biocenoza se caracterizeaz? printr'o varietate mai
mare a fiec?rei specii din aceste grupe de organisme, cu atât în ea se va
observa un echilibru genetic mai bun. Din aceast? cauz? no?iunea de fond
genetic cap?t? ?i un sens mai larg. Putem vorbi despre fondul genetic nu
numai al unor specii aparte, dar ?i a biocenozelor luate în ansamblu ?i, în
ultim? in-stan??, despre fondul genetic mondial sau biosferic.
Pentru planeta noastr? luat? în ansamblu no?iunea de fond genetic se
asociaz? cu totalitatea speciilor de plante, animale ?i microorganisme ce o
populeaz? ?i care creeaz? un anumit echilibru în biosfera P?mântului f?r?
care omenirea n-ar putea exista.
Noi to?i ?tim ce rol joac? plantele, animalele ?i regnul fiin?elor
invizibile în natur? ?i în via?a omului.
Plantele verzi, care realizeaz? procesul fotosintezei, sînt izvorul
existen?ei bun?st?rii ?i dezvolt?rii vie?ii pe P?mânt. Vegeta?ia exercit? o
mare influen?? asupra climei, bazinelor de ap?, lumii animale ?i asupra
celorlal?i componen?i ai biocenozelor. Ea este o surs? de nesecat de
produse alimentare, tehnice ?i de materie prim? medicamentoas?, de
materiale de construc?ie foarte variate. Aproape 50% din toate
medicamentele sînt de origine vegetal?; 80°CE de pic?turi cardiace sînt
ni?te extracte preg?tite din ierburi ?i flori.
A?i auzit, probabil, ?i despre plantele-meteoroloji. barometre vii,
indicatori de minerale utile. Pu?ini ?tiu, îns?, c? plantele se pricep ?i
la muzic?. Când se cânt? la vioar? muzica antic? indian?, mimoza cea timid?
cre?te de 1,5 ori mai repede. Plantele cele mai «muzicale», adic? care
reac?ioneaz? pozitiv la sunete, sînt orezul ?i tutunul. C. Roberts, un
gr?dinar amator din Anglia, interpretând diferite melodii, a crescut una
dintre cele mai mari p?tl?gele ro?ii din lume, cu greutatea de 2 kg.
Savan?ii americani au observat c? muzica clasic?, de camer? accelereaz?
cre?terea plantelor, în timp ce muzica de jaz o încetine?te. Probabil, nu
degeaba jazul, mai ales în interpretare proast?, provoac? multor oameni
emo?ii negative.
Uneori plantele servesc drept obiecte de cercetare bionic?. Natura a
înzestrat unele organe cu o structur? atât de perfect?, încât inginerii n-
au putut s? nu acorde aten?ie acestui fapt ?i utilizeaz? aceste principii
la proiectarea construc?iilor tehnice. Savan?ii germani au folosit,
bun?oar?, schema structurii crustei diatomeelor la construirea suportului
marelui ecran pentru Teatrul verde din Berlin. Arhitectul P. Soleri a
proiectat un pod peste un fluviu cu o lungime de peste 1 km. Construc?ia
acestui pod prezint? o copie a unei frunze semir?sucite, care are o
deosebit? tr?inicie.
Se poate vorbi înc? mult despre folosul plantelor. Mu?chii ?i lichenii
servesc drept indicatori minuna?i ai polu?rii radioactive. Euhornia e o
simpl? buruian?. Ea cre?te în regiunile subtropicale ?i oamenii caut? pe
m?sura posibilit??ilor s? scape de ea, deoarece, înmul?indu-se foarte ^
repede, umple canalele ?i albiile râurilor, împiedic? naviga?ia. S-a
constatat, îns?, c? aceast? plant? absoarbe repede din ap? (datorita
cre?terii ei rapide) multe substan?e d?un?toare, inclusiv insecticidele ?i
fenolii; afar? de aceasta, ea suge ca un burete compu?ii celor mai
periculoase metale grele — mercurul, plumbul, cadmiul. De aceea acolo unde
cre?te ea, apa este totdeauna curat?. Deci cum am aprecia folosul ?i dauna
pe care le aduce euhornia?
La fel de important este ?i rolul pe care îl au animalele în natur? ?i în
via?a omului.
Lumea animal? constituie o parte important? a biosferei, participând la
circuitul biologic al substan?elor.
Animalele exercit? o mare influen?? asupra vie?ii plantelor. S? ne
amintim în acest sens de insectele polenizatoare ?i de p?s?rile
transportatoare de semin?e. Animalele s?lbatice constituie o surs?
inepuizabil? pentru domesticirea ?i încruci?area lor cu animalele
domestice, pentru crearea unor rase noi. Cunoa?tem cu to?ii importan?a
estetic? a animalelor. E vorba nu numai de p?s?rile decorative, de fluturii
?i pe?ti?orii din acvariu... Animalele servesc ca obiecte de cercet?ri
?tiin?ifice, inclusiv de cercet?ri medicale ?i bionice. Înc? filozoful
antic Democrit (sec. 4—3 î. e. n.) a men?ionat: «Noi am înv??at de la
animale, imitând cele mai importante lucruri: de la p?ianjen am înv??at
croitoria; cântecul — de la privighetoare; construirea locuin?elor — de la
rândunele».
În unul din capitolele anterioare am vorbit despre serviciul pe care îl
presteaz? truditorii microlumii. Dar activitatea lor este mult mai vast?.
S? nu uit?m c? microbii efectueaz? aproape o mie de reac?ii chimice.
Fiecare dintre ei poate prelucra o mas? biologic? de 30—40 de ori mai mare
decât greutatea lui proprie. Cu ajutorul lor sînt sintetizate
antibioticele, vitaminele (B12, A, D2) pe care, deocamdat?, nu le putem
ob?ine pe cale ne biologic?. Folosirea micro-bilor pentru ob?inerea
hormonului cortizon a redus costul acestui preparat de 100 de ori. Recent
savan?ii au descoperit înc? o însu?ire a microbilor: s-a constatat c? mul?i
dintre ei pot face rezerve de metale. Mucegaiurile aspergilei, bun?oar?,
con?in 0,3% de cupru — de 30 000 de ori mai mult decât mediul ambiant.
Multe bacterii acumuleaz? în cantit??i mari uran: alga microscopic?,
clorela de ap? dulce — aproximativ 0,4% de mas? uscat?, actinomicitele —
4,5%, bacteriile denitrificative — 14%, iar culturile alese special de
drojdii sau pseudomonade — aproape 50 %. Bacteria bacilus subtilis poate
extrage din solu?ii apoase – aproximativ 40 metale diferite, inclusiv
aurul. Tulpinile special construite de microorganisme extrag din sol în
condi?ii de laborator aproximativ 82% din aurul pe care-l con?ine.
Majoritatea microorganismelor despre care am amintit tr?iesc în mediul
acvatic, mai alee în ocean. În ultimii ani, îns?, Oceanul mondial este
considerat tot mai mult o surs? poten?ial? de diferite substan?e utile, ale
c?ror rezerve pe uscat s-au mic?orat mult, iar unele sînt pe cale de
dispari?ie. În apa marin? sînt dizolvate 6 miliarde tone de cupru, 4
miliarde tone de uran, 0,5 miliarde tone de argint, aproape 10 milioane
tone de aur. Nu pot fi oare extrase aceste bog??ii cu ajutorul
microorganismelor, care au minunata capacitate de a concentra metalele?
Aceasta nu este o idee fantastic?. Doar microbii care acumuleaz? metalele
întrec sorben?ii chimici prin capacitatea lor de absorb?ie, cît ?i
specificul absorb?iei. Afar? de aceasta, microbii bioabsorben?i pot
purifica de metale grele, inclusiv de cele radioactive, scurgerile
industriale. Cultura mucegaiurilor de ficomicete separ? uranul din apa
poluat? de 3,5 ori mai repede, iar torul — de 2—3 ori mai repede decât
r??inile schimb?toare de ioni. ?i dac? vom utiliza cultura de bacterii
dinitrificative, peste 8 minute de contact cu bioabsorbantul, concentra?ia
de uran din ap? se reduce de la 25 la 0,5 mg/l.
Pentru sporirea eficacit??ii acestor sisteme de purificare pot fi
«perfec?ionate» microorganismele folosite în ele prin metode de inginerie
genic?. În SUA a fost patentat? metoda de detoxificare biologic? a apelor
de scurgere — acolo func?ioneaz? bacteriile pseudomonadei, c?rora le-au
fost încorporate plazmidele ce determin? sinteza proteinei, care separ?
mercurul din compu?ii ei. Celulele uzate sînt arse apoi, iar mercurul —
separat din produsele lor de ardere.
Dar din toate cele create pân? în prezent de natur? nimic nu poate fi
comparat cu capacitatea fantastic? de adaptare, caracteristic? fiin?elor
invizibile.
Exist? bacterii care se pot afla în hidrogen lichid (-252°C) timp de 20
de minute, iar temperatura de —200°C o suport? câteva luni. Savan?ii
americani au descoperit bacterii vii în craterele vulcanilor de pe fundul
oceanului. Ele tr?iesc ?i se înmul?esc la o temperatur? de 250°C ?i la o
presiune de 265 atmosfere. Pe fundul Oceanului Pacific a fost descoperit un
izvor termal cu temperatura de 400°C. În acest «uncrop» tr?iesc nu numai
bacterii, dar ?i unele molu?te ?i viermi. Diapazonul presiunii la care este
posibil? via?a frapeaz? imagina?ia: de la 8 mii de atmosfere (drojdiile)
pân? la 0,001 milibari (semin?ele ?i «sporii). Imagina?ia noastr? refuz? s?-
?i prezinte acest lucru, dar unele specii de bacterii se simt normal în
apele reactorilor atomici la o doz? de radia?ie de 2—3 milioane de Rad.
Pentru compara?ie, radia?ia natural? cronic? pe globul p?mântesc variaz?
între 48 de microrad ?i un rad pe an.
De ce am caracterizat atât de am?nun?it rolul multilateral pe care-l
joac? fiin?ele vii? Pentru a clarifica c? f?r? ele omul nu poate exista. În
procesul evolu?iei de sute de mii ?i milioane de ani, toate formele de
via?? au selectat ?i au fixat în aparatele lor genetice capacitatea de a se
adapta perfect la condi?iile specifice de mediu. În majoritatea cazurilor
aceste adapt?ri nu pot fi create de om în mod artificial.
De aceea fiecare specie, chiar dac? se pare c? n-are în prezent nici o
însemn?tate practica, poate deveni de mare valoare. Dispari?ia oric?rei
specii înseamn? o renun?are con?tient? la un conservator al fondului
genetic poten?ial ?i o ?tirbire nu numai a intereselor ?tiin?ei, dar ?i a
posibilit??ilor practicii viitoare. E de mare importan?? men?inerea
fondului genetic mondial, în special a acelor plante ?i animale, care au
devenit de acum rare ?i al c?ror mediu de trai este amenin?at de o brusc?
înr?ut??ire.
14.2 Banca de gene a plantelor
Problema p?str?rii fondului genetic al speciilor existente de plante este
una din problemele generale ale protec?iei naturii vii.
Pentru p?strarea variet??ii vegetale în întreaga lume a fost creat? o
re?ea larg? de rezerva?ii ?i de gr?dini botanice. Dar rezerva?iile în care
se p?streaz? biocenozele tipice nu pot garanta pe deplin p?strarea tuturor
speciilor de plante, care vie?uiesc pe teritoriul lor. În gr?dinile
botanice, la rândul lor, se p?streaz? de obicei numai ni?te grupe mici de
plante. De aceea savan?ii î?i leag? toate speran?ele pe viitor de crearea
b?ncilor de semin?e, sau, cum mai sînt ele numite, b?ncile plasmei
embrionare (germinale).
În leg?tur? cu aceasta Organiza?ia alimentar? ?i agricol? a ONU (FAO) a
propus un program interna?ional de protec?ie ?i p?strare a formelor
s?lbatice ale plantelor cultivate. Aceste forme au servit pe vremuri drept
material pentru cre?terea tuturor culturilor agricole contemporane.
?i dac? în prezent multe dintre ele sînt pe cale de dispari?ie complect?,
aceasta înseamn? c? pot dispare pentru totdeauna genele care determin?
diferitele însu?iri ale plantelor.
FAO recomand? s? se ?in? la eviden?? materialul genetic existent ?i s? se
organizeze un sistem interna?ional de «b?nci» pentru p?strarea permanent? a
fondului genetic mondial al plantelor. Aici rolul principal apar?ine
Institutului unional de fitotehnie (IUF), unde este concentrat? cea mai
mare colec?ie de gene din lume. Fondatorul ei a fost academicianul N. I.
Vavilov.
Tân?rul Vavilov a fost unul dintre primii care a în?eles ce înseamn?
genetica pentru agricultur?. Odat? ce genele r?spund de calitatea soiului
?i din ele pot fi ob?inute orice fel de combina?ii dorite, Vavilov, primul
în lume, a hot?rât s? organizeze o colec?ie gigantic? de gene, s?
alc?tuiasc? o genotec? unic?. Conform planurilor sale, aceast? genotec? va
fi de folos selec?ionatorilor abona?i, care vor construi soiuri noi de
plante.
De aceea a ap?rut ideea de a trimite în toate ??rile lumii expedi?ii
speciale din Rusia pentru colectarea genelor.
Întrebarea era: unde trebuie s? fie c?utate ele ca s? nu se piard? timpul
în zadar?
Dup? ce a studiat mii de c?r?i, Vavilov, care avea o capacitate de munc?
fenomenal?, a descoperit c? soiurile plantelor cultivate s-au r?spândit
prin întreaga lume doar din câteva centre geografice, punând baza teoriei
cu privire la centrele de origine a plantelor cultivate. Vavilov considera
c? aceste centre au fost locurile de concentrare ale , bog??iilor genice.
N. I. Vavilov, colaboratorii ?i discipolii s?i au organizat circa 150 de
expedi?ii în cele mai îndep?rtate col?uri ale CSI ?i 50 — în diferite ??ri
str?ine. În urma acestor expedi?ii, precum ?i a schimbului multianual de
probe de semin?e ?i de material s?ditor, între institu?iile ?tiin?ifice ale
tuturor ??rilor din lume la institut a fost creat? o colec?ie unic? de
semin?e. Numai între anii 1930 ?i 1940 IUF a expediat la cererea
selec?ionatorilor de la centrele de selec?ie din Uniunea RSS 1,5 milioane
de pachete cu probe. În anul 1940 colec?ia IUF num?ra de acum aproape 200
mii de probe. A fost cea mai mare din lume atât dup? cantitatea
materialului colectat, cît ?i dup? componen?a lui calitativ?.
IUF între?ine contacte de afaceri pentru schimbul de resurse genetice cu
754 de institu?ii ?tiin?ifice din 98 ??ri ale lumii. Numai în anii
1965—1975 au fost introduse peste 110 000 de probe ale diferitelor plante
?i în prezent întreaga colec?ie a IUF num?r? aproape 300 mii de probe de
plante cultivate ?i de rubedenii s?lbatice ale acestora. Dintre ele
gramineele formeaz? peste 75 de mii, porumbul ?i plantele boboase — aproape
40 de mii, p?st?ioasele — aproape 25 de mii, leguminoasele ?i bost?noasele
— aproape 20 de mii ?. a. m. d.
Colec?ia de la institutul care poart? numele organizatorului ?i primului
s?u director, a academicianului N. I. Vavilov, reune?te speciile s?lbatice,
rubedeniile culturilor cultivate, soiurile locale veci ?i popula?iile din
diferite raioane ale CSI ?i ale diferitelor ??ri ale globului p?mântesc,
soiurile veci ?i soiurile de selec?ie cele mai noi, hibrizii, mutan?ii,
haploizii, poliploizii ?. a. Ea serve?te drept baz? principal? pentru
crearea soiurilor ?i hibrizilor tuturor culturilor agricole.
Colec?ia surselor de gene (a donatorilor de gene) prezint? a?a-zisul
material de construc?ie, pe baza c?ruia selec?ionatorul creeaz? noi soiuri
?i hibrizi, rezisten?i la boli, la condi?ii nefavorabile, cu o perioad? de
vegeta?ie de durat? necesar?, potrivite pentru cultivarea ?i recoltarea
mecanizat?, cu un randament ?i o calitate a produc?iei sporite.
Miile de probe de semin?e ob?inute de la fiecare cultur? îi permit
selec?ionatorului s? le aleag? pe cele de care are nevoie, care au
caracterele necesare pentru cre?terea unui soi nou, mai potrivit. Pe baza
colec?iilor IUF au fost crescute aproape 1000 dintre cele mai bune soiuri
de culturi agricole.
Un exemplu minunat de utilizare a fondului mondial genetic de selec?ie
este crearea soiului de grâu «Bezostaea-1», cunoscut în lumea întreag?.
Plantele de acest soi au o tulpin? mic?, sînt rezistente la rugin?, la
frig, sînt foarte roditoare, reac?ioneaz? la îngr??are, se macin? bine ?i
au bune calit??i gustative. Acesta este un soi cu adev?rat «genial»! La
cre?terea lui academicianul P. P. Luchieanenco a utilizat soiurile de grâu
din diferite ??ri ?i continente, aflate în colec?ia IUF. De exemplu, forma
patern? a soiului «Bezostaea-1» a fost de origine argentinian: «Clein 33».
Acesta din urm? a fost crescut cu participarea soiului italian «Ardito»,
ob?inut prin încruci?area grâului moale european cu forma japonez?
«Acagomuchi», ce are tulpin? joas? ?i care a transmis acest caracter
soiului «Clein 33». Ultima calitate a fost mo?tenit? de «Bezostaia 1».
P. P. Lucieanenco, lucrând la crearea soiurilor noi de grâu mult mai
roditoare, a încruci?at «Bezostaea 1» cu soiurile rezistente la p?tulire
din RDJ ?i a ob?inut soiurile de grâu de toamn? cu un înalt randament,
numite «Avrora» ?i «Cavcaz». Acestea au tulpin? mic?, sînt rezistente la
p?tulire ?i la boli criptogamice, recolta e de 70—80 centale la hectar.
În prezent depozitul na?ional de semin?e a fost mutat din Leningrad în
or??elul Botanica de lîng? Crasnodar. Fondurile lui se complecteaz? mereu,
în noua c?mar? de gene se vor p?stra în containere, ce au capacitatea de
0,5 kg, peste 400 de mii de probe de diferite semin?e. A fost adoptat? o
nou? tehnologie de p?strare a fondului de colec?ie. Semin?ele uscate în
prealabil se p?streaz? normal la +4°C f?r? a fi reâns?mân?ate 25—30 de ani,
men?inându-?i norma fiziologic?.
Conservarea genomilor sub form? de semin?e urm?re?te un scop dublu. În
primul rând, s? p?streaz? fondul genetic al plantelor rare pe cale de
dispari?ie, în rândul al doilea, pot fi studiate posibilele modific?ri
genetice în cazurile de p?strare îndelungat? a semin?elor, fapt de mare
importan?? pentru ?tiin??.
Banca de probe nu solu?ioneaz?, de bun? sam?, problema p?str?rii fondului
genetic al plantelor, deoarece la înmul?irea prin semin?e nu se reproduc
întotdeauna toate caracterele, pe care dorim s? le p?str?m. Afar? de
aceasta, multe plante se înmul?esc numai pe cale vegetativ?. În astfel de
cazuri fondul genelor poate fi p?strat numai prin conservarea la mare frig
a ?esuturilor din zona de cre?tere (meristem) ?i a embrionilor cultiva?i în
afara organismului (structurile embrionare), precum ?i a celulelor sexuale
?i somatice.
Cea mai bun? metod?, îns?, va fi nu p?strarea celulelor, chiar dac?
întotdeauna vom putea ob?ine din ele o plant? întreag?, ci p?strarea
meristemelor care ofer? posibilitatea de a restabili complect ?i de a
înmul?i genotipul dat. În cazul utiliz?rii meristemelor, metodele de
regenerare a plantelor au fost elaborate deja pentru 60 de specii ?i ele se
aplic? larg în practic?.
O alt? metod? special?, care face posibil? p?strarea genotipului ini?ial
este cultivarea embrioizilor ob?inu?i din celulele somatice sau din polen,
când anterele sînt cultivate in vitro.
Pân? în prezent s-a reu?it a se restabili cultura de celule, dup? ce ele
s-au aflat în azot lichid, ale plopului, paltinului, m?tr?gunei, morcovului
?. a. Celulele morcovului au p?strat capacitatea de a regenera plante
întregi. La tutun s-a reu?it a se «învia» embrioizii dezghe?a?i, crescu?i
într-o cultur? de antere. Dup? aceea din ei s-au ob?inut plante.
A?a dar, pentru crearea unei b?nci de gene ale plantelor, e nevoie de
colec?ii mari de semin?e, de congelarea polenului, a celulelor,
embrioizilor ?i ?esuturilor meristemice cultivate, din care este mai u?or a
regenera planta.
Întreaga opera?ie de p?strare a celulelor const? din urm?toarele etape
principale: preg?tirea culturii de celule, ad?ugarea la ea a
crioprotectorului, congelarea programat?, p?strarea în azot lichid,
dezghe?area, îndep?rtarea (sp?larea) crioprotectorului, determinarea
viabilit??ii celulelor, recultivarea (adic? restabilirea culturii) ?i, dac?
este posibil ?i necesar, regenerarea plantelor.
14.3 Fondul genetic al plantelor
Activitatea economic? ?i de produc?ie a omului a devenit un factor ce
amenin?? existen?a multor specii de animale. Numai de la începutul
secolului al XVII au disp?rut de pe planet? 150 specii de animale s?lbatice
?i p?s?ri, dintre care 75 au disp?rut în ultimii 50 de ani. În Cartea Ro?ie
a Asocia?iei interna?ionale de protec?ie a naturii au fost înscrise 768
specii ?i 371 subspecii de animale vertebrate, iar în Cartea Ro?ie a fostei
Uniunii RSS — 92 specii ?i subspecii de mamifere, 80 specii de p?s?ri, 35
specii de reptile, 209 (!) specii de insecte ?. a. m. d.
Reducerea num?rului de specii amenin?? existen?a lor, iar reducerea
num?rului de indivizi ai fiec?rei specii duce la reducerea variet??ii
genetice.
Unul dintre factorii de accelerare a ritmului de reducere ?i de
dispari?ie a multor specii este stresul, cauzat de civiliza?ie. Într-o
situa?ie deosebit de periculoas? se afl? aborigenii, adic? rasele locale de
animale. Dintre cele 145 de rase, crescute în Europa, 115 sînt în
dispari?ie.
Uneori savan?ii reu?esc s? salveze unele specii amenin?ate de nimicire
complet? prin înmul?ire în condi?ii artificiale. Astfel a fost salvat?
antilopa, orixul alb, renul-lui-David. La începutul acestui secol în
parcurile zoologice ale Europei r?m?sese doar 16 reni din aceast? specie.
În prezent num?rul lor e le 400. Dup? cel le-al doilea r?zboi mondial pe
teritoriul brani?tei Belovejscaia a r?mas un singur zimbru. Datorit?
eforturilor comune ale speciali?tilor sovietici ?i polonezi num?rul lor s-a
m?rit treptat pân? la 1000.
Înmul?irea în captivitate a speciilor rare de animale s?lbatice pân? la
num?rul când nu mai exist? pericolul de dispari?ie este o metod? ce s-a
îndrept??it. De acest lucru se ocup? în prezent savan?ii de la 800 de
parcuri zoologice ale lumii, în care se între?in 161 specii de mamifere ?i
72 specii de p?s?ri. În fosta URSS se între?ineau în parcuri 127 specii ?i
subspecii de animale. În parcurile zoologice din lume se nasc. bun?oar?, în
fiecare an 200 de pui de tigru-de-Amur, care a devenit o raritate în locul
s?u de ba?tin?.
În procesul de cre?tere a animalelor în parcurile zoologice se isc? de
bun? sam?, o serie de probleme. Una dintre acestea este înmul?irea
animalelor s?lbatice în captivitate, C?ci la multe dintre ele dispar
deprinderile comportamentului sexual ?i matern. Pe de alt? parte, din cauza
înmul?irii prin încruci?area rudelor apropiate se reduce varietatea
genetic?. Popula?ia din 50–100 de indivizi poate asigura p?strarea doar a
unei jum?t??i din fondul genetic al speciei. Dar în parcurile zoologice
este imposibil a între?ine asemenea grupuri numeroase de animale, mai ales
ale mamiferelor mari. ?i, în sfâr?it, apare problema dezvolt?rii la pui a
deprinderilor necesare pentru via?? în libertate.
Nu încape îndoial? c? formele cele mai fire?ti ?i de aceea ?i cele mai
eficace de protec?ie a fondului genetic al speciilor rare de plante, precum
?i de animale sunt rezerva?iile ?i parcurile na?ionale. În prezent în lume
exist? peste 40 mii de astfel de institu?ii. În fosta URSS existau141
rezerva?ii, 12 parcuri na?ionale ?i 2700 teritorii, rezerva?ii cu o
suprafa?? total? de aproape 57 milioane de hectare. În RM exist? 2
rezerva?ii – «Codru», pe teritoriul raioanelor Nisporeni ?i Str??eni, ?i
«P?durea R?denilor» în raionul Ungheni. Suprafa?a lor total? este de
aproape 11 mii hectare. Curând vor fi organizate înc? dou? rezerva?ii:
«Beleu» în raionul Vulc?ne?ti ?i «Golful de la Goean» în raionul Dub?sari.
Se prevede ?i crearea unui parc na?ional pe teritoriul gospod?riei Orhei, o
rezerva?ie de faun? «Lâng? Prut» în raionul Glodeni ?i «?oimul» în raionul
Camenca.
Ce se poate, îns?, face cu speciile al c?ror num?r de indivizi s-a redus
la limit? ?i care sunt amenin?ate s? dispar? complect, dac? au r?mas în
via?? numai femele sau numai masculi? Cum trebuie s? proced?m, ca s?
înapoiem specia naturii?
În februarie 1976 la Centrul ?tiin?ific de cercet?ri biologice din
Pu?cino al A? a fostei URSS s-a ?inut o consf?tuire neobi?nuit?. Ea a fost
consacrat? problemei p?str?rii speciilor de animale pe cale de dispari?ie
prin conservarea genelor lor. Ini?iativa acestei consf?tuiri îi apar?ine
profesorului B. N. Veprin?ev, care a emis ideea cu privire la colectarea ?i
conservarea genomilor (garnitura de gene) animalelor, pentru ca în viitor,
dac? va fi necesar ?i vor apare posibilit??i tehnice, s? fie regenerate din
ele speciile disp?rute.
Tocmai aceast? idee a fost pus? în discu?ie la Pu?cino. Consf?tuirea a
aprobat propunerea de a se conserva genomii sub form? de celule sexuale ?i
celule somatice, precum ?i embrionii, cu toate c? multora ideea li s-a
p?rut utopic?.
Dar numai peste doi ani participan?ilor la Asambleia general? a
Asocia?iei interna?ionale de procreare a naturii, ce a avut loc la A?habad,
propunerile lui Vepreian?ev nu le-au mai p?rut chiar atât de ireale. Ideea
salv?rii faunei pe cale de dispari?ie prin crearea unor depozite de gene
conservate sau a unor b?nci genetice s-a r?spândit larg ?i a atras nu numai
aten?ia biologilor, ci ?i a savan?ilor de cele mai diverse specialit??i.
A?a dar, este vorba de conservarea genomilor din care în viitor se vor
ob?ine animale. Acest lucru a devenit posibil dup? ce au fost stabilite
primele succese în conservarea spermei ?i a celulelor somatice, iar în
ultimii ani ?i a unor embrioni întregi, fapt despre care am relatat destul
de am?nun?it în capitolul precedent.
Înc? la sfâr?itul deceniului al patrulea – începutul deceniului al
cincilea a fost elaborat? tehnica conserv?rii prin congelare la temperaturi
joase a spermei vitelor cornute mari. Dac? p?str?m sperma taurului în azot
lichid câ?iva ani, ea nu-?i pierde capacitatea de fecundare, cu toate c?
50% din spermatozoizi per în timpul congel?rii.
Tehnica aceasta a fost perfec?ionat?, conservându-se sperma a 100 de
specii, inclusiv a mamiferelor: a iepurelui de cas?, arm?sarului, taurului,
?apului, câinelui, cerbului, elanului, lamei, bizonului, maimu?ei ?. a.
Sunt create b?nci de sperm? congelat? a speciilor s?lbatice, în special a
celor rare ?i pe cale de dispari?ie. La centrul de medicin? din Tehas este
conservat? sperma a 98 specii de mamifere.
Mai exist? o metod? de p?strare a celulelor sexuale masculine a speciilor
de animale pe cale de dispari?ie: congelarea testiculelor masculilor
pieri?i în scopul implant?rii lor viitoare animalelor castrate.
La temperatura de – 196°CE (temperatura azotului lichid) celulele î?i
p?streaz? viabilitatea zeci ?i sute de ani. S-a dovedit c? descenden?a
taurilor, sperma c?rora a fost p?strat? 25 de ani, este absolut normal?. În
celule, la aceast? temperatur? de p?strare, nu se produc nici un fel de
reac?ii biochimice. Calculele experimentale ?i teoretice arat? c? timpul
optim de p?strare a celulelor sexuale în stare congelat? este de cel pu?in
200 de ani. Prin urmare, memoria genetic? despre aceste animale nu va
dispare f?r? urm?, ea se va p?stra timp îndelungat, ?i urma?ii, primind-o
drept mo?tenire, vor putea reânvia ?i admira speciile disp?rute demult.
Exist? dou? c?i de regenerare a speciilor de la care s-a p?strat numai
sperma congelat?. Prima – fecundarea ovulului femelei de alt? specie. Este,
de fapt, o hibridizare interspecific?. Deocamdat? exist? numai hibrizi
naturali în urma încruci??rii dintre lup ?i câine. Iar hibridul creat pe
cale artificial? prin încruci?area morunului cu cega – besterul – prezint?
doar importan?? industrial?.
Foarte complicate sunt cazurile de izolare fiziologic? a speciei, când ea
este incapabil? a se încruci?a cu alte specii. În acest caz se poate aplica
îns?mân?area artificial? a femelelor.
Este mult mai complicat cazul în care sperma se dovede?te a fi ne viabil?
în filierele genitale ale femelei de alt? specie. Pentru a înfrunta acest
obstacol au fost elaborate metode de fecundare a ovulului în eprubet?.
Pentru 14 specii de mamifere au fost g?site medii potrivite în acest scop.
La 4 specii, dup? ce ovulele fecundate au fost introduse în uterul femelei,
acestea s-au dezvoltat în pui.
Cealalt? cale ?ine de ob?inerea a?a-ziselor organisme androgenetice,
adic? care se dezvolt? în exclusivitate pe contul nucleului patern al
organismelor. Pentru ob?inerea lor trebuie s? fie înl?turat sau inactivat
nucleul propriu al ovulului fecundat. Astfel embrionul lipsit de garnitura
matern? de cromozomi se va dezvolta pe baza garniturii paterne. Deoarece
nucleul spermatozoidului con?ine o garnitur? de cromozomi haploid? (unic?),
incapabil?, în majoritatea cazurilor, s? asigure dezvoltarea normal? a
embrionului, trebuie s? se ob?in? diploidizarea celulelor embrionului.
Aceasta se face prin inducerea endomitozei la prima diviziune a celulei sau
prin fecundarea ei dispermic? ?i contopirea ulterioar? a' nucleelor
haploide a ambilor spermatozoizi.
Putem împiedica diviziunea celulei ?i efectua trecerea respectiv? din
stare haploid? în stare diploid?, ac?ionând asupra ei cu temperaturi înalte
sau substan?e speciale — colhicin? ?i citohalazin?.
În felul acesta savan?ii englezi au reu?it s? ob?in? în 1977 embrioni de
?oareci diploizi androgeneticii, iar savan?ii americani în acela?i an au
ob?inut dezvoltarea lor pân? la na?tere. Cu mult înainte, în anul 1957,
savan?ii B. Astaurov ?i V. Ostracova-Var?aver au c?p?tat indivizi
androgeneticii interspecifici fecunzi de vierme de m?tas?.
Crioconservarea celulelor sexuale b?rb?te?ti nu numai c? permite crearea
b?ncii de gene a speciilor rare ?i pe cale de dispari?ie a animalelor
s?lbatice, ea mai ofer? posibilitatea de a p?stra ?i stimula sperma
reproduc?torilor de elit? timp îndelungat, chiar dup? moartea lor. În
prezent în lume se îns?mân?eaz? artificial aproape 100 milioane de vaci, 40
milioane de bivoli, 50 milioane de oi, 6 milioane de cai anual. În Uniunea
RSS au fost utiliza?i 655 de tauri reproduc?tori de ras? Hol?tein-friz? de
la care au fost create 6,3 milioane doze de sperm? congelat?, fapt ce
permitea efectuarea cu succes a muncii de selec?ionare.
Avantajele utiliz?rii spermei congelate o demonstreaz? urm?toarele date.
La o împerechere natural? un taur-reproduc?tor poate îns?mân?a pe parcursul
vie?ii sale 250—350 de vaci. La îns?mân?are artificial? cu sperm? proasp?t?
aceast? cifr? spore?te ajungând la 5—8 mii. Iar utilizând rezervele de
sperm? congelat?, ob?inut? de la un reproduc?tor, se pot îns?mân?a 40—50
mii de vaci.
Conservarea numai a spermei nu este o m?sur? suficient? pentru p?strarea
fondului genetic al speciilor pe cale de dispari?ie. Au început lucr?rile
de creare a b?ncilor de ovule ?i de embrioni.
Metoda de congelare a ovulelor este mai dificil? decât metoda de
congelare a spermatozoizilor, de aceea nu e elaborat? în întregime. Pân? în
prezent s-a ob?inut fecundarea ovulelor congelate ?i dezghe?ate la ?oareci,
?obolani, hârciogi, dar dezvoltarea pân? la na?tere a ovulului fecundat
dup? dezghe?are s-a produs numai la ?oareci. Poate e de mai mare
perspectiv? congelarea ovarelor. Dup? dezghe?are, ovarele sunt implantate
femelei castrate ?i celulele sexuale î?i definesc aici dezvoltarea. Aceste
experien?e s-au soldat cu succes asupra ?oarecilor ?i ?obolanilor.
Este posibil? o asemenea situa?ie când ultima femel? a unei specii în
dispari?ie s? pear? ?i de la ea s? r?mân? doar ovarele congelate. În acest
caz ovarele ei pot fi transplantate femelelor speciilor înrudite.
Experien?e reu?ite în acest sens au fost efectuate asupra drosofilelor,
amfibiilor, p?s?rilor.
Exist? câteva metode de ob?inere a animalelor din ovule congelate. Una
din ele — partenogeneza, a c?p?tat o larg? r?spândire în natur? la aproape
toate nevertebratele ?i la 24 specii de vertebrate — pe?ti, reptile,
amfibii. În cazul de fa?? ovulul începe diviziunea f?r? a fi fecundat ?i
pune începutul embrionului haploid, din care se dezvolt? un individ adult —
copia mamei. Aceast? metod? este cunoscut? ?i sub alt? denumire —
înmul?irea virgin? a animalelor.
Ginogeneza — o alt? metod?, care se deosebe?te prea pu?in de
partenogenez?, se întâlne?te ?i ea de multe ori în natur?: la viermi,
pe?ti, amfibii. În cazul acesta activitatea pentru dezvoltare a oului ne
fecundat este realizat? de sperma altor specii înrudite. N-are loc o
fecundare veridic?, de aceea, ca ?i în exemplul precedent, toat?
descenden?a este de sexul feminin. La ob?inerea animalelor din celulele
sexuale conservate trebuie s? se asigure înmul?irea lor continu?, adic?
trebuie s? se ob?in? o popula?ie de ambele sexe a acestor animale. Dac? s-
au p?strat celulele sexului homogametic, to?i indivizii din descenden?? vor
fi de acela?i sex (la majoritatea speciilor — numai femele). Iar dac? s-au
p?strat celulele sexului heterogametic, care con?in aproximativ în
propor?ii egale sau cromozomi sexuali masculini (Y) sau feminini (X), nu e
exclus ca ele s? fecundeze selectiv ovulul din eprubet? ?i s? se ob?in?
embrionii de sexul dorit. Am mai men?ionat c? în anul 1983 la Institutul
unional de cercet?ri ?tiin?ifice în domeniul înmul?irii ?i al geneticiii
animalelor agricole al Academiei agricole unionale s-a ob?inut un vi?el
dintr-un ovul crescut ?i fecundat în eprubet?.
Crearea b?ncii de embrioni congela?i are, desigur, mai multe avantaje în
compara?ie cu b?ncile celulelor sexuale. În primul rând, aceast? banc?
permite p?strarea genotipului ambelor sexe, adic? a masculilor ?i femelelor
speciei în dispari?ie. În rândul al doilea, se simplific? mult procedura
ob?inerii animalelor din embrionii congela?i, – r?mâne doar s? fie
implanta?i la femelele de aceea?i specie sau de specie apropiat?, înrudit?.
Aceast? metod? permite, fapt ce prezint? o mare importan??, a se ob?ine
puii în timpul cel mai favorabil al anului.
Ea are o mare importan?? practica ?i pentru p?strarea fondului genetic
de. valoare al animalelor agricole cunoscute prin caracterele lor economice
utile. Afar? de aceasta , dispare necesitatea de transportare în alte
raioane sau regiuni a animalelor de ras? pentru selectarea turmelor. În
acest scop sunt utilizate micile vase Diuar, în care viitoarea ras? poate
fi expediat? în stare congelat? ca prin po?t? în orice col?i?or nu numai al
??rii, ci ?i al întregii lumi. A?a se procedeaz? în Australiea, unde
aducerea embrionilor congela?i este singura metod? de importare a
animalelor de ras?.
Metoda de transplantare a embrionilor congela?i ai animalelor ce s-au
remarcat prin calit??ile lor femelelor animalelor de rase inferioare
permite realizarea mai ra?ional? ?i într-un ritm mai accelerat a
poten?ialului genetic al raselor de mare randament. Se ?tie c? fiecare ras?
de vite cornute mari se deosebe?te de cealalt? prin numeroase caractere,
inclusiv prin produc?ia de lapte. De exemplu, vacile de ras? neagr? b?l?at?
cu alb produc în mediu 3400–3800 kilograme de lapte anual. În cele mai bune
gospod?rii produc?ia de lapte a acestei rase este mult mai mare: 5200–6500
litri. Printre vacile de aceast? ras? exist? ?i recordiste. Vaca Dora
(cresc?toria din Vilnus), de exemplu, d? 12605 kilograme de lapte. Volga
(sovhozul «Rossia», regiunea Celeabinsc) – 17517 kilograme, iar Blanca
(Cuba) – chiar 24750 kilograme. Vaca Bicer Arlinda Elen de ras?
Hol?teinfriz? (SUA) în 305 zile din a cincia lacta?ie a dat o produc?ie de
lapte record – 25747 kilograme. Cum s? nu admir?m productivitatea
fenomenal? a acestor recordiste! Fiecare dintre ele prezint? o fabric? de
lapte. Ultima din recordistele citate produce 10 c?ld?ri de lapte zilnic.
E fireasc? întrebarea: este ra?ional oare s? folosim aceste vaci
remarcabile drept donatoare de lapte? N-ar fi oare mai bine s? fie
transformate în fabrici cu produc?ie în flux de embrioni, folosind în acest
scop totodat? sperma conservat? în borcane a animalelor de mare randament.
S? examin?m, în sfâr?it, ?i cazul în care din specia disp?rut? au r?mas
numai celulele somatice. Sarcina de a restabili specia din ele este, de
bun? sam?, cea mai grea, dar, în principiu, realizabil?. Am mai relatat
despre metoda transplant?rii nucleelor celulelor somatice într-un ovul al
c?rui nucleu a fost în prealabil îndep?rtat sau inactivat. În anul 1981 a
ap?rut prima comunicare despre na?terea puilor de ?oareci, care s-au
dezvoltat exclusiv din nucleul transplantat. Acest lucru a fost dovedit
prin aplicarea marcajului genetic: ovulele au fost luate de la ?oarecele
negru, embrionii din care au fost luate nucleele – de la ?oarecele cenu?iu
?i, în sfâr?it, «mama adoptiv?» a fost alb?. S-au n?scut ?oricei cenu?ii,
fapt ce a servit drept dovad? c? ei s-au dezvoltat din nucleul
transplantat.
Pentru reproducerea animalelor din celule somatice conservate sunt
necesare, îns?, transplant?ri interspecifice ale nucleelor. ?i ele, în
principiu, sunt pe deplin realizabile. Astfel de experien?e au fost
efectuate asupra pe?tilor oso?i ?i amfibiilor. În multe cazuri hibrizii
nucleari-citoplazmatici ob?inu?i au fost viabili.
A?a dar, visul c? în viitorul apropiat aceast? metod? va permite nu numai
reînvierea speciilor disp?rute, ci ?i ob?inerea animalelor identice din
punct de vedere genetic prin transplantarea în diferite ovule a nucleelor
aceluia?i organism devine o realitate. Acest lucru deschide selec?iei
perspective ademenitoare. Pe aceast? cale se pot p?stra un timp nelimitat
?i genotipurile ce prezint? o deosebit? valoare, transplantând succesiv
nucleele din genera?ie în genera?ie.
Se ?tie c? înmul?ind în mod obi?nuit descenden?a unei recordiste ultima
devine mai bun? decât celelalte vaci, dar rar de tot atinge nivelul mamei,
pentru c? are numai jum?tate din cromozomii mamei ei, cealalt? jum?tate o
prime?te de la tat?. S? nu uit?m de asemenea c? productivitatea ?i gr?simea
laptelui, ca ?i celelalte caractere ale productivit??ii, se determin?
printr-un num?r foarte mare de gene dislocate în diferi?i cromozomi.
Deaceea îmbinarea cromozomilor ?i a genelor, ob?inute de la ambii p?rin?i,
rareori este tot atât de reu?it? precum a fost la mama recordist?.
Altfel ar evolua lucrurile dac? s-ar ob?ine vaci cu o garnitur? de
cromozomi identic? cu cea a recordistei. Acest lucru e posibil, îns? numai
dac? se vor transplanta nucleele ei. Dac? aceasta va deveni o realitate,
va deveni posibil? ob?inerea de la un animal a unui num?r nelimitat de
urma?i, care, în sens genetic, n-ar mai fi urma?i, ci ni?te surori gemene
ale vacii de la care, f?r? a-i aduce vre-o daun?, s-ar lua unele nuclee ale
celulelor somatice pentru a fi transplantate în ovule str?ine.
În ultimul timp, datorit? succeselor ob?inute de ingineria genic?, a
devenit posibil? crearea de b?nci sau biblioteci de gene aparte. ADN-ul
este separat din organism, moleculele cu ajutorul fermen?ilor de restric?ie
sunt t?iate în fragmente, care apoi se insereaz? în plazmide vectoriale.
Acestea la rândul lor se insereaz? în celule bacteriale, care apoi se
sorteaz? în cloni aparte, fiecare con?inând câteva gene.
Anume totalitatea acestor cloni prezint? biblioteca de gene a acestui
organism. În realitate, îns?, aceasta va fi o bibliotec? f?r? catalog ?i
noi vom fi nevoi?i s? separ?m din milioanele de bacterii doar pe acelea ce
con?in gena care ne intereseaz?. Pentru a solu?iona aceast? problem?
(«c?utarea acului în stogul de fân») se folosesc zonduri speciale,
utilizarea c?rora se bazeaz? pe principiul complimetarit??ii acizilor
nucleici. Un astfel de zond e alc?tuit dintr-o molecul? de ARNi radioactiv,
specific? pentru gena, care trebuie selectat?. Având molecule de acest fel
se poate efectua scriningul biblitecii de gene, ceea ce ne permite
selectarea acelei bacterii, care con?ine ADN-ul complimentar zondului dat.
Pentru organismele superioare, îns?, trebuie selectate câteva milioane de
astfel de cloni, c?ci numai a?a se poate asigura p?strarea memoriei
genetice a speciei în dispari?ie.
Pe viitor informa?ia genetic? a speciei va putea fi înscris?, probabil,
în form? de tabel. Lucr?rile de descifrare a succesiunilor ADN-ului, de
separare a genelor individuale, efectuate pe parcursul ultimilor ani,
indic? posibilitatea determin?rii structurii primare a moleculelor ADN de
orice lungime. Mai mult chiar, natura chimic? a ADN-ului permite
sintetizarea lui în condi?ii de laborator. Trebuie s? se ?tie doar în ce
ordine sunt dispuse nucleotidele pe fiecare sector al ADN-ului. În acest
scop au fost deacum create câteva tipuri de a?a-numitele «ma?ini genice». O
asemenea ma?in? sintetizeaz? în mod automat fragmente de ADN cu o lungime
de 40 de nucleotide: viteza - 1 nucleotid în 5-6 minute. Ma?ina este
compus? dintr-un microprocesor, rezervoare cu nucleotide, reagen?i ?i
solu?ii necesare în anumite etape de lucru, pomp? ?i corpul pompei în care
se produce sinteza ADN-ului. Corpul pompei este plin de bile foarte mici de
cremene, care servesc ca baz? ?i pe care se «asambleaz?» molecula ADN.
Succesivitatea necesar? a nucleotidelor se întroduce în memoria ma?inii cu
ajutorul unui pupitru cu clape. Microprocesorul umple corpul de pomp?
succesiv cu nucleotide, care la un cap?t sunt blocate, pentru a se asigura
adi?ionarea nucleotidului nou introdus numai la capitul lan?ului în
cre?tere
Astfel, utilizându-se «ma?inile genice», se va putea reproduce fondul
genetic al oric?rei specii pe baza informa?iei ob?inute despre ea în form?
de tabel.
Îns?, pân? la aplicarea acestor metode de descifrare complet? a genomului
?i clasificarea lui pentru urma?i, multe specii nu vor mai exista pe
P?mânt. De aceea este de o mare importan?? asigurarea fix?rii materialului
genetic al ultimelor exemplare ale speciilor de animale în dispari?ie sub
form? de ?esuturi ?i celule pentru ca ele s? poat? fi reînviate în viitor.
Cu aproape 200 de ani în urm? în apele litorale ale insulelor Comandore
fauna mondial? a pierdut o specie unic? de mamifer marin – vaca de mare. În
prezent ne d?m seama cu regret ce scump fond genetic a disp?rut odat? cu
nimicirea acestor vaci: a fost singura specie din micul grup al mamiferelor
marine erbivore criofile. Dac? în prezent ar exista vaca de mare, problema
proteinei animaliere ar fi solu?ionat? destul de simplu, prin cre?terea
acestor animale pe «p??unile» gigantice subacvatice naturale ale
litoralului m?rilor Orientului Îndep?rtat.
XVI. INGINERIA GENIC? ?I SISTEMATICA
15. Genele ?i sistematica
Din cele mai vechi timpuri omul încerca s? clasifice, s? pun? într-o
anumit? ordine, într-un sistem întreaga varietate de organisme ce populeaz?
planeta noastr?. Aceste încerc?ri se f?ceau la timpuri diferite, în mod
diferit. Sistematica este ?tiin?a despre varietatea organismelor ?i
clasificarea lor pe baza originii evolutive sau a rela?iilor de rudenie
dintre ele. Mult timp principalul criteriu de clasificare a organismelor
era cel morfologic. Savan?ii studiau asem?n?rile ?i deosebirile dintre
organisme conform caracterelor exterioare vizibile ?i determinau pe baza
acestora apartenen?a lor la o anumit? specie.
Aceast? orientare în sistematic? a fost numit? pe vremuri fenosistematic?
(fen – caracter, adic? clasificare conform caracterelor externe).
La începutul secolului nostru existau deja informa?ii care indicau c?
organismele ce fac parte din diferite specii nu se deosebesc totdeauna clar
dup? fenotip (morfologic).
Datorit? acestui fapt savan?ii au început s? caute un nou criteriu de
determinare a apartenen?ei organismelor la diferite specii ?i au procedat
la studierea cariotipului lor (num?rul ?i particularit??ile morfologice ale
structurii cromozomilor lor). S-a constatat c? la organismele din aceea?i
specie cariotipul este identic, pe când la speciile diferite el este
divers. Cariotipul a început s? fie considerat drept unul din principalele
criterii ale speciei. În sistematic? a ap?rut o nou? orientare –
cariosistematica.
Cu ajutorul metodelor cariosistematicii s-au ob?inut date de valoare,
care permit în?elegerea multor mecanisme evolutive ?i solu?ionarea multor
probleme ce apar în procesul de clasificare a plantelor ?i animalelor
superioare.
Metodele cariosistematicii ?i fenosistematicii s-au dovedit, îns?,
nepotrivite pentru determinarea organismelor din regnul al treilea – regnul
microorganismelor. Microorganismele n-au în celule un nucleu bine reliefat,
cu atât mai mult, ele n-au cromozomi. Multe caractere fenotipice (forma,
tipul de cili, structura peretelui celular ?. a.) pentru diversele lor
grupuri au ap?rut pe parcursul evolu?iei în mod independent, dând na?tere
unor forme morfologice asem?n?toare, dar ne înrudite din punct de vedere
genetic. De aceea clasificarea conform fenotipului a constituit doar primul
pas. Al doilea a fost clasificarea dup? genotip, care are valoare cognitiv?
?i de pronosticare mult mai mare decât fenotipul.
La formele prenucleare ale organismelor (la procario?i) aparatul genetic
este reprezentat prin molecule aparte de ADN. Studierea lor a ajutat mult
la în?elegerea particularit??ilor structurii genotipilor tuturor grupelor
de organisme. Aceste cercet?ri au avansat rapid din momentul descoperirii
unei clase noi de fermen?i – a restrictazelor – instrumente principale în
ingineria genic?. Studierea structurii moleculare a genotipului
organismelor a devenit mai pu?in dificil? datorit? folosirii acestor
fermen?i capabili s? provoace rupturi în succesivit??ile specifice ale ADN-
ului. Astfel a ap?rut înc? o orientare în ?tiin?? – genosistematica. Anul
ei de na?tere se consider? 1960, atunci când a fost publicat? lucrarea lui
A. N. Belozerschii ?i a discipolului s?u A. S. Spirin cu titlul:
«Componen?a acizilor nucleici ?i sistematica». În aceast? lucrare s-a f?cut
prima încercare de a examina în plan comparativ toate cuno?tin?ele
fragmentare ?i dispersate acumulate pân? atunci cu privire la structura de
ADN al celor mai diverse grupuri de organisme.
Astfel, începând cu observ?ri aparte, s-a f?cut primul ?i cel mai
important pas spre formarea principiilor de baz? ale genosistematicii.
Principalul obiect pe care îl analizeaz? genosistematica este structura
molecular? a genotipului. Cu cât organismul este mai complex, cu atât
aparatul s?u genetic con?ine mai mult ADN.
Faptul c? structura ADN-ului este diferit? la specii diferite genereaz?
anumite dificult??i. Am mai men?ionat ce cantitate uria?? de informa?ie
con?ine o singur? molecul? de ADN. ?i dac? ne punem drept scop s? compar?m
materialul genetic al sec?rii cu cel al maz?rii, ne vom pomeni în situa?ia
savantului, care ar încerca s? compare sensul informa?iei ce o con?in dou?
biblioteci tematice, compuse din câteva zeci de mii de volume fiecare ?i
scrise într-o limb? pe care el n-o cunoa?te.
Odat? cu evolu?ia cercet?rilor în domeniul ingineriei genice au ap?rut,
îns?, posibilit??i noi pentru u?urarea muncii savan?ilor genosistematici.
Fragmentarea moleculelor mari de ADN ?i determinarea structurii primare a
fiec?rui fragment a accelerat în mare m?sur? nu numai procedura secven?rii
(descifrarea succesiunii nucleotidelor) acestor molecule, ci chiar analiza
structurii fine a fiec?rei gene aparte ?i succesiunii disloc?rii lor de-a
lungul moleculelor de ADN.
15.2 Gradul de înrudire genetic?
Care sunt metodele prin intermediul c?rora se studiaz? structura
molecular? a genotipului?
La început compararea programelor genetice ale organismelor se f?cea pe
baza unei singure presupuneri, absolut logice: cu cât genotipurile sunt mai
diverse, cu atât frecven?a unor nucleotide aparte din ADN se deosebe?te mai
mult. Cu alte cuvinte, savan?ii au început a determina diferitele organisme
conform structurii nucleotidice a ADN-urilor comparate.
Structura nucleotidic? a ADN-ului este determinat? cel mai bine prin
metoda direct?: prin hidroliz? moleculele polimere ale ADN-ului sunt
transformate într-o solu?ie de nucleotide ?i se determin? partea lor
molar?. Ca urmare se afl? care este frecven?a adeninei (A), guaninei (G),
citozinei (CE) ?i timinei (T) în ADN-ul cercetat.
S? ne amintim c? aceste baze se cupleaz? selectiv: G – CE ?i A – T. Prin
urmare, bazele care formeaz? perechi se vor întâlni cu o frecven??
constant?. Prin ce se pot deosebi atunci unii de al?ii diferi?ii ADN?
R?spunsul este univoc: ei se deosebesc dup? frecven?a acestor perechi
complementare de nucleotide ?i dup? ordinea disloc?rii lor în molecule.
Este bine venit a exprima partea molar? a perechilor de nucleotide G – CE
?i A – T în procente. Dac? este scris c? structura nucleotidic? a unui ADN
este 42 mol.% G–CE, înseamn? c? la fiecare sut? de perechi de nucleotide 42
de perechi dintre acestea vor fi G – CE ?i, respectiv, 58 de perechi A -T.
Genotipurile se pot deosebi ?i dup? num?rul sumar de perechi nucleotide
din molecula ADN-ului. Aceste deosebiri în con?inutul cantitativ al ADN-
ului sunt foarte importante: ele reflect? direct volumul informa?iei
genetice, p?strat? în genotipul organismelor.
Metoda direct? de determinare a structurii nucleotidice a ADN-ului este
simpl? ?i comod?, de?i are ?i neajunsuri: pentru a efectua analiza e nevoie
de mult ADN, iar analiza îns??i dureaz? câteva zile. De aceea în acest scop
sânt folosite uneori diferite metode indirecte. În laboratorul lui P. Doti
de la Universitatea Harvard (SUA) a fost studiat fenomenul denatur?rii
moleculelor ADN. Dac? vom lua o solu?ie de ADN polimer ?i o vom înc?lzi, la
atingerea unei anumite temperaturi critice, vor începe s? se desfac?
leg?turile între cele dou? catene. Dac? temperatura va continua s? creasc?,
partea acestor leg?turi rupte va spori tot mai mult ?i în cele din urm? se
va produce diviziunea moleculelor în dou? jum?t??i complementare – ADN-ul
denatureaz?.
La r?cirea solu?iei ambele jum?t??i î?i vor g?si partenerul complementar
?i se va produce restabilirea structurii ini?iale a spiralei duble –
renaturarea ADN-ului.
S-a observat c? ADN-ul cu componen?? diferit? denatureaz? la temperaturi
diferite: cu cât partea molar? a perechilor G-CE este mai mare, cu atât
este mai mare ?i temperatura de denaturare a ADN-ului.
Pentru denaturarea structurii prin aceast? metod? se cere foarte pu?in
ADN ?i experien?a dureaz? pu?in timp. Practica sistematicii genice a
demonstrat c? determinarea structurii ADN-ului este o metod? sigur? de
determinare a asem?n?rilor ?i deosebirilor la stabilirea genotipurilor.
Printre numeroasele grupuri de animale ?i plante exist? unele cu o
morfologie foarte s?rac? ?i, prin urmare, cu un num?r mic de caractere
adev?rate pentru comparare. Cu totul alta este situa?ia când orice
tr?s?tur? caracterizeaz? tot ADN-ul genotipului. În el se reflect? ca într-
o oglind? particularit??ile structurale ale tuturor genelor, care determin?
formarea fenotippului.
La toate formele înrudite structura ADN-ului este foarte asem?n?toare,
dar asem?narea structurilor nu indic? direct asupra înrudirii. Totodat?
gradul de deosebire ?ine direct de gradul de divergen??, de deosebire a
formelor de organisme comparate ?i grupurilor lor naturale (gen, familie,
ordin).
Pentru determinarea gradului de deosebire dup? ADN au fost propuse ?i
alte metode, bazate pe determinarea cantitativ? a combina?iilor specifice
de nucleotide, ce se întâlnesc în ei. Cea mai simpl? combinare este o
pereche de nucleotide care stau al?turi în catena ADN-ului. În fiecare
serie de experien?e unul din cele patru tipuri de nucleotide era marcat cu
fosfor radioactiv. Compararea rezultatelor acestor experien?e oferea
posibilitatea de a determina frecven?a tuturor celor 16 combina?ii posibile
de perechi de tipul:
A–A, A–G, A–C, A–T;
T–T, T–A, T–G, T–C;
G–G, G–A, G–C, G–T;
C–C, C–A, C–G, C–T.
Când determin?m frecven?a acestor combina?ii de nucleotide în ADN, noi
proced?m deja la analiza «silabelor» în textele programelor genetice.
Elaborarea acestei metode în laboratorul lui A. Cornberg (SUA) a
prezentat un pas înainte în practica sistematicii genice. Posibilitatea
coinciden?ei ocazionale a textelor programelor genetice (dup? frecven?a
celor 16 tipuri de «silabe») este mult mai mic? decât frecven?a unor
nucleotide aparte.
Dar, cu toate acestea, metodele de determinare a structurii ADN-ului ?i a
frecven?ei unor grupuri aparte de nucleotide sunt pu?in eficace la
compararea materialului genetic al speciilor legate strâns prin rudenie
filogenetic?.
Modific?rile în structura ADN-ului se acumuleaz? pe parcursul evolu?iei
foarte lente, de aceea în grupele evolutive tinere (animalele vertebrate,
plantele superioare) diferitele specii se deosebesc pu?in prin «sensul»
informa?iei genetice, însumate în genotipii lor. Cunoscutul savant A.
Antonov afirm? în acest sens c? deosebirile în structura complexului de
gene, responsabile pentru dezvoltarea aripii liliacului ?i a mânii omului,
sunt foarte mici ?i, de fapt, nu sunt sesizate de metodele descrise mai
sus.
În arsenalul metodelor genosistematicii exist? ?i metode prin intermediul
c?rora se poate cerceta ADN-ul speciilor înrudite foarte aproape.
În laboratorul lui P. Dati au fost elaborate ?i bazele unei anumite
metode de comparare a structurilor diferi?ilor ADN. La elaborarea acestei
metode – «hibridizarea ADN-ului» – premiza logic? a fost foarte simpl?:
dac? la dou? organisme ADN-ul se aseam?n? mult, oare nu putem prin
denaturarea ?i renaturarea lor comun? s? ob?inem formarea de molecule, care
includ catene complementare din aceste molecule atât de diferite, dar
asem?n?toare.
În componen?a unei molecule de ADN catenele opuse se deosebesc întrucâtva
dup? con?inutul nucleotidelor purine (A, G) ?i pirimidine (C, T) ?i, prin
urmare, dup? masa lor molar?. Una dintre ele este «u?oar?» (U), iar
cealalt? – «grea» (G). Schema experien?ei poate fi prezentat? astfel:
ADN 1 (g, u) + ADN 2 (g, u) ( denaturare ( ADN 1 g + ADN 1 u + ADN 2 g +
ADN 2 u ( renaturare ( ADN 1 (g, u) + ADN 1 G, 2 u + ADN 1 u 2 g + ADN 2
(g, u).
Din aceast? schem? reiese c? la renaturare e posibil? atât restabilirea
moleculelor ADN de tip primar, cât ?i la formarea moleculelor hibride de
ADN.
Ca rezultat s-a descoperit c? moleculele hibride se formeaz? u?or atât în
timpul experien?elor cu ADN-ul de diferite tulpini ale acelea?i specii de
bacterii (colibacilul), cât ?i cu ADN-ul speciilor de bacterii înrudite
foarte apropiat. Cu cât speciile sunt înrudite mai apropiat între ele, cu
atât ap?reau mai des moleculele hibride de ADN. În prezent aceast? metod? a
devenit foarte popular? ?i se aplic? în laboratoarele din întreaga lume.
A?a dar, se poate conchide c? autenticitatea opiniilor despre gradul de
înrudire filogenetic? a organismelor pe baza analizei complecte a ADN-ului
lor este mult mai mare decât autenticitatea rezultatelor ob?inute prin
compararea caracterelor lor fenotipice.
În urma numeroaselor cercet?ri a devenit limpede c? la animalele ?i
plantele superioare deosebirile în structura ADN-ului sunt mai pu?in
pronun?ate decât la procario?i (bacterii, alge albastre), la plantele
inferioare ?i la animalele nevertebrate. Dar nu este destul s? ?tim gradul
de asem?nare ?i de deosebire conform structurii ADN-ului organismelor din
diferite grupuri sistematice. Aceasta se întâmpl? mai ales la eucario?ii
superiori, care se caracterizeaz? prin structura mozaic? (exo-nintron?) a
genelor. În leg?tur? cu aceasta trebuie în primul rând s? se determine
succesivitatea nucleotidelor în partea func?ional? a genelor, dar nu în
genere în ADN.
Metodele de inginerie genic? au oferit poeibilitatea de a se analiza cu
exactitate structura fin? a genelor. Deseori func?ionarea în organism a
unei gene construite depinde de câteva nucleotide. În prezent, datorit?
analizei restric?ionale, a devenit posibil a se determina succesivitatea
exact? a nucleotidelor în gene, adic? «a citi» structura lor primar?. Dac?
cunoa?tem succesiunea genei, atunci putem determina cu u?urin?? succesiunea
aminoacid? a proteinei codificate de ea; în prezent adesea este mai simplu
a se determina structura primar? a proteinei pe aceast? cale indirect?
decât cu ajutorul secven?rii directe, adic? prin descifrarea succesiunii
aminoacizilor în proteine. Dac? determinarea succesiunii aminoacide a
proteinei dureaz? luni ?i chiar ani întregi, apoi în prezent se reu?e?te a
secveniza ADN-ul în câteva s?pt?mâni.
Importan?a acestei metode pentru ingineria genic? ne-o demonstreaz?
faptul c? savantul american U. Hilbert, autorul ei a fost distins cu
premiul Nobel. În prezent experimentatorul poate citi câte 1000 –5000 de
nucleotide pe zi. Prelucrarea ?i analiza multilateral? a acestei cantit??i
de informa?ie este deseori imposibil? f?r? ma?ina electronic? de calcul
(MEC), care a devenit un aparat indispensabil al laboratorului de inginerie
genic?. MEC poate de asemenea prezenta, ?inând cont de succesiunea
nucleotidelor, specificul proteinei, pe care îl va produce aceast? gen?.
Toat? aceast? informa?ie ma?ina o p?streaz? în memoria sa.
Exist? câteva centre ?tiin?ifice, unde se p?streaz? informa?ia cu privire
la structura primar? a genelor. Ce creeaz? o banc? de succesiuni
nucleotide, înzestrate cu o puternic? MEC. Asemenea b?nci exist? ?i în
multe ??ri str?ine. Ele toate sunt unite printr-un sistem mondial unic,
pentru ca în orice moment s? se poat? ob?ine informa?ia despre anumite
gene.
Astfel ingineria genic? aduce nu numai un aport important la cercet?rile
fundamentale în domeniul biologiei moleculare, ci contribuie totodat? la
elaborarea unor aspecte practice ?tiin?ifice de mare importan??, inclusiv
ale sistematicii.
15.3 Realiz?rile ?i perspectivele genosistematicii
Care sunt rezultatele practice ob?inute de genosistematic?? Cercet?ri ce
au avut un scop practic bine definit au fost începute de I. Blohina la
Institutul de cercet?ri ?tiin?ifice în domeniul epidemiologiei ?i
microbiologiei din Gorchii Mai târziu la acest institut a fost creat primul
laborator specializat, care solu?ioneaz? probleme importante de
microbiologie ?i epidemiologie practic?.
Rapiditatea ?i exactitatea sunt avantaje ale metodelor genosistematice de
identificare a microbilor. Ele au mare importan?? atunci când propriet??ile
microbului sunt denaturate în urma contactului cu preparatele
medicamentoase sau în urma variabilit??ii ne ereditare obi?nuite.
Aceste variabilit??i lezeaz? prea pu?in programul, dar în complexul
caracterelor fenotinului aduc tr?s?turi care denatureaz? «portretul»
microbului, f?cându-l de ne recunoscut. Iat? un exemplu din practic?. În
una din taberele de pionieri din Crimeia copiii au început a avea tulbur?ri
gastrointestinale. Prin metodele obi?nuite nu s-a putut determina cu
exactitate agentul patogen. Medicii au fost nevoi?i s? recurg? la
experien?e de hibridizare molecular? a ADN-ului. Ele au dat rezultate
univoce, care au permis a se identifica microbul ?i a se lua m?suri
antiepidemice.
Metoda de hibridizare a ADN-ului s-a dovedit a fi foarte util? pentru
sistematica microorganismelor. Mult timp savan?ii nu erau siguri de
existen?a unor grupuri de microbi. Pe baza comunit??ii caracterelor lor
fenotipice, cocii, lactobacilii, vibrionii ?i multe alte grupuri, dup? cum
s-a constatat, includeau specii ne înrudite.
Printre numeroasele specii de microbi exist? ?i un grup de bacterii
luminiscente, al c?ror loc în sistematic? este determinat foarte vag.
În anii 1965-1969 lucr?torii ?tiin?ifici ai vasului marin «Viteazi» au
separat din apa marin? 50 de tulpini ale acestor microbi. Multe din ele n-
au putut fi determinate prin metodele cunoscute conform caracterelor lor
fenotipice. Savan?ii au hot?rât s? fac? analiza ADN-ului. Ea a ar?tat c?
dintre tulpinile separate 5 fac parte dintr-o nou? specie de bacterii
luminiscente, numit? fotobacterium belozerschii, mo?tenind numele unuia
dintre fondatorii genosistematicii.
Utilizarea criteriilor geneticiii moleculare a scos din impas sistematica
contemporan? a microorganismelor. Experien?ele asupra ADN-ului au permis
examinarea de pe pozi?ii noi a locului pe care îl ocup? în sistematic?
multe plante ?i animale superioare.
Speciile de grâu, de exemplu, aproape nu se deosebesc dup? componen?a ADN-
ului atât între ele, cât ?i între speciile din genurile apropiate egilops,
secar?, orz. Totodat? ADN-ul diferitelor specii de crin, ceap? adeseori nu
se aseam?n? dup? structur?.
Pentru separarea genurilor, familiilor, oridinelor ?i a grupelor
sistematice mai superioare e nevoie de o apreciere obiectiv? a distan?ei
genetice dintre ele, a gradului de divergen?? a genotipurilor care formeaz?
speciile lor.
Ce poate oferi genosistematica în scopul solu?ion?rii acestei probleme
dificile?
Toate cercet?rile în care se folose?te metoda de hibridizare a ADN-ului
au condus la aceea?i concluzie: partea succesiunilor omologice (identice) a
nucleotidelor în ADN scade pe m?sur? ce compar?m între ele speciile cu un
grad tot mai mic de rudenie filogenetic?.
La speciile din diferite clase de animale vertebrate, de obicei, se poate
g?si în ADN 5–15% de succesiuni omologice de nucleotide, la speciile din
diferitele ordine de aceea?i clas? – de la 25 pân? la 40% ?. a. m. d.,
inclusiv pân? la speciile de acela?i gen, care deseori nu pot fi
recunoscute.
Aceste aprecieri cantitative ale asem?n?rii materialului genetic pot fi
utilizate în solu?ionarea cazurilor discutabile, atunci când diferi?i
sistematicieni apreciaz? în mod diferit rangul taxonului. De exemplu,
majoritatea sistematicienilor divizeaz? în prezent pe?tii în dou? clase:
pe?ti cartilagino?i ?i pe?ti oso?i. Dup? ce a fost hibridizat ADN-ul
rechinului cu ADN-ul crapului, somnului, gorbu?tei ?i nisetrului, s-a
constatat o mare neasem?nare: au fost g?site doar aproape 10% de omologii,
fapt ce confirm? teza cu privire la dep?rtarea ce exist? între aceste dou?
grupuri de pe?ti.
S-au dovedit a fi nea?teptate, îns?, rezultatele hibridiz?rii ADN-ului
pe?tilor oso?i: partea omologiilor în ADN-ul nisetrului pe de o parte ?i a
reprezentan?ilor a trei subordini diferite – costr??ului, crapului,
somonului – pe de alta, a fost de asemenea mic? – aproape 10%.
Pe baza acestor rezultate s-a tras concluzia c? este ra?ional ca
sturionii s? fie extra?i din clasa pe?tilor oso?i ?i s? alc?tuiasc? o clas?
independent?, precum considera pe timpuri ?i A. N. Sever?ev.
Astfel metodele ingineriei genice fac posibil? studierea evolu?iei
moleculare a lumii vegetale ?i lumii animale, precum ?i a regnului
microorganismelor. Ele pot fi de mare ajutor la solu?ionarea unei serii de
probleme ce ?in de arheologie, de evolu?ia omului, de dezvoltarea ?i
migra?ia popoarelor. Aceast? posibilitate o confirm? ?i comunicarea
senza?ional? f?cut? nu demult de c?tre savantul suedez S. Paabo de la
Universitatea Uppsala despre clonarea reu?it? a ADN-ului extras din
r?m??i?ele mumiei unui copil egiptean, care a tr?it aproape 2400 de ani în
urm?.
Autorul cercet?rii a încercat s? separe ADN-ul din dou?zeci ?i trei de
diferite mumii, dar numai într-un singur caz a avut noroc. Din pulpa stâng?
a unui prin? egiptean balzamat în vârst? de un an, ce se p?stra la muzeul
din Berlin, el a extras câteva celule. Din acestea a separat un fragment de
ADN, pe care l-a inserat într-o plazmid? bacterian? ?i l-a înmul?it. În
articolul publicat în revista «Nature» din aprilie 1985 autorul a prezentat
succesiunea complect? a fragmentului clonat de ADN ce con?inea aproape 3400
de nucleotide. S-a constatat c? fragmentul de ADN studiat a r?mas nev?t?mat
în timpul mumifierii, p?str?rii ?i nu ?i-a pierdut func?iile genetice. A?a
a fost dovedit? posibilitatea separ?rii ?i studierii fragmentelor de ADN
str?vechi.
Clonarea ?i descifrarea ADN-ului din r?m??i?ele ce s-au p?strat ale
oamenilor (ele se întâlnesc nu numai în Egipt, ci ?i în Peru, Japonia,
Australia, Europa) deschid arheologilor perspective captivante. Compararea
succesiunilor nucleotidice permite doar determinarea rudeniei genetice. În
viitor noua metoda va fi utilizat? la solu?ionarea numeroaselor enigme, ce
stau în fa?a arheologilor cu privire la originea ?i migra?iile str?mo?ilor
no?tri. Ea va oferi posibilitatea de a se determina cu un mare grad de
precizie vârsta biologic? a speciei umane ?i a rudelor ei apropiate. Datele
moderne, ob?inute cu ajutorul metodelor ingineriei genice, au permis s? se
fac? o precizare esen?ial?: omul a început s? se deosebeasc? de ruda sa
cimpanzeul numai cu 5 milioane de ani în urm?, nu cu 8 milioane, cum se
presupunea înainte. S-a descoperit c? 98% din materialul genetic al
cimpanzeului este identic cu cel al omului ?i numai 2% din acesta se
deosebe?te.
Cunoa?terea legit??ilor dezvolt?rii evolutive (istorice) a tot ce este
viu pe P?mânt prezint? o importan?? colosal?. Ea confirm? caracterul
material al lumii organice din jurul nostru, dezv?luie baza dialectic? a
dezvolt?rii ei. Bazându-se pe datele genosistematicii, putem prevedea calea
de mai departe a evolu?iei vie?ii pe P?mânt ?i, prin urmare, metodele de
dirijare ?i orientare ale ei.
Cunoa?terea rudeniei filogenetice dintre diferitele grupuri de organisme
ne ofer? un instrument minunat de modificare a formelor existente, de
reconstituire a unor specii de plante ?i animale disp?rute ?i de creare a
unora noi.
XVI. INGINERIA GENETIC? ?I MEDICINA
16.1 Povara genetic? în societatea uman?
«Minte s?n?toas? într-un corp s?n?tos» – spune proverbul antic. ?i nu
întâmpl?tor oamenii î?i doresc în primul rând s?n?tate. Fericirea familiei
depinde ?i ea în mare parte de s?n?tatea copiilor.
Numeroasele boli de care sufer? oamenii au cauze diferite. Dac? boala
pruncului este provocat? de ac?iunea unor factori nefavorabili asupra
organismului f?tului, ea se consider? neereditar?, dobândit?. Dac? ea a
fost determinat? de genele defectate ale p?rin?ilor, ea este ereditar?.
Medicina modern? se achit? u?or cu bolile dobândite. Ea a câ?tigat lupta
cu epidemiile de pest?, de variol?, de holer?, care în trecut secerau mii
de vie?i omene?ti. Ea lupt? cu mai mult succes contra tuberculozei,
pneumoniei, dizenteriei ?i numeroaselor boli de copii.
Cât prive?te bolile ereditare, situa?ia este alta, deoarece în aceste
cazuri îl putem trata par?ial pe bolnav, dar nu putem lichida boala, c?ci
deocamdat? nu e posibil? prevenirea transmiterii ei genera?iei ulterioare.
De aceea, când în familie un copil e bolnav din n?scare, p?rin?ii vor s?
?tie dac? urm?torul prunc o s? fie s?n?tos sau îl amenin?? aceea?i soart?.
Incertitudinea îl sile?te s? se ab?in? de la procreare, s? recurg? la
întreruperea artificial? a sarcinii ?. a. Acestea duc la traume psihice
grave ?i deseori sunt cauze de destr?mare a familiei.
Conform calculelor efectuate de diferi?i savan?i, 7–10% din num?rul total
al oamenilor au devieri de la norma biologic?. Mai mult chiar, avem
impresia c? bolile ereditare sunt în cre?tere. Acest lucru este determinat
de multe cauze, ?i în primul rând de poluarea global? a mediului ambiant.
Odat? cu dezvoltarea industriei ?i tehnicii în ora?e ?i cu
industrializarea ?i chimizarea produc?iei agricole, în mediul ambiant a
ap?rut o mare cantitate de agen?i mutageni, care provoac? modific?ri
ereditare – muta?ii. Frecven?a muta?iilor poate spori mult datorit?
cre?terii fonului artificial al radia?iei, ac?iunii mutagenilor chimici ?i
a multor pesticide. În prezent sunt cunoscu?i aproape 2000 de compu?i
chimici cu un efect mutagenic. S-a mai constatat c? unele preparate
medicamentoase, dac?-s folosite prea mult, pot avea ?i ele rol de mutageni.
Utilizarea f?r? control a medicamentelor, fumatul ?i consumul alcoolului
de c?tre femeile gravide exercit? o influen?? negativa asupra dezvolt?rii
f?tului. Din aceast? cauz? atât la femei, cât ?i la b?rba?i deseori se
formeaz? game?i de valoare genetic? incomplet?.
Agen?ii mutageni de origine fizic? ?i chimic? provoac? modificarea
genelor, cromozomilor ?i a unor întregi genomi atât în celulele sexuale,
precum ?i în celulele somatice. Din cauza tulbur?rilor aparatului genetic
al celulelor sexuale, ele î?i pierd vitalitatea ?i nu pot participa la
fecundare sau produc zigo?i, embrioni ?i fe?i de valoare incomplet?, cu
vitalitate sc?zut?, care sunt elimina?i la diferite etape de embriogenez?
?i dezvoltare postembrionar?. Dac? muta?iile nu exercit? nici o influen??
asupra vitalit??ii, ele conduc la dezvoltarea bolilor ereditare care au
forme diferite ?i care, luate în ansamblu, creeaz? a?a-zisa povar?
muta?ional? sau genetic? (ereditar?) în popula?iile omului.
În unele ??ri s-a f?cut o statistica foarte trist?. În SUA, de exemplu,
numai jum?tate din 5–10 milioane de gravidit??i ating maturitatea, cealalt?
jum?tate se sfâr?esc cu pieirea embrionilor în etapele precoce de
dezvoltare. Din 3,2 milioane de embrioni, care au atins vârsta de 20 de
s?pt?mâni, 40 de mii pier, f?r? a dovedi s? se nasc?. Tot atâ?ia prunci mor
în prima lun? dup? na?tere din cauza unor defecte, alte 40 de mii r?mân în
via??, având vicii congenitale, care uneori pot fi tratate. În fiecare an
se nasc aproximativ 90 mii de copii deficien?i mintal ?i 150 de mii care
vor înv??a cu greu.
Care sunt cauzele acestor nenorociri? Principala se con?ine în genele ?i
cromozomii defecta?i care se transmit prin ereditate. Fiecare om care pare
s?n?tos are în aparatul cromozomic al celulelor sale cel pu?in 12 gene
defectate, care pân? la un anumit timp nu se manifest?, deoarece se afl? în
stare heterozigot?. Îns? atunci când aceste gene recisive mutante sunt
introduse în zigotul simultan ?i de gameta masculin? ?i de gameta feminin?,
ele trec în stare homozigot? ?i conduc la dezvoltarea unei boli ereditare.
?tiin?a cunoa?te peste 2000 de boli ereditare ale omului ce ?in de
muta?iile unor gene aparte ?i aproape 500 de boli, ce ?in de tulburarea
structurii sau num?rului cromozomilor. Ele, independent de voin?a noastr?,
se transmit genera?iilor viitoare, dac? medicina nu va interveni la etapa
embrionar? de dezvoltare a acestor boli.
Prezint? interes urm?toarele date. Frecven?a muta?iilor cromozomice la
avorturile medicale (cu scopul regl?rii natalit??ii) nu dep??e?te 2%, la
avorturile spontane ea constituie 20–25%. În primele 10 s?pt?mâni de
graviditate ea atinge 50%, iar la 6 s?pt?mâni – 70%. Aceste date
demonstreaz? c? dac? în garnitura cromozomic? a embrionilor intervin mai
multe tulbur?ri, atunci fe?ii sunt elimina?i mai repede. De aceea putem
presupune c? majoritatea absolut? a zigo?ilor cu tulbur?ri mai complicate
ale cromozomilor este eliminat? imediat dup? ce a fost conceput? sau în
cele dou?-trei s?pt?mâni ce urmeaz? dup? ea. Ei scap? din câmpul de vedere
al medicilor ?i nu sunt examina?i de c?tre ace?tia.
A?a dar, pieirea intrauterin? a game?ilor, zigo?ilor ?i embrionilor de
valoare genetic? incomplet? constituie un mecanism de selec?ie la om. Dac?
n-ar exista ac?iunea de eliminare a selec?iei naturale la etapa embrionar?
de dezvoltare, num?rul bolilor ereditare ar fi foarte mare. Acesta e rolul
profilactic al selec?iei embrionare.
Sunt descrise multe boli, care se transmit stabil prin ereditate. Printre
ele cit?m – surdomu?ia, podagra, ?izofrenia, hemofilia, daltonismul,
albinismul (pielea ?i p?rul sunt incolore, ochii trandafirii), boala
oaselor de marmor? (fragilitatea oaselor), unele forme de diabet,
înc?run?irea ?i chelia ?. a.
Faptul c? unele boli se transmit prin ereditate se cuno?tea demult.
Astfel în 1716 lui Edvar Lambert, fiu al unor p?rin?i s?n?to?i, a început a
i se întuneca repede pielea ?i apoi s-a acoperit cu solzi?ori. Edvar a avut
6 fii, care au avut ?i ei piele de porc ghimpos. Acest semn s-a repetat la
?ase genera?ii posterioare de b?ie?i. Istoria cunoa?te cazuri de
transmitere prin ereditate a cecit??ii nocturne congenitale, care au
mo?tenit-o 134 de urma?i ai unui neam de elit? pe parcursul mai multor
genera?ii.
Regii germani din dinastia Habsburgic?, care au cârmuit între anii
1273–1918, la început în Sfântul Imperiu roman, apoi în Spania, Austria ?i,
în sfâr?it, în Austro-Ungaria, aveau falca de jos proeminent? ?i buza de
jos deformat? în mod specific. Mo?tenirea acestor caractere s-a studiat
foarte am?nun?it, rezultatele au fost publicate împreun? cu portretele
istorice de Academia imperial?, care se afla sub auspiciile familiei
Habsburgilor. Dac? privim portretul unui membru al familiei din secolul XIV
?i portretul unui urma? din secolul XIX, vom vedea c? acest semn, buza
habsburgic?, se transmitea din genera?ie în genera?ie ?i se reproducea cu
exactitate.
Articula?iile, oasele, cartilagiile, ligamentele con?in ni?te glucide
numite mucopolizaharide. Dac? metabolismul lor este tulburat, copiii r?mân
în dezvoltarea lor intelectual? ?i fizic?. Cre?terea lor încetine?te brusc,
li se deformeaz? cutia toracic? ?i membrele, deseori le cre?te un gheb. Se
presupune c? Nicollo Paganini a suferit de o astfel de boal?.
Geneticiienii contemporani au g?sit explica?ia înf??i??rii bizare a
marelui violonist. Fa?a lui palid?, ochii enoftalmici, degetele
supraelastice ?i extrem de lungi – ele toate sunt caracteristice pentru
sindromul Marfan – o boal? ereditar?, descris? pentru prima dat? peste 56
de ani dup? moartea lui Paganini. Virtuozitatea interpret?rii lui Paganini
se explica prin structura neobi?nuit? a degetelor. Bineîn?eles, plus
talentul s?u muzical.
În anul 1866 neuropatologul englez L. Down a descris pentru prima dat? o
boal? congenital?, care afecta în mediu unul din 600 de prunci. Copiii
bolnavi erau indolen?i, cu limba groas?, stângace, cu nasul turtit, cu fa?a
palpebral? îngust?. Deseori sufereau de leziuni valvulare cardiace
congenitale ?i întotdeauna erau deficien?i mintal. Mul?i dintre ei
alc?tuiau contingentul spitalelor de psihiatrie. Aceast? boal? a fost
numit? boala lui Down, mo?tenind numele medicului care a descris-o.
Adev?rata ei cauz?, îns?, a fost descoperit? de savantul francez J. Legen.
El a studiat la microscop multe celule luate de la copiii bolnavi ?i a
descoperit c? ele în loc de 46 de cromozomi au 47. Cromozomul de prisos se
afl? în perechea 21. De aceea aceast? tulburare mai poart? numele ?i de
trizomia-21. Odat? cu înaintarea în vârst? a mamei, spore?te pericolul
na?terii unor astfel de copii. La femeile între 19–21 ani un «daun» se
na?te la 2500 de copii, iar la femeile de 45 de ani – unul la 40.
Bolnavii cu sindromul «daun» tr?iesc câteva zeci de ani. Tratamentul este
ineficient. Uneori ei pot fi înv??a?i s? citeasc? ?i s? scrie.
O alt? boal? cromozomic? este sindromul Edvards, provocat? de
neconcordan?a cromozomilor în perechea 18. El este întotdeauna mortal.
Copiii mor peste câteva luni de la na?tere. Ei au ochi mici, urechile
dispuse neregulat, sternul scurt, le lipse?te gâtul, au defecte la degete
?. a. Feti?e cu sindromul Edvards se nasc de dou? ori mai des decât
b?ie?ei. Ca ?i în cazul trizomiei-21, trizomia-18 depinde de vârsta mamei:
cu cât mama este mai în vârst?, cu atât este mai posibil? neconcordan?a
perechii a 18-ea a cromozomilor.
«Sindromul Patau» este numit trizomia-13 (lipsa de concordan?? în
perechea 13 de cromozomi). În cazul acestei boli la copii nu se sudeaz?
buza de sus cu bolta palatin? de sus. În popor aceast? anomalie se nume?te
«buza de iepure». Ea este înso?it? de leziunea valvular? cardiac?
congenital? ?i pruncii pot avea ?ase degete. Copiii cu trizomia-13 se nasc
cu o mic? mas? a corpului (mai pu?in de 2,5 kg) ?i mor, de regul?, în
primele luni ale vie?ii.
Am adus exemple de boli genice ?i cromozomice, care formeaz? povara
genetic? a umanit??ii. Men?ion?m c? ereditatea s?n?toas? serve?te drept
baz? a form?rii personalit??ii multilateral dezvoltate. Ereditatea
patologic? dimpotriv?, devine o povar? pentru societate, familie ?i pentru
bolnav. De aceea grija pentru ereditatea f?r? anomalii a omului trebuie s?
devin? o sarcin? comun? a tuturor oamenilor: de stat, savan?i, medici din
întreaga lume.
Politica consecvent? cu privire la prevenirea catastrofei nucleare,
lichidarea armelor chimice, biologice ?i a altor arme reflect? n?zuin?ele
tuturor oamenilor de a men?ine via?a pe mica noastr? planet? ?i ereditatea
s?n?toas? ne întregul glob p?mântesc. Mai sunt vii în amintirea noastr?
evenimentele ce au demonstrat uria?a for?? de distrugere a radia?iei
nucleare. Dup? exploziile din august 1945 a bombelor atomice în Japonia
18,7% din femeile gravide nu au mai devenit mame din cauza avorturilor,
23,3% au n?scut copii mor?i, 26% din prunci au murit curând dup? na?tere
din cauza leziunilor provocate de radia?ie. Chiar acum, dup? atâ?ia ani,
la Herosima continu? s? moar? mul?i oameni din cauza iradierii bunicilor
lor. Consecin?e la fel de triste provoac? folosirea armei chimice. Avia?ia
american? a aruncat deasupra Vietnamului ?i a raioanelor învecinate ale
Campuciei mii de tone de armament chimic, numit «substan?? portocalie».
Reprezentan?ii oficiali ai Pentagonului ?tiau, desigur, c? acest preparat,
folosit, chipurile, numai pentru nimicirea frunzelor din p?duri, pentru a
descoperi partizanii, poate provoca multe boli. Utilizarea de c?tre armata
american? a substan?elor chimice toxice se resimte ?i acum, consecin?ele
lor au afectat câteva genera?ii de vietnamezi.
Defoliantul care con?inea una dintre cele mai toxice substan?e, dioxina,
nu i-a cru?at nici pe solda?ii americani. În lista jertfelor lui se înscriu
20 mii de veterani ai r?zboiului american, care sufer? în urma aplic?rii de
c?tre ei a acestei toxine. ?i aceast? lista continu? s? sporeasc?. Pentru
ei ?i membrii familiilor lor intoxicarea cu «substan?? portocalie» a
devenit cauza îmboln?virii de cancer a ficatului, pierderii echilibrului
psihic, avorturilor la femei, na?terea unor copii anormali.
Serviciile medicale din ?ara noastr? lucreaz? mult în aceast? direc?ie,
în scopul prevenirii bolilor ereditare. Au fost deschise ?i func?ioneaz?
cabinete consultative ?i sec?ii de genetic? medical?. Medicina genetic? nu
dispune înc? de mijloace efective pentru tratamentul multor boli ereditare,
dar în viitorul apropiat, pe m?sura dezvolt?rii metodelor ingineriei
genice, vor apare noi posibilit??i de terapie genetic? a bolilor ereditare.
În continuare vom relata unele realiz?ri ale ingineriei genetice în
domeniul acesta.
16.2 Medicamentele – sub controlul genelor
În domeniul medicinii sarcinile ingineriei genetice ?in de producerea
diferitelor preparate a c?ror fabricare este imposibil? prin metodele
tradi?ionale sau necesit? un volum mare de munc?.
În prezent se aplic? mult interferon – un medicament care permite
combaterea numeroaselor infec?ii, ?i în primul rând a celor virotice.
Printre ele se num?r? toate felurile de grip?, hepatita virotic?, scleroza
difuz? ?. a. Interferonul exercit? un efect pozitiv ?i la tratamentul unor
boli canceroase cum sunt osteosarcomul, mielomul, melanomul, tumoarea
laringelui, meningeomul ?i cancerul pulmonar.
Interferonul e foarte necesar, dar el se produce deocamdat? în cantit??i
foarte mici, deoarece este un preparat specific. Pentru tratamentul
oamenilor este eficient numai acel care se ob?ine din sângele omului.
Componen?a chimic? a interferonului o constituie o protein? elaborat? de
celulele omului ?i ale celorlalte vertebrate drept reac?ie la infec?ia
virotic?. Interferonul omului se extrage din leucocitele sângelui sau din
celulele ?esutului conjunctiv – din fibrola?ti. Dintr-un litru de sânge se
extrage o cantitate de interferon suficient? pentru o singur? injec?ie. S-a
calculat c? interferonul ob?inut din sângele tuturor oamenilor ce tr?iesc
pe P?mânt ar ajunge doar pentru tratamentul a 20 mii de oameni.
În prezent ingineria genic? a procedat la solu?ionarea problemei
interferonului. Firmele mari «Biogen» ?i «Ghenenteh», precum ?i
laboratoarele din Belgia, Elve?ia ?i Japonia au început producerea lui din
a doua jum?tate a anului 1980.
Ce s-a realizat deocamdat?? Culturile celulelor de leucocite ?i de
fibrobla?ti ai omului au fost contaminate cu virus ?i în ele a început
elaborarea interferonului. Din aceste celule s-a separat ARNi ?i din el, cu
ajutorul revertazei, a fost sintetizat ADNc. Apoi ADN-ul purt?tor al genei
necesare a fost inclus în plasmida colibacilului. Astfel bacteria a ob?inut
o proprietate nou? de a produce interferonul omului.
În anul 1982 s-a ob?inut sintetizarea în celulele colibacilului a
interferonului leucocitar. Prima etap? a cercet?rilor const? în clonarea
?i identificarea genei, iar a doua – în ob?inerea din leucocitele sângelui
omului a ARN-ului informativ, care codific? sinteza interferonului. În
acest scop în leucocitele sângelui a fost inserat virusul bolii de Newcastl
– un stimulator puternic al interferonului, care genereaz? sinteza lui.
Dup? aceea gena interferonului a fost inserat?, cu ajutorul plasmidei, în
gena colibacilului. ?i bacteriile au început s? produc? interferonul. Dintr-
un litru de mediu de cultur? (recalculat la 1 litru de sânge) se poate
ob?ine de 1000 de ori mai mult interferon.
Astfel s-a f?cut un pas important spre producerea industrial? a
interferonului leucocitar relativ ieftin. Pentru munca rodnic? în domeniul
acesta savan?ilor sovietici Iu. Ovcinnicov, E. Sverdlov, S. ?arev ?. a. li
s-a decernat premiul Lenin.
Bacteriile «programate» special în acest scop elaboreaz? ?i medicamente
antitumorale. Unul din ele – limfotoxina este o protein?, elaborat? de
celulele sistemului imun al omului (limfocite). El are capacitatea de a
ucide celulele tumorale f?r? a influen?a celulele s?n?toase. Limfocitele,
îns?, produc aceast? protein? în cantit??i foarte mici ?i de aceea pân? în
prezent nu s-a reu?it s? se cerceteze am?nun?it însu?irile ei.
Pentru a ob?ine aceast? protein? minunat? în cantit??i mai mari,
colaboratorii uneia din firmele de inginerie genetic? din SUA au hot?rât s?
utilizeze bacteriile cu care se lucreaz? mult mai u?or ?i-s mult mai
ieftine decât culturile de limfocite. În acest scop a fost nevoie de o
gen?, care s? codifice limfotoxina. Pentru a sintetiza aceast? gen?,
savan?ii au început s? determine succesiunea aminoacizilor din limfotoxin?.
Ei au reu?it s? descifreze un fragment compus din 155 de aminoacizi, care
alc?tuia 90% din lungimea moleculei proteice. Utilizând datele codului
genetic, ei au sintetizat gena, care codific? limfotoxina scurtat? ?i au
inserat-o în bacteria E. coli. Dar experimentatorii au r?mas decep?iona?i:
proteina «scurtat?», elaborat? de bacterii, nu era activa din punct de
vedere biologic.
Urm?toarea etap? a fost g?sirea acelei p?r?i a genei care lipsea. Din
limfoci?i a fost separat ARNi-ul din care s-au ob?inut copii de ADN. Între
acestea trebuia de g?sit copia care codific? limfotoxina. În acest scop a
fost utilizat? metoda de hibridizare a ADN-ului. Apoi din copia de ADN
c?utat? a fost t?iat un sector ce codifica fragmentul final care lipsea ?i
a fost sudat la gena sintetic?.
Bacteriile în care a fost inserat? gena «sudat?» au început s? produc?
limfotoxina, însu?irile ?i gradul de activitate ale c?reia nu se deosebeau
de însu?irile celei naturale. Producerea ei prin aceast? metod? a fost de
500 de ori mai mare decât cea produs? de cultura limfoci?ilor. Când aceast?
limfotoxin? a fost administrat? ?oarecilor în tumoarea provocat? de
cancerogenele chimice, tumoarea pierea.
Speciali?tii americani au reu?it printr-o metod? analog? s? cloneze în
bacterii gena unei alte proteine anticanceroase a omului – a a?a-numitului
factor al necrozei tumorii.
Dac? proteinele ob?inute pe calea ingineriei genice vor putea fi
utilizate pentru tratamentul oamenilor, ele vor deveni medicamente de tip
nou. Preparatele anticanceroase folosite pân? în prezent sunt ne specifice:
ele ac?ioneaz? atât asupra celulelor canceroase, cât ?i asupra celulelor
normale. Afar? de aceasta , ele sunt ni?te substan?e str?ine organismului,
pe când limfotoxina ?i factorul necrozei tumorilor sunt proprii
organismului. Aceste preparate se afl? în etapa experimentelor clinice.
Ingineria genic? a f?cut posibil? crearea a?a-numitelor vaccinuri vii.
Vaccinul viu se ob?ine atunci când «se sutureaz?» la un loc, bun?oar?, ADN-
ul virusului de variol? ?i o anumit? gen? a hepatitei care func?ioneaz? în
caliate de vaccin antihepatic. Vaccinarea obi?nuit? a acestui -!reparat
provoac? simultan rezisten?a contra variolei ?i hepatitei. Lucr?rile de
creare a vaccinului contra hepatitei (boala Botchin sau icter), boal? grav?
?i foarte r?spândit?, sunt efectuate de doctorul în ?tiin?e biologice
I?tvan Fodor, conduc?tor de laborator la Institutul de biochimie ?i
fiziologie a microorganismelor din - ora?ul Pu?chino. Conform planurilor
savan?ilor, principalul avantaj al acestei substan?e pe lâng? eficacitate
trebuie s? devin? ?i producerea ei în cantit??i ce-ar face posibil?
vaccinarea în mas? a popula?iei. Vaccinul contra icterului, elaborat în
SUA, se f?cea din sângele omului care a suferit de aceast? boal?. Acest
vaccin îl cost? pe pacient o sut? de dolari.
Bazându-se pe datele ingineriei genetice, grupul ?tiin?ific al lui I.
Fodor primul în practica medical? a reu?it s? insereze gena hepatitei în
genomul vaccinei contra variolei. A fost ob?inut? o vaccin? hibrid?, care
poate fi utilizat? contra a dou? boli simultan.
Juste?ea presupunerilor, f?cute de c?tre savan?i, au confirmat-o ?i
examenele de laborator. În sângele iepurilor de cas?, c?rora li s-a
administrat preparatul recombinat, au fost descoperi?i anticorpi nu numai
contra variolei, dar ?i contra hepatitei.
Experien?ele efectuate, asupra animalelor nu puteau fi, îns?, absolut
conving?toare. Doar hepatita e o boal? de care sufer? în primul rând
oamenii. Savan?ii din laboratorul doctorului Fodor au luat benevol decizia
de a deveni primii oameni în lume vaccina?i contra icterului, fiind absolut
convin?i teoretic c? aceasta nu poate provoca consecin?e grave. În acest
fel unsprezece oameni de pe P?mînt de acum înainte nu mai sunt amenin?a?i
de icter. Ace?tia sunt membrii colectivului condus de I. Fodor. Organismul
fiec?ruia din ei a ac?ionat la vaccin prin reac?ia imun?.
Autorii noii inven?ii sunt convin?i c? în viitorul apropiat vaccinarea în
mas? contra hepatitei va deveni posibil? în orice col? al planetei; fiecare
vaccin va costa câteva copeici.
Astfel pentru întâia dat? o singur? fiol? con?ine un preparat contra a
dou? boli – a variolei ?i a icterului. E posibil? oare ob?inerea unui
vaccin mai universal? Savan?ii sunt foarte optimi?ti în acest sens.
Tehnologia ADN-ului recombinat, ingineria genic? ?i noile metode de
biotehnologie vor permite, probabil, crearea de vaccinuri care «ar
func?iona» simultan contra unei serii de virusuri agen?i patogeni ai
bolilor infec?ioase. Biologia virusurilor permite «înghesuirea» în genomul
vaccinului de variol? înc? a dou?zeci-treizeci de gene. Astfel dup?
vaccinare organismul omului va ob?ine un scut sigur contra multor boli.
Unul dintre domeniile medicinii, în care este deosebit de necesar?
interven?ia ingineriei genice, este endocrinologia. Aceast? ?tiin??
studiaz? bolile legate de tulburarea cre?terii ?i dezvolt?rii organismului,
precum ?i tulbur?rile metabolismului provocate de insuficien?a sau excesul
unor proteine speciale – a hormonilor. Hormonii se sintetizeaz? în anumite
organe ale animalelor ?i omului ?i este imposibil a-i ob?ine în cantit??i
mai mari în afara ingineriei genice. De exemplu, pentru a se produce un
miligram de hormon tiroliberin? a fost nevoie s? se prelucreze 7 tone de
hipotalamus, luate de la 5 milioane de oi.
Unul din primii hormoni ob?inu?i de ingineria genic? în celulele
colibacilului a fost somatostatina, despre care am mai relatat. Ea este
elaborat? în organism de hipotalamus (o gland? ce se afl? la baza
creierului). Somatostatina regleaz? secre?ia hormonului cre?terii
(somatotropinei) ?i a insulinei. Ea se folose?te pentru tratamentul
acromegaliei ?i diabetului.
Cu ajutorul somatotropinei, ob?inute ?i ea prin metodele ingineriei
genice, le putem ajuta oamenilor cu în?l?imea de 120–130 centimetri s? mai
creasc?. Unii pacien?i cresc timp de un an cu 3 cm, ?i nu numai în perioada
copil?riei, ci ?i în cea a adolescen?ei. Medicii lituanieni au reu?it s?-i
fac? s? creasc? pe oamenii de 25–28 de ani. Aceste date confirm? o dat? în
plus posibilit??ile mari de care dispune terapia hormonal?.
Insuficien?a în organism a hormonului pancreasului, a insulinei, provoac?
o boal? grav? – diabetul zaharat. Peste 60 de milioane de oameni din lumea
întreag? sufer? de aceast? boal?, care se transmite ?i prin ereditate ?i
care ocup? locul trei, în ce prive?te cazurile de mortalitate, dup? bolile
cardio-vasculare ?i canceroase. Num?rul bolnavilor de diabet spore?te cu
fiecare an ?i insulina, ob?inut? prin metoda tradi?ional? din pancreasul
porcilor ?i vi?eilor, nu mai ajunge. Chiar mai mult, preparatul provoac?
unor bolnavi, mai alee copiilor, reac?ii alergice. De aceea s-a propus
ob?inerea insulinei de la om, nu de la animale prin metodele ingineriei
genice.
Au fost elaborate dou? metode de ob?inere a insulinei. Prima – clonarea
artificial? a genei sintetizate a insulinei. Dac? sintetizarea genei pe
cale chimic? este dificil?, atunci se procedeaz? la o metod? de ocol. Din
celulele eucario?ilor se separ? o gen? matur? (ARNi) de insulin?. Apoi, cu
ajutorul fermentului, a transcriptazei reversibile (revertazei) din acest
ARNi se ob?ine o copie complementar? a ADN-ului – ADNc. Catena ARNi este
distrus? ?i cu ajutorul fermentului ADN-polimeraza este sintetizat? o a
doua caten? ADNc. Pentru a se putea insera în vector-gena sintetizat?, cu
ajutorul ligazei se sutureaz? la capetele ei succesiuni nucleotidice scurte
– lincherii. Lincherii au o structur? de nucleotide pe care o recunosc
restrictazele. În continuare construirea vectorului hibrid se face pe cale
obi?nuit?. Dup? prelucrare cu restrictaz? a vectorului ?i a ADNc cu
ajutorul ligazei se ob?ine un ADN recombinat, care poate func?iona în
celula bacterian?. Dar, pentru ca noua gen? s? func?ioneze eficace, în
componen?a moleculei recombinate, înaintea ei, se pune un promotor
bacterial ?i un sector de ADN responsabil pentru leg?tura dintre ARNi cu
ribozoma bacterian?. Abia dup? aceasta încep s? se produc? moleculele de
proinsulin? în bacterie.
Molecula de insulin? este compus? din dou? catene proteice: catena A cu o
lungime de 21 de aminoacizi ?i catena B constituit? din 30 de aminoacizi.
Catenele sunt legate între ele prin leg?turi bisulfide. De aceea cea de-a
doua metod? de ob?inere a insulinei se bazeaz? pe sintetizarea artificial?
a genelor catenelor A ?i B în form? de ADN. Aceasta se ob?ine cu ajutorul
«ma?inii genice», al c?rei principiu de func?ionare a fost examinat.
Se sintetizeaz? separat catena A a ADN-ului cu lungimea de 63 de
nucleotide ?i catena B cu lungimea de 90 de nucleotide. La capetele ambelor
catene se sutureaz? câte trei nucleotide, care codific? aminoacidul
metionina, ?i cu ajutorul unei plazmide cu promotor bacterian ?i a genei ?-
galactozidazei sunt reunite într-un ADN recombinat, care transform?
bacteriile. În acest fel colibacilul «în?elat» de prezen?a promotorului s?u
propriu ?i de gena ?-galactozidazei sintetizeaz? totodat? ?i insulina. La
început se produce o protein? intermediar?, care con?ine r-galactozidaz? ?i
proinsulin?. Apoi ?-galactozidaza se separ?, ac?ionând asupra tripletei
metioninei cu ajutorul bromcianului. Dup? aceasta ambele catene proteice
se unesc într-o molecul? de valoare complect? de insulin?, care este
separat? ?i purificat? minu?ios.
Aceast? metod? de ob?inere a insulinei are avantaje, ?i în primul rând
pentru c? dispare munca dificil? de ob?inere a genei dintr-o surs? natural?
din celulele pancreasului. Primele loturi de insulin?, ob?inute prin metod?
de inginerie genic?, au fost deja livrate pe pia?a mondial?. De la un
fermentor cu o capacitate de 2000 litri, în care se cresc bacterii cu ADN
recombinat, se ob?in 100 g de insulin? pur?. Prin metoda tradi?ional? un
asemenea rezultat se ob?ine dup? prelucrarea a 275 chilograme de pancreas
de porc.
Se efectueaz? lucr?ri intense de producere prin metoda ingineriei genice
?i a altor preparate medicamentoase: hormonul glandei tiroide –
calcitoninei, factorului VIII, urochinazei, plazminogenei ?. a.
Calcitonina este o protein? ce con?ine 32 de aminoacizi ?i care fere?te
oasele de pierderea calciului în timpul cre?terii organismului ?i
gravidit??ii. A?a-numitul factor VIII este un medicament de care au nevoie
oamenii ce sufer? de o boal? ereditar? grea – de hemofilie, când sângele nu
se coaguleaz?, fapt ce provoac? hemoragii mari ?i chiar moartea. Acest
factor îi restituie sângelui capacitatea de a se coagula.
Este absolut contrarie ac?iunea celorlalte dou? preparate – a urochinazei
?i a activatorului tisular plazminogenei. Ele sunt destinate resorb?iei
trombilor, care apar deseori în cursul na?terii, bolilor infec?ioase ?i
dup? opera?iile chirurgicale. Deseori trombii cauzeaz? atacuri de cord ?i
accidente vasculare cerebrale.
În centrul aten?iei ingineriei genice se afl? ?i un grup mare de hormoni
speciali – neuropeptidele (unul din ei este ?-endorfina), care ac?ioneaz?
asupra sistemelor creierului ?i ?in de senza?ia durerii.
Majoritatea substan?elor farmaceutice ob?inute pân? în prezent prin
metodele ingineriei genice au o însu?ire comun? – toate sunt produse
naturale ale organismului uman ?i servesc drept scut contra diferi?ilor
du?mani. Uneori ele se afl? în cantit??i insuficiente pentru ca organismul
s? poat? s?-i înving? singur pe vr?jma?i. În aceste cazuri introducerea
proteinelor proprii omului îi va ajuta s? biruie boala sau s?-?i u?ureze
starea.
16.3 Genoterapia ?i perspectivele ei
Domeniul cel mai tân?r ?i cel mai atractiv al medicinei, dar deocamdat?
înc? pu?in accesibil ingineriei genice, se - consider? terapia genelor.
Aceast? direc?ie, abia ap?rut?, a stârnit bucluc. În anul 1980 în SU A o
fat? de 21 de ani, care suferea de talassemie, a fost supus? terapiei
genice, dar tratamentul a e?uat. Ideea terapiei genelor a r?mas, totu?i, la
ordinea zilei. În octombrie 1985, dup? o discu?ie ce-a durat ?apte luni în
SUA au fost adoptate ni?te reguli de care trebuie s? ?in? cont savan?ii
care se ocup? cu problemele terapiei genelor. În etapa actual? este permis?
numai terapia somatic? ?i sunt interzise opera?iile care pot conduce la
modific?ri ereditare.
În sens larg terapia genelor include atât profilaxia, cât ?i tratamentul
bolilor genetice. Pentru profilaxia bolilor ereditare se cer metode de
diagnosticare prenatal?. Apar aici multe probleme ce ?in de conceperea
copilului de c?tre p?rin?ii purt?tori ai acestor boli. Din cele peste 500
de boli cromozomice, câteva zeci ?in de anomalii foarte mari ale
cromozomilor care pot fi diagnostica?i la microscop. Aici se înscrie ?i
tulburarea balan?ei cromozomilor sexuali, motiv ce nu permite dezvoltarea
complect? a sistemului sexual ?i care provoac? apari?ia sindromului
Clainfelter la b?rba?i (XXV – un cromozom de prisos) ?i ?ere?evschii-Turner
la femei (XO – lipse?te un cromozom X), precum ?i anomalii în perechile 21,
18 ?. a. de autozome. Aceste anomalii pot fi eviden?iate atât la p?rin?i
(astfel se poate prezice posibilitatea mo?tenirii lor la copii), cât ?i la
f?t. Sarcina const? în diagnosticarea cât mai devreme a acestor anomalii.
În ultimii 15–20 de ani metodele de luare a probelor intravitale de
celule din amnion ?i din lichidul lui (amniocenteza) prin punc?ionarea cu
un ac al peretelui uterului în perioada de 14–16 s?pt?mâni de graviditate
au permis s? se determine constitu?ia cromozomic? a f?tului. Astfel a fost
solu?ionat? sarcina determin?rii precoce a sexului viitorului copil, ceea
ce prezint? importan?? pentru diagnosticarea mai exact? a bolilor ereditare
ce ?in de sex. Hemofilia (incoaguabilitatea sângelui), de exemplu, se
manifest? numai în organismul b?rb?tesc, cu toate c? gena defectat? se
întâlne?te în cromozomul X ?i la femei. În cazul acesta, ca ?i în altele
analoge, determinarea intrauterin? a sexului permite a se lua decizia cu
privire la întreruperea sarcinii, pentru a nu avea copil cu anomalii.
Sexul viitorului copil a fost prima diagnosticare intrauterin?. Aceasta
a avut loc în anul 1955, iar în anul 1960 aceast? realizare a adus primul
folos practic: la o mam? purt?toare a bolii ereditare, care ap?rea pe linia
b?rb?teasc?, a fost diagnosticat sexul f?tului. În anul 1961 cu ajutorul
amniocentezei a fost determinat? incompatibilitatea dintre f?t ?i mam? dup?
factorul rezus, iar în anul 1968 a fost eviden?iat? intrauterin boala Down.
Un alt exemplu elocvent al folosirii metodelor ingineriei genice în
diagnosticarea prenatal? a bolii ereditare, ce ?ine de sex, este
eviden?ierea precoce a distrofiei musculare Diu?en. Aceast? boal? se
manifest? în fraged? copil?rie prin sl?birea progresiv? a mu?chilor ?i, în
cele din urm?, copilul r?mâne ?intuit la pat. Boala conduce la o moarte
precoce a bolnavului. Gena defectat? de care ?ine boala, ca ?i în cazul
hemofiliei, este localizat? în cromozomul X ?i este recisiv?, de aceea
boala afecteaz? numai reprezentan?ii sexului tare. B?rba?ii au doar un
singur cromozom X ?i de aceea valoarea incomplet? a genei se manifest?
neap?rat. La feti?ele care au doi cromozomi X, din care unul func?ioneaz?
normal, ac?iunea genei defectate este compensat? de gena de valoare
complecta.
Femeia poate fi s?n?toas?, purtând concomitent catastrofa în unul din
cromozomii ei X. Când un b?rbat s?n?tos se c?s?tore?te cu o femeie
purt?toare a genei defectate, e posibil? na?terea copiilor s?n?to?i, dar ?i
bolnavi, care au mo?tenit de la mam? un cromozom X defectat. Analiza
repartiz?rii fragmentelor restric?ionale dintr-un anumit segment de
cromozomi X permite s? se eviden?ieze gena defectat? la mam? ?i la copii.
Dac? aceast? gen? a fost descoperit? în ADN-ul fiului, înseamn? c? el a
fost afectat de boal?. Aceasta se poate stabili prenatal ?i atunci
p?rin?ii vor putea hot?rî în prealabil dac? doresc sau nu s? aib? un copil
bolnav incurabil.
Analiza restric?ional?, ca metod? a ingineriei genice, care are drept
scop diagnosticarea bolilor ereditare, este foarte simpl?. Pentru ea este
suficient ADN-ul dintr-o singur? celul?.
S? presupunem c? este vorba de drepanocitoz?, o boal? de care sufer? zeci
de milioane de oameni din lumea întreag?. Pentru a se verifica dac? acest
defect ?ine de gena globinei de sânge sau de alt? cauz?, ADN-ul ob?inut din
cromozomii bolnavilor este prelucrat cu restrictaza Xpa 1. Dac? dup?
prelucrare se ob?ine un fragment de ADN cu o lungime de 13 mii perechi de
baze, înseamn? c? exist? o gen? defectat?, care poate conduce la
îmboln?vire. M?rimea normal? a genei globinei de sânge la om este de 7600
de baze. Siguran?a acestui diagnostic este de 80%. Metoda diagnostic?rii
dup? fragmentele restricte de ADN caracteristice anumitor gene se folose?te
tot mai larg în practica medical? ?i continu? s? fie perfec?ionat?. Pentru
terapia genic? prezint? o mare importan?? munca de perfec?ionare a
coordonatelor exacte a genelor din cromozomi. Pân? în prezent s-a stabilit
localizarea pe cromozomii omului a mai mult de 800 de diferite gene. Au
ob?inut «înscrierea» pe cromozomi ?i 18 oncogene – gene capabile s?
provoace cancerul.
Pentru ca terapia genic? s? devin? posibil?, trebuie s? se respecte o
serie de condi?ii. Genele normale trebuie s? fie separate în cantit??i
suficiente ?i bine studiate. Vectorii s? conduc? genele exact în acele
organe ?i ?esuturi în care ele func?ioneaz? de obicei. Mai e nevoie ?i de
elaborarea unei metode sigure de inserare a genei în cromozomii omului.
Terapia bolilor genetice presupune, din punct de vedere al ingineriei
genice, introducerea în aparatul genetic al omului în care se afl? gena
(sau genele) defectat? a unei gene cu o informa?ie genetic? normal?. În
condi?ii ideale aceast? opera?ie poate fi realizat?, luându-se un ovul
fecundat, care urmeaz? s? fie transplantat mamei adoptive, pentru ca
informa?ia genetic? introdus? s? fie mo?tenit? de toate celulele
organismului ce se dezvolt? din el ?i s? se transmit? genera?iilor
ulterioare. Dar aici apar probleme, încât devine limpede c? a vorbi despre
utilizarea acestei metode în medicin? este înc? prea devreme.
Terapia celulelor somatice, care provoac? în prezent un interes atât de
mare, const? în inserarea unei noi informa?ii genetice în celulele somatice
care au un defect ereditar. Informa?ia inserat? corecteaz? defectele numai
la nivelul dat ?i nu se transmite prin ereditare. În aceast? direc?ie s-au
ob?inut de acum succese despre care vom vorbi mai am?nun?it.
Galactozemia este o boal? grea – omul bolnav nu poate asimila galactoza
(o parte component? a lactozei), deoarece îi lipse?te fermentul
galactotransferaza necesar pentru asimilarea ei. Acest ferment îi lipse?te
pentru c? în cromozomul omului este defectat? gena responsabil? de sinteza
lui. Defectul cromozomic, prin urmare ?i boala îns??i, se transmite prin
ereditate. Galactozemia se combate, eliminând din hran? galactoza, dar
acest tratament nu poate fi considerat radical.
Fermentul despre care este vorba se întâlne?te ?i la alte organisme, în
special la colibacil.
La începutul deceniului al nou?lea colaboratorii Institutului de ocrotire
a s?n?t??ii (SUA) în frunte cu C. Merril au început s? studieze culturi ale
?esuturilor unor bolnavi de galactozemie. Ei au lucrat cu celulele
?esutului conjunctiv – cu fibrobla?tii, care cresc bine în condi?ii de
laborator. Savan?ii au transferat în celula fibroblastului prin transduc?ie
cu ajutorul bacteriofagului lambda o gen? a colibacilului, responsabil? de
produc?ia galactotraneferazei. Celula colibacilului, care con?ine fermentul
necesar, a fost contaminat? cu virus Bacteriofagul lambda a p?truns în
celul?, s-a înmul?it, iar noile lui genera?ii purtau de acum în ADN-ul lor
material ereditar al colibacilului, în special, gena responsabil? de
producerea galactotransferazei. Apoi aceste virusuri au fost introduse în
cultura celulelor de fibrobla?ti ai omului. În urma acestor opera?ii
fibrobla?tii ob?ineau noi însu?iri, ei începeau s? asimileze galactoza.
Înseamn? c? în ADN-ul celulei omului a fost inserat? gena adus? de la
bacterii. Genera?iile urm?toare ale celulei lecuite s-au dovedit a fi ?i
ele s?n?toase. Astfel a avut loc vindecarea unei rele boli ereditare.
Este interesant de men?ionat c? în varianta de control, în care virusul a
transmis materialul ereditar din celula mutant? a bacteriei, în care gena
necesar? lipsea, fibrobla?tii nu c?p?tau nici o însu?ire nou?.
Astfel, a fost demonstrat? pentru prima dat? posibilitatea terapiei
genetice a celulelor somatice Dar aceste opera?ii fine au fost efectuate în
celule crescute în cultur?, în afara organismului uman. Iat?, îns?, unele
rezultate mai noi ?i mai încurajatoare În anii 1984–1985 un grup de savan?i
americani în frunte cu R. Mallighen s-au ocupat de ADA (deficitul de
adenozin-dezaminaz?), o boal? ereditar? rar?. Aceast? boal? cauzeaz?
defec?iuni grave ADA inhibeaz? atât de mult sistemul imun al omului, încât
o r?cire obi?nuit? poate deveni pentru el mortal?. Terapia genic? a purces
anume la cercetarea acestei boli, deoarece ea este cauzat? de deficitul de
ferment în m?duva oaselor, ?esut, care asigur? cele mai bune condi?ii
pentru inserarea genelor s?n?toase în organism. În m?duva oaselor se
formeaz? limfoci?ii – elementul de baz? al sistemului imun al organismului.
Deficitul de ferment provoac? elaborarea toxinelor, care împiedic?
dezvoltarea normal? a limfoci?ilor T.
Mallighen a elaborat o metod? inofensiv? ?i eficace de transplantare a
genelor. În câ?iva ani el a studiat retrovirusurile ?i s-a gândit s?-i
restructureze în a?a mod, ca ei s? serveasc? drept curieri sau vectori,
care transport? genele în celule. Deoarece retrovirusurile î?i introduc pe
cale natural? genele în celule, judeca savantul, putem s? le silim s? fac?
acela?i lucru ?i cu genele str?ine. În acest scop Mallighen ?i Verma, care
lucra ?i el asupra problemei ADA, «au suturat» o gen? de om cu o gen? de
virus ?i au contaminat cu ele celulele din cultur? Savan?ii ?i-au pus
sarcina de a crea o nou? specie de retroviru?i, care ar transporta genele
în celulele omului ?i care ar fi închise trainic în ele. Grupul lui
Mallighen s-a apucat de solu?ionarea acestei probleme complicate. Au fost
create din nou retrovirusuri, astfel ca s? se ob?in? o nou? unitate
infec?ioas?. Fiecare dintre acestea nu mai era în stare s? nasc? noi
virusuri. În acest scop ei au îndep?rtat dintr-un virus genele responsabile
pentru crearea membranei proteice ?i le-au înlocuit cu o gen? str?in?, dar
necesar? lor. Dintr-un alt virus, a?a-numitul virus-ajut?tor, ei au
îndep?rtat succesiunea genelor, care îi d?dea «semnalul» membranei proteice
de a se asambla cu ARN ?i a forma un nou virus. Când aceste dou? «virusuri-
schiloade» sunt introduse în celulele culturii, virusul ajut?tor asigur?
toat? munca necesar? de inserare în celul? a virusului combinat (cu gena
str?in?), dar el singur nu se poate insera Vectorul, îns?, aflându-se în
interior, nu se poate reproduce, deoarece în ADN-ul s?u lipsesc
instruc?iile necesare pentru aceast? ac?iune ?i el (virusul cu gena
str?in?) r?mâne închis pe veci în ADN-ul celular.
Mallighen afirm? c? acest sistem virotic de transportare a genelor este
perfect. El poate fi utilizat cu succes pentru transmutarea genelor omului
în celulele omului cultivate in vitro.
Genele defectate, care provoac? ADA, precum ?i o alt? boal? – sindromul
Lesh-Nyhan, au fost de acum identificate ?i copiile lor normale pot fi
clonate în laborator. Ele vor fi, probabil, primele care vor putea fi
tratate conform acestei metode. Savan?ii î?i imagineaz? aceast? procedur?
complicat?, în mai multe etape, cam a?a: la început medicul terapeut va
injecta acul seringii în bazinul osos al pacientului, care sufer? de boala
incurabil? ?i va extrage o lingur? de celule de m?duv? osoas? În laborator
el va contamina aceste celule cu virusuri artificiale, care au fost
«recroite» în a?a fel ca ARN-ul lor s? con?in? gena construit? ce îi
lipse?te bolnavului. Când aceste celule vor fi din nou introduse
pacientului de la care au fost luate, genele ce func?ioneaz? corect î?i vor
asuma munca celor defectate, care nu-?i îndeplineau func?iile. Dac? se va
întâmpla a?a, pacientul, probabil, se va îns?n?to?i ?i ?tiin?a va ob?ine o
nou? metod? de tratare a sute de alte boli ereditare.
Dar aceast? form? de terapie genic? va putea modifica garnitura de gene
numai a pacientului. Noile gene nu se transmit celulelor embrionare, din
care se formeaz? ovulele ?i spermatozoizii ?i, prin urmare, nu pot s? se
transmit? urma?ilor prin ereditate. Tratamentul bolilor genice prin
transferare pacientului a unor gene normale pare un lucru foarte simplu. În
realitate, îns?, terapia genic? este o procedur? atât de fin?, încât numai
un num?r foarte mic de colective ?tiin?ifice din lume dispun de
cuno?tin?ele ?i experien?a necesar? pentru efectuarea unui asemenea
tratament. Unul dintre cele mai mari obstacole în calea lor este g?sirea
unei metode sigure de inserare a genei normale în celul? ?i nu numai în
celul?, dar ?i în locul unde se afl? genele defectate din ovulul (zigotul)
fecundat, de la care î?i ia începutul viitorul individ. Dar, în pofida
tuturor acestor probleme ?tiin?ifice ?i sociale complicate, era terapiei
genice, conform p?rerii unice a savan?ilor, a început ?i nu mai este
departe timpul când medicii-geneticiieni nu numai vor înl?tura simptomele
bolilor ereditare, dar vor corecta ?i defectele genelor care le provoac?.
XVII. ASPECTELE SOCIALE ALE INGINERIEI GENETICE
17.1 Cutia Pandorei sau consecin?ele imprevizibile ale ingineriei genice
Acest subtitlu al capitolului n-a fost ale s întâmpl?tor. Anume a?a
definesc mul?i savan?i occidentali ingineria genetic?, având în vedere
consecin?ele cercet?rilor în acest domeniu. Cu ajutorul ingineriei
genetice, precum am aflat, omenirea va putea, pe de o parte, s? ob?in? în
viitorul apropiat cantit??i nelimitate de medicamente greu accesibile în
prezent, noi forme de microorganisme, de plante ?i de animale – surse de
prosperitate a oamenilor. ?i, fapt ce prezint? o deosebit? importan??,
tocmai ingineria genetic? va putea izb?vi omenirea de povara genetic?,
adic? de bolile ereditare prin substituirea genelor patologice prin gene
normale.
Ingineria genic? deschide în fa?a omenirii posibilit??i nelimitate. Pe de
alt? parte, îns?, ea prezint? un anumit pericol poten?ial atât pentru om,
cât ?i pentru întreaga omenire. Într-adev?r, manipul?rile aflate la baza ei
ating mecanismele cele mai intime ale proceselor genetice ?i, în ultim?
instan??, bazele moleculare ale vie?ii. Este clar c? rezultatele unor
experimente f?cute în acest scop pot fi nea?teptate, precum s-a întâmplat
în anii cre?rii bombei atomice. O simpl? neglijen?? a experimentatorului
sau incompeten?a lui cu privire la securitatea muncii poate crea un pericol
pentru popula?ia unor ora?e ?i ??ri întregi. Daune mult mai mari pot aduce
aceste metode, dac? vor nimeri în posesia unor r?uf?c?tori sau militari?ti.
Caracterul global al acestui pericol este determinat, în primul rând, de
faptul c? organismele cu care se fac de cele mai dese ori experien?ele în
domeniul ingineriei genice sunt r?spândite în natur? (colibacilii tr?iesc,
de obicei, în tractul intestinal al omului) ?i au capacitatea de a face
schimb de informa?ie genetic? cu confra?ii lor «s?lbatici». Aceast?
problem? cap?t? o importan?? deosebit de serioas?, deoarece în urma acestor
manipul?ri este posibil? crearea unor organisme cu propriet??i genetice
absolut noi, care înainte nu se întâlneau pe P?mânt ?i nu erau determinate
de evolu?ie. În prezent este imposibil a se prezice consecin?ele unor
astfel de experien?e.
Aceste considerente au provocat o mare îngrijorare a savan?ilor
progresi?ti ?i au stârnit discu?ii aprinse cu privire la admisibilitatea ?i
condi?iile de realizare a experimentelor în domeniul ingineriei genice.
Discu?ia s-a desf??urat în jurul a dou? probleme fundamentale. Prima –
riscul poten?ial de experimentare cu moleculele recombinate de ADN. A doua
– mai ampl? – consecin?ele sociale posibile a utiliz?rii în practic? a
ingineriei genetice.
În anul 1974 un grup de savan?i americani în frunte cu P. Berg s-au
adresat savan?ilor din lumea întreag? cu apelul de a supune unui moratoriu
cercet?rile ?tiin?ifice în domeniul ingineriei genice, pân? la convocarea
unei conferin?e interna?ionale.
Acest apel categoric adresat comunit??ii savan?ilor a fost sus?inut de
c?tre mul?i savan?i din întreaga lume. În Anglia a fost creat? o comisie
pentru studierea experimentelor periculoase în domeniul ingineriei genice,
care a ajuns la concluzia c? aceste cercet?ri trebuie interzise.
Moratoriul a fos1 respectat timp de 8 luni, pân? la sfâr?itul lui
februarie 1975, când s-a ?inut o conferin?? interna?ional? la Asilomar
(California, SUA), la care 140 de savan?i din 17 ??ri ale lumii, inclusiv
din fosta Uniune Sovietic?, au generalizat realiz?rile prealabile în
studierea moleculelor recombinate de ADN, au discutat unele aspecte sociale
?i etice ale ingineriei genice, c?ile de prevenire a pericolelor poten?iale
ce ?in de ea ?i condi?iile ridic?rii moratoriului la dou? feluri din
experimentele cele mai periculoase.
Participan?ii la conferin?? au c?zut de acord c? majoritatea lucr?rilor
de construire a moleculelor de ADN recombinate pot fi efectuate, dac? se
iau m?surile de securitate necesare, care permit men?inerea organismelor
noi create în limitele laboratorului. Principala metod? de prevenire a
pericolelor posibile în ingineria genic? este ob?inerea de bacterii ?i
virusuri care nu s-ar înmul?i decât în condi?ii de laborator. În
comunicatul final al conferin?ei s-a acordat o mare aten?ie asigur?rii
întregului personal cu informa?ie absolut? despre experimente, despre
gradul lor de risc, precum ?i despre preg?tirea minu?ioas? ?i instruirea
personalului cu privire la m?surile de securitate, necesare în efectuarea
diferitelor experimente cu un anumit grad de risc. Men?ion?m c? moratoriul
provizoriu asupra cercet?rilor în domeniul ingineriei genice n-a fost
apreciat ?i interpretat de c?tre to?i savan?ii. Acest lucru s-a observat,
în special, în timpul consf?tuirii unionale cu privire la problemele
filozofice ale ?tiin?elor naturii (Moscova, 1985). Academicianul A. A.
Baev, luând cuvântul la consf?tuire, a men?ionat c? manifestul care cheam?
s? se renun?e benevol la cercet?ri, a servit drept trambulin? pentru
campania ce s-a organizat contra ingineriei genice (în temei în SUA) ?i în
care s-au înrolat presa, radioul ?i televiziunea. Academicianul V. A.
Engelgard indica» c? în calitate de adversari ai moratoriului s-au ridicat
adep?ii libert??ii «prospec?iunilor ?tiin?ifice», dar principiile s?n?toase
au învins, regulile de lucru respective au fost adoptate în majoritatea
??rilor, uneori ele se transform? în legi. A?a dar, - a început savantul, -
datorit? ac?iunilor coordonate ale savan?ilor a fost prevenit un mare
pericol. «Moratoriul de la Asilomar» poate fi, pe drept cuvânt, considerat»
un model de responsabilitate a savan?ilor în fa?a pericolului care poate
atinge propor?iile unei mari calamit??i, propor?iile unei adev?rate crize.
Aceste opinii ale savan?ilor, cu toate c? nu sunt identice, au acela?i
numitor comun. Ele marcheaz? c? ingineria genic? a atras aten?ia omenirii
asupra necesit??ii controlului public, asupra celora ce se întâmpl? în
?tiin??, asupra pericolului care poate amenin?a întreaga omenire. În
leg?tur? cu aceasta cunoscu?ii filosofi I. Frolov ?i B. Iudin au notat cu
mult spirit c? pân? în prezent to?i cei care au participat la discu?ii s-au
limitat doar la «drama de idei» ?i la «b?t?lii verbale». Dar câte ne mai
a?teapt? în viitor. ?i binele, dar, probabil, ?i r?ul. De aceea, cu toate
c? au fost adoptate anumite reguli ale lucr?rilor în domeniul ingineriei
genice, nu face s? diminu?m pericolul ei poten?ial.
Subliniem c? mul?i speciali?ti occidetali ne «consoleaz?», declarând,
bun?oar?, c? arma de nimicire în mas?, care poate fi creat? cu ajutorul
ingineriei genice, nu va fi mai pu?in distrug?toare decât arma nuclear?.
Se discut? chiar posibilitatea cre?rii cu ajutorul ingineriei genice a
unui vaccin contra armei bacteriologice.
La 9 octombrie 1985, în urma comunic?rii f?cute în domeniul
biotehnologiei ?i ingineriei genice a început «o er? nou?»: veterinarul
american R. S?lain a inoculat unor purcei un virus viu modificat prin
metode genetice. A fost primul caz de aplicare în practic? a unui organism
viu, creat prin metode de inginerie genic?. Este greu de prezis cum se vor
desf??ura evenimentele în viitor ?i care noi pericole amenin?? omenirea în
urma unei asemenea practici.
Cine ?tie dac? problema virusului SIDA (sindromul imunodificitar
achizi?ionat) nu prezint? un fenomen asem?n?tor? Acest virus provoac? o
boal? grea, contra c?reia deocamdat? n-a fost g?sit nici un mijloc de
tratament radical, din care motiv ea s-a r?spândit foarte repede ?i de ea
sufer? milioane de oameni în lumea întreag?.
Aproximativ peste ?apte ani dup? prima conferin?? de la Asilomar, acolo a
avut loc o alt? conferin??. La ea a fost discutat iar??i pericolul pe care
îl prezint? lucr?rile de inginerie genic?, nu pericolul biologic, dar cel
social: neîn?elegerile crescânde în sferele ?tiin?ifice ?i academice,
provocate de explozia interesului comercial fa?? de aceste cercet?ri.
Conform opiniei lui D. Dixon, specialist în problemele politicii în
domeniul ?tiin?ei, cauza organiz?rii acestei conferin?e a devenit
îngrijorarea opiniei publice în leg?tur? cu cre?terea interesului comercial
?i racord?rii firmelor comerciale cu privire la aceste cercet?ri care se
desf??oar? în primele linii ale biotehnologiei.
Ingineria genic? a început a se utiliza ?i ca mijloc de politic? extern?.
Se declar? secret? informa?ia ce ?ine de biotehnologie, pentru a preveni
accesul ei «din motive de securitate». În anul 1979 guvernul SUA a stabilit
un control asupra exportului biotehnologiei, motivând c? produsele ?i
procesele biotehnologice pot fi utilizate în ??rile du?mane Occidentului în
calitate de poten?ial militar biologic.
??rile lumii, în?elegând pericolul activit??ii lipsite de control în
acest domeniu, precum ?i caracterul global al multor probleme ce apar aici,
au participat la multe conven?ii interna?ionale cu privire la reglarea
cercet?rilor ?tiin?ifice. Ele duc o lupt? activ? contra utili-z?rii
posibile a rezultatelor acestor cercet?ri în scopuri militare, pentru
interzicerea armei biologice, la crearea c?reia în principiu, pot fi
utilizate ?i metodele ingineriei genice, care poate fi mai periculoas?
decât arma nuclear?. Ingineria genic? mai poate fi utilizat? ?i pentru a
insera în colibacilul inofensiv genele de rezisten?? ale antibioticelor
cunoscute, iar apoi pentru a se insera în ADN-ul genei purt?toare de toxina
diferit?, bun?oar?, sau a genei ce determin? sintetizarea toxinei
scorpionului.
Ast?zi posibilitatea cre?rii unei arme biologice a devenit o trist?
realitate. ?i biotehnologia, pe baza ingineriei genetice, nu poate r?mâne
indiferent? fa?? de principala problema a omenirii – crearea unei lumi pe
care s? n-o amenin?e r?zboiul bacteriologic.
Datoria sfânt? a savan?ilor const? în canalizarea tuturor eforturilor ?i
cercet?rilor spre binele omenirii, nu în dauna ei. Doar neamul omenesc are
ca reprezentant o singur? specie – omul cu ra?iune.
17.2 Clonarea oamenilor!
Noi to?i am ap?rut pe lume în urma contopirii a dou? celule – a ovulului
matern ?i a spermatozoidului patern. Fiecare celul? i-a adus organismului
nou o jum?tate din garnitura sa de cromozomi. Natura a organizat în?elept:
copiii s? semene cu p?rin?ii, dar niciodat? s? nu fie copii exacte ale lor.
Popula?iile umane au nevoie ?i ele de varietate genetic?, care este o
chez??ie a adapt?rii lor la condi?iile flexibile ale existen?ei.
În laboratoare uneori natura este adeseori în?elat?. Am adus deja exemple
de experien?e reu?ite de transplantare a nucleelor celulelor somatice în
ovulele de mamifere, la care nucleul lor propriu a fost în prealabil
inactivat prin iradiere sau îndep?rtat complect. Pentru fecundarea acestor
ovule iradiate pot fi utilizate, în principiu, nucleele celulelor somatice,
luate din orice ?esut al organismului, de exemplu din intestin sau din
piele. Dac? aceast? procedur? va fi repetat? de mai multe ori, se va ob?ine
un num?r mare de organisme gemene.
În prezent oamenii discut? dac? este moral a se continua aceste
cercet?ri, mai ales dac? vor deveni posibile experien?ele cu celulele
omului. În timp ce ace?tia discut?, scriitorii în literatura de anticipa?ie
nu a?teapt?. În SUA a ap?rut cartea unui scriitor anonim cu titlul «B?iatul
din Brazilia». În ea se spunea c? unul din principalii criminali de r?zboi,
doctorul Menghele, n-a pierit, ci s-a ascuns în Brazilia. El a adus cu sine
din Berlinul în care intrase deja o?tirile sovietice un fragment de piele a
fiurerului fascist. Dup? numeroase experien?e reu?e?te s? extrag? nuclee
din celulele pieii ?i s? le insereze în ovulele feminine. Criminalul
ob?ine, pentru o mie de dolari, accep?ia unei femei dintr-un trib indian s?
poarte ?i s? nasc? acest embrion, adic? s? nasc? pruncul.